Tubulaarskleroos (või Bourneville'i tõbi) on haruldane geneetiline haigus. Haigus avaldub healoomuliste kasvajate kujul paljudes kudedes ja elundites. Ladina keelest tõlgitud mugul tähendab "kasvu, turset". Esimest korda 19. sajandi keskel andis Prantsuse neuropatoloog Bourneville sellest anomaaliast kliinilise pildi, mistõttu sai ta oma nime. Kui haigus mõjutab aju, südant, neere, kopse, silmapõhja, tekivad nahale spetsiifilised kasvajad. Õigeaegse diagnoosi korral algab kohe sümptomaatiline ravi, mis hoiab ära tüsistuste tekke.
Haiguse kirjeldus
Haigus mõjutab nii meeste poolt elanikkonnast kui ka naisi ja sama sagedusega. Päriliku ülekandumise korral ei tuvastata seda kohe, vaid aasta jooksul või noorukieas. Vaid kolmandiku tuberoosskleroosist põhjustab pärilik tegur, muul juhul avaldub haigusspontaansete, ettearvamatute geneetiliste mutatsioonide tulemus. Haiguse puhul on ülekaalus närvisüsteemi kahjustus. Kõige iseloomulikumad ilmingud on krambid, vaimne alaareng, kõrvalekalded käitumisnormidest ja intelligentsuse langus.
Tekivad võrkkesta ja nägemisnärvi kasvajad, mis põhjustavad nägemise halvenemist. Lihase paksuses paiknevate kasvajate moodustumisega tekivad muutused kardiovaskulaarsüsteemis. Haigusega kaasnevad alati muutused nahas. Näole ja seljale tekivad pigmendilaigud, silma jäävad kareda dermise alad, tekivad periungaalsed fibroomid ja naastud. Valged alad ilmuvad ripsmetele, kulmudele ja juuksesalgudele. Kui kahtlustate haigust, peate viivitamatult konsulteerima arstiga ja läbima põhjaliku läbivaatuse, et vähendada erinevate tüsistuste riski.
Haiguse põhjused
Mugulaskleroosi peamine põhjus on üheksanda ja kuueteistkümnenda kromosoomi geenimutatsioon ilma nähtavate eeldusteta. Selle tulemusena rikutakse valkude moodustumist: hamartiini ja tuberiin, mis vastutavad rakkude jagunemise ja kasvu eest. See põhjustab patoloogilisi muutusi närvirakkudes ja teatud ajuosade ebapiisavat arengut.
Pärilik tegur mõjutab patoloogia arengut. Kui haigus põeb ühel vanematest, on suur oht selle edasikandumiseks lapsele. Tuntud on ka teine vorm (juhuslik), mis tekib ilma nähtavate põhjuste ja eeldusteta spontaanselt erinevatel eluperioodidel ja igas vanuses ninghaigus on raske. Perekonna või geneetilise vormi kulgu iseloomustab kerge raskusaste.
Haiguse sümptomid
Tuberoosne skleroos mõjutab erinevaid kudesid, organeid ja süsteeme, mistõttu on haiguse tunnused erinevad. Kõige sagedamini kannatab närvisüsteem. See näitab:
- Mõõdukas dementsus – oligofreenia, esineb pooltel patsientidest.
- Krampide sündroom – haiguse areng algab just esimese eluaasta imikute krampide tekkega. Vanusega muutub see sündroom epilepsiahoogudeks. Need põhjustavad intellektuaalset kahjustust ja muutuvad puude peamiseks põhjuseks.
Nahakahjustust iseloomustavad:
- Vanuselaikude teke. Mõne jaoks ilmuvad need sünnist, teistele - alates kaheaastasest eluaastast. Lapse kasvades nende arv suureneb, nad paiknevad asümmeetriliselt tuharatel, kerel ja jäsemetel.
- Lastel ilmnevad tuberoosskleroosi sümptomid (foto allpool) näo ja keha pärisnahale koos mitmete väikeste kollaka ja roosa värvi sõlmedega. Kõige sagedamini esinevad need sümptomid noorukitel.
- Shagreen dermis – selja ja tuharate kare nahk.
- Kiulised naastud, mis paiknevad käte küüneplaatide läheduses ja pärast puberteeti ning alajäsemete küünte läheduses.
Oftalmilised muutused:
- võrkkesta ja nägemisnärvi kasvajad on sile või sõlmelinepind;
- teravuse vähenemine ja vaatevälja ahenemine;
- nägemisnärvi turse;
- iirise pigmentatsiooni rikkumine;
- katarakt;
- strabismus.
Siseorganite kahjustusega tuberoosskleroosi sümptomid:
- südame rütmihäire;
- vähkkasvajad;
- tsüstilised moodustised neerudes ja kopsudes;
- kopsufunktsiooni kahjustus;
- rektaalne polüpoos;
- kasvajad suuõõnes;
- hambaemaili kustutamine;
- emakasisene loote surm.
Siseorganitel on sageli mitu kahjustust, mis võivad tekkida kogu elu jooksul.
Lisaks nendele nähtudele on lastel järgmised iseloomulikud tuberoosskleroosi sümptomid:
- huvi kaotamine kõige uue vastu;
- suurenenud tujukus;
- raskused tähelepanu suunamisel;
- hilinenud vastus;
- une- ja ärkvelolekuhäired.
Haiguse diagnoos
Diagnoosi tegemiseks peate tegema:
- Patsiendi ülekuulamine. Arst selgitab välja kaebused, haiguse avaldumise aja, kas teistel sugulastel oli sarnaseid juhtumeid.
- Väline kontroll. Nahka uuritakse löövete ja värvunud dermise piirkondade suhtes.
- Uriini ja vere üldanalüüs. Neerude patoloogia tuvastamiseks jälgitakse valkude ja erütrotsüütide sisaldust.
- Tuberoosskleroosi test tehakse TSC1 valgu hamartiini ja TSC2 valgu tuberiinigamitte kõigis laborites. Kus seda teha, ütleb teile raviarst.
- Neerude ultraheliuuring kasvajate tuvastamiseks.
- Südame ultraheli näitab muutusi elundis.
- Aju elektroentsefalograafia tuvastab kahjustused.
- Diagnoosi kinnitamiseks tehakse CT ja MRI.
- Nahaarsti, oftalmoloogi, neuroloogi, nefroloogi, kardioloogi, geneetiku konsultatsioon.
Pärast tuberoosskleroosi diagnoosimist, kus võeti arvesse kõiki uuringuid, eriarsti konsultatsioone ja analüüside tulemusi, määratakse ravikuur.
Haiguse ravi
Bourneville'i haigust on täiesti võimatu ravida. Ravi põhieesmärk on toetav ravi ja vajadusel ka kirurgiline sekkumine, et patsient saaks elada normaalset elu. Kõige sagedamini kasutatakse kompleksravi, mille puhul määratakse ravimid:
- kortikosteroidid krampide vähendamiseks või kõrvaldamiseks;
- kardiovaskulaarsed ravimid südamelihaste kasvajate vastu;
- hüpertensiivsed ravimid rõhu vähendamiseks neerukahjustuse korral;
- hormonaalne, vältides edasist kopsukahjustust.
Vaimse alaarenguga võitlemiseks vajavad lapsed pidevat psühhoterapeudi konsultatsiooni. Lisaks on vaja järgida spetsiaalset dieeti, mis sisaldab minimaalselt valke ja süsivesikuid ning suurenenud rasvasisaldust. Antidepressandid ja krambivastased ained koos dieediga võivad aidata vähendada epilepsiahoogeja võib-olla täielikult välistatud.
Tuberoosse skleroosi kirurgilisi ravimeetodeid kasutatakse:
- krampe ja spasme põhjustavate ajukasvajate eemaldamine;
- polüüpide hävitamine seedetraktis kolonoskoopia abil;
- tserebrospinaalvedeliku väljavoolu takistavate kasvajate tühistamine;
- kõrvaldada kasvajad neerudes;
- võrkkesta laienenud hamartite kauteriseerimine;
- kõrvaldage olulised ebatasasused naha pinnal laseri, vedela lämmastiku ja kõrgsagedusvooluga.
Kirurgiline ravi toimub viimase abinõuna: healoomulise kasvaja taandarengul pahaloomuliseks kasvajaks, siseorganite deformatsioon ja kolju rõhu tõus. Patsient peab rünnakud õigeaegselt lõpetama, järgima dieeti ja äärmuslikel juhtudel kasutama kirurgilist sekkumist.
Aju tuberkuloosne skleroos
Haiguse korral tekib dementsus, tekivad epilepsiahood, moodustuvad nodulaarsed intrakraniaalsed kasvajad, mis lõpuks kaetakse k altsiumfosfaadi kristallidega. Röntgenuuringu meetodiga isoleeritakse aju pinnal k altsifikatsioonid ja valesti käänulised veresooned, kapillaarid ja väikesed veenid.
Vaimse arengu häire muutub märgatavaks esimesel kahel eluaastal. See avaldub pooltel selle haigusega patsientidest ja väljendub raskes või mõõdukas vormis. Epilepsiahood ilmnevad imikueast alates, alustades infantiilsetest aegadestspasmid. Just epilepsia põhjustab sageli lapse puude. Lisaks toimuvad muutused käitumises, patsiendid kannatavad autismi, hüperaktiivsuse, autoagressiooni ja agressiivsuse all, mis on suunatud ümbritsevatele inimestele.
On täheldatud, et haiguse varajane avaldumine põhjustab tõsist vaimset alaarengut ja käitumishäireid. Patsientidel on sageli unehäired ja nad kannatavad unetuse, sagedaste ärkamiste ja teadvuseta uneskõndimise all.
Haiguste areng noortel patsientidel
Tuberoosskleroosi (sümptomite foto on esitatud allpool) iseloomustab healoomuliste kasvajate moodustumine elunditel ja nahal. Raske haigus on aeg-aj alt, mis mõjutab peamiselt ühte või mitut elundit. Meditsiinistatistika kohaselt peetakse seda haigust haruldaseks, kuigi meditsiinitöötajad on kindlad, et seda esineb palju sagedamini, kui seda diagnoositakse. Haigus levib pärilikkuse teel, kuid kahjustatud geenidega vanematel võivad olla ka täiesti terved lapsed.
Haigetel lastel on vaimne alaareng, probleemid õppimisega ja käitumisnormidega, avaldub autism. Koos vaimse arengu probleemidega pärsitakse kõne paranemist. Alla üheaastased imikud kannatavad sageli infantiilsete spasmide all, mis kestavad paar sekundit ja korduvad mitu korda päevas. Viieaastaselt võivad nad spontaanselt peatuda või muutuda teist tüüpi krampideks. See juhtub tõsiste põhjuste tõttuajukahjustus ja närvisüsteemi ebanormaalne areng. Lisaks on tavaline naastude teke silma võrkkestale, mille silmaarst uuringu käigus tuvastab. Peaaegu 100% tuberoosskleroosiga lastest ilmnevad nahasümptomid:
- Imikueas ja varases lapsepõlves ilmuvad kahvatud laigud (tähnid), mis paiknevad asümmeetriliselt kogu kehas, välja arvatud kätel ja jalgadel. Vanusega moodustuvad näo angiofibroomid (healoomulised kasvajad).
- Shagreenide laikude (nahknaha karedad alad) moodustumine tuharatel ja nimmepiirkonnas isegi emakas.
- Helebeeži varjundiga kiulised naastud. Lokaliseeritud otsmikul ja peas.
- Muudetud fibroomid paiknevad kogu kehas. Need on pehmed moodustised, mis on väikese koti kujuga jalal.
- Perungaalne fibroom ilmub küünte lähedale või alla. Moodustub noorukieas, ei esine imikueas.
Selle patoloogiaga on kahjustatud enamik elundeid ja ennekõike on häiritud südamefunktsioonid, mis toob kaasa tõsiseid probleeme.
Laste haiguste ravi
Siiani pole arstid leidnud sellist tehnikat, mille abil saaks tuberoosskleroosi sümptomeid täielikult ravida. Patsiendi seisundi leevendamiseks tehakse ainult toetavat ravi. Viiakse läbi järgmine sümptomaatiline ravi:
Klonasepaami, nitrasepaami, karbamasepiini, diakarbi kasutatakse krampide vastu. Narkootikumid peatavad krambid, aeglustades vaimse alaarengu protsessi
- Nahakahjustusi ravitakse laseriga ja dermatoabrasiooniga (naha pealmise kihi eemaldamine). Pärast ravi võivad kasvajad uuesti ilmneda.
- Hüpertensioon. See ilmneb neerude rikkumise tõttu. Nad võtavad surve vähendamiseks ravimeid ja kasutavad kaugelearenenud kasvajate eemaldamist.
- Arengu mahajäämus. Pakkuda eriväljaõpet ja asjakohast tööteraapiat.
- Südamepuudulikkus. Korrigeerimiseks kasutatakse terapeutilisi aineid.
- Neurokäitumuslikud probleemid. Kirjutage välja ravimeid või kasutage spetsiaalseid käitumise juhtimise tehnikaid.
- Suurenenud intrakraniaalne rõhk. Tekkinud kasvajad eemaldatakse kirurgiliselt.
Varases eas alustatud tuberoosskleroosi ravi lastel leevendab sümptomeid ja pikendab eluiga.
Haiguse tüsistused ja tagajärjed
Haiguse peamised tüsistused on järgmised:
- Epilepsiahood. Need põhjustavad epileptilist seisundit, kui krambid järgnevad üksteisele rohkem kui poole tunni jooksul ja patsient jääb kogu selle aja teadvuseta.
- Neerukahjustus. Seda väljendatakse kroonilise neerupuudulikkuse korral. Sellisel juhul tehakse patsiendile kasvaja eemaldamise operatsioon ja seisund normaliseerub.
- Nägemiskahjustus. Iseloomulik kasvajate moodustumine võrkkestale või nägemisnärvi lähedale aitab kaasa nägemise vähenemisele. Lisaks tekib katarakt, strabismus, muutub iiris. Ravitakse kirurgiliselt.
- Intrakraniaalse vedeliku kogunemine. See viib ajutilkade tekkeni. Patsient kaebab peavalu, millega kaasneb iiveldus ja oksendamine.
- Rabdomüoomid südames. Lapsepõlves tekkivad kasvajad häirivad normaalset vereringet, põhjustades arütmiat. Seejärel need vähenevad.
Kõigi tüsistuste korral viiakse läbi sümptomaatilist ravi.
Tubulaarskleroos. Prognoos ja ravi
Bourneville'i tõve prognoos sõltub suuresti haiguse tõsidusest. Kerge vorm annab võimaluse juhtida aktiivset elustiili, raskega tekib puue. Enamik nõuetekohase raviga patsiente elab rohkem kui veerand sajandit, muudel juhtudel - mitte rohkem kui viis aastat. Oluliste elundite rasked tüsistused nõuavad pidevat tähelepanu ja toetavat ravi. Vastasel juhul võivad terviseprobleemid lõppeda surmaga. Tüsistuste tekke vältimiseks peaksid patsiendid olema kogu elu arstide järelevalve all ja rangelt järgima nende ettekirjutusi. Tänu meditsiini arengule kõrvaldatakse imikute krambid ravimitega, vanemas eas epilepsiahood keemiaravi abil, nahadefektid eemaldatakse laseriga, koljusisene rõhk normaliseerub šunteerimisega. Kõik see aitab parandada tuberoosskleroosiga eluea kvaliteeti ja kestust.
