Paljud inimesed on alati mõelnud, miks kanduvad lapsele edasi mõned vanemate tunnused (nt silmade värv, juuksed, näokuju ja muud). On teaduslikult tõestatud, et see tunnuse ülekanne sõltub geneetilisest materjalist ehk DNA-st.
Mis on DNA?
Praegu mõistetakse desoksüribonukleiinhapet kompleksühendina, mis vastutab pärilike tunnuste edasikandumise eest. Seda molekuli leidub meie keha igas rakus. Meie keha põhiomadused on sellesse programmeeritud (teatud valk vastutab teatud tunnuse arendamise eest).
Millest see koosneb? DNA koosneb keerukatest ühenditest, mida nimetatakse nukleotiidideks. Nukleotiid on plokk või miniühend, mis sisaldab lämmastikku sisaldavat alust, fosforhappe jääki ja suhkrut (antud juhul desoksüriboosi).
DNA on kaheahelaline molekul, milles kumbki ahel on komplementaarsuse põhimõttel lämmastikualuste kaudu ühendatud.
Lisaks võime eeldada, et DNA sisaldab geene – teatud nukleotiidjärjestusi, mis vastutavad valgusünteesi eest. Millised on desoksüribonukleiinhappe struktuuri keemilised omadused?
Nukleotiid
Nagu mainitud, on desoksüribonukleiinhappe põhiline struktuuriüksus nukleotiid. See on kompleksne haridus. DNA nukleotiidi koostis on järgmine.
Nukleotiidi keskel on viiekomponendiline suhkur (DNA-s on see desoksüriboos, erinev alt RNA-st, mis sisaldab riboosi). Selle külge on kinnitatud lämmastikalus, millest eristatakse 5 tüüpi: adeniin, guaniin, tümiin, uratsiil ja tsütosiin. Lisaks sisaldab iga nukleotiid ka fosforhappejääki.
DNA sisaldab ainult neid nukleotiide, millel on näidatud struktuuriüksused.
Kõik nukleotiidid on paigutatud ahelasse ja järgivad üksteist. Rühmitatud kolmikuteks (igaüks kolm nukleotiidi), moodustavad nad järjestuse, milles iga kolmik vastab konkreetsele aminohappele. Tulemuseks on kett.
Need on omavahel kombineeritud tänu lämmastikualuste sidemetele. Peamine side paralleelsete ahelate nukleotiidide vahel on vesinik.
Nukleotiidjärjestused on geenide aluseks. Nende struktuuri rikkumine põhjustab valkude sünteesi ebaõnnestumise ja mutatsioonide ilmnemise. DNA sisaldab samu geene, mis on määratud peaaegu kõigil inimestel ja eristavad neid teistest organismidest.
Nukleotiidi modifikatsioon
Mõnel juhul kasutatakse konkreetse tunnuse stabiilsemaks ülekandmiseks lämmastikaluse modifikatsiooni. DNA keemilist koostist muudetakse metüülrühma (CH3) lisamisega. Selline modifikatsioon (ühel nukleotiidil) võimaldabstabiliseerida geeniekspressiooni ja tunnuste ülekandmist tütarrakkudesse.
Molekuli struktuuri selline "parandamine" ei mõjuta kuidagi lämmastikualuste seost.
Seda modifikatsiooni kasutatakse ka X-kromosoomide inaktiveerimiseks. Selle tulemusena moodustuvad Barri kehad.
Suurenenud kantserogeneesiga näitab DNA analüüs, et nukleotiidide ahel metüüliti paljudel alustel. Tehtud tähelepanekutes märgiti, et mutatsiooni allikaks on tavaliselt metüleeritud tsütosiin. Tavaliselt võib kasvajaprotsessis demetüleerimine aidata protsessi peatada, kuid selle keerukuse tõttu seda reaktsiooni ei toimu.
DNA struktuur
Molekuli struktuuris on kahte tüüpi struktuure. Esimene tüüp on nukleotiididest moodustatud lineaarne järjestus. Nende ehitamisel kehtivad teatud seadused. Nukleotiidide kirjutamine DNA molekulile algab 5' otsast ja lõpeb 3' otsaga. Teine ahel, mis asub vastas, on üles ehitatud samamoodi, ainult ruumilises suhtes on molekulid üksteise vastas ja ühe ahela 5'-ots asub teise 3'-otsa vastas.
DNA sekundaarstruktuur on spiraal. See on tingitud vesiniksidemete olemasolust üksteise vastas asuvate nukleotiidide vahel. Komplementaarsete lämmastikaluste vahel moodustub vesinikside (näiteks ainult tümiin võib olla esimese ahela adeniini vastas ja tsütosiin või uratsiil võib olla vastupidine guaniin). Selline täpsus on tingitud asjaolust, et teise ahela ehitus toimub esimese põhjal, mistõttu on lämmastikaluste vahel täpne vastavus.
Molekuli süntees
Kuidas tekib DNA molekul?
Selle kujunemistsüklis on kolm etappi:
- Kettide lahtiühendamine.
- Sünteseerivate üksuste ühendamine ühe ahelaga.
- Teise ahela lõpetamine vastav alt komplementaarsuse põhimõttele.
Molekuli eraldumise etapis mängivad peamist rolli ensüümid – DNA güraasid. Need ensüümid on keskendunud ahelatevaheliste vesiniksidemete hävitamisele.
Pärast ahelate lahknemist tuleb mängu peamine sünteesiv ensüüm DNA polümeraas. Selle kinnitust vaadeldakse jaotises 5'. Edasi liigub see ensüüm 3'-otsa poole, kinnitades samaaegselt vajalikud nukleotiidid vastavate lämmastikualuste külge. Pärast 3'-otsa teatud kohta (terminaatorit) jõudmist on polümeraas algahelast lahti ühendatud.
Pärast tütarahela moodustumist tekib aluste vahel vesinikside, mis hoiab koos vastmoodustunud DNA molekuli.
Kust ma selle molekuli leian?
Kui süveneda rakkude ja kudede struktuuri, on näha, et DNA sisaldub peamiselt raku tuumas. Tuum vastutab uute, tütarrakkude või nende kloonide moodustumise eest. Samal ajal jaguneb selles sisalduv pärilik informatsioon vastmoodustatud rakkude vahel ühtlaselt (moodustuvad kloonid) või osade kaupa (sageli on võimalikjälgige sellist nähtust meioosi ajal). Tuuma lüüasaamisega kaasneb uute kudede moodustumise rikkumine, mis viib mutatsioonini.
Lisaks leidub mitokondrites erilist tüüpi pärilikkusainet. Nende DNA erineb mõnevõrra tuuma omast (mitokondriaalne desoksüribonukleiinhape on rõngakujuline ja täidab veidi erinevaid funktsioone).
Molekuli ennast saab isoleerida mis tahes keharakkudest (uuringute jaoks kasutatakse kõige sagedamini põse sisemuse või vere määrimist). Geneetiline materjal puudub ainult epiteelil ja mõnedel vererakkudel (erütrotsüüdid).
Funktsioonid
DNA molekuli koostis määrab selle funktsiooni toimimise, edastades teavet põlvest põlve. See tekib teatud valkude sünteesi tõttu, mis põhjustavad ühe või teise genotüübilise (sisemise) või fenotüübilise (välise – näiteks silmade või juuksevärvi) tunnuse avaldumist.
Teabe edastamine toimub geneetilisest koodist juurutades. Geneetilises koodis krüpteeritud teabe põhjal toodetakse spetsiifilisi informatsioonilisi, ribosomaalseid ja ülekande-RNA-sid. Igaüks neist vastutab konkreetse toime eest – valkude sünteesiks kasutatakse messenger RNA-d, ribosomaalne RNA osaleb valgumolekulide koostamises ja transport-RNA moodustab vastavad valgud.
Iga tõrge nende töös või struktuurimuutus toob kaasa täidetava funktsiooni rikkumise jaebatüüpiliste tunnuste (mutatsioonide) ilmnemine.
DNA isadustest võimaldab kindlaks teha seotud märkide olemasolu inimeste vahel.
Geneetilised testid
Milleks saab praegu kasutada geneetilise materjali uuringuid?
DNA analüüsi kasutatakse paljude tegurite või muutuste määramiseks kehas.
Esiteks võimaldab uuring määrata kaasasündinud, pärilike haiguste olemasolu. Nende haiguste hulka kuuluvad Downi sündroom, autism, Marfani sündroom.
Perekondlike sidemete kindlakstegemiseks saate DNA-d testida. Isadustesti on pikka aega laialdaselt kasutatud paljudes, eelkõige juriidilistes protsessides. See uuring on ette nähtud vallaslaste vahelise geneetilise suhte kindlaksmääramisel. Sageli sooritavad päranditaotlejad selle testi, kui ametiasutustelt tekib küsimusi.
