Graefe'i sündroom (Grefe-Usheri sündroom) on pigmenteerunud düstroofia, mis on kombineeritud erineva raskusastmega kuulmislangusega kuni täieliku kurtuseni. Sümptomite nimetus on seletatav sellega, et esm alt kirjeldas seda Grefe ja seejärel Usher. Sellest ka haiguse topeltnimi.
Haigus võib olla pärilik retsessiivselt (sagedus 43,5%).
Haigus väljendub järk-järgult süvenevas oftalmopleegias, mis progresseerudes võib viia silmamuna absoluutse liikumatuse ja täieliku ptoosini. Peaaegu pooltel patsientidest, täpsem alt neljakümnel protsendil, on sümptomid kombineeritud pigmentdüstroofiaga. Seda tuleks öelda ka kesknärvisüsteemi mõjutavate tõsiste degeneratiivsete muutuste kohta.
Grefe'i sümptom on haigus, mis mõjutab kõige enam lapsi, kes on sündinud mitte loomulike vahenditega, vaid keisrilõikega. Seda haigust nimetatakse ka "loojuva päikese sündroomiks". Miks tal selline nimi on? Selle põhjuseks on haige välimus: laps langetab silmad ja ülemine silmalaud hakkab sel ajal kooruma.
Mis on selle üsna ebameeldiva haiguse põhjused?
Tuleb märkida, et kui sümptomid ilmnevadaeg, mil laps vahetab asendit ehk siis on võimalus, et haigus läheb mõne aja pärast ise üle. Kui see juhtub pidev alt, peate kiiresti pöörduma arsti poole. Seda võib seletada asjaoluga, et esimene juhtum on põhjustatud närvisüsteemi ebaküpsusest ja teine koljusisese rõhu tõus.
Kui märkate ootamatult selle haiguse sümptomeid, on parem võtta ühendust mitte ühe spetsialistiga, vaid mitmega korraga, et kirjeldada võimalikult terviklikku pilti. Peaksite minema neuroloogi juurde.
Sellest haigusest arstilt kuuldes ei tohiks lapsele lõppu teha. Samuti ei tasu „kõrvade“diagnoosi panemist vahele jätta, sest Graefe’i sümptomit tuleb ravida nagu iga teist haigust. Mida varem haigus avastatakse, seda parem, sest varasemates staadiumides saab säästvast ravist loobuda. Kui aga viivitate, vajate intensiivkursust.
Mõnikord möödub haigus iseenesest. Vanusega muutub närvisüsteem lõpuks küpseks ja sündroom kaob. Igal juhul peate konsulteerima spetsialistiga, kes määrab kõik vajalikud testid, sealhulgas aju ultraheli. Alles pärast testide läbimist on võimalik teha järeldusi käimasoleva protsessi olemuse kohta ning määrata vajadusel prognoos ja ravi.
Oluline on märkida, et vähimategi tulemuste märkamisel ärge mingil juhul katkestage arsti määratud ravikuuri. See on alles algus, mitte lõpptulemus, kõik on vaja viia lõpuni.
Spetsialist määrab, kuidas patsient peab olemaravikuur - kodus või haiglas. Koljusisene rõhk on väga tõsine probleem, kuid pidage meeles, et Graefe'i sümptom on selle olemasolu tagatis.
Grefi sümptom, foto:
Teie laps on kõige kallim asi, mis teil on, seega olge valvas. Loomulikult ei tohiks te ilma nähtava põhjuseta paanikasse sattuda, kuid kahtluse korral konsulteerige neuroloogiga.
