Treacher-Collinsi sündroom mõjutab luude ja muude näokudede arengut. Selle häire tunnused ja sümptomid võivad olla väga erinevad, ulatudes peaaegu märkamatust kuni rasketeni. Enamikul ohvritel on vähearenenud näoluud, eriti põsesarnad, ning väga väike lõualuu ja lõug (vastsündinutel). Mõnedel Treacher Collinsi sündroomiga inimestel sünnib suus auk, mida nimetatakse "suulaelõheks". Rasketel juhtudel võib näo luude väheareng piirata ohvri hingamisteid, põhjustades potentsiaalselt eluohtlikke haigusi.
Tihti on seda haigust põdevatel inimestel allapoole kallutatud silmad, hõredad ripsmed ja alumise silmalau defekt, mida nimetatakse koloboomiks. See põhjustab täiendavaid oftalmoloogilisi häireid, mis võivad põhjustada nägemise kaotust. Lisaks võivad kõrvad olla väikesed või ebatavalise kujuga või üldse mitte. Umbes pooltel juhtudest esineb kuulmislangust. Selle põhjuseks on keskkõrva kolme väikese luu, mis edastavad heli, defektid või kõrvakanali väheareng. Treacher-Collinsi sündroomi esinemine intelligentsust ei mõjuta: reeglina seenormaalne.
Millised geenimutatsioonid põhjustavad Treacher-Collinsi sündroomi?
Kõige levinum põhjus: mutatsioonid geenides TCOF1, POLR1C või POLR1D. TCOF1 geenimutatsioon on 81–93% kõigist juhtudest põhjuseks. POLR1C ja POLR1D on lisaks 2% juhtudest. Isikutel, kellel pole ühes geenis spetsiifilist mutatsiooni, on haiguse põhjus teadmata. Geenid TCOF1, POLR1C ja POLR1D mängivad olulist rolli luude ja muude näokudede varases arengus. Nad osalevad molekuli, mida nimetatakse ribosomaalseks RNA-ks (rRNA), tootmises, mis on DNA keemiline nõbu. Ribosomaalne RNA aitab koguda valguplokke (aminohappeid) uuteks valkudeks, mis on raku normaalseks funktsioneerimiseks ja ellujäämiseks hädavajalikud. Mutatsioonid geenides TCOF1, POLR1C või POLR1D vähendavad rRNA tootmist. Teadlased usuvad, et rRNA koguse vähenemine võib viia teatud näo luude ja kudede arengus osalevate rakkude enesehävitamiseni. Ebanormaalne rakusurm võib Treacher-Collinsi sündroomiga inimestel põhjustada teatud probleeme näo arenguga.
Kuidas Treacher-Collinsi sündroom pärineb?
Kui haigus tekib TCOF1 või POLR1D geenide mutatsiooni tõttu, peetakse seda autosomaalseks domineerivaks haiguseks. Ligikaudu 60% haigusjuhtudest tulenevad geeni uutest mutatsioonidest ja esinevad inimestel, kellel puudub perekonna ajalugu. Muudel juhtudel on sündroom päritud vanematelt muudetud geeni kaudu.
Kui haigust põhjustavad POLR1C geeni mutatsioonid, peetakse seda autosomaalseks retsessiivseks pärimisviisiks. Üksikisiku vanemadautosomaalsel retsessiivsel haigusel on üks muteerunud geenide koopia, kuid neil ei ole tavaliselt haiguse tunnuseid ja sümptomeid.
Sündroomiravi
Ravi sõltub haigusseisundi tõsidusest, kuid võib hõlmata järgmist:
- geneetilised konsultatsioonid - üksikisikule või kogu perele, olenev alt sellest, kas haigus on pärilik või mitte;
- kuuldeaparaadid - juhtiva kuulmislanguse korral;
- hambaravi, sealhulgas ortodontia, mille eesmärk on parandada väära haardumist;
- logoteraapia tunnid suhtlemisoskuste parandamiseks. Defektoloogid töötavad ka inimestega, kellel on probleeme toidu või jookide neelamisega;
- kirurgilised tehnikad, mis aitavad parandada välimust ja elukvaliteeti.
