Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt Šveitsi lastearst Tony Debre Fanconi, kes diagnoosis selle haiguse lapsel 1931. aastal. Samal ajal kirjeldas arst haigust tükkhaaval, paljastades järk-järgult teatud sündroomi sümptomid ja elemendid, millest peamisteks tuleks pidada glükosuuriat (glükoosi esinemine uriinis) ja albuminuuriat (valgu ilmnemine uriinis). uriin).
Fanconi sündroomi põhjused
Enamasti on see haigus sekundaarne, progresseerub koos teiste vaevustega. Samuti juhtub, et Fanconi sündroom on peamine haigus, samas kui see võib olla omandatud ja pärilik. Põhjused võivad olla järgmised:
- ainevahetusprotsesside kaasasündinud häired;
- mürgitus raskmetallide või toksiliste ainetega (elavhõbe, plii, aegunud tetratsükliin);
- pahaloomuliste kasvajate ja kasvajate ilmnemine (erinevad vähitüübid);
- D-vitamiini puudus.
Mõnikord võib sarnane sündroom tekkida tüsistusena pärast põletusi või mõnda neeruhaigust. Fanconi sündroom naistel võib olla põhjustatud hormonaalsest tasakaalutusest, mis tekib pärastsünnitus.
Peamised sümptomid
Sündroomi sümptomid varieeruvad sõltuv alt patsiendi vanusest. Täiskasvanutel on esimesed haigusnähud: sage urineerimine, lihasnõrkus ning valud luudes ja liigestes. Seda mõju seletatakse asjaoluga, et haigus põhjustab inimesel teravat toitainete (naatriumi, kaaliumi, k altsiumi) puudust.
Fanconi sündroom on eriti ohtlik lastele, sest see võib põhjustada pöördumatuid kahjustusi noore organismi struktuurile. Sageli areneb noortel patsientidel rahhiit, kasvupeetus ja lihaste alaareng, mis on oluliste mineraalainete puudumise tagajärg. Kombinatsioonis võib haigus oluliselt vähendada lapse immuunsuse taset, muutes ta vastuvõtlikumaks nakkushaigustele.
Arstipraktika sisaldab aga juhtumeid, kus erinevas vanuses patsientidel ei esinenud Fanconi sündroomi kliinilisi tunnuseid. Sel juhul saab teatud järeldusi teha ainult vere- ja uriinianalüüside tulemuste põhjal.
Haiguse diagnoosimise meetodid
Kinnitage sündroomi olemasolu patsiendil spetsiifiliste vedelike (uriin ja veri) laboratoorsete analüüside, samuti luude ja liigeste röntgenuuringu abil. Kõige sagedamini näitab analüüsikaart teatud patoloogiate olemasolu biokeemias.
Fanconi sündroomi iseloomustavad:
- k altsiumi ja fosfori taseme langus veres;
- transpordisüsteemi kahjustus neerutuubulites (mille tulemuseks on alaniini, glütsiini ja proliini kadu);
- metaboolne atsidoos (vesinikkarbonaadi taseme langus veres).
Fanconi sündroomi saab diagnoosida ka spetsiaalsete seadmete, näiteks röntgenikiirte abil. Sel juhul uuritakse luukudede ja jäsemete rikkumisi ja deformatsioone tervikuna. Kuid kõigil patsientidel ei esine neid sümptomeid, mistõttu tuleks laborianalüüsi pidada usaldusväärsemaks meetodiks haiguse tuvastamisel.
Haiguse ravimeetod
Kuna see haigus põhjustab organismis suuri kahjustusi happe-aluse ja elektrolüütide tasakaalule, peaks ravistrateegia olema suunatud nende näitajate korrigeerimisele. Patsientidel soovitatakse juua palju vett, järgida spetsiaalseid dieete, mis võimaldavad taastada puuduvate toitainete (k altsiumi ja fosfori) ja D-vitamiini taseme.
Sel juhul tuleks eristada Fanconi sündroomi medikamentoosset ja mitteravimiravi. Esimene tüüp põhineb D3-vitamiini sisaldavate preparaatide kasutamisel. Selle konkreetse rühma kasutamine toob kaasa fosfori ja k altsiumi sisalduse suurenemise veres. Kui need väärtused jõuavad normaalsele tasemele, tuleb vitamiini manustamine katkestada.
Mitteravimite ravi põhineb dieetteraapial, mille eesmärk on piirata soola ja väävlit sisaldavate aminohapete kadu põhjustavate toitude tarbimist. Häiritud pH tasakaaluga (atsidoos) sellistemeetmetest ei pruugi piisata, seetõttu määratakse patsiendile täiendavad ravimikuurid.
Haiguste prognoosimine ja ennetamine
Fanconi sündroomi prognoos on tihed alt seotud neerude tööga seotud tüsistuste esinemisega. Seda väljendatakse neeru parenhüümi (seda elundit ümbritsev spetsiifiline kude) rikkumisena. Need muutused võivad põhjustada püelonefriiti ja neerupuudulikkust.
Profülaktilised meetodid on sel juhul sarnased mittemedikamentoosse raviga: patsient peab pidev alt säilitama teatud toitainete ja mineraalainete sisaldust oma dieedis.
Sellise haiguse esinemine sugulastel ja pereliikmetel võib tähendada selle edasikandumist nooremale põlvkonnale, sest ka Fanconi sündroom on pärilik haigus. Kui sellised seosed tõesti eksisteerivad, on lastel vaja põhjalikke vere- ja uriinianalüüse.
Fanconi sündroom koertel
Kuna see haigus ei ole põhjustatud kokkupuutest kolmandate isikute mikroorganismide ja viirustega, on seda võimatu kandj alt tabada. Pigem on sündroom teatud inimeste neerude patoloogilise nõrkuse tagajärg. Ja loomadel, väärib märkimist, vähem alt koertel on see haigus diagnoositud.
Sarnase sündroomi esinemine koertel diagnoositi hiljem kui vastav inimese haigus. Sellegipoolest on nad oma omaduste poolest üsna sarnased.
Kõik koeratõud pole sellele haigusele vastuvõtlikud. Teda nähti koos beaglitegaVipetid ja Norra põdrakoerad. Kõige sagedamini diagnoosivad veterinaararstid Fanconi sündroomi Basenjil, ühel vanimal koeratõul.
Sündroomi mõju koera kehale
Nagu inimeste puhul, tabab see haigus ka looma neere. Kannatab kasulike ainete tase veres ning uriiniga ilmuvad selle keskkonna jaoks ebaloomulikud ühendid ja mineraalid. Koera keha hakkab koos väljaheitega eritama aminohappeid ja vitamiine, mis põhjustab lihaste ja elundite talitlushäireid.
Pikaajaline kokkupuude selle haigusega võib põhjustada dramaatilist kaalukaotust, dehüdratsiooni ja isegi surma. Koera lihased hakkavad järk-järgult atrofeeruma, kuna veres puudub vajalik kogus aineid, mistõttu haige loom lakkab tegutsemast.
Koerte sündroomi tunnused
Haiguse alguse peamisteks tunnusteks tuleks pidada rohket vedelikutarbimist ja samaväärselt rohket urineerimist. Looma keha püüab taastada veetasakaalu, mis toob kaasa pideva ebatervisliku vedelikuvahetuse.
Selle käigus hakkab koer kaalust alla võtma isegi pideva ja rikkaliku toiduga. Esineb juuste väljalangemist, energia ja liikuvuse kaotust. Haige loom võib tunda valu liigestes ja luudes. Tähelepanuväärne on see, et haigus avaldub sageli mitte koera elu algfaasis (erinev alt inimesest), vaid kuskil elutsükli keskel, elutsükli lõpus (5. ja 7. eluaasta vahel). Sestbasenji, see vanus on eriti kriitiline, sest enam kui 50% koertest hakkab sel perioodil kannatama sarnase vaevuse all. Seetõttu peaksid selle koeratõu omanikud olema äärmiselt ettevaatlikud, et ennustada sündroomi ilmnemist.
Koerte sündroomi testi marker
Selle sondi töötasid välja teadlased 2007. aasta juulis. See võimaldab teil tuvastada geeni, mis vastutab Fanconi sündroomi esinemise eest koeral. Sel juhul võib testitav loom olla haiguse tõenäosusest täiesti vaba, võib olla haiguse tegelik kandja või olla sellele vastuvõtlik.
Enamiku basenji kennelite arsenalis on see teadmine, mis võimaldab ostjatel loota terve kutsika saamisele. Huvitaval kombel sisaldab Internet terveid andmebaase, kus on esitatud erinevate kennelite registreeritud kutsikad ja iga üksiku juhtumi puhul selle testimise tulemused.
Selle laboratoorse testi väljatöötajad ütlevad, et test ei ole ühemõtteline näitaja kutsika vastuvõtlikkusest haigusele. 90% juhtudest on tulemus siiski õige.
Samanimeline Wissleri-Fanconi sündroom
Wissleri-Fanconi sündroom lastel on haigus, millel pole selles artiklis käsitletud haigusega mingit pistmist.
Seda patoloogiat võib täheldada lapsel vanuses 3–7 aastat, kuigi on dokumenteeritud juhtumeid, kus sündroom ilmnes varasemas eas(peaaegu esimestel elunädalatel).
Selle sündroomi diagnoosisid arstid Wiessler ja Fanconi eri aegadel ja maakera eri paigus, mistõttu on selle nimi, mis sisaldab mõlema arsti nimesid, mitte Wissleri sündroomi või Fanconi sündroomi. Selles artiklis postitatud foto näitab suurepäraselt haiguse sümptomeid, nimelt allergilisi reaktsioone. Lisaks võib haigel lapsel olla palavik ning liigesed hakkavad kõige sagedamini valutama ja paisuma. Ravi kompleks sisaldab antibiootikumide ja salitsülaatide kasutamist.
