Menkese sündroom, mida nimetatakse ka lokkis juuste haiguseks, on haruldane ja väga tõsine geneetiline haigus. See mõjutab väikseid poisse ja kahjuks pole seda ravida.
Haiguse põhjused
Menkese sündroom on ATP7A geeni talitlushäire tagajärg. Anomaalia tagajärjel ei omasta organism vaske, mis ladestub neerudesse ja kõik teised elundid kogevad selle ägedat defitsiiti, mis läbib kiire hävimise. Esiteks on mõjutatud süda, aju, luud, arterid ja juuksed. Haigus on pärilik ja seda esineb väga harva. Risk on ligikaudu 1 juhtum 50-100 tuhande kohta ja see kehtib peamiselt meeste kohta. Naistel seda sündroomi praktiliselt ei esine.
Menkese sündroomi esimesed sümptomid
Selle haigusega sündinud laps näeb esimestel elunädalatel välja ja käitub täiesti normaalselt. Ja alles kolmandal kuul ilmnevad sümptomid, mis näitavad, et lapsel areneb Menkesi sündroom:
- Lappunud beebikohviku asemel on väikesed lokkis juuksed. Need on väga haruldased ja kerged. Lähemal uurimisel on nähaet juuksed on väga rabedad ja omavahel läbi põimunud. Nad näevad segaduses välja. Kulmude karvad on samuti läbi põimunud.
- Nahk on ebaloomulikult kahvatu.
- Beebi nägu on üsna lihav.
- Ninasild on tasane.
- Temperatuuri alandatud.
- Lapse toitmine muutub problemaatiliseks. Söögiisu praktiliselt puudub. Lisaks esineb kõrvalekaldeid soolte töös.
- Beebi on passiivne, unine ja loid, tema nägu ei näita peaaegu mingeid emotsioone. Ilmnevad kõik apaatia märgid.
- Beebil on sageli krambid.
- Laps jääb oma eakaaslastest arengus märgatav alt maha ja lõpetab isegi juba õpitu tegemise.
Sündroomi diagnoos
Tuleb märkida, et paljusid haruldasi haigusi on raske diagnoosida. Selle üheks põhjuseks on lastearstide vähene teadlikkus. Menkesi sündroomi korral võib lastearsti hoiatada beebi juuste ebatavalise välimusega. Haiguse indikatiivseks sümptomiks on krambid, mis perioodiliselt ilmnevad lapsel.
Paljud ül altoodud sümptomitest esinevad muude, palju vähem ohtlike haiguste korral. Seega, kui leiate need oma lapsest, ärge paanitsege. Kuid seda tuleb uurida. Menkese sündroomi peamised diagnoosimistüübid on vereanalüüs vase sisalduse määramiseks selles ja luude röntgenuuring, mis võib näidata nende iseloomulikke muutusi.
Haiguste ennetamine
Kahjuks pole meditsiin veel välja mõelnud meetodeid Menkese sündroomi ennetamiseks. Ohus on meessoost imikud, kellel oli selle haigusega sugulasi. Embrüo arengu varases staadiumis on haigust peaaegu võimatu kindlaks teha ja veelgi enam seda vältida. Loomulikult küsivad mõned naised end alt küsimust, kas tema abikaasa perekonnas on võimalik Menkesi sündroomiga rasedust planeerida? Sellele saab vastuse anda vaid hea geneetik, kes analüüsib kõiki plusse ja miinuseid, viib läbi diagnostika, koostab “geenipuu” ja alles seejärel teatab riskiastme. Järelkasvu planeerimise otsus on soovitav teha alles pärast spetsialistidega konsulteerimist.
Ravi lokkis juuste haigust
Kahjuks on Menkese sündroom ravimatu haigus. Tema prognoos on väga raske. Haigus areneb kiiresti, põhjustades kehas pöördumatuid muutusi. Lisaks vaimsele alaarengule, mis sündroomiga peaaegu alati kaasneb, on närvisüsteemi areng pärsitud, südametegevus häiritud ja luukoe struktuur muutub.
Elu Menkese sündroomiga on lühike. Enamik lapsi sureb kaks või kolm aastat pärast sündi. Sageli juhtub see ootamatult – üldise stabiilsuse taustal – kopsupõletikust, infektsioonidest või veresoonte rebendist.
Ja kuigi meditsiin ei tunne ravimeetodeid kui selliseid, on olemas meetodid patsiendi seisundi leevendamiseks. See on keha kunstlik varustamine vasega, mida manustatakse intravenoosselt. Selline teraapia pidurdab mõnevõrra haiguse arengut jakõrvaldab sümptomid osaliselt. Kuid ainult selle õigeaegse alguse korral, nimelt esimestest päevadest või äärmuslikel juhtudel elunädalatest (kuni ajus pöördumatud muutused ilmnevad). Mis paraku on peaaegu ebareaalne - lõppude lõpuks ilmneb sümptomaatiline pilt alles kolme kuu pärast. Muudel juhtudel saavad arstid pakkuda ainult toetavat ravi.
Väga harva, kuid juhtub, et Menkese sündroom esineb kergel kujul. Seda tüüpi haigusi nimetatakse kuklasarve sündroomiks ja seda iseloomustab sidekudede hävimine. Sellise diagnoosiga patsiendid ei jää vaimses arengus maha, kuid tulemus on siiski taunitav. Ainus asi on see, et haigus hakkab arenema palju hiljem: umbes kümneaastaselt.
