Kas teile tundub, et teie väikese beebi jalad või käed kasvavad aeglaselt? Võib-olla on tal Olieri haigus. See on haigus, mille puhul ilmnevad luu skeleti arengu anomaaliad, st selle düsplaasia. Muud nimetatud haiguse nimetused on luude hulgikondromatoos, ühepoolne kondromatoos või luude düskondroplaasia. Põhinime sai haigus Lyoni kirurgi Olieri nimest. Ta avastas ja kirjeldas haiguse röntgenikiirte abil 1899. aastal.
Mis on Olieri haigus
See haigus viitab luuskeleti arengu kõrvalekalletele, mis hõlmavad paljusid haigusi, sealhulgas puusaliigese düsplaasiat, mis on hästi teada paljudele imikute emadele.
Haigus avaldub sageli lapsepõlves, mistõttu arvati varem, et tegemist on laste haigusega. Nüüdseks on tõestatud, et patoloogia võib debüteerida ka täiskasvanutel (nähud võivad ilmneda isegi 20-40 aastaselt). See on kaasasündinud patoloogia, kuid see avastatakse mõne aja pärast - varases lapsepõlves või noorukieas - st intensiivse kasvu ajal, kuiilmnevad luude deformatsioonid ja/või käte ja jalgade ebanormaalne areng.
Kui Olieri tõbi jäsemete pikkade torukujuliste luude metafüüsides, ilmnevad kõhrekasvud. Haigus areneb peamiselt käte ja jalgade luudes, kõhredes ja liigestes, eelkõige jalgades ja kätes, aga ka vaagnaluudes, kuid esineb ka roietes, rinnaku või kolju piirkonnas.
Kasvad ehk enkondroomid muudavad luu väliskihi õhukeseks ja rabedaks. Tegelikult on need healoomulised kasvajad, mis võivad areneda pahaloomulisteks (näiteks kondrosarkoomideks). Õnneks juhtub seda harva.
Puberteedieas kasvud stabiliseeruvad ja asenduvad luudega.
Niisiis, Ollie tõbi on raske pärilik haigus, kõhre luustiku luustumine, mis põhjustab ka metafüüside (toruluude kaela) paksenemist. Selle esinemise põhjus on siiani teadmata. Mõnel juhul on sellel autosoomne domineeriv geneetiline iseloom.
Sarnaselt düskondroplaasia haigustega on haruldased Maffucci ja Proteuse sündroomid. Esimesel juhul moodustuvad nahale lisaks healoomulistele kõhrekasvudele ja luustiku deformatsioonidele hemangioomid - ebakorrapärase kujuga tumepunased laigud, mis koosnevad veresoontest. Teises, healoomulised kasvajad arenevad erinevates kehaosades.
Keda see mõjutab
Varem oli luu kondromatoos haruldane. Nüüd aga, kui röntgenuuringut päris lai alt tehakse, selgus, et seda ei saa nimetada harulduseks. Kui 20 aastat tagasi kirjeldati 30 juhtumit, siis nüüd on neid kaks korda rohkem.
Tavaliselt on võimatu täpset algust kindlaks teha, kui just sünnist saati pole tehtud regulaarseid dünaamilisi röntgenuuringuid, eriti varases lapsepõlves ja emakasiseses arengus, kui tegelikult esineb Olieri tõbi. Muide, seda haigust avastatakse tüdrukutel peaaegu kaks korda sagedamini kui poistel.
Haiguse sümptomid
Selleks et haigusnähud ei jääks märkamata, peaksid vanemad olema valvsad, kui laps:
- jäseme/jäsemete teatud osade arengu hilinemine;
- neis on asümmeetriat ja lühenemist;
- on lonkamine;
- vaagna kaldus;
- valgus või varus tüüpi liigesed on kõverad.
Kõik need tegurid võimaldavad eeldada, et lapsel on Olieri tõbi.
Haigus ei avaldu alati kohe sündides, kuid juba 1-4 aastaselt võib märgata, et lapse jalad või käed kasvavad oodatust aeglasem alt. See on haiguse peamine sümptom, mida ei tohiks tähelepanuta jätta. Muidu areneb beebi normaalselt, hoolimata asjaolust, et tal diagnoositi Olieri tõbi.
Düskondroplaasia mõjutab kõige sagedamini ühte jäsemet, kuid harvad pole ka mõlemad jäsemed. Kui haigus on puudutanud jalgu, jääb laps nende lühenemise tõttu lühikeseks. Luud jäävad kasvust eriti maha, kui patoloogiline protsess algas väga varakult. Deformatsioonid on valusad ja arenevad aeglaselt. jäseme suhteshaiguse korral muutub see lühemaks, paksemaks, kõnnak muutub, täheldatakse lonkamist. Võib esineda põlve varus- või valgus deformatsioon (harvemini - reie või labajala proksimaalne ots), lülisamba skolioos. Selle haiguse korral lihaste atroofiat ei esine.
Falangid, pöialuud ja mõnel juhul kämblaluud läbivad suuri muutusi. Need on lühendatud, laienenud, kohmakad ja sisaldavad palju kõhre valgustust.
Olieri tõbe põdedes on nad altid luumurdudele, kuna haiguse tagajärjel ei arene nende luukude õigesti. Kuid luumurrud paranevad enamasti probleemideta.
Kaasuvad haigused
Düskondroplaasiaga võivad kaasneda teiste elundite kahjustused, kuigi kaasuvad haigused ei arene alati välja. Eriti noortel tüdrukutel võib koos Olieri tõvega täheldada munasarjade teratoomi ja endokriinseid häireid, sealhulgas raskeid, sealhulgas väga varajast menstruatsiooni ja enneaegset puberteeti koos kiirenenud luustumisega.
Areng taastub aga normaalseks, kui munasarjakasvaja eemaldatakse.
Diagnoos
Olieri haiguse tuvastamiseks tuleb kõigepe alt teha röntgen. Samuti tuleks teha luu biopsia ja magnetresonantstomograafia. Kui haigus avastatakse, vajavad patsiendid regulaarset arstlikku läbivaatust, et vajadusel õigeaegselt tuvastada pahaloomulised muutused kondrosarkoomiks.
Diferentsiaaldiagnoos
Diferentsiaaldiagnostika Olieri tõve puhul pole pärast röntgenuuringut tegelikult vajalik, kuna kondromatoosi pilt on väga spetsiifiline. Kuid iga juhtum on erinev ja valusate sümptomite kogum ei kordu peaaegu kunagi, seega peaksid arstid välistama mitmed sarnased haigused.
Röntgenikiirgus välistab ebatüüpilise kondrodüstroofia, hemihüpertroofia või luude hemiatroofia, rahiiidsed deformatsioonid ja mõned muud haigused. Samuti on tänu röntgenikiirgusele välistatud Recklinghauseni tõbi, mida tavaliselt võib segi ajada Olieri tõvega. Peamine põhimõte on see, et röntgenülesvõte tuleb teha kogu luustikust, mitte selle osast.
Ravipõhimõtted
Diskondroplaasial ei ole praegu kahjuks ratsionaalset ravi. Erinev alt näiteks sellisest haigusest nagu puusaliigese düsplaasia, ravitakse kondromatoosi ainult deformatsiooni kirurgilise korrigeerimisega. Mõnel juhul on näidustatud kunstlik endoproteesimine. Ülejäänud ravi, mida patsient peab saama, on sümptomaatiline ja toetav.
Kirurgiline sekkumine on näidustatud peamiselt täiskasvanutele, kuna tänapäevaste tähelepanekute kohaselt ei saadud koolieas kirurgilise korrektsiooniga stabiilseid tulemusi, mis tähendab, et kirurgilist ravi on mõttekas teostada ainult moodustunud deformatsioonidega, kuid mitte dünaamilised. Tõsiste kahjustuste korral on aga operatsioon võimalik ka lastele, eriti kui tegemist on sõrmedega, mis on Olieri tõve korral oluliselt kõverad.
Haigus nõuab liigeste ja luude hooldamist: patsientidele on näidustatud ortopeediliste jalatsite kandmine, ortopeediliste aparaatide ja muude seadmete kasutamine liigeste fikseerimiseks. Patsiendid peavad olema kaasatud spetsiaalselt selle patoloogia jaoks loodud ravi- ja kehakultuurikompleksi harjutustesse.
Kasulikud on ka võimlemine ja harjutused spetsiaalsetel simulaatoritel. See aitab taastada lihaste toonust ja tugevdada sidemeid.
Prognoos
Uuringute kohaselt asendub kõhre kude puberteedieas kõige sagedamini luukoega (võib-olla just seetõttu on haigusjuhtumid täiskasvanutel äärmiselt haruldased). Väikelastel on prognoos siiski vähem roosiline: deformatsioon, kuigi aeglaselt, progresseerub. Selle jaoks on Ollie tõbi ohtlik.
Haigus avaldub igal üksikjuhul nii individuaalselt, et üldist prognoosi on ühemõtteliselt raske hinnata. Mitme kahjustuse korral on see soodsam kui lokaliseeritud üksikute muutuste korral. Üksikud deformatsioonid põhjustavad ühe jäseme lühenemist ja sellest tulenev alt nende asümmeetriat, eriti kui tegemist on väikelastega. Ja seda on juba võimatu parandada. Samuti suureneb kasvajate varajase arenguga oht erinevate sõrmede deformatsioonide tekkeks.
Kondrosarkoomiks muutumine
Hoolimata tõsiasjast, et pahaloomuliseks vormiks – kondrosarkoomiks – muutumine toimub harva, on vähktõve tekkimise võimalus siiski olemas. Enamasti esineb see noorukieas, kuigi mitmedpraegused uuringud näitavad, et see võib juhtuda palju hiljem. Seetõttu on düskondroplaasiaga patsientidel soovitatav regulaarselt konsulteerida arstiga ja teha arstlikke läbivaatusi.
