Tänapäeval peetakse Proteuse sündroomi väga harvaesinevaks geneetiliseks haiguseks, millega kaasneb luude, lihaste ja sidekudede ebaloomulik kasv. Kahjuks on sellise haiguse diagnoosimine ja ravi väga raske ja mitte alati võimalik protsess.
Kaasaegne meditsiin teab vaid seda, et Proteuse sündroom on pärilik haigus ja seda seostatakse geenimutatsiooniga. Selliste muutuste toimumise mehhanismi pole aga veel täielikult mõistetud.
Proteuse sündroom: natuke ajalugu
Esimest korda kirjeldati sellist haigust 1979. aastal. Just siis avastas Michael Cohen üle maailma umbes 200 selle sündroomi juhtu. Just see teadlane andis haigusele nime. Proteus on kreeka mütoloogias merejumal. Ja iidsete müütide kohaselt võis see jumalus muuta oma keha kuju ja suurust.
Proteuse sündroom: sümptomid
Tegelikult võivad haigusega kaasneda erinevad muutused ja häired. Haiged lapsed sünnivad reeglina täiesti normaalselt ja muutused algavad alles aastatega. Huvitaval kombel võivad sümptomid igal juhul olla erinevad. Mõnel patsiendil määratakse geneetiline kõrvalekalle juhuslikult, kuna väliseid märke pole. Teised patsiendid, vastupidi, kannatavad ebamugavustunde all peaaegu kogu elu.
Nagu juba mainitud, kaasneb Proteuse sündroomiga (fotol) kudede vohamine – selleks võivad olla lihased, luud, nahk, lümfi- ja veresooned, rasvkude. Kasvad võivad ilmneda peaaegu kõikjal. Näiteks sageli suureneb pea ja jäsemete suurus, muutub nende normaalne kuju.
Väärib märkimist, et selliste inimeste oodatav eluiga lüheneb. Nad on altid vereringesüsteemi probleemidele (emboolia, süvaveenide tromboos), samuti vähile ja näärmekahjustustele.
Proteuse sündroom ise ei põhjusta arengupeetust. Kuid kudede intensiivse kasvu tulemusena on võimalikud närvisüsteemi sekundaarsed kahjustused.
Proteuse sündroom ja selle ravi
Esiteks on väga oluline varajane diagnoosimine. Mida varem haigus diagnoositakse, seda suurem on võimalus lapsel mugavamaks eluks. Nagu kõik pärilikud ja kaasasündinud haigused, pole ka sellel probleemil ühest lahendust – sündroomist on võimatu vabaneda. Kuid kaasaegse meditsiini meetodid aitavad võidelda peamiste sümptomitega.
Näiteks luukoe kasvu, skolioosi, erineva pikkusega jäsemete korralon võimalik kanda spetsiaalseid ortopeedilisi vahendeid, mis aitavad probleemiga toime tulla. Kui haigus on seotud vereringehäirete või kasvajatega, peab patsient olema pideva meditsiinilise järelevalve all.
Tihti kasutatakse ka kirurgilisi ravimeetodeid. Näiteks on operatsioonide abil võimalik korrigeerida hammustust, lühendada sõrmede luid nii, et inimene saaks kasutada kahte kätt. Mõnikord on vaja korrigeerida rindkere luu- ja sidekude, et säästa patsienti hingamis- ja neelamisprobleemidest.
Igal juhul nõuab see haigus pidevat tähelepanu ja ravi. See on ainus viis eluiga pikendada ja selle kvaliteeti parandada.
