Glükogeenhaigus on hulk haigusi, mille puhul glükogeen koguneb keha erinevatesse organitesse ja kudedesse. Juba ammu on kindlaks tehtud, et haigus on pärilik. Selle põhjuseks on asjaolu, et organismis glükogeeni metabolismi eest vastutava ensüümi aktiivsus on häiritud. Haigus parasiteerib nii naise kui ka mehe kehas ning on kahjuks ravimatu. Kui aga sümptomite ennetamiseks vajalikke meetmeid võtta õigeaegselt, võib inimene elada kaua, haigust peaaegu mitte mäletades.
Haigusi on kolme tüüpi: lihas-, maksa- ja generaliseerunud.
Selles artiklis kirjeldatakse glükogeenihaiguse pärilikkust.
Mis on glükogeen?
Glükogeen on tegelikult teatud glükoosivaru rakkudes. See on kompleksne süsivesik, mis siseneb kehasse koos toiduga. Huvitav on see, et glükogeen asub peamiselt maksas ja lagundatuna varustab see absoluutselt kogu keha glükoosiga.
Isik vajab mis tahes toimingu sooritamiseksenergiat, mida ta saab just siis, kui glükogeen laguneb. Võib järeldada, et see on üks tähtsamaid ensüüme organismi normaalseks talitluseks.
Põhjused
Glükogeen on väga oluline ensüüm, mis koosneb üksikutest glükoosi molekulidest. Kui see laguneb, jaotub glükoos kogu kehas. Glükogeense maksahaiguse peamine põhjus on see, et glükogeeni säilitamise kohtades puuduvad selle lagundamiseks vajalikud ensüümid. Sel juhul selgub, et organism saab küllaldaselt glükogeeni, kuid normaalseks eluks ei jätku glükoosi. Kuid hoolimata asjaolust, et see on peamine tegur, tuvastavad arstid siiski 12 olulisemat glükogeenihaiguste põhjust.
Peaaegu alati sünnib haigus koos lapsega. Mõned lapsed ei tooda piisav alt glükogeeni ja muutuvad seetõttu teatud toitudest sõltuvaks.
Kõige levinum glükogeenihaiguse tüüp on 3. Patoloogiat seostatakse sobimatu glükogeeni sünteesiga.
Haiguse tüüp 0
Glükogeenihaigusega (nullgeenitüübi lokaliseerimine) tekib kooma sümptom, mis on väga ohtlik mitte ainult lapse, vaid ka täiskasvanu elule. Tekib teadvusekaotus, inimene lakkab reageerimast välistele stiimulitele, samuti esineb kehatemperatuuri regulatsiooni rikkumine ning südamelöögisageduse tõus või aeglustumine. Kui lapsel on varajases eas tekkinud kooma,siis on tema ellujäämisvõimalused kriitiliselt väikesed. Kui tema keha suudab sellest seisundist üle saada, võib laps jääda vaimselt alaarenguks ja ka füüsiliselt arengus maha jääda.
I tüüpi glükogenoos
Ilmneb lapsepõlvest. Laste glükogeenihaiguse sümptomid seisnevad selles, et patsiendid kannatavad isupuuduse, sagedase ja üsna tugeva oksendamise all. Püsiva köha korral esineb sageli õhupuudust.
Tänu sellele, et glükogeen ladestub maksas, suureneb selle suurus märkimisväärselt, mille saab ära tunda hoolika uurimisega. Võib tekkida hemorroidide sümptomid, mis tähendab perioodilist verejooksu pärakust. Samuti suureneb lastel pea suurus, see tundub teiste kehaosadega võrreldes ebaproportsionaalne. Kui lapsel õnnestub ellu jääda, tekib inimesel füüsiline alaareng. Kõige hullem on see, et hiljem võib patsiendil tekkida maksavähk.
Väärib mainimist, et esimest tüüpi glükogeenihaigus ja hüpoglükeemia on sarnased nähtused.
Teine tüüp
Teist tüüpi glükogenoosil on peaaegu samad sümptomid kui haiguse esimest tüüpi. See on vaimse ja füüsilise arengu hilinemine, letargia, osaline isutus. Aja jooksul suurenevad põrn, neerud, samuti süda ja maks. Närvisüsteemi mõju tõttu võib tekkida halvatus. Lisaks halveneb kehahoiak ja areneb skolioosi. Tuleb märkida, et see tüüp ei ole nii eluohtlik kui eelmine, patsient elab kunivanadus.
Mis on III tüüpi glükogenoos?
Sellel on samad sümptomid kui esimesel tüübil, kuid see ei põhjusta vähki ja haigus on suhteliselt kerge. Peale puberteeti pole see nii agressiivne, märgatakse vaid lihastoonuse langust, kurnatust, nõrkust.
IV tüüpi glükogenoos
Sellega kaasnevad juba rohkem väljendunud sümptomid, millest: kollatõbi, astsiit, st kõhupiirkonna suurenemine, nahasügelus. Alates sünnist ladestub maksa glükogeen, mis võib lõpuks viia maksatsirroosini. Kahjuks on see tüüp surmav.
Viies tüüp. Mis see on?
Seda tüüpi haigus mõjutab ainult lihaseid, kuna seedimata glükogeen ladestub lihaskoesse. Lihaste maht suureneb, kudede struktuur muutub tihedamaks, kuid see ei muuda lihaseid tugevaks. See sümptom põhjustab füüsilise koormuse ajal spasme ja valu. Suureneb higistamine, suureneb tahhükardia risk.
Tuleb märkida, et 5. tüüpi glükogenoos on absoluutselt ohutu kui haiguse muud ilmingud. Inimene suudab elada kaua, samal ajal kui kõik tema elundid töötavad normaalselt.
VI tüüpi glükogenoos
Seda tüüpi sümptomeid, nagu enamikul juhtudel, saab ära tunda sünnist saati. Pea suuruse suurenemine, samuti kehakaalu langus, mis väljendub söögiisu puudumise tõttu. Veres on märgata rasvade sisalduse suurenemist võrreldes teiste mikroelementidega.
Tüüpseitsmes
Sümptomid on sarnased teiste ainevahetushaiguste omadega. See tähendab, et tegemist on ensüümide fosfoglütseraatmutaasi, fosfoglütseraatkinaasi, laktaatdehüdrogenaasi, beeta-enolaasi puudulikkusega. Diagnoos tehakse lihaskoe biopsiaga. Nad võtavad ka vereanalüüsi. Patsientidel soovitatakse vältida süsivesikute tarbimist ja suuremat füüsilist aktiivsust.
VIII tüüpi glükogenoosi tunnused
Siin on sümptomid juba oluliselt erinevad kõigist eelmainitutest. Patsiendil on närvisüsteemi häired, millega kaasneb liigutuste koordineerimise rikkumine. Samuti saate jälgida käte, jalgade, näo lihaste tahtmatuid ja korrapäratuid liigutusi. Maksapuudulikkus areneb, maks ise suureneb. Patsientidel pole võimalust ellu jääda, tavaliselt surevad kõik enne noorukieas.
Glükoginoosi tüüp IX
Väikseima sümptomite spektriga haiguse tüüp. Märgitakse ainult maksapuudulikkust.
Sisesta kümnes
Kõige huvitavam on see, et see on kõige haruldasem glükogeenihaigus. Seda avastati ainult üks kord meditsiini ajaloos. Kaasneb lihasvalu. Nagu ka teiste tüüpide puhul, suurenes ka maksa suurus.
XI tüüpi haigus
Enam-vähem ohutu tüüp kogu haigusrühma jaoks. Maksa suurus suureneb. Kerge kasvu aeglustumine ja vanusega on võimalik rahhiidi teke. Kui aga inimene jõuab puberteediikka, lakkab haigus nii aktiivselt arenemast,patsient hakkab paranema.
Glükogeenhaiguse biokeemia näitab, et see nõuab regulaarset jälgimist nii väikese patsiendi, vanemate kui ka arsti poolt.
Ravi
Glükogeenhaigus on geneetiline haigus, mis on pärilik ja seetõttu, nagu enamikul juhtudel, on see praktiliselt ravimatu. Kuid tuleb märkida, et vajalike meetmete järgimisel saate viia üsna tavalise elutegevuse. Loomulikult ei kehti see esimese, neljanda ja kaheksanda tüüpi glükogenoosi kohta, sest nendel juhtudel sureb inimene enne keskealiseks saamist.
Ainevahetusprotsesside vältimiseks kehas määravad arstid patsientidele spetsiaalse dieediteraapia, mida järgides saate peatada haiguse progresseerumise. Alustuseks uurib arst kõiki patsiendi biokeemilisi ja metaboolseid protsesse ning seejärel määrab dieedi, mis säilitab vajaliku glükoositaseme veres. Nendes dieetides domineerivad tavaliselt valgud ja süsivesikud, samas kui rasvad on viidud miinimumini.
Laste jaoks, et oleks mugav keset ööd energiavarusid täiendada ilma pideva toitmiseta, on maisitärklis suurepärane. Vees tuleb lahjendada ligikaudu üks kuni kaks, selline tärklisevaru aitab täielikult loobuda lapse öisest toitmisest, sest tärkliseannusest piisab umbes kuueks kuni kaheksaks tunniks.
Kui sellise dieediga ei ole võimalik lapse soodsat seisundit säilitada, peate kasutama ebameeldivamaid protseduure, näiteks rikastatud segu kasutuselevõttu.m altodeksiin.
Esimest tüüpi haiguste puhul on galaktoosi ja fruktoosi tarbimine tavaliselt piiratud, sahharoosiga on piiratud kolmanda astme glükogenoosi korral. Tavaliselt on need piimatooted, suur kogus puuvilju ja marju, rosinad, kuivatatud aprikoosid, erinevad siirupid ja rafineeritud suhkur.
Kuid kahjuks võib mõnel juhul teatud dieetidest valus alt puudu jääda, siis tuleb keha veeni toita statsionaarsetes tingimustes. Toitmine toimub ka nasogastraalsondi kaudu.
Teist tüüpi glükogenoosi puhul on kõik palju keerulisem. Patsientidele määratakse spetsiaalne ravi vajalike ensüümide osalusel. Ravimit "Meozim" manustatakse patsiendile üks kord iga kahe nädala tagant kahekümne milligrammiga. Meozyme on inimese loodud glükosidaasi ensüüm.
Selle protseduuri keerukus seisneb aga selles, et see ravim on paljudes riikides keelatud. Seda kasutatakse meditsiinis tõesti ainult USA-s, mõnes Euroopa riigis ja Jaapanis. Peate mõistma, et uimastiravi tuleb alustada võimalikult varakult, sest mõju on palju tugevam.
Kasutatakse ka teisi ravimeid, sealhulgas "alopurinooli" või nikotiinhapet. Lisaks kasutatakse ravimeid, mis kompenseerivad k altsiumi ning B- ja D-vitamiini kogust organismis.
Kui haigus parasiteerib ainult ühes lihases, määratakse patsiendile päevane fruktoosikogus, piisab 50-100 grammist. Sellisedprotseduurid kompenseerivad organismile vajalike vitamiinide puudust.
Lisaks erinevate ravimitega ravile kasutavad arstid ka operatsiooni. See võib olla maksasiirdamine, see tähendab, et doonorilt patsiendile siirdatakse kas maksa osa või kogu maks. Peate teadma, et operatsioon tehakse ainult esimest, kolmandat ja neljandat tüüpi glükogenoosiga, mistõttu on alati vaja haiguse tüüp väga täpselt määrata, et vältida tarbetuid kulusid. Kui operatsioon tehakse kolmandat tüüpi glükogenoosiga, tähendab see, et patsiendi enda maksa on peaaegu võimatu päästa.
Mõnikord võidakse patsientidele süstida selliseid ravimeid nagu glükagoon või anaboolsed hormoonid.
