Sirprakuline aneemia on teatud tüüpi hemolüütiline verehaigus. Haiguse olemus on geneetiline, seotud erütrotsüütide globiine kodeerivate geenide struktuuri rikkumisega, mille tõttu nende kuju muutub. Defektsed vererakud ei suuda oma funktsiooni korralikult täita, aneemiline seisund mõjutab elutähtsaid funktsioone.
Punaste vereliblede välimus
Terve inimese erütrotsüütide kuju meenutab kahte omavahel ühendatud nõgusläätse, ketast, mille servas on paksenenud ripp. Need on kergesti painutatud, painduvad ja elastsed, mis võimaldab neil läbida kõige väiksemaid kapillaare. Tänu hemoglobiinile, mis täidab punaseid vereliblesid, toimub kõigis kudedes tõhus gaasivahetus.
Sirprakulise aneemia esinemine inimestel põhjustab punaste vereliblede kuju muutumist. Punased verelibled meenutavad noore kuu poolkuu, sellest ka haiguse nimi. Kuid peaminesee pole probleem.
Muutunud rakud muutuvad jäigaks, läbivad halvasti kitsa kapillaari valendiku. Samal ajal veri staaseerub, täheldatakse kudede hüpoksiat (hapnikunälga). Enim kannatavad aju, südame, neerude ja võrkkesta rakud.
Haiguse epidemioloogilised omadused
Sirprakuline aneemia pärineb inimestel autosomaalse retsessiivse tunnuse järgi. See tähendab, et mõjutatud geenid ei asu sugukromosoomides. Haiguse täielikuks avaldumiseks peab laps pärima retsessiivsed tunnused mõlem alt vanem alt, et see alleel oleks homosügootne.
Sirprakuline aneemia mõjutab enamasti lapsi. Alates noorukieast on see vähem levinud.
Haigus on peamiselt piiratud teatud geograafiliste piirkondadega:
- Apenniinid ja Balkani poolsaared.
- Vahemere idaosa (Türgi), Küpros.
- India.
- Lähis- ja Lähis-Ida riigid.
- Aafrika mandri ida- ja keskpiirkonnad.
Mujal Aafrikas esineb haigust ka, kuid mitte pidev alt, vaid esineb juhuslikult.
Aneemia etioloogia
Hemoglobiini molekul koosneb valguosast – neljast globiini subühikust ja mittevalgulisest proteesrühmast, mida esindavad neli raudrauda aatomit (heem). Geenimutatsioon põhjustab sirprakuline aneemia. See, mis määrab valkude aminohapete järjestuseallüksused.
Muudetud valk on osa hemoglobiinist, mida nimetatakse HbS-ks (sirprakuline hemoglobiin). Sellel on tavalisest HbA-st mitmeid erinevusi:
- liikuvuse vähenemine elektriväljas, samuti lahustuvus 98% võrra;
- põhjustab vere paksenemist;
- hapniku suhtes on madalam afiinsus.
Sirprakulise aneemia tunnused avalduvad äged alt ümbritseva õhu hapniku kontsentratsiooni või õigemini selle osarõhu langusena. Hemoglobiin läheb geeli olekusse, muutub vererakkude sisu struktuur ja kuju.
Sirprakud tekitavad kudedes hüpoksiat, mis tähendab, et hapniku osarõhk langeb veelgi ja sirprakulise aneemia sümptomid on rohkem väljendunud.
Erütrotsüütide metaboolsete protsesside patoloogilised muutused kutsuvad esile nende rakkude enesehävitamise. Keha ei suuda nende puudust õige kiirusega korvata.
Diagnoos
Kinnitage sirprakulist haigust kliinilise pildi ja hematoloogiliste testidega.
Haigusele iseloomulike sümptomite kompleks:
- stunting;
- suurenenud põrn;
- valu lihasluukonnas;
- jalahaavad;
- hingamisteede infektsioonid;
- südame-veresoonkonna haigused.
Norma altingimustes sirbikujulisi erütrotsüüte vereproovis ei tuvastata. Nende väljanägemise esilekutsumiseks tekitatakse lokaalne kudede hüpoksia, sidudes sõrmepõhja ajutiselt žgutiga.
Kui haigus on genotüüpselt esindatud homosügootse seisundiga, toimuvad veremuutused kiiresti, hiljem alt ühe tunni jooksul. Selle tunnuse genotüübi heterosügootne seisund annab iseloomulikud muutused ühe päevaga.
Fotol: sirbikujuliste punaste vereliblede ilmumine vereäidesse.
Sirprakutesti asemel kasutatakse mõnikord hägususe testi. See põhineb hemoglobiini S nõrgal lahustuvusel. Diagnoosi kinnituse saab pärast elektroforeetilist uuringut ja patoloogilise hemoglobiini avastamist.
Haiguse kulgemise tunnused lastel
Hemolüütiline pärilik aneemia on raske juba varases eas. Keskmiselt ilmnevad esimesed aneemilised kriisid viiendal elukuul. Tavaliselt on need seotud mingisuguse infektsiooniga.
Lapsel on palavik, ta väriseb. Analüüsid näitavad ebapiisavat hemoglobiinisisaldust (aneemia). Vaba hemoglobiin ilmneb uriinis, samuti selle muundumissaadused (bilirubiin ja teised) uriinis, väljaheites ja vereseerumis.
Suur bilirubiini kogus plasmas põhjustab limaskestade ja naha värvimist. Nad muutuvad kollakaks. Võib tekkida pigmenteerunud sapikivid.
Sirprakulise aneemia mõju kehaehitusele
Lihas-skeleti süsteemis on täheldatud järgmisi muutusi:
- lülisamba kõverus, selle rindkere ja nimmepiirkonna kõverate liigne väljendus;
- jäsemete kõverus, lihaste nõrkus, mille tõttu laps keeldub kõndimast;
- osteoporoos, rabedad luud;
- luude kortikaalse kihi kasv;
- kolju kuju, parietaalses suunas piklik.
Patsientidele on üldise kehakaalu puudumise taustal iseloomulik asteeniline kehaehitus. Samal ajal suureneb maksa ja põrna maht, moodustades punnitava kõhu.
Tromboosi tagajärjed
Väikeste veresoonte ummistumine erütrotsüütide massiga põhjustab käte ja jalgade turset, mis põhjustab tugevat valu. Väikese patsiendi jaoks on eriti rasked ja valusad aneemilise kriisi tagajärjed - nekrootilised muutused puusa- ja õlaliigeses. Nendega kaasneb valulik turse.
Siseorganite kapillaaride tromboosi tõttu on võimalikud verejooksud kopsude, neerude, maksa, põrna, võrkkesta kudedes. Kudede ja naha alatoitumine põhjustab troofiliste haavandite ilmnemist kätel ja jalgadel, osalist või täielikku nägemise kaotust.
Haiguse ilming vanematel patsientidel
Noorukieas võib haigus olla kerge. Iseloomulik on kasvupeetus. Puberteet hilineb tervete eakaaslastega võrreldes 2–3 aastat.
Sirprakulise aneemia tõttu on naistel menstruatsioon hiline, tekivad raseduse tüsistused hüpoksia kujul,enneaegne sünnitus ja spontaanne abort.
Selle haiguse all kannatavatel küpses eas inimestel tekivad iseloomulikud morfoloogilised tunnused:
- lülisamba kõverus;
- jäsemete õla- ja vaagnavöö väike maht;
- ebaproportsionaalselt pikad käed ja jalad;
- deformeerunud rindkere (tünnikujuline);
- pikliku kolju kuju.
Aja jooksul on haigus keerulisemaks muutunud kopsufunktsiooni kahjustuse tõttu, mis on tingitud südameinfarktiga kahjustatud kudede kiulisest asendusest, priapism (valulik erektsioon, mis põhjustab impotentsust), stenokardia ja arütmia.
Haigus võib avalduda erineval viisil. Mõnel patsiendil on tugevad ja sagedased valuhood, samas kui teistel sümptomid praktiliselt puuduvad, valu ei esine. Aneemiahoogude vahel elab patsient normaalset elu.
Sirprakulise aneemia ravi
Selle haiguse paljud sümptomid ja kaasuvad haigusseisundid määravad mitu ravisuunda:
- Mõju verele soolalahuse intravenoosse infusiooni teel, et taastada veetasakaalu kehas. Vereülekanne või pestud punaste vereliblede sisseviimine, antikoagulandid võimaldavad taastada häiritud kudede trofismi.
- Valuhoogude leevendamine ägenemise ajal. Sellisel juhul kasutatakse olenev alt valusündroomi raskusastmest nii tavapäraseid valuvaigistit kui ka narkootilisi ravimeid.
- Madalast immuunsusest tulenev vaktsineerimine ja ravinakkushaigused. See on vajalik aneemiliste hoogude arvu vähendamiseks ja sepsise vältimiseks.
- Hapnikumask hüpoksia tagajärgede ületamiseks aitab taastada hapniku osarõhu nõutava normini.
- Hüdroksüuurea (Hydrea) kasutamine, mis võib mõnedel patsientidel suurendada loote hemoglobiini tootmist. See ravi vähendab vajalike vereülekannete sagedust.
Päriliku aneemia kirurgiline ravi on hematopoeetilise koe – punase luuüdi – siirdamine. Parimad tulemused saavutatakse alla 16-aastastel patsientidel sobiva koedoonoriga.
Vastav alt näidustustele võib osutuda vajalikuks splenektoomia – põrna eemaldamine.
Aneemilist kriisi provotseerivad tegurid
Teatud tingimustel on haiguse ägenemine tõenäolisem. Kriisi vältimiseks peate tähelepanu pöörama riskiteguritele:
- Pikkade vahemaade lendamine ja mägedesse ronimine, mis põhjustavad hapnikunälga.
- Madala ja kõrge temperatuuriga kokkupuude (vann, saun, külmas vees suplemine).
- Igasugused infektsioonid, isegi need, mis pole otseselt seotud verega.
- Ebapiisav niisutus. Sirprakulise aneemiaga inimesel peaks alati olema joogivesi kaasas.
- Emotsionaalne ja füüsiline stress.
Abi kodus
Sirprakaneemia seab piirangud inimese elule. Ägenemiste vältimiseks ja seisundi leevendamiseks peate järgima teatud reegleid:
- Võtke foolhappe toidulisandeid vastav alt oma tervishoiutöötaja juhistele. Tavaliselt iga päev, et stimuleerida uute punaste vereliblede tootmist.
- Kompentage foolhappepuudus, süües piisav alt täisteratooteid, puuvilju ja rohelisi.
- Jooge regulaarselt vett ilma janu tundmata. See aitab säilitada madalat vere viskoossust ja vältida kriiside sagedast kordumist.
- Võimaluse piires tegele mõõduka koormusega spordiga või fitnessiga, õppige kehalisi lõdvestusoskusi.
- Püüdke vältida emotsionaalset ülekoormust.
- Valu vähendamiseks kasutage sooja kompressi või soojenduspatja.
- Esimesel infektsioonikahtlusel pidage nõu oma arstiga. Õigeaegne ravi vähendab "täismõõdus" aneemiahoo tõenäosust.
Prognoos võib patsienditi erineda. Tõepoolest, mõne jaoks on sagedased valusad kriisid normiks, samas kui teiste jaoks juhtuvad need väga harva.
Haiguse ennetamiseks ei ole meetmeid, kuna sirprakulise aneemia tekkeks on ainus viis vanematelt päritud pärand. Geneetiline nõustamine võib anda vastuseid tunnuse kandumise, võimalike tagajärgede ja sellest ülesaamise viiside kohta.
