Sõna "maha" kasutatakse tänapäeva ühiskonnas sagedamini solvanguna. Sellega seoses ootavad paljud emad hinge kinni pidades ultraheli tulemusi, kartes murettekitavaid sümptomeid. Laps peres on ju raske katsumus, mis nõuab füüsilist ja psühholoogilist pinget. Mis on siis Downi sündroom? Millised on selle märgid ja sümptomid?
Mis on Downi sündroom?
Downi sündroom on geneetiline patoloogia, kaasasündinud kromosoomianomaalia. Sellega kaasneb mõnede meditsiiniliste näitajate kõrvalekalle ja normaalse füüsilise arengu rikkumine. Oluline on märkida, et sõna "haigus" ei ole siinkohal kohaldatav, kuna me räägime iseloomulike märkide ja teatud tunnuste kogumist, s.t. sündroomi kohta.
Sündroomi esimene mainimine märgiti väidetav alt 1500 aastat tagasi. Just see vanus omistatakse Prantsusmaal Châlons-sur-Saone linna nekropolist leitud Downi sündroomi nähtudega lapse säilmetele. Matmine ei erinenud tavapärastest, millest võib järeldada, et sarnaseid inimesikõrvalekaldeid ei avaldatud avalikkuse survele.
Downi sündroomi kirjeldas esmakordselt 1866. aastal Briti arst John Langdon Down. Siis nimetas teadlane seda nähtust "mongolismiks". Mõni aeg hiljem nimetati patoloogia avastaja järgi.
Millised on põhjused?
Downi sündroomiga laste ilmumise põhjused said teatavaks alles 1959. aastal. Seejärel tõestas prantsuse teadlane Gerard Lejeune selle patoloogia geneetilist seisundit.
Selgus, et sündroomi tegelik põhjus on lisakromosoomipaari ilmumine. See moodustub viljastamise staadiumis. Tavaliselt on tervel inimesel igas rakus 46 paari kromosoome, sugurakkudes (munarakus ja spermatosoidides) neist täpselt pooled – 23. Kuid viljastamise käigus munarakk ja sperma ühinevad, nende geneetilised komplektid ühinevad, moodustades uue raku - sigoot.
Varsti hakkab sügoot jagunema. Selle protsessi käigus saabub hetk, mil jagunemiseks valmis rakus olevate kromosoomide arv kahekordistub. Kuid need lahknevad kohe raku vastaspoolustele, mille järel see jagatakse pooleks. Siin ilmneb viga. Kui 21. kromosoomipaar lahkneb, saab ta teise endaga kaasa haarata. Sügoot jätkab mitmekordset jagunemist, moodustub embrüo. Nii ilmuvad Downi sündroomiga lapsed.
Sündroomi vormid
Sõltuv alt nende geneetiliste mehhanismide omadustest on Downi sündroomil kolm vormiesinemine:
- Trisoomia. See on klassikaline juhtum, selle esinemissagedus on 94%. Esineb siis, kui jagunemise ajal esineb 21 paari kromosoomide lahknemise rikkumine.
- Ülekandmine. Seda tüüpi Downi sündroomi esineb vähem, vaid 5% juhtudest. Sel juhul kantakse osa kromosoomist või terve geen teise kohta. Geneetiline materjal võib "hüppada" ühest kromosoomist teise või sama kromosoomi sees. Sellise sündroomi ilmnemisel mängib otsustavat rolli isa geneetiline materjal.
- Mosaiikism. Kõige haruldasem sündroomi vorm esineb vaid 1-2% juhtudest. Sellise rikkumisega sisaldab osa keharakkudest normaalset kromosoomide komplekti - 46 ja teine osa on suurenenud, s.o. 47. Mosaiiksündroomiga Downi lapsed võivad oma eakaaslastest vähe erineda, kuid on vaimselt arengult veidi maha jäänud. Tavaliselt on sellist diagnoosi raske kinnitada.
Sündroomi ilming
Downi sündroomiga lapse olemasolu on lihtne ära tunda kohe pärast sündi. Peate pöörama tähelepanu järgmistele märkidele:
- väike pea, lame selg;
- lame nägu, lame ninasild;
- väike lõug, suu, kõrvad;
- silmad iseloomuliku kortsu ja kaldus lõikega;
- sageli suu lahti;
- lühikesed jäsemed, sõrmed, kael;
- nõrgenenud lihastoonus;
- peopesad on laiad, põiki nahavoldiga (ahv).
Enamasti Downi sündroomiga vastsündinudära tunda nende funktsioonide järgi. Neid saab määrata mitte ainult spetsialist, vaid ka tavaline inimene. Diagnoosi kinnitab seejärel üksikasjalikum uuring ja testide seeria.
Kui ohtlik on sündroom?
Kui perre sündis udusulg, peate sellesse suhtuma asjakohase tähelepanuga. Reeglina tekivad sellistel lastel lisaks välistele tunnustele ka tõsised patoloogiad:
- puudulik immuunsus;
- kaasasündinud südamerike;
- rindkere ebaõige areng.
Nendel põhjustel on udune laps lapseea nakkustele vastuvõtlikum, põeb kopsuhaigusi. Lisaks on selle kasv seotud vaimse ja füüsilise arengu mahajäämusega. Seedesüsteemi aeglane moodustumine võib põhjustada ensüümide aktiivsuse vähenemist ja toidu seedimise raskusi. Sageli vajab allaneelatud beebi keerulist südameoperatsiooni. Lisaks võivad tal tekkida teiste siseorganite talitlushäired.
Mõnikord aitavad õigeaegsed meetmed vältida ebameeldivaid tagajärgi. Seetõttu on õigeaegsed uuringud olulised ka sündimata lapse emakasisese arengu staadiumis.
Riskirühmad
Downi sündroomi keskmine esinemissagedus on 1:600 (1 laps 600-st). Need arvud erinevad aga olenev alt paljudest teguritest. Naissoost lapsed sünnivad sageli pärast 35. eluaastat. Mida vanem on naine, seda suurem on risk saada puudega laps. Seetõttu on väga oluline, et üle 35-aastased emad läbiksid raseduse erinevatel etappidel kõik vajalikud terviseuuringud.
Downi sündroomiga laste sünd toimub aga aastalalla 25-aastased emad. Leiti, et selle põhjuseks võivad olla ka isa vanus, tihed alt seotud abielude olemasolu ja kummalisel kombel ka vanaema vanus.
Diagnoos
Tänapäeval saab Downi sündroomi diagnoosida juba raseduse staadiumis. Niinimetatud "allaanalüüs" hõlmab tervet rida uuringuid. Kõiki sünnituseelseid diagnostikameetodeid nimetatakse sünnieelseteks ja need jagunevad tinglikult kahte rühma:
- invasiivne – hõlmab amniootilise ruumi kirurgilist invasiooni;
- mitteinvasiivne – ei tungi kehasse.
Esimene meetodite rühm sisaldab:
- Amniotsentees. Lootevett võetakse spetsiaalse nõelaga. Selles vedelikus sisalduvate rakkude suhtes tehakse geneetiline uuring kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks. Teoreetiliselt võib meetod kujutada ohtu veel sündimata lootele, mistõttu seda ei määrata kõigile.
-
Lootemembraani (koorioni) moodustava väikese koguse koe võtmine (biopsia). Arvatakse, et saadud materjal annab geeniuuringutes usaldusväärsema tulemuse.
alla analüüs
Teise rühma meetodid hõlmavad ohutumaid, näiteks ultraheli- ja biokeemilisi uuringuid. Downi sündroom ultraheliuuringul tuvastatakse alates 12. rasedusnädalast. Tavaliselt kombineeritakse selline uuring vereanalüüsidega. Kui on oht, et naine saab lapse ilma, peab ta läbima terve hulga uuringuid.
Kas seda saab ära hoida?
EnneDowni sündroomiga lapse ilmumine on võimalik ainult enne viljastumist ema ja isa geneetilise uuringu kaudu. Spetsiaalsed testid näitavad sündimata loote kromosomaalse patoloogia riski astet. See võtab arvesse paljusid tegureid - ema, isa, vanaema vanust, abielu olemasolu veresugulastega, laste sündimise juhtumeid perekonnas.
Olles probleemist varakult teada saanud, on naisel õigus iseseisv alt otsustada loote saatuse üle. Downi sündroomiga lapse kasvatamine on väga keeruline ja aeganõudev protsess. Kogu oma elu vajab selline laps kvaliteetset arstiabi. Kuid me ei tohiks unustada, et isegi selliste puuetega lapsed saavad koolis täielikult õppida ja elus edu saavutada.
Kas on ravi?
Downi sündroomi arvatakse olevat ravimatu, kuna see on geneetiline haigus. Siiski on viise selle ilmingute vähendamiseks.
Downi sündroomiga lapsed vajavad erilist hoolt. Lisaks kõrgelt kvalifitseeritud arstiabile vajavad nad korralikku haridust. Pikka aega ei saa nad õppida iseseisv alt enda eest hoolitsema, mistõttu on vaja neid oskusi neile sisendada. Lisaks vajavad nad pidevaid seansse logopeedi ja füsioterapeudi juures. Nendele lastele on spetsiaalselt loodud rehabilitatsiooniprogrammid, mis aitavad neil areneda ja ühiskonnaga kohaneda.
Selline kaasaegne teadusareng nagu tüvirakuteraapia võib kompenseerida mahajäämust lapse füüsilises arengus. Teraapia võib normaliseerida luude kasvu, aju arengut, luua siseorganite õige toitumine ja tugevdada immuunsust. Tüvirakkude sisenemine lapse kehasse algab kohe pärast sündi.
Mõnede ravimitega pikaajalise ravi efektiivsuse kohta on tõendeid. Need parandavad ainevahetust ja avaldavad positiivset mõju Downi sündroomiga lapse arengule.
Maandus ja ühiskond
Downi sündroomiga lastel on väga raske ühiskonnaga kohaneda. Kuid samal ajal vajavad nad hädasti suhtlemist. Downi lapsed on vaatamata meeleolumuutustele väga sõbralikud, kergesti kontakteeruvad, positiivsed. Nende omaduste tõttu nimetatakse neid sageli "päikeselasteks".
Venemaal ei erista suhtumine kromosoomianomaalia all kannatavatesse lastesse heatahtlikkusega. Arengupeetusega laps võib saada oma eakaaslaste seas naeruvääristamise objektiks, mis mõjutab negatiivselt tema psühholoogilist arengut.
Downi sündroomiga inimesed kogevad raskusi kogu oma elu jooksul. Neil pole lihtne lasteaeda, kooli saada. Neil on raskusi töö leidmisega. Neil ei ole pere loomine lihtne, kuid isegi õnnestumise korral on probleeme lastesaamisega. Mõõdukad mehed on viljatud ja naistel on suurem risk haigete järglaste saamiseks.
Kuid Downi sündroomiga inimesed võivad elada täisväärtuslikku elu. Nad on õppimisvõimelised, hoolimata asjaolust, et see protsess on nende jaoks palju aeglasem. Selliste inimeste seas on palju andekaid näitlejaid, kelle jaoks loodi 1999. aastalSüütute teater Moskvas.
