Prader-Willi sündroomi peetakse väga haruldaseks geneetiliseks häireks, mille puhul seitse geeni, mis paiknevad 15. isa kromosoomis, puuduvad täielikult või osaliselt ega funktsioneeri normaalselt.
See geneetiline patoloogia tekib seetõttu, et ainult is alt saadud teatud geeni koopia toimib õigesti. Ema koopias on ka mõningaid ebakorrapärasusi. Vaatame lähem alt.
Terve inimese kehas on geenide koopiad, tänu millele saavad organid toimida ilma kõrvalekaldeta normist. Prader-Willi sündroomi tekkega sellised koopiad puuduvad. Praegu on teada haigusi, mis on selle haigusega sisuliselt sarnased.
Sarnast esinemismehhanismi võib täheldada ka Angelmani sündroomi puhul, kuid ka sel juhul mõjutavad mutatsioonid em alt saadud geneetilist materjali. Sellised haigused avalduvad reeglina erinevates vormides ja on erineva raskusastmega. Kuid sellest hoolimata on nad ravimatud.
Sündroomi põhjused
Prader-Willi sündroom –pärilik deterministlik patoloogia, mis areneb ainult teatud kõrvalekallete tekkega. Teisisõnu, teatud kromosoomihäirete korral hakkavad vanemate geenid kannatama, mis toob kaasa tõsiseid muutusi. Kliiniline pilt areneb siis, kui 15. isa 7 geeni puudub või ei avaldu. Samal ajal ei muudeta DNA-sse manustatud teavet RNA-ks.
Teadlased, kes tegelesid selle päriliku patoloogia põhjuste väljaselgitamisega, arvasid varem, et sellise kõrvalekalde tõttu moodustub homosügoot. Siis jõuti järeldusele, et domineerivad tunnused esinevad autosoomides ja haiguse peamine edasikandumise viis on pärilikkus.
Genetics tegi arvuk alt patoloogia tsütogeneetilisi analüüse, mille abil leiti, et haigusest mõjutatud laste isadel oli 15. kromosoomi translokatsioon. Fotod Prader-Willi sündroomiga lastest on esitatud meie artiklis.
Geneetiline mehhanism
Praeguseks on täpselt kindlaks tehtud, et selle patoloogiaga on 15. kromosoom kahjustatud segmentides q11.2 kuni q13. Sama juhtub Angelmani sündroomiga. Seda haigust iseloomustavad aga täiesti erinevad sümptomid. Sellist dissonantsi saab seletada ainult sellise nähtusega geeniteaduses nagu genoomne imprinting, aga ka uniparentaalne disoomia.
Uniparentaalse disoomia korral pärivad mõlemad kromosoomid ainult ühelt vanem alt, kuid selleks tuleb geenimaterjali mõjutadateatud biokeemilised tegurid. See fakt tehti kindlaks prometafaasi analüüside ja selle kromosoomi mõne lookuse DNA märgistamise abil.
Prader-Willi sündroomi põhjustavad kaks peamist mehhanismi: 15. kromosoomi mikrodeletsioon, mis on saadud is alt, ja ema kromosoomide idiosoomia, mis mõlemad on saadud em alt.
Genoomilise jäljendiga sõltuvad fenotüübi muutused sellest, kas ekspressioon toimus isa või ema kromosoomides.
Prader-Willi sündroom lastel
Sündroomiga patsiendi kehas esinevate häirete mehhanisme ei ole veel täielikult uuritud. Kuid samal ajal on neil mitmeid sümptomeid, mis on omased ainult seda tüüpi haigustele. Arvatakse, et patsiendid võtavad kaalus juurde rasvarakkude suurenenud moodustumise ja lipolüüsi taseme languse tõttu.
Lisaks esineb hüpotalamuse talitlushäireid, mida täheldatakse peamiselt selle kahes tuumas – ventrolateraalses ja ventromediaalses. Sellised protsessid põhjustavad ebaõnnestumisi sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemisel. Türonaasi aktiivsuse vähenemine juuksefolliikulites ja melanotsüütides põhjustab juuste, naha ja vikerkesta hüpopigmentatsiooni.
Millised on Prader-Willi sündroomi peamised sümptomid?
Haiguse sümptomid
Seda patoloogiat saab avastada isegi raseduse varases staadiumis loote ebaõige asukoha ja vähese liikuvusega. Lisaks võib koorionirakkude poolt toodetud gonadotropiini tase rasedatel oluliselt muutuda ja esineda võivad polühüdramnioni sümptomid. Nende sümptomite põhjal ei saa diagnoosi panna, kuid need võivad olla piisavaks aluseks edasiseks diagnoosimiseks.
Düsplaasia
Lastel võib Prader-Willi sündroom (ülal pildil) väljenduda puusaliigese kaasasündinud nihestuste (düsplaasia), lihastoonuse nõrgenemise, aga ka koordinatsioonihäirete korral. On juhtumeid, kui vastsündinu ei saanud iseseisv alt rinnapiima imeda ja neelata. Selle rikkumise korral viiakse toitumine läbi sondi abil. Võib esineda hingamisprobleeme ja mõnel juhul on vajalik mehaaniline ventilatsioon.
Uimasin
Lisaks sellele on Prader-Willi haigusel ka teisi sümptomeid. Näiteks võib lastel tekkida suurenenud unisus. Mis puudutab väliseid tegureid, siis lapsel on arengupeetusi. Seetõttu iseloomustab selliseid patsiente lühike kasv, vähearenenud käed ja jalad ning sageli tekib strabismus.
Muud sümptomid
Tulevikus iseloomustavad seda patoloogiat järgmised sümptomid:
- Lülisamba kõverus.
- Piimahammaste kaaries ja suurenenud sülje tihedus.
- Kalduvus ülesöömisele.
- Sugunäärmete hüpofunktsioon, mis põhjustab veelgi viljatust.
- Rasvumine.
- Motoorse ja kõne arengu hilinemine.
- Psühhomotoorse arengu mahajäämus.
- Puberteedi hilinemine.
Need sümptomid määratakse visuaalselt. Noorukieas tuvastatakse järgmised sümptomid:
- Kõne viivitus.
- Ülekaaluline ja väga lühike.
- Keha ebaloomulik painduvus.
- Intelligentsuse langus ja õpiraskused.
Praderi-Willi sündroomi diagnoos
Seda pärilikku patoloogiat võib ultraheli ajal näha isegi loote arengu ajal. Sellistel juhtudel soovitatakse naistele teatud tüüpi sünnieelset diagnoosimist ja vajadusel kasutavad spetsialistid probleemi lahendamiseks invasiivseid meetodeid.
Pärast sünnitust on kogenud spetsialistil õigus panna Prader-Willi tõve diagnoos juba lapse esmasel läbivaatusel. Selle kinnitamiseks on aga vaja spetsiifilist geneetilist testimist. Samuti uuritakse kooriongonadotropiini sisaldust ema veres. Tänu sellistele meetoditele on võimalik tuvastada submikroskoopilisi ja funktsionaalseid patoloogiaid DNA tasemel.
Millised on diagnoosi kriteeriumid?
Diagnoosi saab panna järgmiste kliiniliste kriteeriumide alusel:
- Sündil, lapse väike sünnikaal ja pikkus täisajalise raseduse korral.
- Vale asend, sh tuharseisu esitlus.
- Muud arengu mikroanomaaliad.
- Lihassüsteemi raske hüpotensioon.
- Vähenenud naha ja juuste pigmentatsioon.
- Rasvumine, areneb tavaliselt kuue kuu jooksul.
- Psühholoogilise, motoorse ja kõne arengu viivitused.
Lapsed, kellel on täheldatudsee sündroom, vajavad pidev alt toitu ja liiguvad väga vähe. Ülemäärase kaalutõusu tõttu võib neil tekkida tüsistus, näiteks uneapnoe, mis on sageli nende une surma põhjuseks.
Mis on Prader-Willi sündroomi ravi?
Ravi
Siiani pole sündroomi jaoks spetsiifilisi ravimeetodeid olnud. Ravi on tavaliselt sümptomaatiline. Kui vastsündinul on hingamistegevusega probleeme, viiakse ta üle kunstlikule kopsuventilatsioonile ja neelamisprobleemide korral asetatakse maosond, mille kaudu viiakse läbi enteraalne toitumine. Lihastoonuse languse korral on näidustatud massaaž ja mitmesugused füsioteraapia meetodid.
Prader-Willi tõbe põdevatele lastele manustatakse iga päev rekombinantset kasvuhormooni, et toetada lihasmassi suurenemist ja aidata vähendada patsiendi söögiisu. Samuti viiakse läbi inimese kooriongonadotropiini asendamine.
Sellise haiguse ajal täheldatakse hüpogonadismi ehk sugunäärmete vähearengut ja reproduktiivsüsteemi funktsioonide muutumist. Sel juhul tehakse kasvu ja puberteediea stimuleerimiseks hormoonasendusravi.
Mõnel juhul võivad kõnepeetuse ja vaimse alaarenguga lapsed vajada psühhiaatri või psühholoogi abi. Ja mis kõige tähtsam, on vaja pidev alt jälgida nende tarbitava toidu kogust. Prader-Willi sündroomiga lastele antakse spetsiaalset dieetravi.
Oht, et paari teine lapskellest esimene põeb seda haigust, sünnib samade geneetiliste probleemidega, on uskumatult kõrge. Sellisel juhul on lapsevanematel soovitatav läbida konsultatsioon, kus spetsialistid vaatavad nad põhjalikult läbi ja arvutavad välja riskid.
Prader-Willi tõbe põdevad lapsed vajavad pidevat endokrinoloogi ja neuroloogi jälgimist.
Üldise enesetunde paranemine haiguse taustal
Sündroomi põdevate inimeste seas on somaatilise haigestumuse määr oluliselt suurenenud, suhtlemine on raskendatud ja nende haiguse iseärasuste tõttu on vaja spetsiifilist abi. Nad ei pruugi aru saada, miks on vaja oma tervise eest hoolt kanda. Kui seisund on rahuldav ja patsient tunneb end hästi, paraneb tema elukvaliteet.
Tegeleda tuleb järgmiste teguritega:
- Suurem äkksurma oht.
- Haigestumise tõenäosus.
- Materiaalset heaolu määravate tegurite arvu suurenemine.
- Ebapiisav juurdepääs heaolu- ja terviseteenustele.
Prader-Willi patoloogiaga inimestel on nende põhiseisundi tõttu erivajadused. Nad vajavad eriravi ägedate ja krooniliste patoloogiate korral, abi üldtervise tugevdamisel jne. Nende vajadused tuleb rahuldada spetsiaalsetes arstiabi osutavates asutustes, mis omakorda võivad seisneda põhihaiguse ja somaatiliste häirete ravis, millega kaasnevad haigused.põhipatoloogia.
Mis on oodatav eluiga Prader-Willi sündroomiga? See haigus põhjustab sageli patsientide oodatava eluea lühenemist kuni 60 aastani. Selliste inimeste paranemise prognoos on aga väga pettumus.
Artikkel esitas Prader-Willi sündroomi üksikasjaliku kirjelduse. Nüüd teate, mis see patoloogia on.
