Iga last, olenemata probleemidest, mis võivad tekkida, peaksid tema vanemad armastama ja ihaldama. Selles artiklis tahaksin rääkida sellest, kuidas Downi sündroomiga lapse rasedus kulgeb ja millised raskused võivad tekkida.
Paar sõna haigusest
See haigus sai oma nime seda uurinud arsti – John Langdon Downi – auks. Arst alustas oma tööd juba 1882. aastal, kuid avaldas tulemused 4 aastat hiljem. Mida saab öelda haiguse enda kohta? Niisiis, see on kromosomaalse iseloomuga patoloogia: raku jagunemise protsessis ilmneb tõrge. Teadlased on tõestanud, et Downi sündroomiga sündinud lastel on täiendav, 47. kromosoom (tervetel inimestel on igas rakus 46 kromosoomi, mis kannavad olulist geneetilist teavet). Lihtsam alt öeldes peetakse selle diagnoosiga inimesi vaimselt alaarenenud (kuigi moraali- ja eetikastandardite järgi ei tohiks neid nii nimetada).
Faktid
Põhifaktid selle haiguse kohta:
- Downi sündroom raseduse ajalmõjutab poisse ja tüdrukuid võrdselt.
- Statistika: iga 1100 terve lapse kohta sünnib 1 selle sündroomiga laps.
- 21. märts on Downi sündroomiga inimestega solidaarsuse päev. Huvitaval kombel ei valitud kuupäev juhuslikult. Haiguse põhjuseks on ju 21. kromosoomi trisoomia (arv 21, kuu järjekorranumber 3).
- Selle diagnoosiga inimesed võivad elada kuni 60 aastat. Ja tänu kaasaegsetele arengutele suudavad nad elada täiesti normaalset täisväärtuslikku elu (osutavad lugeda, kirjutada, osaleda avalikus elus).
- Haigusel pole piire ega riskirühmi. Selline laps võib sündida naisele sõltumata haridustasemest, sotsiaalsest staatusest, nahavärvist või tervislikust seisundist.
Põhjused
Jätkame teemat: "Downi sündroom: nähud raseduse ajal." Millised põhjused võivad selle haiguse esinemist soodustada? Niisiis, nagu juba eespool mainitud, vastutab kõige eest lisakromosoom 47. Kõik protsessid, mis viivad sündroomi tekkeni, toimuvad loote emakasisese moodustumise ajal, rakkude jagunemise perioodil. Kaasaegsed eksperdid ütlevad, et need on juhuslikud kromosomaalsed mutatsioonid, mis on välistest teguritest täiesti sõltumatud.
Riskirühmad ja statistika
Downi sündroomi risk raseduse ajal on eri naisterühmade puhul erinev:
- 20-25 aastat vana. Selle sümptomi risk lapsel on 1/1562.
- 25-35 aastat vana. Riski suurenemine: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Üle 45 aasta vana. Risk on suurim. Sel juhul sünnib 19 lapse kohta üks Downi sündroomiga beebi.
Isade kohta pole arstide järeldused nii ühemõttelised. Enamik eksperte aga väidab, et üle 42-aastastel isadel on suurem võimalus eostada "päikseline laps".
Testid
Kaasaegsed teadlased on leiutanud spetsiaalsed testid, mis võivad vähendada Downi sündroomi riski raseduse ajal. Sel juhul peab naine vastama järgmistele kriitilistele küsimustele:
- Vanus.
- Ethnicity.
- Halvad harjumused (suitsetamine).
- Kehakaal.
- Diabeedi olemasolu.
- Raseduste arv.
- Esestumine: kas on kasutatud IVF-i.
Siiski tasub siiski öelda, et ainuüksi tänu testiprogrammile on võimatu täielikult välistada ohtu, et beebil see sündroom tekib. Selleks peate kasutama lisavahendeid.
Kust ma tean?
Jätkame vestlust teemal: "Downi sündroom: märgid raseduse ajal." Nagu eespool mainitud, on see patoloogia geneetiline iseloom. Seetõttu saate sellest teada isegi ajal, mil laps on emakasisese arengu protsessis. Millised uuringud on sel juhul asjakohased?
- Ultraheli. Esimest korda tuleks läbi viia 11-13 nädala jooksul. Sel juhul saabuuritakse beebi kraevahet, mis võimaldab öelda, kas lapsel on see patoloogia (ultraheliuuringul võib näha lisavolt või on kaelarihma tsooni lubatud paksus üle 3 mm)
- Ema vereanalüüs. Selleks peate annetama veenist verd. Kui lootel on patoloogia, on emal suurenenud β-CHG subühiku tase (see on üle 2 MoM).
- Plasmaanalüüs. Sündroomi tekkimise oht sündimata lapsel võib olla siis, kui PAPP-A indikaator on alla 0,5 MoM.
Väärib mainimist, et seda uuringut nimetatakse kombineeritud sõelanalüüsiks (või esimeseks sõeluuringuks). Ainult kombineerides saate tulemusi, mis on 86% õiged.
Lisaõpe
Niisiis, Downi sündroom, raseduse tunnused. Ultraheli - uurimismeetodina - lihts alt ei piisa täpse diagnoosi tegemiseks. Kui esimene sõeluuring näitab, et lapsel on see siider, võib arst soovitada lapseootel emal läbida uus uuring (see on vajalik, kui naine otsustab abordi kasuks). See on transtservikaalne amnioskoopia. Selle protseduuri käigus võetakse koorioni villi proovid, mis saadetakse laborisse põhjalikuks töötlemiseks. Sel juhul on tulemused 100% õiged. Oluline punkt: see protseduur võib olla lapse elule ohtlik, seetõttu peaksid vanemad otsuse tegemisel sellele hoolik alt mõtlema. Jõudoktornaine ei tohi selles uuringus osaleda.
Teine linastus
Uurime edasi teemat "Downi sündroom: nähud raseduse ajal." Seega on teine sõelumine oluline ka lapse kandmise ajal. Seda tehakse teisel trimestril 16. ja 18. rasedusnädala vahel. Sündroomi tunnused ema vere uurimisel:
- HCG üle 2 ema.
- AFP vähem kui 0,5 ema.
- Tasuta estriool – vähem kui 0,5 ema.
- Inhibiin A – rohkem kui 2 ema.
Ultraheli diagnostika on samuti oluline:
- Loote suurus on tavalisest väiksem.
- Imiku ninaluu lühenemine või puudumine.
- Reieluu ja õlavarreluu lühenemine.
- Beebi ülemine lõualuu on tavalisest väiksem.
- Imiku nabanööril on kahe arteri asemel üks.
- Loote põis suureneb.
- Lastel on kõige tõenäolisem südamepekslemine.
- Naisel võib olla oligohüdramnion. Või ei pruugi lootevett üldse olla.
Abort
Millest peaksid veel teadma naised, kes kaaluvad teemat "Downi sündroom: raseduse tunnused"? Seega ei saa keegi neid veenda rasedust katkestama. Seda tuleb hästi meeles pidada. Arst saab soovitada ainult järgmisi toiminguid:
- Raseduse katkestamine ja patoloogiaga loote hävitamine.
- Et kõigele vaatamata sünnitada erivajadusega beebi (sel juhul pole vaja mitte ainult lisajõude, vaid ka raha).
NõustuOtsuse sündmuste edasise arengu kohta saavad teha ainult lapse vanemad.
Ema kohta
Nii, Downi sündroom. Raseduse ajal esinevad märgid, ütleme, sõna otseses mõttes, kõik, mis selles patoloogias tuvastatakse, on olemas. Mida tunneb lapseootel ema nii erilist beebit kandes? Ei midagi ebatavalist. See ei mõjuta naise välist seisundit ja tervist üldse. Need. kõik, mis juhtub teiste rasedatega, juhtub ka emaga, kelle sündimata lapsel on mingi patoloogia. Seega ei saa naine ainult ühe välise märgi või teatud sümptomite olemasolu põhjal kindlaks teha, kas tema lapsel on kõrvalekaldeid.
Tõenäosused
Lisaks käsitleme sellist patoloogiat nagu Downi sündroom. Raseduse ajal, eriti kui pannakse konkreetne diagnoos, huvitab paljusid vanemaid: kui üks laps sündis patoloogiaga, kas on tõenäosus, et teine laps sünnib ilma kõrvalekalleteta? Siin on kaks võimalust:
- Kui lapsel on kõige tüüpilisem 21. kromosoomi kolmekordistumine, siis on sama patoloogiaga järgmise raseduse tõenäosus 1%.
- Kui see on em alt või is alt päritud translokatsioonivorm, on tõenäosus suurem. Arstidel pole aga täpseid numbreid.
Laste kohta
Tõenäoliselt ei tea kõik, et selle patoloogiaga lapsi nimetatakse "päiksepaistelisteks beebideks". Nendel inimestel on vaimne alaareng (võib ulatuda kergest kunikeerukamatele vormidele). Kuid see pole lause. Tänu kaasaegsetele haridusprogrammidele ja teadlaste arengule saavad sellised lapsed elada täiesti normaalset elu. Kui kõik on õigesti tehtud, siis laps mitte ainult ei saa, vaid on üsna võimeline õppima kirjutama ja lugema. Sellised lapsed, nagu kõik teised, armastavad “välja minna”, jalutada, vaadata midagi uut, säravat ja ilusat. Suurlinnades on spetsiaalsed keskused, kus nad tegelevad sellise diagnoosiga beebidega. Downi sündroomiga patsientide jaoks on isegi teatud koolid. Kahtlemata ei saa selle diagnoosiga inimene mõnikord ilma kõrvalise abita hakkama, seda tuleb meeles pidada. Seega, kui lootel diagnoositakse raseduse ajal Downi sündroom, peaksid vanemad õige otsuse tegemiseks hoolik alt kaaluma plusse ja miinuseid.
