Mutatsioon on genotüübi stabiilne transformatsioon, mis toimub välis- või sisekeskkonna mõjul. Terminoloogia pakkus välja Hugo de Vries. Protsessi, mille käigus see muutus toimub, nimetatakse mutageneesiks.
Hiljem artiklis käsitleme üksikasjalikum alt selle transformatsiooni olemust, samuti saame teada, mis on somaatiline mutatsioon.
Terminoloogia
Somaatiline mutatsioon on geeni modifikatsioon teatud rakkudes organismi individuaalse arengu käigus. Varem arvati, et genotüübi transformatsioon toimub tavaliselt valdav alt enne moodustumist või küpsetes sugurakkudes ja tingimata embrüonaalsel tasemel. See on põhjus, miks gameetilisi muutusi taasloovad kõik rakud, mis tekivad sügoodi arengu käigus. Ja see ilmus esialgse mutatsiooniga suguraku osalusel. Praeguseks näitavad paljud faktid genotüübi modifikatsioonide esinemist organismi individuaalse arengu mis tahes ajal.
Muutused taimedes
Teadus on juba ammu tõestanud, et somaatilised mutatsioonid on taimedes üsna levinud. Näidevõib toimida neeruvariatsioonidena, mida kirjeldas üksikasjalikult Ch. Darwin. Sellised muutused esinevad kõige sagedamini viljapuudel ja ilutaimedel ning neid kasutatakse nende uute sortide arendamiseks. Erinevat tüüpi õunu, apelsine ja mitmesuguseid muid puuvilju saadi tänu sellele, et inimene avastas teatud oksad, mis erinevad kogu puust. See võib olla küpsemise kiirus, suurus, kuju ja viljade arv.
Selliste okste vegetatiivseid võrseid kasutades saate emaosa identsete tunnustega puid. Arvatakse, et nad said oma algse päritolu esialgse raku transformatsioonist kasvupunktis. Lähtudes asjaolust, et taimedel puudub embrüonaalsel tasandil äärmiselt isoleeritud rada, kinnitatakse vegetatiivsete mutatsioonidega sugulise paljunemise fakti. See on võimalik juhul, kui transformatsioon on tunginud subepidermaalsesse kihti, kuna sellest moodustuvad sugurakud. Selle tulemusena võib sama taim sisaldada nii modifitseeritud kui ka mutatsioonita kudesid, mis erinevad üksteisest.
Muundused loomadel
Loomad ei paljune vegetatiivselt ja neil puudub isoleeritud algeline rada. Seetõttu kasutatakse mõistet "somaatiline mutatsioon" nende suhtes äärmiselt harva. Geneetikat uuritakse enim mõnes vormis, mille tõttu võib neid modifikatsioone täheldada. Nende hulka kuulub kärbes Drosophila. Isasel näiteks olileiti, et mõned kehaosad või elundid erinevad teistest oma värvi või kuju poolest.
Somaatilised mutatsioonid inimestel
Diploidsetes rakkudes toimuvad muutused. Seetõttu avaldub modifikatsioon ainult domineerivate või retsessiivsete geenide juuresolekul, mis on homosügootses olekus. Somaatilised mutatsioonid inimestel sõltuvad otseselt nende esinemise ajast. Mida varem geenide muutused arenevad, seda rohkem kannatavad mõjutatud rakud. Millisel juhul võib inimesel täheldada somaatilisi mutatsioone? Seda pole kindl alt kinnitatud. Võib-olla on see protsess tingitud iirise värvi muutumisest, vähkkasvaja degeneratsioonist ja teistest. Teisest küljest mõjutavad näiteks pahaloomuliste kasvajate teket peamiselt kantserogeenid, eriti negatiivsed - kiiritus ja kemikaalid.
Kromosomaalsed aberratsioonid
Seda määratlust tuleks mõista kui muutust kromosoomide struktuuris. Selle protsessini viib ka somaatiline mutatsioon. Kui geenide muutus toimub varases arengujärgus, võivad ilmneda kahepoolsed mosaiigid. Neil on üks kehapool domineerivate tunnustega ja teine retsessiivsete tunnustega. Sugukromosoomi puhul moodustuvad günandromorfid, millel on pooleks nais- ja isasloomad. Somaatiline mutatsioon koos idutee täieliku eraldamisega mõjutab teatud osa sugurakkudest. Selle tulemusena täheldatakse seda mõnel järglasel algelise transformatsiooni kujul. See nähtus on aga väga haruldane. ATüldiselt sellist geenimuutust järglastel ei leidu. Nagu teate, on ka spontaanne somaatiline mutatsioon üsna haruldane nähtus. Erinevate katsete tulemuste kohaselt võimendavad seda samad tegurid kui algelist, nimelt röntgenikiirgus.
Geenide muutlikkus põhjustab palju nähtusi. Näiteks taimede puhul on nendeks kirevus, kirevus, aga ka vaadeldava objekti muude osade värvimuutus. Inimestel, nagu eespool mainitud, ei ole somaatiliste mutatsioonide nähtused ja tulemused kindl alt tõestatud. Siiski võib oletada, et tegemist on mosaiiksete ja asümmeetriliste tunnuste ilmingutega, nagu erinevad silmavärvid, nende laigulisus, pigmentatsioon jm. Praeguseks on levinud arvamus, et somaatiliste mutatsioonide tagajärjed on mitmesugused pahaloomulised kasvajad. Lisaks püütakse leida seost kromosoomaberratsiooniga. Mõned arvavad, et peamine tegur on kromosoomide arvu suurenemine, teised teadlased arvavad, et põhjus on nende kõrvaldamine. See on siiski vaid oletus. Selle kohta puuduvad teaduslikud tõendid ja tsütoloogilised uuringud pole veel midagi näidanud.
