Eukarüootidest elusolendi keha igas rakus on tuuma sees DNA polümeerahel, mis on elu peamine "programm". Inimese DNA on geneetiline materjal, millele on salvestatud kogu esivanemate mälu, haigused, millele indiviidil on eelsoodumus, ja kõik indiviidi anded. 23 paaritud geenist koosnev komplekt on inimese geneetilise aparaadi alus
DNA tähtsuse mõistmiseks peate teadma selle struktuuri ja funktsioone. DNA ei ole lihts alt kood, see on peamine mall, mille abil rakk ehitab aminohapetest valke ja valmistab ette uusi rakke, mis seda aja jooksul asendavad. Nii on tagatud organismi eluiga.
Inimese geneetika. Põhitingimused
Kromosoomid ehk kromatiidiniidid on tuuma keskpunkt ja pakuvad elu üksikule rakule ja kogu organismile. Kromosoomid koosnevad geenidest. Geen on üksus, mis kannab esivanemate bioloogilist mälu. Inimese geenide kogumit nimetatakse genoomiks.
Geneetiline aparaat sisaldab tuuma jaselles sisalduv DNA. DNA ei saa eksisteerida ilma abistajateta – messenger RNA ja transport – tRNA. Räägime RNA-st hiljem. Nüüd selgitame, mis on DNA.
DNA polümeeri leidub kromosoomides. Kaks põimuvat ahelat on ühendatud vastav alt komplementaarsuse põhimõttele.
DNA – desoksüribonukleiinhape – on polümeeri molekul, mis koosneb nukleotiidide ehitusplokkidest. DNA kood on konkreetne 4 nukleotiidist koosnev järjestus, mis antakse konkreetsele indiviidile: adeniin, tümiin, guaniin ja tsütosiin.
Mis on kromosoom? Kromosoom on rakus oleva geneetilise materjali suurem organiseerimisüksus. See sisaldab mitu tuhat geeni, mis on "pakitud" teatud struktuuridesse. Iga kromosoom koosneb ühest tsentromeerist ja kahest telomeerist.
Nukleotiidjärjestus kromosoomis kodeerib teavet kehavalkude struktuuri kohta. Ja kui tuleb signaal, et keha vajab uut valku, siis DNA lõheneb, kopeerub ja koguneb uuesti õiges järjekorras.
Geneetilise aparaadi omadused
Meie kromosoomikomplektil on mitu põhiomadust. Mida teadlastel õnnestus uurida, milliseid omadusi geen kannab? Inimese geenide 3 peamist tunnust on teada.
- Enesekaitse.
- Isemäng.
- Mutability.
Termina "geen" tõi teadusesse W. Johansen 1909. aastal. Milliseid funktsioone see pärilikkuse ühik täidab?
- Geen annab teavet järgmistele põlvkondadele.
- Pakub teabe rekombinatsiooni.
Inimese raku geneetiline aparaat on looduse poolt loodud väga mõistlikul ja keerulisel viisil. Päriliku aparaadi väiksemad üksused – geenid – moodustavad suuremaid ja kompaktselt paiknevaid kromatiini filamente. Kaks sellist niiti on omavahel ühendatud tänu spetsiaalsetele valkudele ja tsentromeerile.
Kuidas on eluiga DNA-sse kodeeritud?
Vanadus on sõna otseses mõttes mikroskoobi all nähtav ja riknemist saab määrata kromosoomi telomeeride seisundi järgi.
Geenijadast koosnevad kromosoomiahelad lühenevad järk-järgult pärast iga jagunemist. Mida väiksemaks muutuvad telomeerid pärast korduvat rakkude jagunemist, seda rohkem kulutatakse elutähtsat materjali. Ja seetõttu on paratamatult lähenemas vanadus ja keha surm.
Diploidsed ja haploidsed kromosoomikomplektid
Mõnede organismide rakkudes on haploidne kromosoomide komplekt, teistes on see diploidne. Mis vahe on? Nendel loomadel, kes paljunevad seksuaalselt, on tuumas kahekordne kromosoomide komplekt - diploidne. Inimesel on alati diploidne komplekt.
Kõigil teistel vähem arenenud elusolenditel on rakkudes üks komplekt – see tähendab, et nad on haploidsed.
DNA funktsioonid
Kogu raku tuuma mehhanism töötab ühes "režiimis", lubamata tõrkeid, nii et rakk saaks oma funktsioone tõhus alt täita.
Kui rakk peab looma uue valgu, struktuurimis on DNA-s krüpteeritud, peab valkude "vabrik" selle teabe kopeerima ja lugema. Selleks on vaja tRNA-d ja mRNA-d.
Geeniaparaadi teine oluline roll on oma koodi säilitamine, kogu olemasoleva teabe edastamine eelmiste põlvkondade arengu kohta vastsündinutele.
Üldine teave inimese DNA kohta
Mis on desoksüribonukleiinhappeahel? DNA ahel on kahekordne. See on tihed alt pakitud kromosoomidesse, nii et kogu see teave mahub tuuma, mille läbimõõt ei ületa 510-4. Inimese lahtivolditud DNA ahela kogupikkus on peaaegu 2 m.
Inimesel on rakus "standardne" komplekt 23 paari kromosoome – üks paar em alt, teine is alt; ja 2 sugukromosoomi – XX või XY.
Esimest korda avastasid J. Watson ja F. Crick spiraalse DNA kolmemõõtmelise struktuuri. Muide, J. Watson oli esimene inimene, kelle DNA-kood dešifreeriti ja ajakirjas avaldati.
Nukleiinhapete – puriinide ja pürimidiinide – keerulise kondensatsioonireaktsiooni tulemusena tekib polünukleotiidahel. Sellised happed koosnevad alati 3 kemikaalist – pentoosist, teatud lämmastikalusest ja fosforhappe osakesest.
Kromosoomimutatsioonide tagajärjed
Geeniaparaat pole mitte ainult olulise teabe materiaalne "varamu", vaid ka täiesti elav aine. Kromosoomid liiguvad tuumas ringi, vajadusel jagunevad.
Kromosoomi struktuur jääb pärast iga jagunemist samaks. Kuioli vähem alt üks viga, kere oleks juba hakanud talitlushäireid tegema. Mis määratleb DNA? See peidab karüotüübi bioloogilisi omadusi - subjekti kuju ja värvi tunnuseid, kogu tema sisemise ja välise organisatsiooni eripära. Kõik elundid töötavad vastav alt skeemile, mis registreeritakse iga selle raku polünukleotiidahelas. Võib märkida, et DNA sisaldab ka somaatilise raku "tööplaani".
Seetõttu põhjustab vastsündinu kromosoomide mis tahes mutatsioon mõnikord kõrvalekaldeid või veelgi hullem puudeid.
RNA roll
Ribonukleiinhape ehk RNA on samuti nukleotiid, mis suudab tungida läbi tuuma, "lugeda" DNA informatsiooni ja kopeerida valgusünteesiks vajalikku fragmenti. Messenger RNA loeb teatud viisil teavet vajaliku valgu struktuuri kohta ja väljub vaikselt tuumast.
Seejärel valitakse selle alusel komplementaarsuse põhimõttel valmis kehas saadaolevad nukleotiidid - need "tootakse" tRNA kokkupaneku kohta - ja luuakse uus valk. RNA ja DNA töötavad koos. Kumbki ei saa eksisteerida ilma teiseta.
