Rett'i sündroom on progresseeruva degeneratiivse haiguse tüüp, mida iseloomustab kesknärvisüsteemi kahjustus. See on haruldane geneetiliselt määratud patoloogia, mis areneb peamiselt tüdrukutel varases eas. Seda võib seostada psüühika- ja psüühikahäirete rühmaga, kuna haigus mõjutab elutähtsaid kehaosi: aju talitlust, luu- ja lihaskonna normaalset arengut, kesknärvisüsteemi. Praegu ei saa arstid selle haiguse jaoks piisavat ravi pakkuda, kuna selle esinemise olemus on määratud molekulaar-rakulisel tasandil.
Kuidas see patoloogia erineb tuntud autismist? Millised on selle iseloomulikud sümptomid? Kas haigust saab ravida ravimitega? Vastused neile ja paljudele teistele küsimustele leiate artiklit lugedes.
Mõned statistikat
Rett'i sündroom on geneetilist laadi patoloogia, mis on oletatavasti pärilik. Haiguse arengu põhjuste täpsemaks uurimiseks on teadlased teinud uuringuid juba mitu aastat.haiguse leviku territoriaalne analüüs, tänu millele oli võimalik tuvastada eriline sündroomi juhtude sagedus ühest hajaasustusega piirkonna lastel. Nendest "kuumadest kohtadest" on teatatud Norras, Ungaris ja Itaalias.
Haigust hakati aktiivselt uurima alles viimase 15 aasta jooksul. Praegu jääb selle haiguse tegelik olemus lõpuni paljastamata. Teadlased üle kogu maailma jätkavad selle teema uurimist, mille peamiseks eesmärgiks on universaalse bioloogilise markeri otsimine. Nende arvates võimaldab just tema hiljem luua uusi tõhusaid ravimeetodeid mitte ainult selle sündroomi, vaid ka paljude teiste sarnase geneetilise iseloomuga haiguste jaoks.
Statistika kohaselt sünnib 10-15 tuhandel lapsel ainult üks selle diagnoosiga naislaps. Retti sündroom poistel on äärmiselt haruldane ja eluga kokkusobimatu.
Haiguse esinemise ajalugu
1954. aastal avastas kuulus Austria lastearst Andreas Rett esmakordselt selle patoloogia sümptomid. Kahe ilmsete psüühikaspektri häiretega tüdruku uurimisel juhtis arst tähelepanu dementsusele mitteiseloomulikele tunnustele: käte väänamine, pigistamine ja pikaajaline sõrmede haaramine, käte hõõrumine, nagu peseks laps neid vee all. Selliseid liigutusi korrati teatud perioodilisusega ja samal ajal kaasnes ebastabiilne emotsionaalne seisund, alustades täielikust endasse sukeldumisest ja lõpetades teravate karjehoogudega. Seejärel asus lastearst õppimaneist kahest juhtumist ja leidis sarnase kliinilise pildi teistes haiguslugudes, mis võimaldas tal eraldada patoloogia eraldi üksuseks.
1966. aastaks diagnoosis spetsialist selle sündroomi veel 31 tüdrukul ning hiljem avaldas paljude aastate uurimistöö tulemused mitmes saksakeelses väljaandes. Kuid toona ei pälvinud uus patoloogia laialdast avalikkust, alles 20 aastat hiljem tunnustati seda rahvusvaheliselt ja sai avastaja auks nimeks "Retti sündroom".
Sellest ajast alates on teadlased üle kogu maailma asunud aktiivselt seda haigust ja selle etioloogiat uurima.
Peamised põhjused
Niipea, kui patoloogia eraldi haigusena välja võeti, hakkasid eksperdid esitama erinevaid teooriaid selle arengu põhjuste kohta. Esialgu eeldati, et haigus on oma olemuselt geneetiline ehk kõiges on süüdi geenimutatsioon. Seda laadi kõrvalekaldeid seletatakse suure hulga veresidemetega inimeste sugupuus.
Teisest küljest on haiguse peamiseks põhjuseks oletatud kromosoomianomaaliaid. Siin räägime hapra piirkonna olemasolust X-kromosoomi lühikeses käes. Teadlased viitavad sellele, et just see tsoon vastutab patoloogia tekke eest.
Hilisemad selleteemalised uuringud tõestasid, et selle diagnoosiga patsientidel on tegelikult mõned kromosoomianomaaliad. Kas see tegur on tõesti psüühikahäirete peamine põhjus, pole siiani teada.
Ainus, mida saab kindl alt kindlaks teha, on vanushaige. Arstide sõnul tekivad esmased häired ajus juba lapse sünnist alates ja tema neljandaks eluaastaks peatub areng täielikult. Pealegi ei saa sellised lapsed füüsilises mõttes täielikult areneda.
Retti sündroomi esimesed märgid
Esimestel elukuudel näeb vastsündinu välja täiesti terve, arstid tavaliselt rikkumisi ei kahtlusta. Pea ümbermõõt jääb samuti normi piiresse. Ainus asi, mis võib haigusele viidata, on kerge lihaste letargia ja hüpotensiooni sümptomid. Viimaste hulka kuuluvad madal temperatuur, naha kahvatus ja peopesade liigne higistamine.
Umbes 4-5 kuu pärast ilmnevad mõnede motoorsete oskuste (roomamine, seljale pööramine) arengu mahajäämus. Seejärel on Retti sündroomiga lastel raskusi nii istumisel kui ka seismisel.
Rett'i sündroom: haiguse sümptomid
Eraldi on vaja keskenduda peamistele sümptomitele, mille järgi haigust diagnoositakse. Meditsiinipraktikas on juhtumeid, kui haiguse tunnuste ebaõige tõlgendamise tõttu pandi vale diagnoos, mis põhjustas kiire surma. Mis on Retti sündroomile iseloomulik?
- Spetsiifilised käeliigutused. Selle diagnoosiga lastel kaovad esemete käes hoidmise oskused järk-järgult. Sel juhul ilmnevad monotoonsed liigutused, mida iseloomustab pidev sõrmede näppimine või plaksutaminerindkere tase. Laps võib hammustada käsi või lüüa end erinevatele kehaosadele.
- Vaimne areng. Seda haigust iseloomustab vastsündinutele omane vaimne alaareng ja kognitiivse aktiivsuse puudumine. Mõned imikud omandavad esmased kõne- ja tajuoskused, kuid lõpuks kaotavad need täielikult.
- Raske mikrotsefaalia. Aju suuruse vähenemise tõttu peatatakse järk-järgult pea kasv.
- Krambid. Krambihooge peetakse Retti sündroomi tunnuseks.
- Arenev skolioos. Rikkumised selgroo segmendis ilmnevad varem või hiljem kõigil selle diagnoosiga lastel. Selja kõveruse põhjuseks on lihasdüstoonia.
Sündroomi arenguetapid
Progresseerudes läbib haigus neli peamist etappi, millest igaühel on iseloomulik kliiniline pilt.
- 1. etapp. Esialgseid kõrvalekaldeid lapse arengus täheldatakse nelja kuu vanuselt kuni ligikaudu kahe aastani. Patsientidel on pea kasv hilinenud, lihasnõrkus, letargia ja huvipuudus kogu meid ümbritseva maailma vastu.
- 2. etapp. Kui beebi on enne üheaastaseks saamist õppinud kõndima või mõne sõna hääldama, kaovad kõik need oskused tavaliselt aastast kahe aastani. Selles etapis ilmnevad iseloomulikud käte manipulatsioonid, hingamisprobleemid ja normaalse koordinatsiooni rikkumine. Mõnel lapsel on epilepsiahood. Retti sündroomi sümptomaatiline ravi selleletapp jääb ebaselgeks.
- 3. etapp. Periood kolm kuni üheksa aastat on stabiilne. Kolmandat etappi iseloomustab vaimne alaareng, ekstrapüramidaalsed häired, kui tõmblused asenduvad "stuupori" ja tuimusega.
- 4. etapp. Selles haiguse arengufaasis täheldatakse tavaliselt pöördumatuid häireid autonoomse süsteemi ja selgroo töös. Kümneaastaselt võib patsientidel hoogude sagedus väheneda, kuid iseseisva liikumise võime kaob täielikult. Selles seisundis võivad lapsed jääda aastakümneteks. Vaatamata olulistele kõrvalekalletele füüsilises arengus on patsientidel täispuberteet.
Kõik ül altoodud sümptomid võimaldavad teil kindlaks teha, millises staadiumis on Rett'i sündroom. Haiguse sümptomid võivad varieeruda sõltuv alt haiguse progresseerumise kiirusest ja organismi mõningatest individuaalsetest omadustest.
Kuidas patoloogiat ära tunda?
Haiguse diagnoosi määrab vaadeldud kliiniline pilt. Selle haiguse kahtluse korral saadetakse lapsed tavaliselt riistvarauuringule. See hõlmab aju seisundi testimist CT abil, selle bioelektrilise aktiivsuse mõõtmist EEG ja ultraheli abil.
Haigust, eriti varases arengujärgus, aetakse sageli segi autismiga. Siiski on mitmeid erinevusi, mis võimaldavad meil neid kahte täiesti erinevat patoloogiat eristada.
Esimestel elukuudelautistlikel lastel on juba iseloomulikud haiguse tunnused, mida ei saa öelda Retti sündroomi kohta. Autistliku häirega lapsed kasutavad sageli erinevaid manipuleerimisi ümbritsevate objektidega ja saavad omamoodi armu. Retti sündroom lastel avaldub kõige sagedamini motoorsete ja lihaste häiretest tingitud liigutuste jäikusena. Lisaks kaasnevad sellega pikaajalised epilepsiahood, peakasvu aeglustumine ja hingamisraskused. Seega võimaldab õigeaegne diferentsiaaldiagnostika täpselt määrata haiguse peamise vormi, samuti määrata sobivad ravi- ja rehabilitatsioonimeetmed.
Raviravi
Kaasaegsed haigused on kahjuks piiratud. Teraapia võtmesuund on patoloogia sümptomaatiliste ilmingute leevendamine ja noorte patsientide seisundi leevendamine ravimite abil. Milliseid ravimeid on ette nähtud lastele, kellel on diagnoositud Retti sündroom? Ravi hõlmab tavaliselt järgmist:
- Antikonvulsantide võtmine epilepsiahoogude blokeerimiseks.
- Melatoniini kasutamine päeva/öö bioloogilise režiimi reguleerimiseks.
- Ravimite kasutamine vereringe parandamiseks ja aju stimuleerimiseks.
Kui epilepsiahood korduvad sageli, võib krambivastaste ravimite efektiivsus olla madal. Reeglina määratakse selle haigusega lastele "karbamasepiin". See tööriist kuulub tugevate kategooriassekrambivastased ained.
Paralleelselt määratakse tavaliselt Lamotrigiini. See tööriist ilmus hiljuti farmakoloogias. See takistab naatriumsoola sattumist kesknärvisüsteemi. Teadlased on leidnud selle aine suurenenud sisalduse tserebrospinaalvedelikus patsientidel, kellel on diagnoositud Rett'i sündroom. Selle nähtuse põhjused on siiani teadmata.
Traditsiooniline teraapia
Lisaks uimastiravile soovitavad arstid eridieeti. See koostatakse individuaalselt kaalutõusu jaoks. Toit peaks olema rikas kiudainete, vitamiinide ja kõrge kalorsusega toiduga. See nõuab sagedast toitmist (umbes iga kolme tunni järel). Selline toitumine aitab kaasa patsientide seisundi stabiliseerimisele.
Ravi sisaldab ka massaaži ja spetsiaalseid harjutusi. Sellised kehalise aktiivsuse seansid aitavad kaasa lapse jäsemete arengule, suurendavad erinevate kehaosade painduvust ning stimuleerivad ka lihastoonust.
Spetsialistid märgivad, et muusikal on selle haigusega lastele kasulik mõju. See mitte ainult ei rahusta, vaid äratab ka huvi ümbritseva maailma vastu.
Rett'i sündroomi lastel ravitakse tänapäeval spetsiaalsetes rehabilitatsioonikeskustes. Need on saadaval peaaegu kõigis suuremates linnades. Siin kohandatakse väikseid patsiente välismaailmaga, neile toimuvad spetsiaalsed arendustunnid.
Prognoosid
Vajaliku ravi määramiseks jätkavad teadlased üle maailma aktiivselt sündroomi uurimistRetta. Ekspertide prognoos selles küsimuses on positiivne. Hetkel töötatakse välja spetsiaalseid tüvirakke, mille abil on hiljem võimalik sellest kohutavast haigusest jagu saada. Pealegi on sellist "ravimit" juba eduk alt katsetatud laborihiirtel.
Selles artiklis rääkisime teile, mis on Retti sündroom. Sellise haigusega laste fotosid saab vaadata spetsiaalsetes meditsiinilistes teatmeteostes. See on väga haruldane haigus, mida diagnoositakse peamiselt tüdrukutel. Võrreldes vaimse alaarenguga, ei avalda see sündroom lapse esimestel elukuudel väliseid tunnuseid. Kuue kuu pärast tekivad probleemid psühhomotoorse arenguga, laps kaotab kõik oskused ja lakkab täielikult reageerimast ümbritsevatele nähtustele ja objektidele. Aja jooksul kliiniline pilt halveneb. Kahjuks ei saa seda haigust täielikult võita. Kaasaegne meditsiin pakub haiguse sümptomite vähendamiseks erinevaid ravimeid. Lisaks on füsioterapeutilistel protseduuridel (võimlemine, massaaž), tunnid spetsialiseeritud taastusravikeskustes ja meditsiiniasutustes kasulik mõju lapse tervisele.
Loodame, et kogu selles artiklis selle teema kohta esitatud teave on teile tõesti kasulik. Olge terve!
