Hoolimata asjaolust, et meditsiin areneb kiiresti, ei ole paljusid haigusi veel täielikult uuritud. Mõnda neist kirjeldati mitte nii kaua aega tagasi. Seetõttu on praegusel etapil mõnede patoloogiate kohta vähe andmeid. Näiteks Erdheimi tõbi. Haigus avastati alles XX sajandil. See kuulub haruldaste haiguste hulka, mistõttu ei ole veel võimalik selle patoloogia põhjalikku uurimist alustada. Selle häire põhjused ja patogenees on siiani teadmata. Siiski on haiguse päritolu kohta mitmeid teooriaid. Neid kõiki uuritakse aktiivselt. Praeguseks on maailmas teada vaid 500 haigestumist. Kuna patoloogiat peetakse haruldaseks, ei ole seda alati võimalik tuvastada.
Mis on Erdheimi haigus?
Esimest korda sai see haigus tuntuks 1930. aastal. Selle avastasid teadlased William Chester ja tema õpetaja Jacob Erdheim. Nad töötasid koos selle patoloogia uurimisel. Seetõttu nimetatakse seda haigust sageli Erdheim-Chesteri sündroomiks. Aastate jooksul kogutud andmetel on patoloogiat sagedamini meestel. Enamasti avaldub haigus esmakordselt üle 50 aasta. Siiski onmitmed laste haigestumuse juhtumid. Patoloogia sümptomid võivad olla erinevad. Kõige sagedasemad kliinilised ilmingud on luukahjustused, neuroloogilised häired ja diabeet insipidus. Erdheim-Chesteri haigust (sündroom) iseloomustab mitte-Langerhansi histiotsüütide infiltratsioon erinevatesse kehakudedesse. Need rakud on osa immuunsüsteemist. Tavaliselt täidavad nad kaitsefunktsiooni. Kuid selle patoloogiaga toimub histiotsüütide motiveerimata paljunemine, mille tulemusena need mõjutavad erinevaid organeid.
Erdheimi tõbi: patoloogia sümptomid
Selle haruldase sündroomi kliiniline pilt on erinev. See sõltub sellest, milliseid organeid histiotsüüdid mõjutasid. Peaaegu kõigil juhtudel väljendub Erdheimi tõbi muutustes luustikus, närvisüsteemis ja nahas. Selle patoloogia sümptomite hulgas võib eristada järgmisi häireid:
- Perosteumi osteoskleroos. See manifestatsioon esineb enamikul patsientidel. Kuid enamikul juhtudel ei häiri see sümptom patsiente. Ainult murdosa selle haiguse all kannatavatest inimestest kaebab valu üle kahjustatud piirkonnas.
- Exophthalmos. See patoloogia märk areneb silmamuna taga oleva ruumi kahjustuse tagajärjel. Samuti võib histiotsüütide kasv põhjustada nägemisnärvi ja lihaste kokkusurumist. Seetõttu on mõnel patsiendil selline sümptom nagu diploopia. Mõned patsiendid teatavad nägemisteravuse vähenemisest.
- Endokriinsüsteemi histiotsüütiline infiltratsioonelundid. Manifestatsioonid on diabeedi insipidus (janu, polüuuria), ainevahetushäired.
- Hüdro- ja uteronefroos. Need sümptomid tekivad neerude ja kusejuhade histiotsüütilise koe kinnikiilumise tõttu.
- Lüüa südame-veresoonkonna süsteem ja kopsud.
- Xantelasmid (rasvade ladestumine) silmalaugudel ja ksantoomidel. Neoplasmid võivad paikneda kogu kehas.
Erdheimi sündroomi diagnoos
Erdheim-Chesteri tõve kahtlustamine võib olla raske selle haruldase esinemise ja paljude teiste patoloogiatega esineda võivate ilmingute tõttu.
Kõige sagedamini tuleks tähelepanu pöörata selliste sümptomite kombinatsioonile nagu eksoftalmos ja luuvalu, samuti janu ja polüuuria järkjärguline tekkimine. Infiltratsioonikoldeid saab tuvastada jäsemete, kolju radiograafia abil. Samuti, kui seda haigust kahtlustatakse, tehakse elundite biopsia, milles leitakse patoloogiline infiltratsioon. Lisaks tehakse silmapõhja uuring, CT ja retroperitoneaalse ruumi MRI. Kui ilmnevad nahailmingud, tehakse patoloogiliste piirkondade biopsia (ksantoom). Diagnoosi saate kinnitada geneetilise uuringuga.
Erdheimi tõve ravimeetodid
Raviga on vaja alustada kohe pärast diagnoosi: Erdheimi tõbi. Selle patoloogia ravi on hetkel vähendatud kuni ravimi "Interferoon" määramiseni. Ravimi annus sõltub infiltratsioonikolde suurusest. Hiljutikasutatakse ravimit "Vemurafeniib", mis on mutantse proto-onkogeeni inhibiitor. Lisaks viiakse sõltuv alt kliinilisest pildist läbi sümptomaatiline ravi. Haiguse prognoos sõltub selle kulgemise kiirusest, ilmingutest. Eksoftalmost ja hingamisteede kahjustusi peetakse ebasoodsateks tunnusteks.
