Liigutuste koordinatsiooni häireid leitakse erinevate kesknärvisüsteemi haiguste puhul. Kõik need on seotud väikeaju struktuuri häiretega. Enamasti on sellised patoloogiad oma olemuselt geneetilised ja pärilikud. Üks selline anomaalia on Friedreichi tõbi. Seda patoloogiat peetakse teiste kromosomaalsete defektidega võrreldes üsna tavaliseks. Lisaks närvisüsteemile laieneb see ka teistele organitele. Esiteks puudutab see südant ja lihaseid. Võrreldes teiste ataksiatega ei saa seda haigust varakult diagnoosida, kuna see ilmneb alles 20. eluaastal.
Friedreichi patoloogia – mis see on?
Friedreichi tõbi on neuroloogiline haigus, mis kuulub geneetiliste patoloogiate hulka. Seda anomaaliat on väga raske ette kahtlustada, kuna see ei avaldu lapsepõlves kuidagi. Haigus levib sageli perekondades. Seetõttu peavad rasedad naised selliste häirete korral läbima täieliku geneetilise läbivaatuse.
Patoloogia ajalugu ja levik
Friedreichi ataksiaisoleeriti esmakordselt iseseisva haigusena XIX sajandi 60ndatel. Samal ajal leiti, et selle anomaalia epidemioloogia on ebaühtlane. Samuti saate jälgida seost haiguse ja patsientide etnilise päritolu vahel. Kõige sagedamini esineb see patoloogia sugulusabielus sündinud inimestel. Samal põhjusel on see rohkem levinud väikeste etniliste rühmade seas. Võrreldes teiste ataksiatega on Friedreichi tõbi üsna levinud. Seda esineb 1-7 inimesel 100 000 inimese kohta. Praegu on juba teada, millised geneetilised häired selle patoloogiani viivad, seetõttu saab koormatud päriliku ajalooga seda diagnoosida loote emakasisese arengu staadiumis.
Friedreichi tõve põhjused
Et mõista, kust Friedreichi tõbi pärineb, kuidas see edasi kandub ja levib, on vaja teada selle anomaalia etioloogiat. See patoloogia viitab pärilikele kromosomaalsetele defektidele. Seda edastatakse autosoomsel retsessiivsel viisil põlvkondade kaupa. Seetõttu võib haigust sageli leida mitmel pereliikmel. Seotud abieludest laste eostamisel suureneb selle patoloogia esinemise sagedus. Seetõttu vajavad sellised pered lapse planeerimisel põhjalikumat uurimist. Teadlased on leidnud, et kõigil seda haigust põdevatel patsientidel on üheksanda kromosoomi geneetiline defekt. Kui ühel vanematest on selline anomaalia, siis tõenäosus, et laps jääb haigeks, on 50%. Vaatamata haiguse pärilikule olemusele onprovotseerida keskkonnategureid, mis võivad embrüogeneesi ajal põhjustada kromosoomimutatsioone. Nende hulka kuuluvad: halvad harjumused (narkomaania, alkoholism), kiirgus, stressirohke olukorrad.
Friedreichi anomaalia patogenees
Haiguse peamine ilming on väikeaju ataksia. See tekib närvisüsteemi rakkude järkjärgulise degeneratsiooni tõttu. Kahjustuse mehhanism seisneb selles, et 9. kromosoomis sisalduva mutantse geeni tõttu lakkab keha tootmast ainet – frataksiini. Selle tulemusena akumuleeruvad rakud suurenenud kogus rauda. See käivitab järgmise patoloogilise protsessi – vabade radikaalide kuhjumise ja lipiidide peroksüdatsiooni. Selle tulemusena toimub rakumembraanide ja närvikoe hävitamine. Kõige sagedamini mõjutab see protsess seljaaju tagumisi sarvi ja püramiidsüsteemi. Need struktuurid vastutavad keha motoorse funktsiooni eest, seega esineb koordinatsioonihäire. Mõnel juhul on mõjutatud ka teised ajustruktuurid: eesmised sarved, perifeersed kiud ja kesknärvisüsteem. Kõige sagedamini ei kata degeneratsioon kraniaalnärve ja elutähtsaid keskusi (hingamisteede, veresoonte). Harvadel juhtudel täheldatakse nägemis- ja kuulmishäireid.
Lisaks neuroloogilistele sümptomitele esinevad muutused luusüsteemis. Sageli esineb Friedreichi anomaaliaga patsientidel lülisamba kõverus ja jalgade deformatsioon. Lisaks lööb patoloogiline protsess südamelihase. Sel juhul asendatakse normaalsed kardiomüotsüüdid kiuliste ja rasvhapetegariie.
Haiguse kliiniline pilt
Haiguse patogeneesi põhjal sõltub kliiniline pilt seljaaju ja aju struktuuride kahjustuse ulatusest. Tüüpiline sündroom on ataksia. Kuid mõnel juhul on muid rikkumisi. Friedreichi tõve diagnoosimisel on patoloogia sümptomid järgmised:
- Tserebellaarne ataksia. See sündroom ilmneb umbes 20-aastastel patsientidel. Selle peamised ilmingud on kõnnaku muutus, ebastabiilsus, nüstagm. Neuroloogilisel läbivaatusel ei saa patsiendid kanna-põlve testi teha ja nad on Rombergi asendis ebastabiilsed.
- Lihashüpotensioon. Koos kõnnaku muutumisega on jalgades progresseeruv nõrkus. Hiljem läheb protsess üle ka ülemise õlavöötme lihastesse. Patsientidel on raske jäsemeid teatud asendis hoida. See põhjustab liigeste nõrkust ja jäsemete patoloogilist pikendamist ("Friedreichi jalg"). Mõnel patsiendil täheldatakse vastupidist nähtust – lihasspasm, parees.
- Hüperkinees. Friedreichi tõvega patsientide aju püramiidsüsteemi kahjustuse tõttu täheldatakse pea ja jäsemete värisemist. Mõnikord võib esineda näoilmete rikkumisi – tics.
- Lihas-skeleti süsteemi häired. Patsientidel on sageli skolioos ja muud selgroo kõverused. Alajäsemete liigeste “lõtvuse” tõttu tekib sellele patoloogiale iseloomulik jalalaba deformatsioon. Samal ajal süveneb selle kaar ja proksimaalsed falangid kõverduvad.
- Kõõluste reflekside järkjärguline vähenemine.
- Käekirja muutmine.
- Hüpertroofiline kardiomüopaatia. Seda sündroomi täheldatakse peaaegu kõigil patsientidel (90% juhtudest). Kliiniliselt väljendub see südamehelide kurtusena auskultatsiooni ajal, südame suuruse suurenemises ja süstoolse kamina ilmnemises. Samal ajal kaebab inimene valu rindkere piirkonnas, õhupuudust.
Vähem tüüpilised sümptomid on sensoorsed häired, oftalmopleegia, ptoos. Mõnikord haaravad degeneratiivsed protsessid kuulmis- ja nägemisnärvi. See põhjustab kuulmislangust ja pimedaksjäämist.
Friedreichi ataksia diagnostilised kriteeriumid
Friedreichi tõve kahtlustamine ei ole kogenud neuroloogile raske. Esiteks juhib arst tähelepanu asjaolule, et rikkumised algavad teatud vanuses. Tavaliselt lapsepõlves ja noorukieas kaebused puuduvad täielikult. Lisaks on anamneesi kogumisel sageli seos haiguse ja pärilike tegurite vahel (sugulastevahelised abielud, mõne pereliikme ataksia). Friedreichi tõve avastamisel jätkab neuroloogi diagnoosimine järgmise skeemi järgi (punktid, millele arst tähelepanu pöörab):
- Lihaste nõrkus (sageli alajäsemetes).
- Vähenenud kõõluste refleksid.
- Raputav Rombergi positsioon.
- Horisontaalne nüstagm.
- Kanna-põlve testi ei saa teha.
- Parees ja halvatus (harv).
- Hüperkinees.
Lisaks on vajalik läbivaatus kirurgi poolt. Arst määrab alajäsemete osteoartikulaarse süsteemi rikkumised, selgroo kõveruse. Selle patoloogia kahtluse korral on vajalik ka silmaarsti ja kardioloogi läbivaatus.
Peamine diagnostiline meetod on geneetiline analüüs, mille käigus tuvastatakse kromosoomianomaalia. Samuti tehakse aju MRT-d.
Friedreichi tõbi: ICD kood 10
Kliinilisele diagnoosile vaatamata tuleb iga patoloogia registreerida vastav alt rahvusvahelisele nomenklatuurile. Friedreichi tõve ICD-10 järgi on kood G11.1. See tähendab, et rahvusvahelisel skaalal on sellel patoloogial järgmine nimi: varajane väikeaju ataksia.
Friedreichi tõbi: patoloogia ravi
Vaatamata asjaolule, et neuroloogia kui teadus on praegu üsna hästi arenenud, ei saa seda haigust täielikult välja ravida. See on tingitud asjaolust, et selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon, mida ei saa mõjutada. Sellest hoolimata korrigeerivad arstid neuroloogilisi häireid, muutes patsientide elu lihtsamaks. Kasutatakse antioksüdante (ravim "Mexidol"), vahendeid ajuvereringe parandamiseks (ravimid "Piratsetaam", "Tserebrolüsiin"). Need ravimained võivad aeglustada degeneratiivseid protsesse. Motoorse funktsiooni parandamiseks viiakse läbi füsioteraapiat, ortopeedilist korrektsiooni ja massaaži. Mõnel juhul on vajalik kirurgiline ravi (jalgade olulise kumerusega).
Haiguste ennetamine jatüsistused
Kahjuks on Friedreichi tõve arengut võimatu ette näha. Kuid patoloogia ei kehti väga haruldaste kõrvalekallete kohta. Seetõttu on raseda naise koormatud päriliku anamneesiga vaja läbi viia loote geneetiline analüüs.
Tüsistuste tekke vältimiseks Friedreichi patoloogiaga patsientidel on vajalik pidev arstide jälgimine. Vaatamata sellele, et häire viitab neuroloogilistele probleemidele, on oluline ka kirurgi, kardioloogi, silmaarsti ja geneetiku järelevalve. Haiguse kiire progresseerumise vältimiseks viiakse läbi säilitusravi. Patsiendid vajavad ka erilist hoolt ja lähedaste toetust.
Friedreichi tõve prognoos
Arvestades, et patoloogia viitab aeglaselt progresseeruvatele kromosoomianomaaliatele, elavad patsiendid keskmiselt 30–40 aastat. Kõige sagedamini ei mõjuta neuroloogilised häired aju vaimseid võimeid ja elutähtsaid struktuure. Siiski vajavad patsiendid pidevat meditsiinilist järelevalvet. Samuti peaksid patsiendid lihastoonuse säilitamiseks tegema füsioteraapia harjutusi. Kõige tavalisem surmapõhjus on südame-veresoonkonna haigused. Hüpertroofiline kardiomüopaatia põhjustab aastate jooksul kongestiivset südamepuudulikkust, mille tulemuseks on Friedreichi tõbi. Selle patoloogiaga patsientide fotosid näete selles artiklis ja erikirjanduses.
