Otahara sündroom lisati 2001. aastal nende haiguste loetellu, mida iseloomustab suurenenud epilepsia aktiivsus, samuti epileptiformsed häired elektroentsefalogrammi parameetrites. Sellised rikkumised põhjustavad aju töö järkjärgulist halvenemist. Samal 2001. aastal võeti vastu samanimeline hüpotees, mis viitab sellele, et enamikul juhtudel täheldatakse Otahara sündroomi muutumist Westi sündroomiks. Oli ka juhtumeid, kui tulevikus kujunes patoloogiast välja Lennox-Gastaut' sündroom.
Kirjeldus
Markand-Blume-Otahara sündroom on epileptilist tüüpi entsefalopaatia arengu algstaadium, mis esineb vastsündinutel esimestel elukuudel. Patoloogia avaldub ägedate rünnakutena, mis kulgevad 10 päeva jooksul lapse elust. Mõningatel juhtudelsündroom võib avalduda kohe pärast lapse sündi. Geneetilised haigused võivad põhjustada metaboolsete häirete teket, mis lõppkokkuvõttes viib sündroomi avaldumiseni ägedas vormis hea tervise taustal.
Põhjused
Arstid kalduvad arvama, et Otahara sündroomi väljakujunemise kõige tõenäolisem põhjus lastel on aju moodustumise häired, nagu porentsefaalia, ühepoolne megalentsefaalia jne. Mõnel juhul põhjustavad metaboolsete protsesside tõrked, näiteks kaardistamishäired, patoloogiat.
Isikupärastatud uuringu jaoks kaalus Otahar kümmet juhtumit. Selle tulemusena oli võimalik kindlaks teha, et kahel patsiendil oli ühes ajupoolkeras tsüst, mida iseloomustab porentsefaalia. Veel kahel patsiendil oli Aicardi sündroom ja alaäge sega entsefalopaatia. See tõi kaasa düstroofse iseloomuga muutused ajukoes ja selle tulemusena aju funktsioonide rikkumise. Ülejäänud 6 patsiendil ei suudetud Otahara sündroomi põhjuseid kindlaks teha.
Teises uuringus vaadeldi 11 vastsündinut. Neist ühel tekkis sünnitusel lämbumine, teisel diagnoositi kaasasündinud patoloogia, mille kujunemise ja leviku põhjuseks olid häired geneetilisel tasandil. Teisel lapsel leiti mitteketooni tüüpi hüperglütsineemia, samas kui teistel lastel ei õnnestunud sündroomi põhjust tuvastada. Ja ainult ühel lapsel on epilepsiahoodolid sarnased lähisugulastel leitud patoloogiaga.
Schlumberger viis läbi ka katse, milles osales 8 last. Kõigil diagnoositi ajudefektid. Samal ajal kannatas 6 last ühepoolse megalentsefaalia all ja ühel juhul täheldati Aicardi sündroomi.
Väärareng
Veel üks soovitus Otahara patoloogia arengu põhjuste kohta tehti 1995. aasta artiklis, milles kirjeldati lapsepõlves esinevat epilepsiat. Selles artiklis räägiti väärarengust kui sündroomi algpõhjusest. Väärareng on igasugune kõrvalekalle normist füüsilises arengus, mille tagajärjel tekivad olulised häired aju talitluses ja struktuuris.
Seega võivad kaasasündinud või saadud ajukahjustused või mistahes muud elundihaigused põhjustada vastsündinutel sündroomi väljakujunemist. Harvemini on juhtumeid, kui metaboolsete protsesside häired muutusid patoloogia provokaatoriks. Selle tulemusena leiti uuringute käigus kogutud teabe põhjal üldiselt, et patoloogia provokaatorid on ajupoolkerade ehituse häired.
Sümptomid
Patoloogia peamised tunnused on Aicardi ja Otahara esitatud teabe kohaselt järgmised:
- Haigus on tüüpiline lastele kohe pärast sündi või alates kümnepäevasest vanusest.
- Krambihoogude tüübid võivad olla erinevad, kuid kõige levinum on lihaste ülevenitamisel tekkiv erutusspasm. Spasmid ilmuvad kuipäeval ja öösel.
- Psühhotroopse moodustumise anomaalne aeglustumine. Üsna sageli lõpeb see lapse surmaga vastsündinueas.
- Sündroomi üleminek teistele haigustele.
- Valdav enamikul juhtudest on sündroomi põhjuseks ajukahjustus.
Progressiivne halvenemine
Otahara sündroomi iseloomustab patsiendi seisundi progresseeruv halvenemine. Samal ajal muutuvad rünnakud aja jooksul sagedamaks ja psühhomotoorne areng aeglustub oluliselt. Sarnase diagnoosiga lapsed jäävad puudega. Krambid võivad olla kas sümmeetrilised või külgmised ajupoolkerade suhtes. Sündroomi taustal võivad ilmneda ka muud tüüpi krambid, mitte ainult erutusspasmid. Krambi kestus on 10 sekundit, hoogude vahelised intervallid on ligikaudu 10-15 sekundit.
Otahara sündroomi all kannatavad lapsed on passiivsed, üsna sageli kaasneb haigusega hüpotensioon. Transformatsioon West sündroomiks toimub keskmiselt 2-6 kuud pärast sündi. See üleminek toimub igal kolmandal juhul neljast. Tulevikus on patoloogia üleminek Lennox-Gastaut' sündroomile suur tõenäosus.
Diagnoos
Otahara patoloogia tuvastamise peamine diagnostiline meetod on neuroimaging. See on kombinatsioon erinevatest tehnikatest, mis võimaldavad saada aju struktuurist, funktsioonidest ja omadustest biokeemilisest vaatenurgast pildi. Nende rakendaminemeetodid võimaldavad tuvastada sündroomi tekke põhjused ja määrata õige ravi.
Neuroimaging aitab tuvastada olulisi kõrvalekaldeid ajus, aga ka väärarenguid. Kui need meetodid tuvastavad normaalväärtused, viiakse läbi nn metaboolne sõeluuring. See meetod näitab ainevahetusprotsesside häireid, mis võivad samuti põhjustada Otahara sündroomi.
Interiktaalne elektroentsefalograafia
Sündroomi arengu varases staadiumis on ette nähtud interiktaalne elektroentsefalograafia. See uuring testib vastust suure amplituudiga purske summutamise mustrile. Paroksüsmaalsed eritised eraldatakse üksteisest tasase kõveraga, selle kestus on umbes 18 sekundit. Välgu summutamise muster on enamasti asümmeetriline ja kipub puhkeperioodil halvenema. Kui lapsel on 3-5 elukuul hüpsarütmia asendus, võime rääkida Otahara sündroomi üleminekust Westi haigusele. Lennox-Gastaut' sündroomi peamiseks tunnuseks on omakorda aeglane spike-laine aktiivsus.
Teil juhtudel muutub Otahara patoloogia osaliseks epilepsiaks, mida iseloomustab ajurakkude suurenenud aktiivsus ühes poolkeras.
Neuroimaging hõlmab pea MRI-d ja CT-d. Nende uuringute kaudu on võimalik visualiseerida kõiki muutusi struktuuris. Foto Otahara sündroomiga lastest on esitatud allpool.
Ravi
Igasuguse teraapia efektiivsus selle sündroomi puhul on kahjuks väga madal. Reeglina on ravi aluseks epilepsiavastased ravimid, näiteks fenobarbitaal, tuntud ka kui Luminal. See ravim vähendab krampide arvu, kuid ei suuda peatada psühhomotoorse faktori hilinenud teket.
Adrenokortikotroopsed hormoonid ja k altsiumi antagonistid ei andnud samuti positiivset dünaamikat Otahara sündroomiga patsientide seisundis. 2001. aastal viidi läbi uuring, mille käigus õnnestus tuvastada positiivne trend B6-vitamiini ravis. Samuti andis ravi tulemus ravimi "Zonisamide".
Hemimegalentsefaalia ja kortikaalse düsplaasia korral peaksite kasutama neurokirurgide abi. Otahara sündroomi raviks on olemas rahvusvaheline protokoll, mis hõlmab Vigabatriini, Sinakteni ja ka immunoglobuliinide kasutuselevõttu.
Prognoos
Tänapäeval kahjuks puudub sündroomi jaoks tõhus raviskeem. Rohkem kui pooled selle diagnoosiga patsientidest surevad esimesel elukuul. Need, kellel õnnestus ellu jääda, kannatavad püsiva psühholoogilise ja neuroloogilise alaarengu all. On juhtumeid, kui epilepsiahooge pole võimalik isegi peatada.
Mõnel juhul läheb sündroom üle teistesse haigustesse. Samal ajal psühhomotoorne areng normaliseerub, kuid prognoos on endiselt ebasoodne.
Vaatasime Otahara sündroomi peamisi põhjuseid.
