Mitokondrite haigused ja eriti mitokondriaalne sündroom, mis võivad väljenduda kesknärvisüsteemi kahjustustes, südame- ja skeletilihaste patoloogiates, on tänapäeval neuropediaatria üks tähtsamaid sektsioone.
Mitokondrid – mis see on?
Nagu paljud mäletavad kooli bioloogiakursusest, on mitokondrid üks raku organellidest, mille põhiülesanne on rakulise hingamise käigus ATP molekuli moodustamine. Lisaks oksüdeeritakse selles rasvhappeid, toimub trikarboksüülhapete tsükkel ja palju muid protsesse. 20. sajandi lõpus läbi viidud uuringud näitasid mitokondrite võtmerolli sellistes protsessides nagu ravimitundlikkus, rakkude vananemine ja apoptoos (programmeeritud rakusurm). Sellest tulenev alt põhjustab nende funktsioonide rikkumine energiavahetuse puudumist ja selle tulemusena raku kahjustamist ja surma. Need häired on eriti väljendunud närvisüsteemi ja skeletilihaste rakkudes.
Mitokondrioloogia
Geneetilised uuringud on kindlaks teinud, et mitokondritel onoma genoom, mis erineb raku tuuma genoomist ja selle talitlushäired on kõige sagedamini seotud seal toimuvate mutatsioonidega. Kõik see võimaldas välja tuua teadusliku suuna, mis uurib mitokondriaalsete funktsioonide kahjustusega seotud haigusi - mitokondriaalseid tsütopaatiaid. Need võivad olla kas juhuslikud või kaasasündinud, päritud ema kaudu.
Sümptomaatilised sümptomid
Mitokondriaalne sündroom võib avalduda erinevates inimsüsteemides, kuid kõige ilmekamad ilmingud on neuroloogilised sümptomid. See on tingitud asjaolust, et hüpoksia mõjutab kõige tugevam alt närvikude. Iseloomulikud tunnused, mis võimaldavad kahtlustada mitokondriaalset sündroomi skeletilihaste kahjustuse korral, on hüpotensioon, võimetus adekvaatselt taluda füüsilist aktiivsust, mitmesugused müopaatiad, oftalmoparees (silmamotoorsete lihaste halvatus), ptoos. Närvisüsteemi poolt võivad esineda insuldilaadsed ilmingud, krambid, püramiidsed häired, vaimsed häired. Reeglina väljendub lapse mitokondriaalne sündroom alati arengupeetuse või juba omandatud oskuste kadumise, psühhomotoorsete häiretena. Endokriinsüsteemist ei ole välistatud diabeedi teke, kilpnäärme ja kõhunäärme talitlushäired, kasvupeetus ja puberteet. Südamekahjustused võivad areneda nii teiste elundite patoloogiate taustal kui ka isoleeritult. Mitokondriaalset sündroomi esindab sel juhul kardiomüopaatia.
Diagnoos
Mitokondrite haigused sagedaminienamik leitakse vastsündinu perioodil või lapse esimestel eluaastatel. Välismaiste uuringute kohaselt diagnoositakse seda patoloogiat ühel vastsündinul 5 tuhandest. Diagnoosimiseks viiakse läbi põhjalik kliiniline, geneetiline, instrumentaalne, biokeemiline ja molekulaarne uuring. Praeguseks on selle patoloogia kindlakstegemiseks mitmeid meetodeid.
- Elektromüograafia – normaalsete tulemustega patsiendi väljendunud lihasnõrkuse taustal on võimalik kahtlustada mitokondriaalseid patoloogiaid.
- Laktatsidoos kaasneb väga sageli mitokondriaalsete haigustega. Muidugi ei piisa ainult selle olemasolust diagnoosi panemiseks, kuid piimhappe taseme mõõtmine veres pärast treeningut võib olla väga informatiivne.
- Skeletilihaste biopsia ja saadud biopsia histokeemiline uurimine on kõige informatiivsem.
- Head tulemused näitavad skeletilihaste valgus- ja elektronmikroskoopia samaaegset kasutamist.
Mitokondriaalne entsefalopaatia (Ley sündroom)
Üks levinumaid lapseea haigusi, mis on seotud mitokondrite geneetiliste muutustega, on Leigh' sündroom, mida kirjeldati esmakordselt 1951. aastal. Esimesed märgid ilmnevad ühe kuni kolme aasta vanuselt, kuid võimalikud on ka varasemad ilmingud - esimesel elukuul või vastupidi, seitsme aasta pärast. Esimesed ilmingud on arengupeetus, kaalulangus, isutus, korduvoksendamine. Aja jooksul lisanduvad neuroloogilised sümptomid – lihastoonuse rikkumine (hüpotensioon, düstoonia, hüpertoonilisus), krambid, koordinatsioonihäired.
Haigus mõjutab nägemisorganeid: tekivad nägemisnärvide atroofia, võrkkesta degeneratsioon, okulomotoorsed häired. Enamikul lastel progresseerub haigus järk-järgult, süvenevad püramiidsete häirete nähud, ilmnevad neelamis- ja hingamisfunktsiooni häired.
Üks selle patoloogia all kannatanud lastest oli Jefim Pugatšov, kellel diagnoositi 2014. aastal mitokondriaalne sündroom. Tema ema Elena palub abi kõigilt hoolivatelt inimestelt.
Mitokondriaalne sündroom lapsel
Prognoos, kahjuks valmistab tänane päev enamasti pettumust. See on tingitud nii haiguse hilisest diagnoosimisest, üksikasjaliku teabe puudumisest patogeneesi kohta, patsientide raskest seisundist, mis on seotud multisüsteemsete kahjustustega, kui ka ühe kriteeriumi puudumisega ravi efektiivsuse hindamiseks.
Seega on selliste haiguste ravi alles väljatöötamisel. Reeglina taandub see sümptomaatilisele ja toetavale ravile.
