Geneetiline polümorfism on seisund, mille puhul esineb pikaajaline geenide mitmekesisus, kuid populatsioonis kõige haruldasema geeni esinemissagedus on üle ühe protsendi. Selle säilimine toimub geenide pideva mutatsiooni, aga ka nende pideva rekombinatsiooni tõttu. Teadlaste uuringute kohaselt on geneetiline polümorfism lai alt levinud, kuna geenide kombinatsioone võib olla mitu miljonit.
Suur laos
Populatsiooni parem kohanemine uue keskkonnaga sõltub suurest polümorfismivarust ja sel juhul toimub evolutsioon palju kiiremini. Puudub praktiline võimalus hinnata kogu polümorfsete alleelide arvu traditsiooniliste geneetiliste meetoditega. See on tingitud asjaolust, et teatud geeni olemasolu genotüübis toimub ristades isendeid, kellel on geeni poolt määratud erinevad fenotüübilised tunnused. Kui teate, milline osa teatud populatsioonist koosneb indiviididesterineva fenotüübi korral on võimalik kindlaks teha alleelide arv, millest konkreetse tunnuse moodustumine sõltub.
Kuidas see kõik alguse sai?
Geneetika hakkas kiiresti arenema eelmise sajandi 60ndatel, siis hakati kasutama valgu- või ensüümgeelelektroforeesi, mis võimaldas määrata geneetilist polümorfismi. Mis see meetod on? Just selle abil tekitatakse valkude liikumine elektriväljas, mis sõltub nii liigutatava valgu suurusest, konfiguratsioonist kui ka kogulaengust geeli erinevates osades. Pärast seda tuvastatakse identifitseeritud aine olenev alt tekkinud laikude asukohast ja arvust. Valkude polümorfismi hindamiseks populatsioonis tasub uurida ligikaudu 20 või enamat lookust. Seejärel määratakse matemaatilise meetodi abil alleelgeenide arv, samuti homo- ja heterosügootide suhe. Uuringute kohaselt võivad mõned geenid olla monomorfsed, teised aga ebatavaliselt polümorfsed.
Polümorfismi tüübid
Polümorfismi mõiste on äärmiselt lai, see sisaldab ülemineku- ja tasakaalustatud versiooni. See sõltub geeni selektiivsest väärtusest ja looduslikust valikust, mis avaldab survet elanikkonnale. Lisaks võib see olla geneetiline ja kromosomaalne.
Geeni ja kromosoomi polümorfism
Geeni polümorfismi esindab kehas rohkem kui üks alleel, selle ilmekaks näiteks võib olla veri. Kromosomaalnetähistab erinevusi kromosoomides, mis tekivad aberratsioonide tõttu. Samal ajal on heterokromaatilistes piirkondades erinevusi. Rikkumise või surmaga lõppeva patoloogia puudumisel on sellised mutatsioonid neutraalsed.
Mööduv polümorfism
Üleminekuline polümorfism tekib siis, kui kunagi levinud alleel asendatakse populatsioonis teisega, mis tagab selle kandjale suurema kohanemisvõime (nimetatakse ka mitmekordseks alleelismiks). Selle sordi puhul toimub genotüüpide protsendimääras suunatud nihe, mille tõttu toimub evolutsioon ja selle dünaamika. Tööstusliku mehhanismi fenomen võib olla heaks näiteks üleminekupolümorfismi iseloomustamiseks. Mis see on, seda näitab lihtne liblikas, kes tööstuse arenguga muutis oma tiibade valge värvuse tumedaks. Seda nähtust hakati täheldama Inglismaal, kus kahvatukreemikatest õitest tumedaks tõmbusid üle 80 liigi koiliblikaid, mida märgati esmakordselt pärast 1848. aastat Manchesteris seoses tööstuse kiire arenguga. Juba 1895. aastal omandas üle 95% ööliblikatest tumeda tiivavärvi. Sellised muutused on seotud sellega, et puutüved on suitsusemaks muutunud ning kerged liblikad rästale ja rästale kergeks saagiks. Muutused ilmnesid mutantsete melanistlike alleelide tõttu.
Tasakaalustatud polümorfism
Definitsioon"Polümorfism tasakaalustatud" iseloomustab nihke puudumist erinevate genotüüpide vormide arvulistes suhetes populatsioonis, mis on stabiilsetes keskkonnatingimustes. See tähendab, et põlvkondade kaupa jääb suhe samaks, kuid võib veidi kõikuda ühe või teise väärtuse piires, mis on konstantne. Võrreldes mööduva, tasakaalustatud polümorfismiga – mis see on? See on peamiselt staatiline evolutsiooniline protsess. I. I. Schmalhausen andis sellele 1940. aastal ka tasakaalulise heteromorfismi nime.
Tasakaalustatud polümorfismi näide
Hea näide tasakaalustatud polümorfismist on kahe soo olemasolu paljudel monogaamsetel loomadel. See on tingitud asjaolust, et neil on samaväärsed selektiivsed eelised. Nende suhe ühes populatsioonis on alati võrdne. Kui populatsioonis esineb polügaamiat, võib rikutud olla mõlema soo esindajate selektiivsuhe, mille puhul ühe soo esindajad võivad kas täielikult hävida või paljunemisest elimineerida suuremal määral kui vastassoo esindajad.
Teine näide oleks veregrupp vastav alt AB0 süsteemile. Sel juhul võib erinevate genotüüpide esinemissagedus erinevates populatsioonides olla erinev, kuid koos sellega ei muuda see põlvest põlve selle püsivust. Lihtsam alt öeldes ei ole ühelgi genotüübil selektiivset eelist teise ees. Statistika järgi on esimese veregrupiga meestelpikem eluiga kui ülejäänud tugevama soo esindajad teiste veregruppidega. Võrreldes sellega on risk haigestuda kaksteistsõrmiksoole haavandisse esimese rühma juuresolekul suurem, kuid see võib perforeeruda, mis põhjustab hilise abi korral surma.
Geneetiline tasakaal
See habras olek võib populatsioonis rikkuda spontaansete mutatsioonide tagajärjel, samas kui need peavad olema teatud sagedusega ja igas põlvkonnas. Uuringud on näidanud, et hemostaasisüsteemi geenide polümorfismid, mille dekodeerimine teeb selgeks, kas evolutsiooniprotsess aitab nendele muutustele kaasa või vastupidi, toimib vastu, on äärmiselt oluline. Kui jälgime mutantse protsessi kulgu konkreetses populatsioonis, saame hinnata ka selle väärtust kohanemisel. See võib olla võrdne ühega, kui mutatsiooni ei välistata valikuprotsessi käigus ja selle levikuks pole takistusi.
Enamik juhtumeid näitavad, et selliste geenide väärtus on väiksem kui üks ja selliste mutantide paljunemisvõimetuse korral taandub kõik nullile. Seda tüüpi mutatsioonid pühitakse kõrvale loomuliku protsessi käigus. selektsiooni, kuid see ei välista sama geeni korduvat muutumist, mis kompenseerib selektsiooni teel toimuva eliminatsiooni. Siis saavutatakse tasakaal, muteerunud geenid võivad tekkida või vastupidi kaduda. Selle tulemuseks on tasakaalustatud protsess.
Näide, mis võib toimuvat ilmek alt iseloomustada, on sirprakuline aneemia. Sel juhuldomineeriv muteerunud geen homosügootses olekus aitab kaasa organismi varasele surmale. Heterosügootsed organismid jäävad ellu, kuid on malaariale vastuvõtlikumad. Sirprakulise aneemia geeni tasakaalustatud polümorfismi saab jälgida selle troopilise haiguse levikualadel. Sellises populatsioonis elimineeritakse homosügootid (samade geenidega indiviidid), koos sellega toimub valik heterosügootide (erinevate geenidega indiviidide) kasuks. Seoses populatsiooni genofondis toimuva mitmevektorilise selektsiooniga säilivad igas põlvkonnas genotüübid, mis tagavad organismi parema kohanemisvõime keskkonnatingimustega. Lisaks sirprakulise aneemia geeni esinemisele inimpopulatsioonis on polümorfismi iseloomustavad ka muud tüüpi geenid. Mida see annab? Vastus sellele küsimusele on selline nähtus nagu heteroos.
Heterosügootsed mutatsioonid ja polümorfism
Heterosügootne polümorfism tagab fenotüübiliste muutuste puudumise retsessiivsete mutatsioonide korral, isegi kui need on kahjulikud. Kuid koos sellega võivad nad koguneda populatsioonis kõrgele tasemele, mis võib ületada kahjulikke domineerivaid mutatsioone.
Evolutsiooniprotsessi vältimatu eeltingimus
Evolutsiooniprotsess on pidev ja selle kohustuslik tingimus on polümorfism. Mis see on - näitab konkreetse elanikkonna pidevat kohanemisvõimet oma keskkonnaga. Samas rühmas elavad erinevad organismid võivad olla heterosügootses olekus ja kanduda edasi põlvest põlve.aastaid. Lisaks ei pruugi neil olla fenotüüpilist ilmingut – tohutu geneetilise varieeruvuse reservi tõttu.
Fibrinogeeni geen
Enamasti peavad teadlased fibrinogeeni geeni polümorfismi isheemilise insuldi tekke eelkäijaks. Kuid hetkel on esile kerkimas probleem, mille puhul geneetilised ja omandatud tegurid on võimelised avaldama oma mõju selle haiguse arengule. Seda tüüpi insult areneb välja ajuarterite tromboosi tõttu ning fibrinogeeni geeni polümorfismi uurides saab aru paljudest protsessidest, mida mõjutades saab haigust ennetada. Teadlased ei ole praegu piisav alt uurinud seost geneetiliste muutuste ja vere biokeemiliste parameetrite vahel. Edasised uuringud võimaldavad mõjutada haiguse kulgu, muuta selle kulgu või lihts alt ära hoida seda varajases arengustaadiumis.
