Tänapäeval on paljudel inimestel geneetilised patoloogiad, mis avalduvad erinevate sümptomitega. Nende hulgas eristatakse Recklinghauseni tõbe (neurofibromatoosi). Seda haigust iseloomustavad nahakahjustused kasvajalaadsete moodustiste, laikude, tedretähnide kujul mittespetsiifilistes kohtades ja muude märkide ilmnemine. Haigus on maailma elanikkonna seas üsna levinud ja seda esineb ühel juhul kahest ja poolest tuhandest. Samal ajal on patoloogia ravimatu, süstemaatiline ravi viiakse läbi teraapiana. Tänapäeval arendab meditsiin jätkuv alt spetsiifilist ravi, mis on suunatud patsiendi täielikule paranemisele.
Probleemi omadused ja kirjeldus
Recklinghauseni tõbi on heterogeenne haigus, mida iseloomustavad naha ja kesknärvisüsteemi kasvajakahjustused. Sel juhul võivad patoloogilises protsessis osaleda kõik keha organid ja süsteemid. Haigus areneb kiiresti. Esimesed sümptomid võivad ilmneda juba sündides ja täiskasvanueas võivad tekkida tüsistused.
Pooltel juhtudel on patoloogia pärilik, teistel juhtudel areneb see välja spontaansete geenimutatsioonide tagajärjel. See haigus avaldub mitmete vanuselaikude ja healoomuliste kasvajate, luukoe kõrvalekallete, silma vikerkesta muutuste, aga ka kesknärvisüsteemi kasvajate ja muu näol. Närvides ja närvilõpmetes võivad tekkida kasvajad.
Neurofibromatoos (ICD-10 kood Q85.0) on kõige levinum päriliku etioloogiaga haigus. Paljud teadlased, sealhulgas Friedrich von Recklinghausen, kirjeldasid seda esmakordselt 19. sajandil.
Epidemioloogia
Laste neurofibromatoosi diagnoositakse võrdselt nii meestel kui naistel. See patoloogia on kõige levinum geneetilise iseloomuga haigus. See võib mõjutada erinevast rahvusest inimesi ega sõltu inimese elukohast, toitumisest ja muudest teguritest.
Haigus on pärilik, pooltel juhtudel areneb see seitsmeteistkümnenda kromosoomi geeni erinevate mutatsioonide tõttu. See geen vastutab kasvajaprotsesside arengu pärssimise eest. I tüüpi neurofibromatoosi arenedes ei tunne muteerunud geen kasvajarakke ära, mistõttu immuunsüsteem neid ei elimineeri, vaid paljunevad, moodustades suuri healoomulisi kasvajaid. Kuid 15% juhtudest muutuvad need kasvajad vähkkasvajateks.
Patoloogia arengu põhjused
Seitsmeteistkümnenda kromosoomi geen on suur, seega sissesee tekitab suure hulga uusi mutatsioone. 50% juhtudest pärivad sellised mutatsioonid järeltulijad, muudel juhtudel täheldatakse uute mutatsioonide tekkimist. Kõigil neil protsessidel on palju ilminguid, seega täheldatakse alati patoloogia sümptomeid.
Arstid ütlevad, et NF-1 geen osaleb neurofibromiini sünteesis – valgu, mis pärsib kasvajate kasvu ja arengut. Selle defitsiit või puudumine viib rakkude muutumiseni neoplasmideks. Kui kasvajarakud hakkavad kiiresti ja kiiresti paljunema, tekivad pahaloomulised kasvajad. Seda nähtust täheldatakse 15% juhtudest. Tal on Recklinghauseni tõbi, autosoomne domineeriv pärilikkuse muster.
Haiguste tüübid
Selle patoloogiaga kasvajad võivad tekkida kesk- või perifeerse närvisüsteemi rakkudest. Sõltuv alt sellest on meditsiinis tavaks eristada järgmisi haigusvorme:
- Perifeerne vorm ehk 1. tüüpi neurofibromatoos, mille korral kasvajad moodustuvad perifeersetest NS-rakkudest.
- Keskvorm ehk 2. tüüpi haigus, mille puhul kasvajad tekivad kesknärvisüsteemi rakkudest.
Kõige sagedamini diagnoositakse patoloogia esimene vorm.
Sümptomid ja märgid
Recklinghauseni neurofibromatoosil on mitmesuguseid sümptomeid ja tunnuseid. Nende hulgas on kasvajataolisi kasvajaid, neurofibroome, naha vanuselaike, närvisüsteemi ja luu-lihaskonna häireid, muutusi silma vikerkestas.
Kõige levinum haigushakkab avalduma skolioosi tekkega, aja jooksul liituvad sellega epilepsiahood, nägemispuue ja õpiraskused. Kasvajad paiknevad tavaliselt perifeersete närvide käigus, kuid sageli paiknevad need silmalaugudel, konjunktiivil, ajus ja seljaajus ning kõhuõõnes. See võib põhjustada silmalihaste halvatust, elundite pigistamist, kraniaalnärvide talitlushäireid ja nii edasi.
Nahk
Tihtipeale hakkab neurofibromatoos lastel ilmnema sünnist saati nahal vanuselaikude kujul, mis on erineva suuruse ja asukohaga lamedad nahapiirkonnad. Täppide värvus võib varieeruda beežist hallikassiniseni. Tavaliselt asuvad need jäsemetel ja kehatüvel, limaskestadel. Nad ei kao kunagi. Selle haiguse peamiseks tunnuseks on vanuselaikude arv: patoloogias on neid vähem alt kuus, umbes poolteist sentimeetrit.
Samuti on haiguse üheks sümptomiks tedretähniliste lööbe tekkimine nahal kaenlaalustes, kubemes, popliteaalõõnes. Freckles võivad ilmneda kogu inimese elu jooksul, tavaliselt mõjutavad seda protsessi vigastused, mähkmelööve, riiete hõõrumine jne.
Recklinghauseni neurofibromatoos avaldub ka Lischi sõlmede kujul, mis on silma vikerkesta valged pigmendilaigud. Palja silmaga neid tuvastada ei saa, need tuvastatakse ainult silmaarsti poolt vaadatuna. Kui inimene kasvabsõlmed hakkavad rohkem ilmnema.
Kasvajalaadsed moodustised
Selle haiguse neurofibroomid paiknevad suurtes kogustes nahal või keha sees. Need moodustised on närvikestade rakkude kobarad, nad näevad välja nagu sõlmed, mis paiknevad õhukesel või laial varrel, sõlmede ülaosas võivad kasvada karvad. Neurofibroomide arv suureneb koos vanusega. Mõnikord võivad nad katta kogu keha, kuid on ka üksikud. Nende suurus võib varieeruda mõnest millimeetrist kuni ühe meetri läbimõõduga (30% juhtudest). Peaaegu kõigil kolmekümnendates eluaastatel patsientidel on sellised kasvajad.
Neurofibroomid põhjustavad sageli jäsemete ebanormaalset suurenemist (elevantiaas). Kui nad on keha sees, võivad nad siseorganeid kokku suruda, mis põhjustab nende funktsionaalsuse rikkumist. Samal ajal on inimesel köha, õhupuudus, seedehäired, valusündroom, lihaste halvatus. Närvides paiknedes põhjustavad moodustised lihasnõrkust, valu ja tundlikkuse häireid.
Recklinghauseni sündroom avaldub ka teiste kasvajate puhul: astrotsütoomid, meningioomid, glioomid või ependümoomid. Kui kasvajad tekivad kolju sees, tõuseb inimesel koljusisene rõhk, tekivad lihaste parees, kõne-, nägemis- ja kuulmishäired, aga ka psüühikahäired. Sageli tekib inimesel neerupealiste kasvaja, mis kutsub esile vererõhu tõusu. glioomdiagnoositakse 15% juhtudest ja see väljendub nägemispuudes, silmamuna väljaulatuvuses.
Närvisüsteemi ja luu- ja lihaskonna häired
Selle haiguse neuroloogilised häired avalduvad erineva raskusastmega vaimsete häiretena. Kõige levinumad patoloogia tunnused on intellektuaalne kahjustus, raskused kirjutamise ja lugemise õppimisel ning reaalainete valdamisel.
Recklinghauseni tõbi väljendub sageli epilepsiahoogudes, depressiooni tekkes koos kõigi kaasnevate sümptomitega. Mõnel juhul tekivad depressioonid kosmeetiliste defektide tõttu, mis põhjustavad deformatsiooni. Inimene on oma välimuse pärast piinlik, väldib kontakti inimestega, tõmbub endasse.
Selle patoloogia korral tekib luude vale struktuur:
- sfenoidse luu alaareng;
- lülisamba kyfoskolioos;
- roiete ja rindkere defektid;
- spondülolistees;
- asümmeetriline kolju struktuur;
- luukoe vähene areng, mille tagajärjeks on sagedased luumurrud;
- toruluude deformatsioon, neile tsüstide teke;
- kolju näoosa ja orbiitide seinte muutmine.
Täiendavad sümptomid
Esimest tüüpi Recklinghauseni tõvel (neurofibromatoos) (kus patoloogiat ravitakse, arutatakse allpool) on muid sümptomeid. Tema märkide hulka kuuluvad:
- inimese kasvuhäire;
- varane puberteet, günekomastia;
- tsüstide moodustumine kopsudes;
- syringomyelia;
- kopsuarteri ahenemine;
- kopsupõletik;
- seedetrakti ebaõige struktuur;
- kõrgenenud vererõhk.
Recklinghauseni tõbi: diagnoos
Selle patoloogiaga tegelev rahvusvaheline ekspertide komitee töötas välja diagnostilised meetmed. Täpse diagnoosi tegemiseks peab inimesel olema vähem alt kaks järgmistest sümptomitest:
- Kehal rohkem kui viis vanuselaiku, mis on suuremad kui viis millimeetrit.
- Kaks kasvajataolist moodustist mis tahes kuju ja mitmekesisusega.
- Freckles kaenlaalustel ja kubemes.
- Luukoe ja sphenoidluu vähearenenud.
- Nägemisnärvi glioom.
- Vähem alt kaks Lischi sõlme.
- Oma lähisugulastel sarnaste sümptomitega.
Esmase läbivaatuse viib läbi üldarst raviasutuses. Võimalik on konsulteerida silmaarsti, nahaarsti, neuroloogi ja teistega.
Haiguse diagnoosimiseks on suur hulk meetodeid, mille valik sõltub patoloogiliste kasvajate asukohast.
Haiguse võimaliku päriliku edasikandumise tõttu pööratakse erilist tähelepanu haige lähedastele. Päriliku eelsoodumusega haigusele viiakse läbi geneetiline uuring. Samuti on võimalik teha amniotsenteesi või koorioni biopsia, et määrata vastsündinud lapse kõrvalekaldeid. Isiku läbivaatus viiakse läbi perioodiliselt, kuna aja jooksul võivad ilmneda mõned sümptomid. Arst juhib tähelepanumuutused vereanalüüsis Recklinghauseni tõve korral, mis võivad viidata patoloogiliste protsesside arengule organismis. Sageli määratakse test geenide MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 uurimiseks.
Arst võib määrata siseorganite ja luude kasvajate määramiseks MRI ja röntgenuuringu.
Samuti eristab arst patoloogiat teist tüüpi neurofibromatoosist, Proteuse sündroomist, Klippel-Weberi sündroomist, dissemineerunud lipomatoosist ja teistest. Pärast põhjalikku uurimist tehakse lõplik diagnoos ja koostatakse raviplaan.
Teraapia
Haigust ravitakse tava- või spetsialiseeritud kliinikus. Tavaliselt hõlmab neurofibromatoosi ravi sümptomaatilist ravi, kuna haigust peetakse ravimatuks. Teraapia on suunatud patoloogia sümptomite ning elundite ja süsteemide muutuste kõrvaldamisele.
Peamine ravimeetod on sel juhul kasvajate kirurgiline eemaldamine. Operatsioonid on ette nähtud suurte kasvajate korral, mis suruvad organeid kokku, rikkudes nende funktsionaalsust. Samuti nõuab Recklinghauseni tõbi kirurgilist sekkumist, et kõrvaldada kosmeetilised defektid inimkeha moonutamisel.
Operatsioon on vajalik suurte kasvajate, kõrge vererõhu, skolioosi, kõne-, nägemis- ja kuulmishäirete, varase või hilise puberteedi korral.
Operatsiooni saab teha ainult väikese arvu kasvajate korral. Täna meditsiinis lähebselle haiguse täielikuks ravimiseks mõeldud ravimite väljatöötamine, kuid praegu neid veel ei kasutata. Mitut kasvajat ei saa eemaldada. Vähkkasvajate avastamisel ravitakse neurofibromatoosi keemiaravi, kasvaja kirurgilise eemaldamise ja kiiritusraviga. Ravivõimalused sõltuvad vähi tüübist.
Prognoos ja ennetamine
Selle patoloogia prognoos on soodne, vähk areneb harvadel juhtudel. Kuid patoloogilise protsessi levimusega väheneb oluliselt inimese töövõime, mis võib põhjustada puude.
Kuna see haigus on geneetiline, ei ole selle ennetamiseks välja töötatud ennetavaid meetmeid. Arstid soovitavad vanematel haigus võimalikult varakult avastada. Meditsiinis on kindlaks tehtud, et umbes 60% selle patoloogiaga inimestest on sümptomid kerged vanuselaikude ja mitmete vähest ravi vajavate kasvajate kujul nahal. Selle haigusega lapsed jäävad suhteliselt terveks, kuid tulevikus võivad neil tekkida tüsistused ja negatiivsed tagajärjed. Seetõttu on oluline patoloogia õigeaegselt diagnoosida, et tagada lapsele õnnelik elu.
