Pärilik sferotsütoos on hemolüütiline aneemia, mis tekib punaste vereliblede rakumembraani kahjustuse tagajärjel. Samal ajal muutub membraani naatriumioonide läbilaskvus ülemääraseks ja seetõttu muutuvad erütrotsüüdid sfääriliseks, muutuvad hapraks ja kergesti kahjustatavaks.
See haigus on lai alt levinud ja esineb enamikes etnilistes rühmades, kuid põhjaeurooplased kannatavad selle all.
Haiguse tunnus
Pärilik mikrosferotsütoos (Minkowski-Choffardi tõbi) on erütrotsüütide pinna või membraani kahjustus. Kahjustuse tagajärjel moodustuvad need sfääri kujul lamestatud ketaste asemel, mis on kergelt painutatud sissepoole. Sfäärilised rakud on palju vähem paindlikud kui tavalised punased verelibled.
Tervel inimesel reageerib põrn immuunvastusena sissetungivatele patogeenidele. Pärilikuga siiskisferotsütoos takistab oluliselt punaste vereliblede liikumist läbi põrna kudede.
Punaste vereliblede vale kuju viib selleni, et see keha hävitab need palju kiiremini. Seda patoloogilist protsessi nimetatakse hemolüütiliseks aneemiaks. Normaalsed vererakud elavad kuni 120 päeva, sferotsütoosist mõjutatud vererakud aga 10-30 päeva.
Peamised tüübid ja vormid
Väliste anomaaliate puudumisel ilmnevad mikrosferotsütoosi esmased nähud peamiselt lapsepõlves ja noorukieas. Mõnda aega võib ainsaks ilminguks olla pikaajaline lainetena kasvav kollatõbi.
Mõnikord tehakse lapse haigus kindlaks pärast vanemate läbivaatust. Naha ja limaskestade värvuse intensiivsuse suurenemisega tekivad retsidiivid. Lisaks võivad ilmneda aneemia sümptomid. Väljaspool ägenemise perioodi iseloomulikke märke ei esine.
Imikutel ei ole maksarakud veel hästi küpsed, mistõttu jõuab bilirubiini indeks üsna kõrgetele väärtustele. Lisaks on neil palju tugevam toksiline ajukahjustus. Vanemas eas võib haiguse kulg langeda kokku sapikivitõve ilminguga. Võimalik kliiniline kulg järgmistes vormides:
- light;
- keskmine;
- raske.
Aneemiline sündroom sõltub suuresti hemoglobiini tasemest. Patsiendi heaolu määrab suuresti selle languse kiirus, kulgemise raskus, aga ka teiste organite kahjustused.
Esinemise põhjused
Pärilik sferotsütooson päritud autosoomselt domineerival viisil. Kui ühel vanematest on hemolüütilise aneemia tunnused, täheldatakse sarnast haigust ka lapsel. Võimalikud on ka muud haigusjuhud, mis on uued mutatsioonid.
On kindlaks tehtud, et Minkowski-Choffardi haigus ei esine mitte ainult geneetilise eelsoodumuse tõttu. On ka teisi tegureid, mis suurendavad geenimutatsioone. Nende hulka kuuluvad näiteks:
- rasedus;
- keha joove;
- päevitamine ja pikaajaline päikese käes viibimine;
- ülekuumenemine ja hüpotermia;
- teatud ravimite võtmine;
- nakkushaigused;
- operatsioonid ja vigastused;
- stressitingimused.
Kõiki neid provotseerivaid tegureid teades on võimalik Minkowski-Choffardi tõbi õigeaegselt ära tunda ja seda ravida. See hoiab ära võimalike tüsistuste tekke.
Haiguse arengu tunnus
Päriliku sferotsütoosi arengu patogenees on seotud valkude ja erütrotsüütide geneetilise kõrvalekalde esinemisega. Kõigil patsientidel on erütrotsüütide membraanis spektriinide puudumine. Mõnel on nende funktsionaalsed omadused muutunud. On kindlaks tehtud, et spektriini puudumine on otseselt seotud haiguse tõsidusega.
Erütrotsüütide struktuuri geneetiline kahjustus põhjustab nende läbilaskvuse suurenemist vedeliku ja naatriumiioonide kogunemisel. See põhjustab ainevahetuse suurenemistrakkude koormus ja sferotsüütide moodustumine. Läbi põrna liikudes hakkavad need rakud kogema mehaanilisi raskusi, puutudes kokku igasuguste kahjulike mõjudega.
Elektronmikroskoopiliste uuringute läbiviimisel on võimalik tuvastada pärilikku sferotsütoosi lastel ja täiskasvanutel. See võimaldab määrata erütrotsüütide olemasolevaid ultrastruktuurseid muutusi. Erütrotsüüdid surevad põrnas. Kui nende struktuur on kahjustatud, on nende eluiga 2 nädalat.
Erütrotsüütide kahjustused päriliku sferotsütoosi (Minkowski-Choffardi tõbi) käigus on põhjustatud geneetilisest tegurist. Samal ajal süvenevad oluliselt olemasolevad defektid, hakkab arenema hemolüütiline kriis. Selliseid kriise võivad vallandada mitmesugused infektsioonid, teatud kemikaalid ja vaimsed häired.
Kliinilised ilmingud
Pärilik sferotsütoos lastel ja täiskasvanutel võib esineda erinevates vormides ja staadiumides. Sellest sõltub suuresti haiguse sümptomatoloogia. Enamik inimesi kannatab mõõduka raskusega patoloogia all. Kerge käigu korral ei pruugi paljud isegi patoloogia olemasolust teadlikud olla. Pärilikku sferotsütoosi iseloomustavad järgmised nähud:
- aneemia;
- sapikivid;
- kollatõbi.
Igal neil seisunditel on oma spetsiifilised ilmingud. Sferotsütoos kutsub esile punaste vereliblede kiirema hävimise kui terved rakud, mis võib põhjustada aneemia arengut. Sel juhul muutub nahk palju kahvatumaks kuitavaliselt. Teiste päriliku sferotsütoosi käigus esinevate aneemianähtude hulgas tuleks esile tõsta järgmist:
- õhupuudus;
- väsimus;
- pearinglus;
- ärritavus;
- palpitatsioonid;
- peavalu;
- naha kollatõbi.
Päriliku sferotsütoosi korral esinev hemolüütiline aneemia võib põhjustada üsna tõsiseid tagajärgi, mistõttu on vaja õigeaegselt arstiga nõu pidada, et oleks võimalik vältida tüsistuste teket.
Vererakkude hävitamisel vabaneb kiiresti püridiini bilirubiin. Kui punased verelibled lagunevad väga kiiresti, põhjustab see asjaolu, et vereringes moodustub palju bilirubiini. Selle liig võib provotseerida kollatõve teket. See toob kaasa asjaolu, et nahk muutub kollakaks või isegi pronksiks. Ka silmavalged võivad kollaseks muutuda.
Liigne bilirubiin kutsub esile ka sapikivide teket, mis võivad koguneda sapipõide, kui sappi satub liiga palju bilirubiini. Sel juhul ei pruugi inimesel üldse sümptomeid olla, kuni kivid provotseerivad sapiteede ummistumist. Sel juhul võivad ilmneda järgmised sümptomid:
- tugev valu kõhus;
- iiveldus;
- isutus;
- palavik.
Minkowski-Choffardi haigus imikutel võib avalduda veidi erinevate sümptomitega. Kõige tavalisem märk onkollatõbi, mitte aneemia. See on eriti terav vastsündinu esimesel elunädalal. Võtke kindlasti ühendust oma lastearstiga, kui teil on selliseid sümptomeid nagu:
- naha ja silmade kollasus;
- ärritatavus ja rahutus;
- laps magab liiga palju;
- täheldatud toitumisraskusi;
- peab vahetama rohkem kui 6 mähet päevas.
Sarnase patoloogiaga lastel võib puberteediea algus hilineda. Noorukieas avaldub haigus põrna suurenemise, kollatõve ja aneemiana. Pärilik sferotsütoos võib olla märgatav alates lapse sünnist, kuid kõige rohkem väljendunud sümptomeid täheldatakse koolieelses ja koolieas. Haiguse varajased ilmingud määravad palju keerulisema kulgemise. Selle patoloogia all kannatavad sageli poisid.
Sferotsütoosi varajaste ilmingutega lapsel on võimalik luustiku ja eriti kolju deformatsioon. Patsientidel ilmnevad patoloogilised muutused südames ja veresoontes, mis on tingitud aneemia kulgemisest.
Iseloomulik on ka põrna suuruse suurenemine. Elund muutub pingul ja valulikuks. Ägenemise ajal on väljaheidete värvus üsna küllastunud.
Diagnostikameetmete läbiviimine
Minkowski-Choffardi tõve diagnoos eeldab vereanalüüsi tegemist. Sageli selgub, et vanemate poolt tuvastatakse haiguse kandumise tunnuste olemasolu. Selgete kliiniliste ilmingute puudumisel on võimalik tuvastada ebaoluline osa mikrosferotsüütidest ja nende üleminekuvormidest. Kuid mõnel juhul ei avasta isegi põhjalik uurimine seoseid vanematega.
Vereanalüüsi tegemisel saate tuvastada leukotsüütide ja erütrotsüütide vahekorra rikkumise. Kui tavaliselt peaks leukotsüüte olema 3 korda rohkem, siis valgete ja punaste vereliblede võrdne arv on märk patoloogilise protsessi käigust. Trombotsüütide sisaldus veres sageli ei muutu.
Kaudse bilirubiini tase biokeemilise uuringu ajal on otseselt võrdeline hemolüüsi raskusastmega. Remissiooni staadiumis on see näitaja ligikaudu 55-75 mmol / l, kuid kriisi ajal suureneb see järsult.
Kui haigus kulgeb kõige kergemal kujul, jääb bilirubiininäitaja normi piiridesse. See näitab maksarakkude normaalset toimimist. Sapiteede ummistus kividega tõstab ka bilirubiini taset, kuna see satub sapipõie asemel kohe vereringesse.
Uriini analüüs näitab üldiselt võrdses koguses urobiliini ja bilirubiini. Tavaliselt peaks urobiliin puuduma. Väljaheidete uurimisel tuvastatakse sterkobiliini suurenemine, kuid obstruktiivse ikteruse ilmnemisel ei pruugi see olla. Patsiendi uurimisel pöörab arst tähelepanu sellistele märkidele nagu:
- kombinatsioon naha tugevast kahvatusest kerge ikterilise varjundiga;
- kiire pulss;
- madal vererõhk;
- suurenenud maks ja põrn.
EKG-l märgitakse tahhükardia esinemist, mürgitusega kaasneb müokardi düstroofia tunnus ja mõnel juhul tekib arütmia. Ultraheliuuring aitab määrata suurenenud põrna ja maksa suurust, sapikivide olemasolu.
Otsene Coombsi test aitab kindlaks teha Minkowski-Choffardi tõve olemasolu, mis võimaldab tuvastada hemolüütilise autoimmuunaneemia korral erütrotsüütidele fikseeritud autoantikehi.
Diferentsiaaldiagnoos on õige diagnoosi tegemiseks oluline. Röntgenuuring on suunatud luude deformatsioonide olemasolu kindlakstegemisele. Diagnoosimise raskused tekivad kombineerimisel ägeda viirushepatiidiga.
Ravi funktsioon
Haigust ei ole võimalik konservatiivselt kõrvaldada. Mõned sümptomid võivad kortikosteroidravi korral leeveneda. Kaksteistsõrmiksoole sondeerimine on soovitatav ka sapikivide kogunemise vältimiseks.
Minkowski-Choffardi haigust saab ravida põrna eemaldamisega, kuna see organ hävitab punaseid vereliblesid. See võimaldab teil saavutada patoloogia käigu stabiilse normaliseerumise, samuti hüperbilirubineemia vähenemise. Lapsi opereeritakse enamasti pärast 10. eluaastat.
Minkowski-Choffardi tõve korral hõlmavad kliinilised soovitused spetsiaalset dieeti. Selleks on soovitatav lisada oma tavapärasesse dieeti oad, teraviljad, sojaoad, tükeldatud toored juurviljad, kodujuust, seened ja veisemaks. Samutivaja on suurendada foolhappe tarbimist.
Raseduse ajal ravi funktsioon
Minkowski-Choffardi tõve kliinilised juhised raseduse ajal sisaldavad tavalisi meetmeid loote säilitamiseks ja normaalse arengu tagamiseks.
Tervislikel põhjustel on vajalik vereülekanne, põrna eemaldamine, keisrilõige või enneaegne sünnituse esilekutsumine. Pärast sünnitust otsustatakse splenektoomia küsimus rangelt individuaalselt.
kirurgia
Põrna eemaldamine aitab ravida aneemiat. Vererakkude patoloogiline vorm jääb alles, kuid need ei hävi enam põrnas. Luuüdi siirdamine võimaldab seda osaliselt asendada kahjustatud rakustruktuuriga patsiendil terve doonoriga.
Splenektoomia on põrna eemaldamine. See on päriliku mikrosferotsütoosi peamine ravimeetod. Pärast operatsiooni paraneb patsient peaaegu täielikult, hoolimata asjaolust, et erütrotsüüdid säilitavad oma sfäärilise kuju. Lisaks pikendab see punaste vereliblede eluiga, kuna peamine organ, milles nad surevad, eemaldatakse.
Põrna eemaldamine toimub järgmistel tingimustel:
- sagedased hemolüütilised kriisid;
- hemoglobiinisisalduse oluline langus;
- Põrnainfarkt.
Väärib märkimist, et seda operatsiooni ei tehta kergetehaiguse kulgu. Koletsüstektoomia hõlmab sapipõie eemaldamist kivide olemasolul. Mõnel patsiendil eemaldatakse samaaegselt põrn ja sapipõis. Splenektoomia ja koletsüstektoomia peamine näidustus on sapikivide olemasolu koos tugeva valuga.
Päriliku sferotsütoosi käigus on kliinilised soovitused seotud nii operatsiooniks valmistumise iseärasustega kui ka õige rehabilitatsiooniprotsessiga. Mõni nädal enne splenektoomiat on vajalik hemofiilse, meningokoki ja pneumokoki vaktsiini sisseviimine. Pärast operatsiooni on soovitatav kasutada elukestvat penitsilliini, et vältida ohtlike infektsioonide teket.
Operatsiooni ei soovitata alla 5-aastastele lastele. Valgusteraapiat kasutatakse imikute raske kollatõve raviks. Laste päriliku sferotsütoosi korral on kliinilised juhised profülaktikaks, et vältida eluohtlike infektsioonide teket.
Ravi oluline samm on punaste vereliblede arvu täiendamine. Selleks tehakse erütrotsüütide massi või pestud erütrotsüütide ülekanne. Erütrotsüütide pesemine võib vähendada vereülekannete negatiivsete reaktsioonide sagedust ja raskust. See protseduur viiakse läbi vastav alt elutähtsatele näidustustele, st kui on oht patsiendi elule. Päriliku mikrosferotsütoosiga inimese elu ohustab aneemiline kooma ja raske aneemia.
Aneemilist koomat iseloomustavadjärsk teadvusekaotus koos välistele stiimulitele reageerimise täieliku puudumisega aju ebapiisava hapnikuvarustuse tagajärjel. See on tingitud punaste vereliblede taseme kiirest ja olulisest langusest.
Pärast hemoglobiinitaseme ja ka inimvere koostise stabiliseerumist on soovitatav sanitaarravi. Seda on kõige parem teha mineraalveeallikatega kuurortides, kuna see hoiab ära hilisema kivide moodustumise sapiteedes.
Võimalikud tüsistused
Minkowski-Choffardi tõve tüsistused võivad olla otseselt seotud patoloogia või splenektoomia käiguga. Kõige raskemad tagajärjed on aneemiline kooma, samuti mõne siseorgani kahjustus. See on iseloomulik peamiselt vanematele inimestele, kellel on kaasuvaid haigusi.
Pärast kahjustatud põrna eemaldamist võivad tekkida ka mitmesugused tüsistused, eelkõige näiteks:
- tromboos;
- verejooks kahjustatud põrnaarteritest;
- liimimisprotsessid;
- immuunpuudulikkuse seisund.
Patoloogia ilmnemisel toimub trombotsüütide kogunemine, mistõttu on pärast operatsiooni võimalik tromboos. Kleepuvat haigust provotseerib sekkumine kõhukelmesse. Selle tulemusena tekivad kiulised ribad ja soolesilmuste armid.
Ennetamine ja prognoos
Päriliku sferotsütoosi prognoos on üldiselt soodne. Kuid kõige raskematel ja ohtlikumatel juhtudelhemolüütilise kriisi käik vale või enneaegse ravi korral võib isegi surmaga lõppeda. Kuna haigus on päritud vanematelt, siis tuleb arvestada, et on suur oht saada juba haige laps. Kui pärilik sferotsütoos esineb ainult ühel vanemal, on patoloogia tekkimise tõenäosus 50%. Sel juhul on laps alalise ambulatoorse registreeringu all.
Praegu on võimatu vältida päriliku haiguse esinemist lastel, kelle vanemad põevad mikrosferotsütoosi. Selle haigusega lapse saamise tõenäosus on sel juhul väga suur. Kuna vanemad peavad arvestama haiguse ilmnemise tõenäosusega mitte kohe, vaid pikema aja jooksul, on hädavajalik kaitsta last provotseerivate tegurite eest.
Samas käib töö selle haiguse esinemist provotseeriva patoloogilise geeni tuvastamiseks. Selle probleemiga võib peagi olla võimalik tegeleda.
Arstid soovitavad täiskasvanud patsientidel vältida olulist hüpotermiat, stressirohke olukordi, päevitamist ja mürgistust.
Haiguse areng ja kulg põhineb punaste vereliblede geneetilisel defektil. See viib suure koguse vee ja naatriumiioonide tungimiseni punastesse verelibledesse. Seda esineb sagedusega umbes 1 juhtum 4500 inimese kohta.
