Üks pigmendiainevahetuse häirete variante on haruldane "piebaldismi" sündroom. Seda iseloomustab pea juuste laiguline värvimuutus. See pole kaugeltki kahjutu kosmeetiline defekt, vaid paljude tõsiste haiguste sümptom.
Selles artiklis käsitleme "piebaldismi" üksikasjalikult. Samuti kirjeldatakse põhjuseid, sümptomeid, diagnoosi ja ravi.
Juuste pleegitamise põhjused
Pigmendi metabolismi rikkumine ilmneb depigmentatsiooni kujul - pigmendi kadu, hüperpigmentatsioon - suurenenud määrdumine.
Juuksevärvi puhul on oluline 2 pigmenti – eumeliniin, feomelaniin. Need asuvad juuste kortikaalses kihis. Eumelaniin annab juustele must-pruuni värvi, pheomelaniin kollakaspunane. Nende pigmentide kombinatsioon individuaalses koguses ja koostoime õhuga annab juustele teatud värvi. Juuksevärv on geneetiliselt programmeeritud.
Kas see on tavalinepiebaldismi sündroom, mis see haigus on?
Kui juuksepigmente sünteesivad melanotsüüdid ei tööta, tekivad vanusega hallid juuksed. Kui see seisund algab noorelt, viitab see geneetilisele patoloogiale või tõsistele haigustele.
Haigused, mille puhul pigmendiainevahetus kannatab
Miks tekib "piebaldismi" sündroom, mis see kõrvalekalle on?
Melanotsüütide talitlushäirete korral tekivad järgmised seisundid:
- piebaldism isoleeritult;
- albinism;
- piebaldism koos silmade, kuulmisorganite, naha, närvisüsteemi, luu- ja lihaskonna kahjustusega.
Kliiniline pilt
Kuidas täpselt "piebaldismi" sündroom avaldub, mida see tähendab?
Juuksepigmendi kadu valge loki kujul peas võib ilmneda sünnist kuni täiskasvanueani.
Mida varem pigmendiainevahetuse rikkumine ilmneb, seda tõsisem on selle põhjus, seda raskemad on tagajärjed.
Isoleeritud lokkide värvimuutus on kombineeritud värvimuutuse piirkonnaga otsmikul. Sellega kaasnevad hüperpigmentatsioonikolded, st nahapiirkondade tumenemine kõhu eespinnal, reitel, säärtel, rinnal, kätel, suurusvahemikus 1 mm kuni 6 cm.
Piebaldismi taga olevad haigused
On suur hulk haigusi ja arenguanomaaliaid, mis kombineerivad koos juuste pleekimisega tõsiseid kahjustusi elunditele ja süsteemidele. Patoloogia varajane avastaminepäästab lapse elu ja päästab vanemad paljudest probleemidest.
Waardenburg-Kleini sündroom
Sellel haigusel on autosoomne domineeriv pärilikkus, see tähendab, et see esineb võrdselt sageli nii poistel kui tüdrukutel. Geneetiline defekt võib pärida kumm altki vanem alt.
Koos juuksekiudude pleekimisega täheldatakse ka haiguse üldisi ja okulaarseid ilminguid.
Selle haiguse silmasümptomid:
- ripsmete alaareng;
- hallid juuksed sisekulmudel;
- kitsas palpebraallõhe;
- erinevat värvi silmad;
- kaugnägelikkus;
- laia asetusega silmad.
Üldised ilmingud võivad olla erineva raskusastmega:
- osaline albinism;
- lai ninasild;
- madal tõus;
- hammaste arengu anomaaliad;
- Kurtide mutism või üksik kuulmislangus;
- anomaaliad siseorganite arengus;
- kolju suuruse muutmine.
Arvestades, et esialgu on haiguse raskusaste minimaalne ja avaldub ainult piebaldismina, on vaja läbida uuring, et välistada tõsine patoloogia. See on piebaldism.
Hundi sündroom
Isoleeritud heterokroomia, st erinevat silmavärvi leidub peamiselt loomadel. Inimestel on esinemissagedus kogu elanikkonna hulgas 1%.
Erineva silmavärviga kuulsad inimesed: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), inglise näitleja Jane Seymour, tuntud filmi "Live and Let Die" järgi, David Bowie – Briti rokklaulja, laulukirjutaja, produtsent, helirežissöör, artist, näitleja.
Isoleeritud heterokroonus on haigus, mida koos piebaldismiga nimetatakse Wolfe'i sündroomiks ja see põhjustab kiiresti arenevat kurtust.
Seda haigust on vaja eristada pigmentosa retiniidiga – silma pigmendiepiteeli düstroofiaga. Selle haiguse kulgemisel on variant – pigmendita pigmentoosne retiniit.
Piebaldismi sündroomiga ema ja tütar
Sellel haigusel on retsessiivne pärand, mis on seotud naise kromosoomiga. Naine annab selle geeni edasi oma pojale ja tal tekib haigus. Nende meeste tütred on terved, kui nende ema on terve. Ainus ilming on piebaldism.
Kui ema on kliiniliselt terve, kuid on selle geeni kandja, siis on tütar haige.
Selle haiguse diagnoosimiseks kasutatakse oftalmoskoopiat, mille käigus avastatakse silmapõhjal pigmendilaigud, mis näevad välja nagu koilaik.
Ito hüpomelanoos
Haigus areneb sünnist saati. Mõlemast soost lapsed kannatavad võrdselt sageli. Selle pärilikku ülekandumist vanematelt järglastele ei ole tõestatud, kuid haigus on alati kombineeritud kaasasündinud defektidega siseorganite arengus.
Diagnoositud kliiniliselt järgmiste sümptomite põhjal:
- nahale ilmuvad pigmendita aladveider kuju lokkide, lumehelveste kujul;
- palmaril, tallapindadel ja limaskestadel selliseid muutusi ei toimu;
- ajalises piirkonnas pleegitatud juuste osa - piebaldism;
- vanusega muutuvad depigmentatsioonipiirkonnad vähem märgatavaks;
- närvisüsteemi kahjustused on alati olemas, mis väljenduvad vaimses alaarengus, konvulsiivses sündroomis, lihastoonuse languses;
- silmapatoloogia avaldub erineva raskusastmega strabismusena;
- kaasnevad skolioos, rindkere deformatsioon, jäsemed 25% juhtudest;
- 10% sagedusega kombineeritakse südamedefektidega.
Eristage seda haigust seisundist, mida nimetatakse pigmendipidamatuseks. Neil on sarnased kliinilised sümptomid, kuid viimane on pärilik.
Pigmendipidamatus
Kas haruldane piebaldismi sündroom kandub edasi?
Haigus kandub em alt tütrele. Sõltuv alt kliinilise pildi tõsidusest avaldub see järgmiste sümptomitega:
- Pikkade triipude kujul esinevad lööbed nahal, mis pärast kuivatamist ja kooriku eemaldamist jätavad pigmendilaigud. Lööve on laineline, perioodiliselt ilmuvad uued nahaelemendid. Lapse kasvades kaotavad need alad pigmendi ja muutuvad kahvatuks.
- Hammaste, küünte, juuste kasvu ja konfiguratsiooni rikkumine depigmentatsiooni ja kiilaspäisuse näol.
- Neuroloogilised häired väljenduvad psühho-kõne arengu hilinemises,suurenenud koljusisene rõhk, krambid, käte ja jalgade nõrkus.
- Silmahaigused on perioodilised ja avalduvad strabismuse, nüstagmi, katarakti, nägemise halvenemise, pimedusena.
Griscelli sündroom
See on rühm haigusi, mida võib esineda kolme tüüpi, mille peamiseks sarnasuseks on värvimuutuste esinemine peas. Esinevad järgmised ilmingud:
- Neuroloogilised häired koos hüpopigmentatsiooniga.
- Kõige ohtlikum haigustüüp, mille puhul "piebaldismi" sündroom on kombineeritud hematopoeesi kahjustusega. Kliinilised ilmingud: mõõduk alt kõrgenenud kehatemperatuur, mida ei saa seletada ega ravida. Palaviku raskusaste tõuseb järk-järgult, lisandub maksa, põrna suurenemine, erütrotsüütide, leukotsüütide, trombotsüütide, fibrinogeeni vähenemine veres. Närvisüsteem on viimane, kes protsessi kaasatakse.
- Erineva raskusastmega naha ja juuste hüpopigmentatsioon, mis praegu kulgeb vererakke ja närvisüsteemi kahjustamata. Selle ohtliku patoloogia õigeaegseks diagnoosimiseks on vaja konsulteerida hematoloogi, dermatoloogi, geneetikaga. Kindlasti arvestatakse erinevate pigmendiainevahetuse häirete esinemist perekonnas, tehakse analüüs geenimutatsioonide välistamiseks.
Selle haiguse olulisust ja ohtu seletab selle sagedane kombinatsioon Downi sündroomiga, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Sündil on võimalik tuvastada naha ja juuste depigmentatsiooni, kuid tuvastada Šereševski sündroomi olemasolu. Turner on võimalik ainult inimese kasvades, kui täheldatakse lühikest kasvu, lümfostaasi, südamerikkeid, vererõhu tõusu, piimanäärmete alaarengut, madalaid nibusid, sisemiste suguelundite asendamist sidekoega. Nende patsientide intelligentsus praktiliselt ei kannata, meeleolu foon on peaaegu alati kõrgendatud, on positiivne eufooria, mis seletab nende patsientide head sotsiaalset kohanemist.
Järeldus
Inimestel on normaalse nahapigmentatsiooni geen alati domineeriv võrreldes geeniga, mis vastutab pigmendi metabolismi rikkumise eest.
Pigmentatsiooniprobleemide peamine tähtsus seisneb selles, et need on ohtlike kromosoomihaiguste, mitmete kaasasündinud väärarengute markerid.
Naha, limaskestade, juuste pigmendi ainevahetuse häirete korral on vajalik spetsialisti konsultatsioon. Uurisime "piebaldismi" sündroomi. Mis see on, sai selgeks.
