Paljud vanemad on mures selle pärast, miks nende vastsündinud lapsed sageli sülitavad, keelduvad toitmast või tegutsevad. Mõnikord diagnoosivad arstid lapsel galaktoseemia. Mis see on? Kui tõsine see haigus on? Mis selle põhjustas? Kuidas seda ravida? Oma artiklis püüame vastata kõigile neile küsimustele.
Galaktoseemia – mis see on?
Seda haigust iseloomustab süsivesikute ainevahetuse normaalse protsessi rikkumine. See põhineb galaktoosi puudumisel glükoosiks, mis on tingitud selle eest vastutava geeni mutatsioonist. Laste galaktoseemia on väga haruldane. Nii et 50 000 juhul on selle diagnoosiga ainult üks. Kuna lapse keha ei saa galaktoosi ära kasutada, on mõjutatud närvi-, nägemis- ja seedesüsteem.
Haigust diagnoositi ja kirjeldati esmakordselt 1908. aastal. Laps kannatas tugeva alatoitumuse all. Pärast piimatoitmise ärajätmist kadus galaktoseemia, mille sümptomid tekitasid lapsele palju ärevust.
Haiguse põhjused
Galaktoseemia peamine põhjus on geneetilinemutatsioon. See haigus viitab kaasasündinud haigustele, millel on autosoomne retsessiivne pärilikkus. Seega tekib vastsündinutel galaktoseemia, kui laps pärib is alt ja em alt kaks koopiat muteerunud geenist.
Inimesed, kellel on see defekt, võivad põdeda seda haigust, mis esineb nii rasketes kui ka kergetes vormides. Galaktoos satub inimkehasse koos piimasuhkruga, mida toit sisaldab. Nendel, kes põevad seda haigust, ei ole galaktoosi muundumine glükoosiks täielik. Jääkained kogunevad elundite kudedesse ja verre. See on väga kahjulik, kuna need on toksilised maksale, silmaläätsele ja närvisüsteemile.
Galaktoseemia: sümptomid vastsündinutel
On kolme tüüpi haigusi: klassikaline, neegri ja "Duarte". Viimast iseloomustab märkide puudumine.
Põhimõtteliselt kaasneb selle haigusega piima- ja hapupiimatoodete talumatus, neerude, silmade ja maksa kahjustused, tugev kurnatus kuni anoreksiani, vaimne ja motoorne alaareng.
Haiguse tunnused ilmnevad peaaegu kohe pärast lapse sündi. Sümptomid sõltuvad paljuski haiguse käigu iseloomust.
Raske haiguse tunnused
Galaktoseemia sümptomid ilmnevad pärast seda, kui laps on proovinud piimasegu või rinnapiima.
See haigusaste on kõige sagedamini iseloomuliküle 5 kg kaaluvad imikud ja vastsündinu kollatõve tunnused. Samuti on neil lastel veresuhkru taseme langus ja krambid. Laps röhitseb tugev alt pärast iga toitmist. Tema väljaheide on vesine ja vere hüübimisfaktorite puudulikkuse tõttu tekivad nahale verejooksud.
Kui laps saab 2 kuu vanuseks, lisanduvad sellised sümptomid nagu kahepoolne katarakt, neerupuudulikkus ja alatoitumus, mis on tingitud lapse keeldumisest toidust.
3 kuu vanuselt (nõuetekohase ravi puudumisel) lisanduvad eelnev alt kirjeldatud nähtudele veel maksatsirroos, hepatosplenomegaalia, astsiit ning vaimne ja motoorne alaareng.
Sellel galaktoseemia astmel areneb lapsel raske maksa- ja neerupuudulikkus, infektsioonid ja tõsine alatoitumus. Sel juhul, kui haigust ei diagnoosita õigeaegselt, on võimalik surmav tulemus.
Millised on mõõduka haiguse sümptomid?
Reeglina oksendab vastsündinu sellises olukorras pärast toitmist või piimasegu joomist. Lastearst saab visuaalselt ja ultraheli tulemuste põhjal diagnoosida maksa suurenemist. Samuti on lapsel kollatõbi ja aneemia. Teised mõõduka galaktoseemia tunnused on katarakt ning motoorse ja vaimse arengu hilinemine.
Muidugi on sel juhul sümptomid palju paremad. Kuid olenemata haiguse tõsidusest tuleb see avastada ja ravida. Vastasel juhul on võimalikud tõsised tüsistused lapse tervisele.
Lihtnegalaktoseemia aste
See haigusvorm võib ilmneda ilma sümptomiteta. Selle olemasolust saate teada, kui läbite vajalike ensüümide testid.
Kerge galaktoseemia võib põhjustada ka kesknärvisüsteemi kahjustusi, seedehäireid ja katarakti.
Selle haigusvormi peamisteks sümptomiteks on lapse keeldumine rinnaga toitmast, hoolimata asjaolust, et ta on näljane, väikese kaalu ja pikkusega. Neile lisandub oksendamine pärast piima võtmist ja kõne arengu hilinemine. Kõige selle tõttu tekivad enneaegse ravi korral kroonilised maksahaigused.
Millised on tüsistused?
Ravimata jätmise korral võivad galaktoseemia tõsised tagajärjed:
- Sepsis. Seda tüüpi tüsistusi täheldatakse imikutel. Väga surmav.
- Oligofreenia.
- Munasarjade kurnatuse sündroom.
- Maksatsirroos.
- Esmane amenorröa.
- Mootor alalia.
- Silma klaaskeha hemorraagia.
Neid tüsistusi saab vältida, kui võtate haiguse kahtluse korral kohe ühendust spetsialistiga ja saate õige ravi. Pidage meeles, et beebi keha tervis on teie enda kätes.
Kuidas diagnoos tehakse?
Haiguse raskete tagajärgede vältimiseks tuleks teil teha galaktoseemia test. Haigust on võimalik diagnoosida siis, kui loode on veel üsas. Sel juhul tehakse lootevee analüüs või koorioni biopsia.
Haiguse skriining tehakse absoluutselt kõigile vastsündinutele. Nii et täisealiste imikute puhul viiakse see läbi neljandal päeval ja enneaegsetel imikutel - kümnendal päeval. Analüüsiks võetakse kapillaarveri, mis kantakse filterpaberile. Analüüs toimetatakse geenilaborisse kuiva laiguna.
Kui ootamatult sõeluuringu tulemusena tekib galaktoseemia sündroomi kahtlus, tehakse diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks teine diagnoos. Kui test on positiivne, peaks test näitama kõrget galaktoosi taset või minimaalset ensüümi taset, mis seda lagundab.
On ka teisi diagnostikameetodeid. Nii koguvad spetsialistid mõnikord meditsiiniasutuses uriini, et uurida galaktoosi taset selles. Lisaks võetakse lapselt vereanalüüs pärast seda, kui ta on saanud glükoosi.
Kinnitatud diagnoosiga vastsündinutele tehakse silma biomikroskoopia, elektroentsefalograafia, punktsioonmaksa biopsia ja kõhuõõne ultraheliuuring. Siseorganite kahjustuse määra kindlaksmääramiseks tehakse vere ja uriini üldine ja biokeemiline analüüs. Kui esialgne diagnoos leiab kinnitust, tuleb konsulteerida spetsialistidega, nagu geneetik, lastesilmaarst ja neuroloog.
On veel üks haigus, millel on sarnased sümptomid. Seda nimetatakse fenüülketonuuriaks. Galaktoseemial on sellest üks oluline erinevus, see tähendab, et see on päritav, see tähendab, et see on kaasasündinud. Fenüülketonuuriaga sünnib laps tervena. Samutigalaktoseemiat tuleks eristada sellistest haigustest nagu hepatiit ja tsüstiline fibroos, vastsündinu hemolüütiline kollatõbi ja suhkurtõbi.
Millised on selle diagnoosiga laste toitumisomadused?
Galaktoseemia korral nõuavad vastsündinute sümptomid, mida kinnitavad testi tulemused, hoolikat ravi. Viimane on lapse õige dieettoitumine. Piimatooted jäetakse lapse toidust välja kogu eluks.
Vastsündinuid, kes saavad rinnapiima, viiakse üle kunstlikule. On segusid, mis sisaldavad ainult sünteetilisi aminohappeid või sojavalgu isolaati. Nende hulka kuuluvad Nutriteki, Humana, Mid Johnsoni ja Nutricia tooted. Spetsiaalsed segud võetakse kasutusele järk-järgult. Samal ajal väheneb rinnapiima kogus iga kord. Niipea, kui laps on valmis lisatoidu kasutuselevõtuks, peate olema ka ettevaatlik. Lapsele ei tohi anda kaunvilju ega piima sisaldavaid tooteid.
Kaasasündinud galaktoseemiaga lapsed võivad juua mahlasid, puu- ja köögiviljapüreed, munakollast, kala, taimeõli. Piimaputru, kodujuustu, hapupiimatoodete ja või tarbimine on rangelt keelatud.
Eelnimetatud dieeti peavad järgima ka üheaastased lapsed. Lisaks peaksid galaktoseemia all kannatajad toidust välja jätma galaktoosi sisaldavad toidud: spinat, kakao ja pähklid, oad, oad, läätsed. Vastunäidustatud on ka mõned loomset päritolu toiduained: maksavorst, maksa- japasteet.
Haiguse ravi ravimitega
Vastasime küsimusele, galaktoseemia, mis see on. Seda on vaja ravida mitte ainult dieediga, vaid ka ravimitega. Olenev alt haiguse tõsidusest võidakse imikutele määrata mitmeid toetavat funktsiooni täitvaid ravimeid.
Ainevahetusprotsesside parandamiseks on ette nähtud vitamiinid ja ravim "Kaaliumorotaat". Samuti on ette nähtud k altsiumipreparaadid, kuna laste kehal puudub see mikroelement, kuna lapse toidus pole piimatooteid. Lisaks on ette nähtud antioksüdandid, vaskulaarsed ravimid ja hepatoprotektorid. Juhtudel, kui maks ei suuda verehüübimisfaktoreid sünteesida, tehakse vahetusvereülekanne.
Prognoosid
Kui haigus diagnoositakse esimestel etappidel, ravi viiakse läbi õigesti ja dieedist peetakse rangelt kinni, on võimalik vältida tüsistuste, nagu katarakt, maksatsirroos ja oligofreenia, teket. Kui ravi alustatakse hilja, pärast kesknärvisüsteemi kahjustust, on ravi eesmärk ainult haiguse arengu pidurdamine. Kahjuks võib raskekujuline galaktoseemia lõppeda surmaga.
Kinnitatud diagnoosi saanud laps saab puuderühma. Samuti on ta kogu elu olnud arvel selliste spetsialistide juures nagu geneetik, lastearst, neuroloog, silmaarst.
Kas haigust on võimalik vältida?
Vastates küsimusele galaktoseemia, mis see on, selgitasime, mis see onüsna haruldane haigus, mis, nagu ka teised vaevused, vajab ennetavaid meetmeid. Need seisnevad varases diagnoosimises ja galaktoseemia tekke tõenäosuse hindamises.
Selleks tehke kindlaks perekonnad, kus on suur risk selle haiguse tekkeks. Vastsündinuid kontrollitakse sünnitusmajas. Seda tehakse selleks, et vältida hilisemaid tüsistusi. Kui haigus avastatakse, viiakse varakult üle kunstlikule söötmisele. Perede jaoks, kus on selle haigusega patsiente, viivad nad läbi meditsiinilist geneetilist nõustamist.
Riskirasedad naised peaksid piirama piima- ja hapupiimatoodete tarbimist.
Pidage meeles: varajane diagnoosimine, õigeaegne ravi, õige toitumine, dieedist kinnipidamine tagab teie lapse tervise ja hea tuleviku.
