Geneetilised haigused kuuluvad raskete patoloogiate hulka, mille ravi on praegu raskendatud. Nende kromosoomianomaaliate hulgas on mitmesuguseid häireid. Paljudel neist on neuroloogilised sümptomid. Näiteks Duchenne'i ja Beckeri müodüstroofia. Need haigused arenevad lapsepõlves ja kulgevad progresseeruv alt. Vaatamata neuroloogia edusammudele on neid patoloogiaid raske ravida. See on tingitud kromosomaalsetest muutustest, mis tekivad organismi moodustumise protsessis.
Duchenne'i lihasdüstroofia kirjeldus
Duchenne'i lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis väljendub progresseeruvates lihasaparaadi häiretes. Patoloogia on haruldane. Anomaalia levimus on ligikaudu 3 juhtu 10 000 mehe kohta. See haigus mõjutab peaaegu kõigil juhtudel poisse. Sellest hoolimata ei ole välistatud müodüstroofia areng tüdrukute seas. See patoloogia avaldub varases lapsepõlves.
Teine haigus, millel on samad põhjused ja sümptomidon Beckeri lihasdüstroofia. Sellel on soodsam kurss. Lihaskoe kahjustus ilmneb palju hiljem - noorukieas. Sel juhul sümptomid arenevad järk-järgult ja patsient jääb töövõimeliseks mitmeks aastaks. Nagu Duchenne'i lihasdüstroofia, on see patoloogia meessoost elanikkonna seas tavaline. Esinemissagedus on üks 20 000 poisist.
Duchenne'i müodüstroofia: haiguse neuroimmunoloogia
Mõlema patoloogia põhjus peitub X-kromosoomi rikkumises. Beckeri ja Duchenne'i müodüstroofiaga kaasnevaid geneetilisi muutusi uuriti juba eelmise sajandi 30. aastatel. Kuid etioloogilist ravi pole veel leitud. Anomaalia pärilikkuse tüüp on retsessiivne. See tähendab, et kui ühel vanematest on ebanormaalne geen, on haige lapse saamise tõenäosus 25%. X-kromosoom on kehas pikim. Mõlemat tüüpi düstroofia korral esineb häire samas lookuses (p21). See kahjustus põhjustab lihaskoe rakumembraanide osaks oleva valgusünteesi vähenemist. Duchenne'i müodüstroofia korral puudub see täielikult. Seetõttu ilmnevad rikkumised palju varem. Beckeri lihasdüstroofia korral sünteesitakse valku väikestes kogustes või on see patoloogiline.
Müodüstroofia kliiniline pilt
Duchenne'i lihasdüstroofiat iseloomustab neuromuskulaarse aparaadi kahjustus. Haigust saab kahtlustada vanuses2-3 aastat. Sel perioodil on märgatav, et laps jääb oma eakaaslastest füüsilises arengus maha, kõnnib halvasti, jookseb ja hüppab. Sellistel lastel on raske trepist üles ronida, nad kukuvad sageli alla. Lihaste kahjustus algab alajäsemetest. Hiljem levib see kogu proksimaalsesse lihaskonda. Degeneratsioon toimub ülemises õlavöötmes, reie nelipealihases. Nendes kohtades täheldatakse lihaste hõrenemist. Aastate jooksul areneb müodüstroofia. Lihaste lüüasaamine ja nende pidev koormus põhjustavad kontraktuure - jäsemete püsivat kõverust. Lisaks täheldatakse Duchenne'i müodüstroofiaga patsientidel südamehaigusi, mis annavad perioodiliselt tunda. Seda patoloogiat iseloomustab ka intellektuaalsete võimete vähenemine (mitte väga väljendunud).
Beckeri lihasdüstroofial on samad sümptomid, kuid see areneb hiljem. Esimesi ilminguid täheldatakse 10-15 aasta pärast. Järk-järgult muutub kõnnak, ilmneb ebastabiilsus, hiljem tekivad kontraktuurid. Kardiovaskulaarsed häired on kerged. Intelligentsus selle haigusega tavaliselt ei vähene.
Kuidas diagnoosida müodüstroofiat?
Duchenne'i (või Beckeri) müodüstroofiat saab diagnoosida kogenud neuroloog. Esiteks põhineb see nende haiguste kliinilisel pildil. Tähelepanu juhitakse sellistele sümptomitele nagu proksimaalsete sektsioonide lihaste hõrenemine, säärelihaste vale hüpertroofia (fibroosi ja rasvkoe ladestumise tõttu). Andmedilmingud on peaaegu alati kombineeritud kardiovaskulaarsete patoloogiatega. EKG-l võite märgata rütmihäireid, vasaku vatsakese hüpertroofiat.
Samuti on Duchenne’i müodüstroofiaga patsiendid vaimses arengus oma eakaaslastest veidi maha jäänud. Selle kindlakstegemiseks töötab lastega psühholoog. Selle haiguse kahtluse korral tehakse müograafia (lihaste elektripotentsiaali määramine) ja EchoCS - südamekambrite uuring. Patoloogia olemasolu täpseks määramiseks tehakse geneetiline diagnoos. Beckeri ja Duchenne'i müodüstroofia korral peaksid patsiente jälgima mitmed spetsialistid. Nende hulgas on neuroloog, psühholoog ja kardioloog.
Ravi
Kahjuks ei ole Duchenne'i ja Beckeri müodüstroofia etioloogilist ravi välja töötatud. Sellest hoolimata on patsientidele näidustatud sümptomaatiline ja toetav ravi. Haiguse varases staadiumis tehakse füsioteraapia harjutusi ja massaaži. Olulise puude korral on vaja teha jäsemete passiivseid liigutusi. Sirutajakõõluse kontraktuuride arengu aeglustamiseks kasutavad nad une ajal jalgade fikseerimist. Toetusravi võib pikendada patsientide eluiga ja vähendada haiguse sümptomeid. Kasutatakse k altsiumipreparaate, ravimeid "Galantamine" ja "Prozerin". Mõnel juhul on ette nähtud hormonaalsed ained, peamiselt prednisoloon. Progresseeruvate südamehäirete korral on ette nähtud kardioprotektorid.
Duchenne'i ja Beckeri müodüstroofia: prognoos
Duchenne'i müodüstroofia prognoospettumust valmistav. Sümptomite varajane areng ja haiguse kiire progresseerumine põhjustavad lapsepõlves puude. Selle patoloogiaga patsiendid vajavad pidevat hooldust. Patsientide keskmine eluiga on umbes 20 aastat. Beckeri müodüstroofiat iseloomustab soodne kulg. Arstide pideva järelevalve ja nende juhiste täitmisega säilib patsientide töövõime kuni 30-35 aastat.
