Geenilisi haigusi nimetatakse heterogeenseteks haiguste rühma kliinilistes ilmingutes, mis tekivad geenitasemel mutatsioonide mõjul. Eraldi tuleks käsitleda pärilike geenihaiguste rühma, mis tekivad ja arenevad rakkude päriliku aparatuuri defekti ja ebasoodsate keskkonnategurite mõju taustal.
Mis on multifaktoriaalsed pärilikud haigused
Täpsem alt on sellel haiguste rühmal üks selge erinevus geenihaigustest. Mitmefaktorilised haigused hakkavad ilmnema ebasoodsate keskkonnategurite mõjul. Mõned teadlased väidavad, et geneetiline eelsoodumus ei pruugi kunagi avalduda, välja arvatud juhul, kui ilmnevad keskkonnategurid.
Multifaktoriaalsete haiguste etioloogia ja geneetika on väga keeruline, päritolu on mitmeastmelise struktuuriga ja võib iga konkreetse haiguse puhul olla erinevhaigus.
Multifaktoriaalsete patoloogiate mitmekesisus
Tinglikult multifaktoriaalsed pärilikud haigused võib jagada:
- natiivsed väärarengud;
- psüühilise ja närvilise iseloomuga haigused;
- vanusega seotud haigused.
Sõltuv alt patoloogiaga seotud geenide arvust eristavad nad:
- Monogeensed haigused – neil on üks mutantne geen, mis tekitab inimeses eelsoodumuse konkreetsele haigusele. Selleks, et haigus sel juhul hakkaks arenema, on vaja mõjutada ühte konkreetset keskkonnategurit. See võib olla füüsiline, keemiline, bioloogiline või meditsiiniline. Kui spetsiifilist tegurit pole tekkinud, isegi mutantse geeni olemasolul haigus ei arene. Kui inimesel ei ole patogeenset geeni, kuid ta puutub kokku väliskeskkonna teguriga, ei teki ka haigust.
- Polügeensed pärilikud haigused või multifaktoriaalsed haigused on määratud paljude geenide patoloogiatega. Mitmefaktoriliste märkide toime võib olla katkendlik või pidev. Kuid kõik haigused võivad tekkida ainult paljude patogeensete geenide ja keskkonnategurite koosmõjul. Inimese normaalsed omadused, nagu intelligentsus, pikkus, kaal, nahavärv, on pidevad mitmefaktorilised tunnused. Isoleeritud kaasasündinud väärarengud (huule- ja suulaelõhed), kaasasündinud südamehaigus, neuraalnetuubid, polürostenoos, hüpertensioon, peptiline haavandtõbi ja mõned teised on lähisugulastel sagedamini kui üldpopulatsioonis. Multifaktoriaalsed haigused, mille näiteid on eespool mainitud, on "vahelduvad" multifaktoriaalsed tunnused.
Diagnostika MFZ
Erinevat tüüpi uuringud aitavad diagnoosida multifaktoriaalseid haigusi ja geneetilise pärilikkuse rolli. Näiteks pereuuring, tänu millele ilmus arstide praktikasse „onkoloogilise perekonna“mõiste ehk olukord, kus sugulastel esinevad korduvad pahaloomulised haigused sama sugupuu piires.
Arstid kasutavad sageli kaksikute uurimist. See meetod, nagu ükski teine, võimaldab teil opereerida usaldusväärsete andmetega haiguse pärilikkuse kohta.
Mitmefaktorilisi haigusi uurides pööravad teadlased palju tähelepanu haiguse ja geneetilise süsteemi vaheliste seoste uurimisele ning sugupuu analüüsile.
IHF-spetsiifilised kriteeriumid
- Suguluse määr mõjutab otseselt haiguse avaldumise tõenäosust sugulastel, st mida lähemal on sugulane patsiendile (geneetilises mõttes), seda suurem on haiguse tõenäosus.
- Haigete arv perekonnas mõjutab haigestumisriski haige sugulastel.
- Mõjutatud sugulase haiguse raskusaste mõjutab geneetilist prognoosi.
Haigused, mis on seotudmitmefaktorilisele
Multifaktorilised haigused on järgmised:
- Bronhiaalastma on haigus, mis põhineb bronhide kroonilisel allergilisel põletikul. Sellega kaasneb kopsude hüperaktiivsus ja perioodilised õhupuudus- või lämbumishood.
- Peptiline haavand, mis on krooniline korduv haigus. Seda iseloomustab haavandite teke maos ja kaksteistsõrmiksooles närvi- ja humoraalsüsteemi üldiste ja kohalike mehhanismide häirete tõttu.
- Suhkurtõbi, mille protsessis osalevad nii sisemised kui ka välised tegurid, põhjustades süsivesikute ainevahetuse häireid. Haiguse esinemist mõjutavad tugev alt stressitegurid, infektsioonid, vigastused, operatsioonid. Riskifaktoriteks võivad olla viirusinfektsioonid, mürgised ained, ülekaal, ateroskleroos, vähenenud füüsiline aktiivsus.
- Südame isheemiatõbi on müokardi verevarustuse vähenemise või täieliku puudumise tagajärg. See juhtub koronaarsete veresoonte patoloogiliste protsesside tõttu.
Multifaktoriaalsete haiguste ennetamine
Ennetusmeetmete tüübid, mis takistavad pärilike ja kaasasündinud haiguste esinemist ja arengut, võivad olla primaarsed, sekundaarsed ja tertsiaarsed.
Esmane ennetusviis on suunatud haige lapse eostamise ärahoidmisele. Seda on võimalik realiseerida lapseootuse planeerimisel ja inimkeskkonna parandamisel.
Sekundaarne ennetuson suunatud raseduse katkestamisele, kui loote haigestumise tõenäosus on suur või diagnoos on juba sünnieelselt kindlaks tehtud. Sellise otsuse tegemise aluseks võib olla pärilik haigus. Toimub ainult naise õigeaegsel nõusolekul.
Pärilike haiguste tertsiaarne ennetusviis on suunatud juba sündinud lapse haiguse arengu ja selle raskete ilmingutega võitlemisele. Seda tüüpi ennetamist nimetatakse ka normokoopiaks. Mis see on? See on patogeense genotüübiga terve lapse areng. Normkopeerimist vastava meditsiinilise kompleksiga saab teha emakas või pärast sündi.
Preventsioon ja selle organisatsioonilised vormid
Pärilike haiguste ennetamist rakendatakse järgmistes organisatsioonilistes vormides:
1. Meditsiiniline geneetiline nõustamine on eriarstiabi. Tänapäeval üks peamisi pärilike ja geneetiliste haiguste ennetamise liike. Meditsiinilise geneetilise nõustamise saamiseks võtke ühendust:
- terved vanemad, kes sünnitasid haige lapse, kui ühel abikaasadest on haigus;
- pered, kus on praktiliselt terved lapsed, kuid kellel on pärilike haigustega sugulased;
- vanemad, kes soovivad ennustada haige lapse õdede-vendade tervist;
- rasedad naised, kellel on suurem risk ebanormaalse tervisega lapse sünnitamiseks.
2. Sünnieelset diagnoosi nimetatakse sünnieelseks määramiseksloote kaasasündinud või pärilik patoloogia. Üldiselt tuleb kõiki rasedaid naisi uurida, et välistada pärilik patoloogia. Selleks kasutatakse ultraheliuuringut, rasedate naiste seerumi biokeemilisi uuringuid. Sünnituseelse diagnoosi näidustused võivad olla:
- täpselt diagnoositud päriliku haiguse esinemine perekonnas;
- ema vanus üle 35;
- Naiste varasemad spontaansed abordid, teadmata põhjusega surnultsünnid.
Ennetuse tähtsus
Meditsiiniline geneetika paraneb iga aastaga ja annab üha rohkem võimalusi enamiku pärilike haiguste ennetamiseks. Igale terviseprobleemidega perele antakse täielikku teavet selle kohta, mida nad ohustavad ja mida nad võivad oodata. Suurendades elanikkonna laiade masside geneetilist ja bioloogilist teadlikkust, propageerides tervislikke eluviise kõigil inimelu etappidel, suurendame inimkonna võimalusi sünnitada terveid järglasi.
Kuid samal ajal suurendavad reostunud vesi, õhk, mutageensete ja kantserogeensete ainetega toiduained multifaktoriaalsete haiguste levimust. Kui rakendada geneetika saavutusi praktilises meditsiinis, siis väheneb pärilike geneetiliste haigustega sündivate laste arv, kättesaadav on patsientide varajane diagnoosimine ja adekvaatne ravi.
