Downi tõbi on haiguse nimi, mis on kõigile tuttav, kuid samas teavad vähesed, mis on selle eripära ja millised inimesed seda põevad. Haiguse sümptomeid kirjeldas esmakordselt 1866. aastal inglise teadlane John Langdon Down. Tegelikult sai sündroom tema nime, kuigi uurija ise viitas defektile, mille ta nimetas "mongolismiks". Down tajus kõrvalekallet teatud psüühikahäirena. Hilisemad uuringud selles valdkonnas ei paljastanud mitte ainult väliseid sarnasusi ja arenguraskusi, vaid ka defektse geeni olemasolu DNA-s. Seega liikus Downi sündroom vaimsete kõrvalekallete kategooriast patoloogiate sektsiooni.
Downi tõbi, põhjused
Erandita kõik naised võivad selle sündroomiga lapse ilmale tuua, olenemata vanusest, sotsiaalsest klassist ja rassist. Geneetiline defekt tekib kromosoomide lahknemise tagajärjel sugurakkude moodustumise protsessis, mille tagajärjel tekib 21. paari lisa, kolmas kromosoom. Väikesel protsendil nendest, kes kannatavad selle kõrvalekalde all, võib terve lisakromosoomi asemel olla ainult see.eraldage fragmendid.
WHO statistika kohaselt on iga 800 maailmas sündinud lapse kohta üks Downi sündroomiga laps. Mida vanem on naine ja mees, seda suurem on nende risk saada puudega laps. Mõju avaldab ka emapoolse vanaema vanus. Mida hiljem ta tütre sünnitas, seda suurem on tõenäosus, et ta rasestab selle sündroomiga lapse.
Tänu meditsiini võimalustele on tänapäeval võimalik tuvastada arenguprobleeme raseduse alguses. Statistika järgi on 9 naist 10-st nõus abordiga loote arengus esinevate kõrvalekallete korral. Veel nukram statistika sündinud laste kohta. Venemaal jäetakse sellised vastsündinud 80% juhtudest otse sünnitusmajas. Skandinaavia riikides pole registreeritud ühtegi ametlikku keeldumist sellistest lastest. USA kodanikud adopteerivad teiste inimeste hüljatud lapsi, kasvatavad neid ja annavad neile võimaluse normaalseks tulevikuks.
Downi tõve sümptomid
Välised anomaaliad väljenduvad nn lamedas näos ja pea tagaosas, kolju on ebanormaalselt lühenenud ja lamenenud, epikantuse (silmade ümber nahavolt), lühikeste jäsemete, sealhulgas kaela olemasolu. Downi tõbi mõjutab ka suu lihaste nõrkust, mille tagajärjel on see avatud olekus. Väga sageli muutub suulae ise, esineb hambaanomaaliaid. 66% juhtudest avastatakse katarakt patsientidel kaheksandal eluaastal.
Selliste inimeste immuunsus on nõrgenenud, nad on altid sagedastele haigustele, mis on väga rasked. Seetõttu suri varem enamik patsienteimikueas. Tänapäeval on Downi tõbi kontrolli all, inimesed võivad elada 55-aastaseks või kauemaks.
Arengu mahajäämus on iga selle sündroomiga sündinu puhul erinev, mõned hakkavad kõndima kaheaastaselt, teised - palju hiljem. Nõuetekohase arstiabi korral on iga sündinud laps võimeline kasvama täisväärtuslikuks ühiskonnaliikmeks. Kui tal veab vanematega, kes mitte ainult ei jäta teda maha, vaid teevad ka kõik endast oleneva, et teda kasvatada, siis lisakromosoomiga sündinud beebist pole mitte ainult õnnelik inimene, sotsiaalselt aktiivne isik, vaid ka võimeline. et luua oma perekond.
