Praegu on tohutul hulgal pärilikke haigusi, mille laps saab koos ema või isa geenidega. Mõnede avaldumiseks on vajalik, et mõlemad vanemad annaksid defektse geeni oma lapsele edasi. Üks selline haigus on talasseemia. Vähesed inimesed teavad, mis haigus see on. Oma artiklis proovime sellega tegeleda.
Mis on talasseemia
See pole isegi mitte üks, vaid terve rühm pärilikke verehaigusi, millel on retsessiivne pärand. See tähendab, et laps saab selle kätte, kui mõlemad vanemad annavad talle edasi haige geeni. Sel juhul öeldakse, et tegemist on homosügootse talasseemiaga. Seda haigust iseloomustab asjaolu, et hemoglobiini tootmine on häiritud ja see mängib olulist rolli hapniku transportimisel kogu kehas.
Hemoglobiin on valk, mille koostises on valguosa ja pigmendiosa. Esimene koosneb polüpeptiidahelatest: kaks alfa- ja kaks beetaahelat. Ebaõnnestumine võib ilmneda kõigis neist, seega alfa-talasseemia ja beetatalasseemia.
Hemoglobiini sünteesi rikkumine põhjustab punaste vereliblede eluea lühenemist ja see põhjustabrakkude ja kudede hapnikunälg. See protsess käivitab terve reaktsiooniahela, mis viib erinevate patoloogiate tekkeni kehas.
Haiguse klassifikatsioon
Selle haiguse klassifitseerimisel on mitu lähenemisviisi. Kui arvestada, millises vooluringis rike ilmnes, saame eristada:
- alfa-talasseemia;
- beetatalasseemia;
- delta talasseemia.
Igal juhul võib sümptomite raskusaste oluliselt erineda. Seda arvestades eraldage:
- kerge vorm;
- keskmine;
- raske.
Sõltuv alt sellest, kas laps sai geeni mõlem alt või ühelt vanem alt, jaguneb haigus järgmisteks osadeks:
- Homosügootne, antud juhul pärineb haige geen em alt ja is alt. Seda vormi nimetatakse ka suureks talasseemiaks.
- Heterosügootne. Päritud ainult ühelt vanem alt.
Kõiki sorte iseloomustavad nende sümptomid ja raskusaste.
Haiguse põhjused
Igal haigusel on oma põhjused, ka talasseemia tekib geenide mõjul, mille laps saab vanematelt. See geneetiline haigus on eriti keeruline, kuid samas ka kõige levinum maailmas.
Talasseemia pärandub retsessiivsel viisil vanema autosoomi kaudu. See tähendab, et haigestumise tõenäosus on 100% inimesel, kes sai selle tunnuse defektsed geenid em alt ja is alt.
Haigus areneb siis, kui hemoglobiini sünteesi eest vastutavad geenid,toimub mutatsioon. Selle haiguse alfavorm on Vahemere piirkonnas Aafrikas üsna levinud. Mõned seostavad talasseemiat malaariaga, kuna haiguspuhangud on neis piirkondades tavalised.
Malaariaplasmoodiumi süüdistatakse selles, et geenides tekib mutatsioon ja areneb talasseemia, fotol on näha, et suur hulk juhtumeid on leitud ka Aserbaidžaanis, ligikaudu 10% kogu elanikkonnast. See kinnitab, et haiguse levimus on seotud mutatsioonidega ja ka kliimatingimused mõjutavad mutatsiooniprotsessi.
Talasseemia peamised sümptomid
Kui lapsel tekib homosügootne või suur talasseemia, hakkavad sümptomid ilmnema peaaegu kohe pärast sündi. Nende hulka kuuluvad:
- Tornikujuline pealuu.
- Näol on mongoloidne välimus.
- Ülemine lõualuu on suurenenud.
- Mõne aja pärast võib märgata nina vaheseina laienemist.
- Talasseemia diagnoosimisel näitab vereanalüüs hepatomegaaliat, mis viib lõpuks maksatsirroosi ja suhkurtõve tekkeni. Häiritud verevalem põhjustab liigse raua ladestumist südamelihasesse ja see on juba täis südamepuudulikkust.
- Hemoglobiini sünteesi halvenemise tõttu kogevad kuded ja rakud pidevat hapnikunälga, mis toob kaasa mitmete patoloogiate ilmnemise kogu kehas.
- Laps jääb maha nii vaimselt kui füüsiliseltareng.
- Ligemale aastasele on märgata luukoe kasvu jalgadel, mis on tingitud luude kortikaalse kihi hävimisest.
- Ultrahelis näha põrna suurenemist
- Naha kollasus.
Kui lapsel diagnoositakse talasseemia, on sümptomid väljendunud, mis tähendab, et on suur tõenäosus, et ta ei ela oma teise sünnipäevani.
Talasseemia väikesed sümptomid
Patoloogia pärimisel ainult ühelt vanem alt võime rääkida väikesest või heterosügootsest talasseemiast. Kuna genotüübis on teine terve geen, silub see oluliselt haiguse ilmingut ja sümptomid ei pruugi üldse ilmneda või annavad sileda pildi.
Thalassemia minoril on järgmised peamised sümptomid:
- Kõrge ja kiire väsimus.
- Vähenenud jõudlus.
- Sage pearinglus ja peavalu.
- Kahvatu nahk kollatõve tunnustega.
- Samuti võib põrn suureneda.
Hoolimata sümptomitest on oht, et organismi vastuvõtlikkus kõikidele infektsioonidele suureneb oluliselt.
Haiguse diagnoos
Meditsiinil on talasseemia diagnoosimise võimalus varases arengujärgus, diagnoos põhineb laboratoorsetel vereanalüüsidel. Need näitavad kohe, et hemoglobiinil on häiritud struktuur. Saate isegi määrata, millises ahelas on kõrvalekaldeid.
Väikestel lastel on talasseemia tunnusedpiisav alt hele, nii et tavaliselt pole sellise diagnoosi panemisel raskusi. Vanemad peaksid enne lapse saamise otsustamist läbi vaatama, eriti kui peres on geenikandja või nad on haiged.
Talasseemiat on võimalik diagnoosida juba raseduse algstaadiumis, võtta lootevesi analüüsiks ja uurida. See sisaldab alati loote erütrotsüüte, mille uurimine võib tuvastada patoloogia olemasolu.
Varajane diagnoosimine on väga oluline, sest enne lapse sündi on võimalik alustada raviga, mis annab kõige tõhusama tulemuse.
Beetatalasseemia
Kui haigus tekib beeta-tüüpi, on hemoglobiini beeta-ahelate süntees organismis häiritud. Nad vastutavad hemoglobiini A tootmise eest, mis täiskasvanul moodustab 97% molekulide koguarvust. Kui saate aru, beetatalasseemia - mis see on, siis võime vereanalüüsi põhjal öelda, et beetaahelate arv on vähenenud, kuid nende kvaliteet ei kannata.
Põhjuseks on geenimutatsioonid, mis häirivad ahelate sünteesi eest vastutavate geenide tööd. Praeguseks on juba kindlaks tehtud, et ei esine mitte ainult mutatsioone, mis põhjustavad häireid geenide talitluses, vaid on ka mõned DNA lõigud, mis mõjutavad nende mutatsioonide avaldumist. Selle tulemusena selgub, et inimestel, kellel on hemoglobiini sünteesi eest vastutavates geenides samad mutatsioonid, võib haiguse avaldumise määr olla väga erinev.
Sordid beeta-talasseemia
Haiguse kliiniline pilt võib olla erinev, olenev alt sellest jaguneb beetatalasseemia mitmeks rühmaks. Mitte igaüks ei tea sellist mõistet nagu talasseemia, et see haigus sõltub paljudest geneetilistest teguritest, ja mitte kõik ei tea.
Beetaahelate tootmist kontrollivad mitmed geenide seisundid:
- Normaalne geen. Just sellises olekus on ta kõigil tervetel inimestel.
- Gen on mutatsiooni tõttu praktiliselt hävitatud. Beetaahelat ei sünteesita üldse.
- Osaliselt kahjustatud geen saab oma tööd teha ainult osaliselt, seega ahelate süntees jätkub, kuid mitte piisav alt.
Seda kõike arvestades eristatakse järgmisi talasseemia tüüpe:
- Väike talasseemia. Haiguse kerge vorm moodustub ainult ühe kahjustatud geeni mõjul. Väliste näitajate järgi on inimene täiesti terve. Ainult vereanalüüsid näitavad kerget aneemiat ja väikeseid punaseid vereliblesid.
- Thalassemia intermedia. Beetaahelatest on juba tõsine puudus. Hemoglobiini moodustumise protsess on oluliselt häiritud, moodustuvad ka vähearenenud punased verelibled. Aneemia on juba ilmne, kuid pidevaid vereülekandeid pole vaja. Kuigi see vorm võib aja jooksul muutuda raskemaks, sõltub kõik keha võimest kohaneda hemoglobiinipuudusega.
- Suur talasseemia. Mutatsioon mõjutab kõiki beetaahelate sünteesi eest vastutavaid geene. Selline talasseemia (patsientide fotod võivad ollavt artiklit) nõuab patsiendi elushoidmiseks pidevat vereülekannet.
Alfa talasseemia
Hemoglobiinis on lisaks beeta-le ka alfaahelaid. Kui nende süntees on häiritud, võime rääkida sellisest vormist nagu alfa-talasseemia. Haigus avaldub ainult beetaahela moodustumisel ja see on täis tõsiasja, et sellise struktuuriga hemoglobiin ei suuda täita oma põhieesmärki - hapnikku kanda.
Haiguse ilmingud sõltuvad alfa-ahelate sünteesi kontrollivate geenide mutatsiooni raskusastmest. See protsess on tavaliselt kahe geeni kontrolli all, üks laps saab em alt ja teine is alt.
Alfa-talasseemia liigid
Sõltuv alt geenimutatsiooni astmest jaguneb see haigusvorm mitmeks rühmaks:
- Ühes geenilookuses on mutatsioon. Sel juhul ei pruugi te kliinilisi ilminguid täheldada.
- Lüüasaamine toimub kahes lookuses ja need võivad olla ühel või erinevatel geenidel. Vereanalüüs on hea madala hemoglobiinitaseme ja väikeste punaste vereliblede diagnoosimiseks.
- Geenides on kolm lookust altid mutatsioonile. Hapniku ülekanne kudedesse ja organitesse on häiritud. Mõnel juhul on põrn endiselt suurenenud.
- Mutatsioon kõigis lookustes viib alfa-ahelate sünteesi täieliku puudumiseni. Selle vormi puhul toimub loote surm veel emaüsas või vahetult pärast sündi.
Kui alfa-talasseemia on kerge, ei pruugi ravi olla vajalik, kuid raskesort peab olema kogu elu arstide järelevalve all. Ainult regulaarsed teraapiakuurid võivad parandada inimese elukvaliteeti.
Talasseemia ravi
Saime aru talasseemiast – mis haigus see on. Nüüd on vaja ravi lõpetada. Võib märkida, et teraapia on suunatud hemoglobiini hoidmisele nõutaval tasemel ja keha suure koormuse kõrvaldamisele suurest rauakogusest. Samuti võib ravimeetoditele omistada järgmised tegevused:
- Raske haigus nõuab regulaarset vere või punaste vereliblede ülekandmist. Kuid see meede on ainult ajutine.
- Hiljuti on tehtud sulatatud või filtreeritud erütrotsüütide ülekandeid. See annab vähem kõrvalmõjusid.
- Raske talasseemia diagnoosimisel täiendatakse ravi ka peaaegu igapäevase raudkelaadi manustamisega.
- Kui ultraheli näitab liiga suurenenud põrnat, siis see eemaldatakse. Seda operatsiooni ei tehta alla viieaastastele lastele. Vaatamata sellele, et pärast eemaldamist on olukord paranenud, kuid mõne aja pärast on taas märgata halvenemist ja erinevate infektsioonide riski suurenemist.
- Luuüdi siirdamist peetakse kõige tõhusamaks ravimeetodiks, kuid selle protseduuri jaoks on väga raske doonorit leida.
- Võtke oma dieeti toite, mis vähendavad raua imendumist, nagu pähklid, soja, tee, kakao.
- Võtke askorbiinhapet, see aitab rauda organismist välja viia.
Lisaks ül altoodud ravimeetoditele viiakse läbi ka sümptomaatilist ravi, mis leevendab patsiendi seisundit.
Haiguste ennetamine
Arstide ja geneetikute jaoks on talasseemia diagnoosimise korral selge, et see ei ole ravitav. Pole veel leidnud viise ja meetodeid selle haigusega toimetulemiseks. Siiski on meetmeid selle vältimiseks. Järgmisi ennetusmeetmeid võib nimetada:
- Sünnieelse diagnoosi tegemine.
- Kui mõlemal vanemal on see haigus, on selle patoloogia tuvastamiseks hädavajalik lootel diagnoosida. Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks rasedus katkestada.
- Kui teie peres on selle diagnoosiga sugulasi, on soovitatav enne raseduse planeerimist külastada geneetikut.
Igas organismis on tohutul hulgal muteerivaid geene, praktiliselt võimatu on ennustada, kus ja millal mutatsioon tekib. Selleks on geneetiline nõustamine, et aidata paaridel mõista oma esivanemaid või õigemini haigusi, mis kanduvad edasi ühelt põlvkonn alt teisele.
Talasseemiaga patsientide prognoos
Sõltuv alt haiguse tõsidusest ja vormist võib prognoos olla erinev. Väikese talasseemiaga patsiendid elavad normaalset elu ja selle kestus on praktiliselt sama kui tervete inimeste oodatav eluiga.
Beeta-talasseemiaga jääb väike osa patsientidest täiskasvanuks.
Haiguse heterosügootne vorm praktiliselt ei vaja ravi, kuid kooshomosügootne ja isegi raske, on vaja teha regulaarseid vereülekandeid. Ilma selle protseduurita on patsiendi elu peaaegu võimatu.
Kahjuks on talasseemia praegu üks neist haigustest, millega teadus pole veel õppinud toime tulema. Saate seda ainult teatud määral kontrolli all hoida.
