Aicardi sündroom on haruldane pärilik haigus, mis väljendub kollakeha puudumises, epilepsiahoogudes ja muutustes silmapõhjas. Lisaks on patsientidel vaimne ja füüsiline areng hilinenud ning kolju näo luude struktuuri rikkumine.
Ajalugu
Kahekümnenda sajandi 60ndatel kirjeldas prantsuse neuroloog Jean Aicardi tosinat selle patoloogia juhtumit. Meditsiinilises kirjanduses on neile varasemaid viiteid, kuid siis peeti neid kaasasündinud infektsiooni ilminguteks. Seitse aastat pärast esimest avaldamist tutvustas meditsiiniringkond uue nosoloogilise üksuse – Aicardi sündroomi.
Kuid haiguse uurimine jätkus, sümptomite arv suurenes ja tekkisid isegi uued võrsed. Näiteks Aicardi-Gotheri sündroom, mis väljendub entsefalopaatia koos basaalganglionide lupjumise ja leukodüstroofiaga.
Levikus
Alates ametlikust tunnustamisest on neuroloogid Aicardi sündroomiga kokku puutunud umbes pool tuhat korda. Enamik patsiente elas Jaapanis ja teistes Aasia riikides. Šveitsi teadlaste sõnul on haiguse esinemissagedus 15juhtu 100 000 lapse kohta. Kahjuks annab statistika tõenäoliselt alahinnatud numbreid, kuna enamik patsiente jääb läbi vaatamata.
Haigus areneb tüdrukutel. Ja arstid viitavad sellele, et see on enamiku psühhofüsioloogilise mahajäämuse ja infantiilsete spasmide põhjus.
Geneetika
Aicardi sündroom on sooga seotud haigus, defektne geen asub X-kromosoomis. Teatatud on kolmest juhtumist, kus Klinefelteri sündroomiga poistel olid sarnased sümptomid. Normaalse XY genotüübiga meessoost lastele on see haigus surmav.
Kõik selle haiguse juhtumid on juhuslike mutatsioonide tagajärg. See tähendab, et enne seda ei leitud probandi perekonnas ühtegi Aicardi sündroomi juhtu. Defektse geeni edasiandmine em alt tütrele on ebatõenäoline. Risk, et selle patoloogiaga sünnib teine laps, on väga väike ja jääb alla ühe protsendi.
Kui rakendame Mendeli seadusi, on abikaasadel, kellel on juba üks selle haigusega järglane, võimalikud järgmised võimalused:
- surnult sündinud poiss;
- terve tüdruk (33%);
- terve poiss (33%);
- haige tüdruk (33%).
Haiguse põhjused on hetkel teadmata, uuringud käivad.
Patoloogia
Teadlased ja arstid kasutavad Aicardi sündroomi tuvastamiseks erinevaid meetodeid. Foto ajust magneti abilresonantstomograafia on üks levinumaid, kuid tervikpilti on võimalik näha alles lahkamisel. Aju uurimise käigus võib avastada mitmeid kõrvalekaldeid neura altoru arengus:
- kehakeha täielik või osaline puudumine;
- ajukoore asendi muutmine;
- konvolutsioonide ebanormaalsed asukohad;
- seroosse sisuga tsüstid.
Uuringud mikroskoobi all paljastavad kahjustatud piirkondade rakustruktuuri kõrvalekaldeid. Samuti on silmapõhjas iseloomulikud muutused, nagu kudede hõrenemine, veresoonte arvu ja pigmendi vähenemine, kuid samal ajal koonuste ja varraste kasv.
Kliinik
Millised näevad välja Aicardi sündroomiga lapsed? Sümptomid on esialgu üsna ebaspetsiifilised, sest lapsed sünnivad õigeaegselt läbi loomuliku sünnikanali ja näevad terved välja. Kuni kolm kuud arenevad vastsündinud ilma kliiniliste ilminguteta, seejärel tekivad epilepsiahood. Need on esitatud retropulsiivsete sümmeetriliste järjestikuste jäsemete toonilis-klooniliste krampide kujul. Valdav enamus juhtudest liituvad sellega ka painutajalihaste infantiilsed spasmid. Harvadel juhtudel algab haigus esimesel elukuul. Epilepsiahooge ravimid ei peata.
Selliste laste neuroloogilises seisundis esineb kolju suuruse vähenemine, lihaste toonuse langus, kuid samal ajal reflekside ühekülgne pärssimine või vastupidi parees ja halvatus. Lisaks on pooltel patsientidest luustiku arengus kõrvalekaldeid:lülisamba agenees või ribide puudumine. See toob kaasa väljendunud skoliootilised muutused kehaasendis.
Diagnoos
Praegu ei ole usaldusväärseid teste, mis aitaksid tuvastada Aicardi sündroomi. Geneetiline diagnoosimine sünnieelses staadiumis on võimatu, kuna selle haiguse tekke eest vastutavat geeni ei ole veel kindlaks tehtud.
Neuroloog võib tellida testid, mis otsivad spetsiifilisi sümptomeid. Nende hulka kuuluvad:
- ülevaatus;
- oftalmoskoopia;
- elektroentsefalograafia;
- magnetresonantstomograafia;
- Lülisamba röntgen.
See võimaldab tuvastada kollakeha puudumist ja ajupoolkerade sümmeetria rikkumist, tsüstide esinemist.
