Disahharidaasi puudulikkus on seedetrakti patoloogiliste seisundite rühm, mida iseloomustab aktiivsuse vähenemine või ensüümide täielik puudumine. Patsient seisab silmitsi süsivesikute imendumise ja lagunemise probleemiga: sahharoos, m altaas, trekolaas, laktoos.
Etioloogia ja patogenees
Disahharidaasi puudulikkus võib olla omandatud või kaasasündinud.
Esmane ehk kaasasündinud puudulikkus moodustub geneetilise rikke taustal ja esineb lapse sünni hetkest. Haigus on seotud peensoole limaskesta defektiga. Kõige sagedamini ilmneb patoloogia enneaegsetel imikutel, kuid lõpuks kaob, kuna soolestiku ensümaatiline funktsioon taastub.
Laktoositalumatus on lastel üsna tavaline ja avaldub pärast rinnaga toitmist. Haiguse levimus igas riigis sõltub täielikult traditsioonilisest toitumisest. Kui piim on taskukohane ja lemmiktoit, siis haigestumus on kõrge. Näiteks Aasias, Aafrikas ja USA-sdisahharidaasi puudulikkuse all kannatajate määr on 70% kogu elanikkonnast ja rohkem, Skandinaavia riikides ei ületa 15%. Venemaal ei ületa haiguse esinemissagedus 18%.
Sekundaarne või omandatud puudulikkus moodustub krooniliste soolepatoloogiate taustal. Kõige sagedamini ilmnevad probleemid pärast seedetrakti nakkushaigust. Keharakkudes toimuvad biokeemilised protsessid, mis põhjustavad disahharidaasi puudulikkuse teket.
Geneetilised aspektid
Arstide arvamused disahharidaasi puudulikkuse küsimuses erinevad paljuski, kuid ühes on nad üksmeelselt kindlad – haigusel on geneetiline alus. Puuduse pärilikkuse üle on palju vaidlusi. Mõned teadlased väidavad, et haigus edastatakse autosoomselt domineerival viisil, teised - autosoomselt retsessiivsel viisil. Kuid on ka küsimusi, milles kõik teadusmeditsiini eksperdid nõustuvad.
Esiteks on patoloogia lapsepõlves võrdselt levinud nii poistel kui tüdrukutel. Samuti nõustuvad arstid, et isom altaasi ja m altaasi talumatus on enamikul juhtudel täiesti asümptomaatiline. Ja sahharoosi-isom altaasi defitsiit jääb kogu eluks ja esineb enamasti laktoositalumatuse taustal. Lõppude lõpuks on mõlemad probleemid ühe mutatsiooni tagajärg.
Sümptomaatilised pediaatrilised haigused
Disahharidaasi puudulikkust lastel iseloomustab mittetäielik laguneminesüsivesikud ja suurenenud osmootne rõhk soolestiku luumenis. Sellega seoses sisenevad vesi ja elektrolüüdid luumenisse ning algavad aktiivsed käärimisprotsessid. Süsivesikute kääritamise tulemusena tekivad orgaanilised happed. Suurenenud süsihappegaasi ja vesiniku hulga tõttu soolestikus algab rikkalik gaasi moodustumine. Selle tulemusena tekib lapsel püsiv kõhulahtisus, mis kestab üle kolme nädala. Pärilik Durandi tüüpi laktoositalumatus tekib rohke vahutava ja tugeva hapu lõhnaga väljaheite taustal. Lapsel on erutatsioon, raskustunne kõhus. Mõnel juhul väheneb kehakaal dehüdratsiooni taustal. Laktoosi kontsentratsioon veres suureneb. Enamikul juhtudel täheldatakse soodsat tulemust ja 2-3-aastaselt kaovad kõik sümptomid, soolefunktsioon taastub. Kui haigus on raske, muutub krooniliseks, siis areneb välja soolestiku imendumise häire sündroom, millega kaasnevad ainevahetushäired.
Kui lapsel on haiguse sahharaasi või isom altaasi vorm (kõige haruldasemad patoloogia tüübid), ilmnevad sümptomid sahharoosi organismi sattumise tagajärjel ja ilmnevad vesise väljaheitena. Väljaheidete diagnoosimisel leitakse tohutul hulgal piimhapet. Laps võib hakata oksendama. Kui laps sööb ühel toidukorral suures koguses laktoosi, on tal külmavärinad ja tahhükardia, hüpovoleemia ja suurenenud higistamine. Kõige sagedamini esineb selle puudulikkuse vormiga lasteltärklise talumatus.
Sümptomid täiskasvanutel
Disahharidaasi puudulikkus täiskasvanutel on kergem. Patsiente häirib vahelduv või krooniline kõhulahtisus. Patoloogiaga kaasneb kerge valu kõhus ja kõhupuhitus, korin. Sümptomite raskusaste sõltub suuresti organismi sattunud süsivesikute hulgast. Seda laktoositalumatust nimetatakse ka Holreliks.
Diagnostilised meetmed
Pärast anamneesi kogumist on plasma biokeemiline uuring ja süsivesikute (tärklis, laktoos jne) tundlikkuse testid kohustuslikud. Võib määrata seedetrakti röntgenuuringu või peensoole limaskesta biopsia. Vereanalüüs pärast laktoosi sisenemist kehasse võimaldab teil määrata glükoosi taset. Limaskesta biopsia tehakse ainult vähirakkude välistamiseks.
Pediaatrias on pH taseme ja süsivesikute koguse kindlakstegemiseks kohustuslik väljaheiteanalüüs. Lisaks võimaldab disahharidaasi puudulikkuse analüüs määrata neutraalse rasva, pahaloomuliste kasvajarakkude, helmintide, rasvhapete ja erütrotsüütide kogust, st teha diferentsiaaldiagnoosi.
Tihti tehakse laktoositaluvuse testi, mis võimaldab pärast laktoosi joomist määrata glükeemia taset. Ja peensoole limaskesta biotoopide aktiivsuse kindlakstegemiseks antakse lapsele keefirit.
Patoloogia esmase vormi ravi
Disahharidaasi ravipuudulikkus lapsepõlves toimub haiguse provotseeriva toidu täieliku või osalise väljajätmise taustal. Dieetteraapia on täielikult suunatud metaboolsest blokaadist mööda hiilimisele. Kui diagnoositakse alaktoosia, tuleb dieeti järgida kogu elu.
Kui toitumine on õigesti valitud, siis on beebi seisundi paranemist näha juba kolmandal päeval. Lapse tuju paraneb, isu paraneb, kõhuvalu lakkab, gaasid vähenevad.
Disahharidaasi puudulikkuse rasked sümptomid leevenduvad mõnikord ensüümpreparaatide abil. Kuid laste ravis määratakse ravimid lühikese kuurina - 5 kuni 7 päeva. Ravimite hulgas võivad olla Creon ja Pancitrate. Järgmise 30-45 päeva jooksul kasutatakse probiootikume, mis normaliseerivad soolestiku mikrofloora tööd. Arst võib sojale ja teistele ravimitele välja kirjutada "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto".
Imiku piimasegu tüübid ja dieedi kestus
Imikutele esimesel eluaastal valmistatakse kahte tüüpi segusid:
- Piimatooted. Sellistes toodetes sisalduvat valku esindavad dekstriin-m altoos, kaseiin. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Soja- või piimavaba (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy ja teised).
Kõrge laktoosisisaldusega toidud on dieedist täielikult välja jäetud: piimasegud, täispiim, beebikodujuust ja ühepäevane keefir. Kui last toidetakse rinnaga, lõpetage imetaminebeebi ei ole soovitatav.
Talumatusega laste toitmiseks mõeldud roogasid valmistatakse mitte piimaga, vaid segudega. Juba 4-4, 5 elukuul võetakse kasutusele puuviljapüreed, küpsetatud õunad. Arvatakse, et esimesed peamised täiendavad toidud peaksid koosnema jämedate taimsete kiududega toodetest ja teraviljast (tatar, riis). Alates teisest elupoolest on juba võimalik järk-järgult kasutusele võtta madala laktoosisisaldusega tooteid (või, kõva juust, kodujuustu vadak).
Disahharidaasi puudulikkuse dieet kestab keskmiselt 2–6 kuud, kuid ajastus sõltub laktoosi aktiivsuse taastumise kiirusest.
Kui laps ei talu sahharoosi ja isom altaasi, vähendatakse tärklise ja dekstriinide kogust toidus. Sellistele lastele näidatakse laktoosi süsivesikute komponentidega piimasegusid. Täiendavad toidud on soovitatav alustada kartulipudrust, mis on valmistatud köögiviljadest ja puuviljadest (herned, rooskapsas, lillkapsas, spargelkapsas, rohelised oad, tomatid, jõhvikad, kirsid).
Toitumine patoloogia sekundaarses vormis
Sekundaarse disahharidaasi defitsiidi (laktoosivorm) tuvastamisel järgitav dieet viitab piimatoodete ja täispiima ajutisele dieedist väljajätmisele. Lubatud kasutada võid ja kõva juustu. Süüa võib juur- ja puuvilju, liha, kala, jahu, mune ehk siis kõiki laktoosi mittesisaldavaid toite. Pagaritoodetega ei ole soovitatav kaasa lüüa, kuna enamik neist sisaldab piimasuhkrut.
Sahharaasi-isom altaasi haiguse vormiga toidustm altoosi ja suhkrut sisaldavad toidud on välistatud. Neid saab asendada fruktoosi, galaktoosi või glükoosiga. Mesi on lubatud.
Kui diagnoositakse trekalaasi puudulikkus, peate lõpetama seente söömise. Kuid mis kõige tähtsam, puudulikkuse sekundaarse vormi puhul tuleks erilist tähelepanu pöörata sümptomeid põhjustanud põhihaiguse ravile.
Kliinilised juhised
Disahharidaasi puudulikkus on üsna keeruline haigus, hoolimata asjaolust, et patoloogia nõuab ainult toitumise korrigeerimist. Dieedi koostamisel peab arst arvestama paljude teguritega:
- patsiendi maksa, kõhunäärme ja teiste siseorganite funktsionaalne seisund;
- vanus;
- soole tundlikkus osmootse koormuse suhtes;
- individuaalsed omadused ja toitumiseelistused;
- isu.
Seetõttu on väga oluline mitte ise ravida ja pöörduda õigeaegselt spetsialisti poole, eriti kui tegemist on alla aastase lapsega. Sellisel juhul on üldiselt üsna raske dieeti pidada.
