Tetraamelia sündroom on üks haruldasemaid WMT3 geeni mutatsiooniga seotud geneetilisi haigusi. Haiguse peamine sümptom on kõigi nelja jäseme täielik puudumine inimesel. On ka teisi tõsiseid väärarenguid. Allpool näete fotot tetra-amelia sündroomist.
Üldine teave
Lisaks nelja jäseme puudumisele (kreeka "tetra" - neli, "amelia" - jäse) koos tetraamelia sündroomiga täheldatakse luustiku, pea, südame, kopsude ja urogenitaalsüsteemi väärarenguid. Mõnel juhul esineb kopsude, madala asetusega kõrvade, suulaelõhe või huulelõhe mikroftalmia, katarakt, hüpoplaasia või aplaasia. Enamikul tetra-amelia sündroomiga lastel on eluohtlikud väärarengud. Selle geneetilise patoloogiaga embrüod surevad sageli emakas või surevad esimestel elupäevadel.
Tetra-amelia sündroomil on sarnased sümptomid teise üliharuldase geneetilise häire, Robertsi sündroomiga. Seda haigust iseloomustavad tugev alt vähearenenud jäsemed, defektidsiseorganid, eriti süda ja neerud, suulaelõhe. Robertsi sündroomi põhjustab ESCO2 geeni mutatsioon, mis asub 8. kromosoomis. Sarnaselt tetrameelia sündroomiga pärineb haigus autosoomselt retsessiivselt. Täpse diagnoosi saab panna ainult geneetilise testiga.
Geneetika
Sündroom on põhjustatud WNT3 geeni mutatsioonist, mis asub 17. kromosoomi q käel. WNT3 geen kodeerib valku, mis osaleb loote jäsemete moodustumisel enne sündi ja vastutab luustiku moodustumise eest. Selle geeni mutatsioon (deletsioon või dubleerimine) on tetrameelia sündroomi põhjus.
Perekondadesisesed uuringud näitavad, et see sündroom pärineb autosoomselt retsessiivselt. See tähendab, et sellise patoloogiaga laps saab sündida ainult siis, kui mõlemad vanemad on mutantse WNT3 geeni kandjad. Kui ainult ühel vanematest on defektne geen, on laps kas terve või on haiguse kandja. Kandjates kompenseerib ühes kromosoomi muteerunud geen homoloogses kromosoomis olev terve geen, mis kodeerib normaalset WNT3 valku, mistõttu tetrameelia sündroom ei avaldu kandjatel. Kui mõlemad vanemad on haiguse kandjad, on haige lapse saamise tõenäosus 25%.
Ravi
Praegu ei ole tetra-amelia sündroomi, nagu enamiku teiste geneetiliste haiguste puhul, ravi.
Tulevikus võib geeniteraapia loote arengu varases staadiumis võimaldada muteerunud WNT3 geeni asendamist geeniga17. kromosoom on normaalne, mis aitab vältida tetra-amelia sündroomi teket, kuid seni on see operatsioon katsejärgus. Haiguse ülimadal esinemissagedus muudab võimalike ravimeetodite leidmise keeruliseks.
Epidemioloogia
Tetra-amelia sündroom on vähem levinud kui muud geneetilised patoloogiad. Haiguse täpne esinemissagedus ei ole kindlaks tehtud. Mõnede teadete kohaselt on maailmas praegu ainult seitse selle haigusega inimest.
Diagnoos
Tetra-meelia sündroomi saab lootel määrata selliste meditsiiniliste protseduuridega nagu kromosoomi kodeeritud piirkonna järjestuse analüüs, 17. kromosoomi deletsioonide ja dubleerimise analüüs. Need testid näitavad, kas deletsioon kromosoomis (geenide või geeniosade täielik puudumine) või trinukleotiidide täiendavad kordused. Selline testimine on eriti asjakohane, kui perre on juba juhtunud tetra-meelia sündroomiga lapse sündi.
Juba raseduse esimesel trimestril teeb kõrge eraldusvõimega ultraheliteraapiaaparaat hõlpsasti kindlaks loote jäsemete puudumise. Sellised protseduurid nagu amniotsentees ja koorioni biopsia võivad samuti tuvastada mutatsiooni olemasolu või puudumise, kuid need tuvastavad haiguse hiljem kui ultraheli.
Kunstliku viljastamise korral on võimalik implantatsioonieelne geneetiline diagnoos. See protseduur võimaldab teil määrata, millistel embrüotel on muteerunud geen ja millistel mitte, ning validaainult terved. See diagnostiline meetod on väga tõhus, kui tegemist on paljude geneetiliste patoloogiatega, mitte ainult tetrameelia sündroomiga, ja vähendab geneetiliste kõrvalekalletega lapse saamise riski.
Prognoos
Tetra-amelia sündroomiga inimesed õpivad elama täisväärtuslikku elu. On võimatu ühemõtteliselt öelda, kuidas tetraamelia mõjutab eeldatavat eluiga. Kõik sõltub luustiku, südame, kopsude ja närvide samaaegsete väärarengute raskusastmest.
Nagu juba mainitud, üks haruldasemaid geneetilisi häireid kõigist võimalikest - tetra-amelia sündroom. Kui palju inimesi maailmas selle all kannatab? Mõnede andmete kohaselt elab selle haigusega praegu ainult seitse inimest. Tuntuimad tetra-amelia sündroomiga inimesed on Ameerika motivatsioonikõneleja ja kirjanik Nicholas Vujicic, Jaapani spordiajakirjanik Hirotada Ototake ja Joanna O'Riordan.
