Marfani sündroom on geneetiline haigus, mille puhul patoloogilised muutused mõjutavad sidekude. Seetõttu tekivad patsiendil luustiku ehituses ja südametöös häired ning nägemine halveneb. See haigus on võrdselt levinud nii meestel kui naistel. Patoloogiat täheldatakse 1 juhul 10 000 vastsündinu kohta. Tulevikus valulikud muutused edenevad ja ilma ravita lühendavad oluliselt patsiendi eluiga.
Haiguse põhjused
Marfani sündroomi peamine põhjus on kaasasündinud muutused FBN1 geenis. See kontrollib fibrilliini valgu tootmist kehas. See aine muudab sidekoe elastseks ja tugevaks.
Patsientide kehas toodetakse seda valku väga väikestes kogustes või üldse mitte. Selle puudus mõjutab negatiivselt sidekoe seisundit. Ta on liiga tugevvenib, muutub nõrgaks ja ei tule hästi toime isegi väikese füüsilise pingutusega. Seetõttu areneb Marfani sündroomiga inimestel luustik valesti ja südameklappide töös on tõsiseid häireid. Silmaläätse liikuvuse tõttu täheldatakse nägemiskahjustust. Sidekoe defektid tekivad sünnieelsel perioodil. Nad arenevad kogu elu jooksul. Ilma ravita võib see haigus põhjustada patsiendi varajase surma.
Kuidas patoloogia pärineb?
Marfani sündroom pärineb autosoomselt domineerival viisil. Kui üks vanem on haige, võib ta 50% juhtudest patoloogia lapsele edasi anda. Kui selle sündroomi all kannatavad nii isa kui ka ema, suureneb haige lapse saamise tõenäosus 75-100%ni.
Kõige sagedamini edastatakse patoloogia haigetelt vanematelt. Kuid juhtub ka nii, et isa ja ema on terved, aga laps põeb Marfani sündroomi. Seda täheldatakse 15% juhtudest. Selle juhusliku geenimutatsiooni põhjused pole teada. Eksperdid on aga leidnud, et sellise patoloogiaga lapse saamise oht suureneb, kui isa vanus ületab 35-40 aastat. Ema vanus sel juhul geenimutatsiooni ei mõjuta.
Lihas-skeleti süsteemi kahjustuse tunnused
Muutused luustikus on Marfani sündroomi üks peamisi sümptomeid. Kogenud arst võib eeldada selle patoloogia olemasolu juba läbivaatuse ajal patsiendi välimuse järgi.
Selle seisundiga inimesed on tavaliselt pikad. Neil on õhukesed luudliigeste ja kõõluste suurenenud paindlikkus. Suurt kasvu patsiendid on tavaliselt alakaalulised ning pikad ja kõhnad. Luud pikenevad Marfani sündroomi sidekoe liigse venitamise tõttu. Patsiendi fotot näete allpool.
Patsientide jäsemed on ebaproportsionaalselt pikad ja õhukesed. Mõned kõrge kasvu ja suure käeulatusega patsiendid proovivad sportida. Kuid sellise patoloogiaga on füüsiline aktiivsus kategooriliselt vastunäidustatud. Sidekude muutub fibrilliini puudumise tõttu väga nõrgaks ja ei pruugi stressile vastu pidada. Suure kasvu korral ei erine patsiendid suure füüsilise jõu poolest, vastupidi, nende luud ja lihased ei talu koormust hästi.
Teine patoloogia tunnus on ebaproportsionaalselt pikad sõrmed. Nad on suurendanud paindlikkust. Sellist sümptomit nimetatakse "ämbliku sõrmedeks" või arahnodaktiliseks, see on üks Marfani sündroomi iseloomulikke väliseid ilminguid. Allpool on näha foto patsiendi käest.
Selle sündroomi all kannatavate inimeste nägu on pika ja kitsa kujuga. Taevas on muutusi, see on kõrge ja kõver. Seetõttu ei pruugi haige lapse hambad õigesti kasvada. Täiskasvanutel muutub hääl, tekib kähedus.
Patsientide rasvkude on vähearenenud, seetõttu on neil väike kehakaal ja nad näevad välja väga õhukesed ning suure kasvuga. Lihased on nõrgad, taluvad koormust halvasti.
Patsientidel on lampjalgsus, lülisamba kõverus jakeha luude deformatsioonid. Depressiivne või väljaulatuv rindkere on Marfani sündroomi tavaline ilming. Fotol on näha patsiendi luude deformatsioon.
Nägemiskahjustus
Sidekoe suure venitavuse tõttu suureneb silmaläätse liikuvus. Sageli on selle organi nihestus või subluksatsioon. Silmaarstilt vaadatuna tehakse kindlaks läätse tugev nihe. See mõjutab nägemist negatiivselt. Marfani sündroomiga patsientidel on järgmised oftalmoloogilised kõrvalekalded:
- lühinägelikkus;
- glaukoom;
- katarakt.
Need haigused esinevad lapsepõlves. Sageli peab laps juba varakult prille kandma. Läätsede nihkumise ohtlik tüsistus võib olla võrkkesta irdumine, mis põhjustab tõsist nägemiskahjustust.
Südame sümptomid
Südamekahjustus on Marfani sündroomi kõige ohtlikum märk. Südamepatoloogiad põhjustavad sageli surma aordi rebendi tõttu. Patsiendil on järgmised valusad muutused:
- laienemine ja aordi aneurüsm;
- südameklappide häire;
- südame laienemine;
- müokardi juhtivuse rikkumine.
Nende kõrvalekallete tõttu tekivad stenokardia tüüpi valud rinnus, õhupuudus, arütmia, tahhükardia, pidev väsimustunne. Mõnikord sünnivad selle sündroomi pärinud lapsed südamedefektidega, mis põhjustavad surmaesimene eluaasta.
Närvisüsteemi kahjustus
Marfani sündroomi korral on kesknärvisüsteemi sümptomid seotud seljaaju ümbritseva koti (kesta) tursega. See moodustis koosneb ka sidekoest, mis on patoloogiliselt muutunud. Neuroloogid nimetavad seda häiret duraalseks ektaasiaks. Alguses kogeb inimene ainult kerget ebamugavust. Kuid aja jooksul patoloogia progresseerub ja membraani rõhk seljaaju alumistele osadele suureneb. Patsient on mures sagedase valu kõhus, samuti jalgade nõrkuse ja tuimuse pärast.
Muutused kopsudes
Patoloogilisi muutusi kopsudes ei täheldata alati. Sidekoe elastsus on aga häiritud ka hingamiselundites. Selle tulemusena suureneb pneumotooraksi, hingamispuudulikkuse ja emfüseemi risk. Ei ole harvad juhud, kui patsiendid katkestavad öösel spontaanselt hingamise (apnoe).
Muud ilmingud
Patsiendil tekivad nahale venitusarmid, millel pole mingit pistmist kehakaalu muutustega. See on ainult kosmeetiline ja pole tavaliselt probleem.
Patsiendid on aga väga altid kubeme- ja kõhusongadele, mis vaatamata ravile sageli korduvad.
Selle sündroomiga kaasnevad sageli endokriinsed häired, patsientidel on suurenenud risk diabeedi ja akromegaalia tekkeks. Sidekoe venitamise tõttu kukuvad urogenitaalorganid välja. Patsiendid saavad sageli vigastusi: nikastused ja kõõluste nikastused.
Üldine tervis
Selle geneetilise patoloogiaga tunnevad patsiendid end pidev alt väsinuna. Nad väsivad isegi väikesest füüsilisest pingutusest. Nende lihased on halvasti arenenud, pärast treeningut tunnevad patsiendid lihastes valu. Sellised nähud on seotud sidekoe kahjustusega.
Psühho-emotsionaalse stressiga võivad tekkida migreeni tüüpi peavalud, asteenia ja vererõhu langus.
Kas vaimne areng kannatab
Haigetel lastel ei ole vaimset alaarengut. Marfani sündroomiga patsientidel on normaalne intelligentsus. Mõnel juhul on nende IQ tase isegi üle keskmise. Siiski ilmnevad patsientidel mõnikord suurenenud närvilisuse nähud: liigne emotsionaalsus, pisaravus, ärrituvus.
Diagnoos
Arst võib haigust aimata patsiendi välimuse järgi. Kuid kõrge kasv, kõhn kehaehitus ja halb nägemine ei viita alati sellele patoloogiale. Neid märke täheldatakse teiste geneetiliste häirete ja tervete inimeste puhul. Spetsialist küsib tingimata patsiendilt selle päriliku anomaalia juhtude kohta perekonnas, eriti vanemate seas.
Marfani sündroomi diagnoosimiseks on vaja läbida ortopeedi, kardioloogi, silmaarsti ja geneetiku läbivaatus, samuti EKG. See aitab hinnata luude, silmaaparaadi ja südame seisundit. Diagnoos tehakse, kui inimesel on vähem alt üks järgmistest sümptomitest:
- rinna luu deformatsioon;
- objektiivi nihe;
- lülisamba kõverus;
- patoloogilised muutused aordis;
- sõrmede pikenemine ja patoloogiline painduvus.
Ja inimesel peab olema vähem alt kaks järgmistest märkidest:
- südameklappide häire;
- pneumotooraks;
- lamedad jalad;
- suur kasv;
- kõõluste ja liigeste liigne liikuvus;
- lühinägelikkus;
- venitusarmid kehal.
Seega põhineb diagnoos haiguse ilmingute kogumikul. Lisaks on Marfani sündroomi jaoks spetsiaalne analüüs. Patsiendilt võetakse verd ja otsitakse mutatsioone FBN1 geenis. See on aga üsna kulukas uuring, see viiakse läbi molekulaargeneetika keskustes.
Konservatiivne ravi
Kaasaegses meditsiinis pole selliseid meetodeid, mis suudaksid geeni "katkestuse" parandada. Seetõttu saab Marfani sündroomi ravi olla ainult sümptomaatiline. Patoloogiliste muutuste korrigeerimiseks kehas on ette nähtud järgmised ravimid:
- Beetablokaatorid ("Atenolol", "Obzidan" jt). Neid kasutatakse, kui aort laieneb kuni 4 cm, et vältida südame tüsistusi. Kasutatakse ka teisi südameravimeid (AKE inhibiitorid, k altsiumi antagonistid).
- Ravi "Losartaan". Seda ravimit on Marfani tõve raviks kasutatud suhteliselt hiljuti. See kuulub angiotensiini retseptori blokaatorite hulka. Ravim aeglustab laienemistaordi. Meditsiiniliste uuringute kohaselt on see ravim tõhusam kui beetablokaatorid.
- Antibiootikumid ja koagulandid. Tavaliselt määratakse need pärast südameoperatsiooni verehüüvete ja endokardiidi ennetamiseks.
- Kollageeni normaliseerimiseks mõeldud ravimid. Selleks on ette nähtud antioksüdandid, vitamiinikompleksid ja toidulisandid: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, koensüümiga tooted, vitamiinid E ja rühm B.
- Nootroopikumid. Need on ette nähtud nõrkuse ja asteenia korral. Kõige sagedamini kasutatav piratsetaam.
Patsient peab olema mitme arsti (geneetika, kardioloog, ortopeed, silmaarst) järelevalve all, läbima regulaarselt uuringuid ja vajalikke uuringuid. Müoopia nägemise korrigeerimine toimub prillide või kontaktläätsede paigaldamisega.
Marfani tõvega patsientidele näidatakse füsioteraapiat. Kasulik on läbi viia magnetoteraapiat liigestele, elektrouni, harjutusravi. Lihas-skeleti süsteemi patoloogiatega patsientidele soovitatakse kord aastas ravi sanatooriumis.
Operatsioonid
Selle sündroomi korral tuleb sageli kasutada südameoperatsiooni. See võib oluliselt suurendada patsientide ellujäämise määra. Enne südameoperatsiooni kasutamist oli selle sündroomiga patsientide eluiga lühike. Inimesed elasid ainult keskeani (40-50 aastat). Praegu on südamekirurgia pikendanud patsientide eluiga umbes 20 aasta võrra.
Tihti tuleb teha aordi operatsioone. Nemad onkuvatakse, kui selle anuma paisumine on üle 5 cm. Samuti tehakse mitraalklapi vahetus.
Selle sündroomiga tehakse kõige sagedamini südameoperatsioone, kuna see organ kannatab suuresti sidekoe defektide all. Siiski tehakse ka muid kirurgilisi sekkumisi, näiteks:
- Torakoplastika. See operatsioon tehakse, kui rindkere on deformeerunud. See võimaldab teil vabaneda skeleti struktuuri defektist. Tehakse mitme ribi osaline resektsioon, mille järel näeb rinnaku ühtlasem välja.
- Läätse väljatõmbamine. Seda silmaoperatsiooni tehakse varajase katarakti ja glaukoomi korral.
- Selgroo stabiliseerimine metallplaatidega. Operatsioon tehakse skolioosi rasketel juhtudel.
- Artroplastika. Patsientidel esineb sageli luu patoloogiaid. Sel põhjusel on mõnikord vaja kahjustatud liiges asendada proteesiga.
- Adenoidide ja mandlite eemaldamine. Neid sekkumisi tuleb teha lapsepõlves. Selle sündroomi all kannatav laps on väga altid külmetushaigustele.
Lisaks näidatakse Marfani tõbe põdevatele rasedatele naistele keisrilõiget. Lihasnõrkus ja südameprobleemid muudavad neil väga raskeks iseseisv alt sünnitada.
Prognoos
Selle päriliku haigusega on vajalik kõigi organite kompleksravi, mida haigus mõjutab. Ilma ravita ei ületa patsientide eluiga 40-45 aastat. Surm saabub tõsiste südame- ja veresoontehäirete tõttu.
Patoloogiliste muutuste kirurgiline korrigeerimine võimaldab oluliseltsuurendada patsientide eluiga. Regulaarse ravi ja meditsiinilise järelevalvega saavad patsiendid elada kõrge vanuseni. Lisaks suureneb pärast südameoperatsiooni patsiendi töövõime.
Selle sündroomi all kannatavad noored naised mõtlevad sageli, kas nad võivad rasestuda. Võimalus sünnitada terve laps on olemas eeldusel, et lapse isa on terve. Siiski tuleb meeles pidada, et haiguse edasikandumise oht on sel juhul 50%. Lisaks tekitab loote kandmine tohutu koormuse südame-veresoonkonna süsteemile, mis juba kannatab selle haiguse all. Seetõttu ei ole sellise geneetilise patoloogia korral rasedus soovitatav.
Ennetamine
Seni ei ole Marfani sündroomi spetsiifilist ennetamist välja töötatud. Haigus on geneetiline ja seda ei saa vältida. Sünnieelse diagnoosi saate teha ainult raseduse ajal. Kui üks tulevastest vanematest põeb seda haigust, on vajalik geneetiline konsultatsioon.
Kui inimesel on juba patoloogia tunnused, siis tuleb vältida füüsilist pingutust. Patsiendid ei tohiks sportida ega rasket tööd teha. Sellised patsiendid peavad regulaarselt läbima arstliku läbivaatuse. Seda haigust põdevad lapsed on kehalisest kasvatusest vabastatud, kuid neil on näidatud, et nad sooritavad harjutusravi.
