Ataksia – haigused, mis väljenduvad liikumishäiretes, motoorsete oskuste häiretes koos jäsemete jõu kerge vähenemisega. Üks tüüp on Friedreichi perekondlik ataksia, päriliku ataksia kõige levinum vorm. Seda esineb 2–7 inimesel 100 000-st.
See haigus algab kõige sagedamini lapsepõlves, 1.-2. elukümnendil (kuigi on juhtumeid, kui see avastatakse 20 aasta pärast). Tavaliselt kannatab ataksia all mitu pereliiget – vennad, õed ja enamasti esineb see sugulusabielus peredes. Sümptomid ilmnevad märkamatult, haigus progresseerub aeglaselt, kestab aastakümneid ja põhjustab märkimisväärset ebamugavust ilma arstiabita.
Haiguse tunnused
Friedreichi ataksia peamine sümptom on patsiendi ebakindel kõnnak. Ta kõnnib kohmak alt, ajab jalad laiali ja pühibkaldub keskelt külgedele. Haiguse progresseerumisel mõjutavad käed, aga ka rinna- ja näolihased koordinatsioonihäired. Näoilmed muutuvad, kõne aeglustub, muutub tõmblevaks. Kõõluste ja luuümbrise refleksid vähenevad või kaovad (kõigepe alt jalgadel, seejärel on võimalik levida kätele). Sageli on kuulmine halvenenud. Skolioos progresseerub.
Haiguse põhjused
Seda tüüpi ataksia on pärilik, krooniline, progresseeruv. See kuulub spinotserebellaarsete ataksiate hulka, mis on rühm sarnaseid sümptomaatilisi haigusi, mis on põhjustatud väikeaju, ajutüve, seljaaju ja seljaaju närvide kahjustusest, mis sageli segab õiget diagnoosi. Väikeaju ataksiate hulgas eristub Friedreichi tõbi retsessiivse vormi olemasolu, samas kui muud tüübid edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et haige laps sünnib paarile, kelle vanemad on haigusetekitaja kandjad, kuid on kliiniliselt terved.
See ataksia väljendub seljaaju külgmise ja tagumise samba kombineeritud degeneratsioonis, mis on põhjustatud seletamatu iseloomuga ensümaatilis-keemilisest anomaaliast, pärilik. Kui haigus mõjutab Gaulle'i kimpe, Clarki sammaste rakke ja tagumist spinotserebellaarset rada.
Juhtumilugu
Saksamaa meditsiiniprofessor N. Friedreich nimetas Friedreichi haiguse iseseisvaks vormiks enam kui 100 aastat tagasi. Alates 1860. aastatest on haigust aktiivselt uuritud. Pärast ettepanekuid tehti 1982. aastal, et põhjus selle ataksiaon mitokondriaalsed häired. Selle tulemusena pakuti üldtunnustatud nimetuse "Friedreichi ataksia" asemel välja termin "Friedreichi tõbi", mis kajastaks täpsem alt haiguste – nii neuroloogiliste kui ka ekstraneuraalsete – ilmingute paljusust.
Neuroloogilised sümptomid
Kui patsiendil on Friedreichi ataksia, on kõige sagedamini esimesena märgatavad sümptomid kohmetus ja ebakindlus kõndimisel, eriti pimedas, koperdamine, komistamine. Seejärel liitub selle sümptomiga ülemiste jäsemete koordinatsioonihäired, jalgade lihaste nõrkus. Haiguse alguses on võimalik käekirja muutus, düsartria, kõnes esineb plahvatuslikkust, staccato.
Reflekside (kõõluste ja luuümbrise) pärssimist võib täheldada nii teiste sümptomite ilmnemise ajal kui ka ammu enne neid. Ataksia progresseerumisel võib tavaliselt täheldada täielikku arefleksiat. Oluline sümptom on ka Babinski sümptom, lihaste hüpotensioon, hiljem muutuvad jalalihased nõrgemaks, atroofia.
Ekstraneuraalsed ilmingud ja muud ataksia sümptomid
Friedreichi haigust iseloomustavad luustiku deformatsioonid. Patsiendid on altid skolioosile, kyphoscolioosile, sõrmede ja varvaste deformatsioonidele. Niinimetatud Friedreichi jalg (või Friedreichi jalg) on Friedreichi ataksia haiguse tunnuseks. Fotod sellistest jalgadest annavad selge arusaama, et selline deformatsioon ei ole terve keha jaoks tüüpiline: sõrmed on peamistes falangides üle painutatud ja kõrge nõgusa jalavõlviga interfalangeaalsetes liigestes. Samapintslitega võib juhtuda muutusi.
Samuti on patsientidel kalduvus endokriinsetele haigustele: neil on sageli sellised häired nagu suhkurtõbi, munasarjade talitlushäired, infantilism, hüpogonadism jne. Nägemisorganitest on võimalik katarakt.
Kui diagnoositakse Friedreichi ataksia, siis 90 protsendil juhtudest kaasneb sellega südamekahjustus, progresseeruva, peamiselt hüpertroofilise kardiomüopaatia areng. Patsiendid kurdavad valu südames, südamepekslemist, hingeldust pingutusel jne. Peaaegu 50 protsendil patsientidest põhjustab kardiomüopaatia surma.
Haiguse hilises staadiumis on patsientidel amüotroofia, parees, käte tundlikkuse häired. Võimalik on kuulmislangus, nägemisnärvide atroofia, nüstagm, vaagnaelundite funktsioonid on mõnikord häiritud ja patsient kannatab uriinipeetuse või vastupidi uriinipidamatuse all. Aja jooksul kaotavad patsiendid võime kõndida ja end ilma abita teenindada. Siiski ei ole täheldatud ühtegi ataksia tüübi, sealhulgas Friedreichi tõve põhjustatud halvatust.
Mis puudutab dementsust, siis sellise haigusega nagu Friedreichi väikeaju ataksia, selle kohta täpsed andmed veel puuduvad: dementsus esineb täiskasvanutel, seda on kirjeldatud, kuid lastel on see äärmiselt haruldane, samuti vaimne alaareng.
Ataksia tüsistused
Friedreichi pärilikku ataksiat komplitseerib enamikul juhtudel krooniline südamepuudulikkus, aga ka igat tüüpi hingamispuudulikkus. Lisaks on patsientidel väga kõrgeuuesti nakatumise oht.
Friedreichi ataksia diagnoosimise kriteeriumid
Haiguse peamised diagnostilised kriteeriumid on selgelt välja toodud:
- haiguse pärand on retsessiivne;
- haigus algab enne 25. eluaastat, sagedamini lapsepõlves;
- progresseeruv ataksia;
- kõõluste arefleksia, jalgade, hiljem ja käte lihaste nõrkus ja atroofia;
- sügava tundlikkuse kaotus esm alt alajäsemetes, seejärel ülemistes;
- asune kõne;
- skeleti deformatsioonid;
- endokriinsed häired;
- kardiomüopaatia;
- katarakt;
- seljaaju atroofia.
Samas kinnitab DNA diagnostika defektse geeni olemasolu.
Diagnoos
Kui tegemist on sellise haigusega nagu Friedreichi ataksia, peaks diagnoos hõlmama anamneesi kogumist, täielikku arstlikku läbivaatust ning patsiendi ja tema perekonna haigusloo uurimist. Erilist tähelepanu pööratakse läbivaatuse käigus närvisüsteemi probleemidele, eelkõige halvale tasakaalule, kui uuritakse lapse kõnnakut ja staatilisust, reflekside ja aistingute puudumist liigestes. Patsient ei saa küünarnukiga puudutada vastaspõlve põlve, ta jätab vahele sõrme-nina testi ja tal võib tekkida väljasirutatud kätega värisemine.
Laboratoorsete uuringute käigus esineb aminohapete metabolismi rikkumine.
Aju elektroentsefalogramm koos Friedreichi ataksiaga paljastab difuusse delta jateeta aktiivsus, alfa-rütmi vähendamine. Elektromüograafia näitab perifeersete närvide sensoorsete kiudude aksonite-demüeliniseerivaid kahjustusi.
Defektse geeni tuvastamiseks tehakse geneetiline testimine. DNA-diagnostika abil tehakse kindlaks haigustekitaja pärimise võimalus pere teistele lastele. Samuti saab teha terviklikku DNA diagnostikat kogu perele. Mõnel juhul on vajalik sünnieelne DNA-test.
Diagnoosimisel ja edaspidi pärast diagnoosimist peab patsient regulaarselt tegema peast, selgroost, rindkerest röntgeniülesvõtteid. Vajadusel on ette nähtud kompuuter- ja magnetresonantstomograafia. Aju MRI-l võib sel juhul märgata seljaaju ja ajutüve, väikeaju vermise ülemiste osade atroofiat. Vajalik on ka uuring EKG ja EchoEG abil.
Diferentsiaaldiagnoos
Diagnoosi tegemisel on vaja eristada Friedreichi tõbe hulgiskleroosist, neuraalsest amüotroofiast, perekondlikust parapleegiast ja muudest ataksia tüüpidest, eelkõige Louis-Bari tõvest, mis on levinuim ataksia teine. Louis-Bahri tõbi ehk telangiektaasia saab samuti alguse lapsepõlves ja erineb kliiniliselt Friedreichi tõvest väikeste veresoonte ulatusliku laienemise ja skeleti anomaaliate puudumise tõttu.
Samuti tuleb haigust eristada Bassen-Kornzweigi sündroomist ja E-vitamiini vaegusest tingitud ataksiast. Sellisel juhul tuleb diagnoos määrata veresE-vitamiini sisaldus, akantotsütoosi olemasolu/puudumine ja selle lipiidide spektri uurimine.
Diagnoosimise ajal on vaja välistada autosomaalse retsessiivse pärilikkusega ainevahetushaigused, millega kaasnevad muud spino-tserebellaarse ataksia vormid.
Erinevus hulgiskleroosi ja Friedreichi tõve vahel on kõõluste arefleksia puudumine, millega kaasneb lihaste hüpotensioon ja amüotroofia. Samuti ei täheldata skleroosi korral ekstraneuraalseid ilminguid, CT ja MRI muutusi ei esine.
Axia ravi
Patsiente, kellel on diagnoositud Friedreichi ataksia, peaks ravima neuroloog. Suuremal määral on ravi sümptomaatiline, mille eesmärk on haiguse ilmingute maksimaalne eemaldamine. See hõlmab üldist tugevdavat ravi, sealhulgas ATP preparaatide, tserebrolüsiini, B-vitamiinide ja antikoliinesteraasi ainete määramist. Lisaks mängivad selle ataksia ravis olulist rolli mitokondreid säilitava funktsiooniga ravimid, nagu merevaikhape, riboflaviin, vitamiin E. Müokardi ainevahetuse parandamiseks on ette nähtud riboksiini, kokarboksülaasi jne.
Vitamiinidega tugevdav ravi. Ravi tuleb perioodiliselt korrata.
Kuna haiguse peamine valu põhjus on progresseeruv skolioos, näidatakse patsientidele ortopeedilist korsetti. Kui korsett ei aita, tehakse rida kirurgilisi operatsioone (lülisamba sisestatakse titaanvardad, et vältida skolioosi edasist arengut).
Kõik need meetmed on suunatudhoida patsiendi seisundit nii kaua kui võimalik ja peatada haiguse progresseerumine.
Axia prognoos
Selliste haiguste prognoos on üldiselt ebasoodne. Neuropsühhiaatrilised häired progresseeruvad aeglaselt, haiguse kestus varieerub väga suurtes piirides, kuid enamasti ei ületa 63% meestest 20 aastat (naiste puhul on prognoos soodsam - pärast haiguse algust elab peaaegu 100% kauem kui 20 aastat).
Sagedasemad surmapõhjused on südame- ja kopsupuudulikkus, nakkushaiguste tüsistused. Kui patsient ei põe diabeeti ja südamehaigusi, võib tema eluiga kesta kuni kõrgeid aastaid, kuid sellised juhtumid on üsna haruldased. Sellegipoolest võib sümptomaatilise ravi tõttu patsientide kvaliteet ja eluiga pikeneda.
Ennetamine
Friedreichi tõve ennetamine põhineb meditsiinilisel geneetilisel nõustamisel.
Ataksiaga patsientidele näidatakse füsioteraapia kompleksi, mille tõttu lihased tugevnevad, koordinatsioonihäired vähenevad. Harjutused peaksid olema suunatud eelkõige tasakaalu ja lihasjõu treenimisele. Füsioteraapia ja korrigeerivad harjutused võimaldavad patsientidel olla võimalikult kaua aktiivne, lisaks hoitakse sel juhul ära kardiomüopaatia teke.
Lisaks saavad patsiendid oma elukvaliteedi parandamiseks kasutada abivahendeid – keppe, jalutuskäijaid, ratastoole.
Toitumises on vaja vähendada süsivesikute tarbimist 10 g / kg-ni, et mitte provotseeridaenergiavahetuse defekti tugevdamine.
Samuti on vaja vältida nakkushaigusi, vigastusi ja joobeseisundit.
Üks olulisi tegureid haiguse ennetamisel on ataksia päriliku edasikandumise vältimine. Võimalusel tuleks vältida laste sündi, kui perekonnas on esinenud Friedreichi ataksia juhtumeid, samuti abielu sugulaste vahel.
