McLeodi sündroom viitab rasketele kesknärvisüsteemi haigustele. See patoloogia on olemuselt kaasasündinud, põhjustatud geenimutatsioonist. Selle esimesed sümptomid ei ilmne aga lapsepõlves, vaid täiskasvanueas. Väga sageli võtavad ümbritsevad inimesed selle patoloogia ilminguid patsiendil vaimse häire tõttu. Lõppude lõpuks muutub patsiendi käitumine tõesti kummaliseks. Mis on selle häire põhjused? Ja kas sellisest patoloogiast on võimalik vabaneda? Need probleemid lahendatakse.
Pathogenees
McLeodi sündroom on geneetiline haigus. Patoloogia sai oma nime selle patsiendi nime järgi, kellel see häire esmakordselt laboratoorselt kinnitati. See on üsna haruldane kaasasündinud haigus, mis esineb ainult meestel. Geneetikas on ka teine nimi – MacLeodi fenotüüp.
Inimese kehas on valk – glükoproteiin Kell. See on antigeen, mida leidub punaste vereliblede pinnal. Selle valgu kodeerimise eest vastutab spetsiaalne XK geen. Kell rühma valgud on hädavajalikudimmuunsüsteemi, kesknärvisüsteemi ja südame normaalne toimimine.
McLeodi sündroomiga patsientidel ei leidu punaste vereliblede pinnal Kellli rühma antigeene. See on tingitud kaasasündinud häiretest HC geenis. Selliste kõrvalekallete tagajärjel häirub Kell valkude kodeerimine, mis toob kaasa mitmesuguseid häireid organismis.
Pärimine
Selle patoloogia kujunemise mehhanism on seotud muutustega X-kromosoomis. Naised on patoloogilise geeni kandjad, nemad kannavad selle haiguse edasi oma meessoost järglastele.
See rikkumine on alati perekondlik. Oletame, et isa on täiesti terve ja ema on patoloogia kandja. Tõenäosus, et poiss on haige, on 50%. Samuti sünnivad pooltel juhtudel sellisesse paari tüdrukud, kellest saavad patoloogilise geeni kandjad.
Kui nii mehel kui naisel on muutunud kromosoom, siis haige poisi sündimise tõenäosus läheneb 100%.
Kui isal on McLeodi fenotüüp ja ema ei ole patoloogia kandja, siis sünnivad sellise paari poisid üsna tervetena. Kuid 100% juhtudest sünnivad tütred modifitseeritud geeniga, nad võivad selle haiguse oma järglastele edasi anda.
McLeodi sündroomi vahetu põhjus on pärilikud geenianomaaliad. Meditsiin pole aga kindlaks teinud, mis täpselt kromosoomide kõrvalekaldeid põhjustab. Seetõttu on sellist haigust üsna raske ennetada.
Sümptomaatilised sümptomid
Sündroomi tunnusedMcLeod ilmuvad tavaliselt meestel keskeas. Haigus algab vaimsete häiretega. Patsientidel tekib ootamatult põhjendamatu ärevus ja depressioon. Nad muutuvad emotsionaalselt ebastabiilseks ja ohjeldamatuks, kannatavad meeleolumuutuste all. Sageli tekib liigne kahtlus.
Haiguse algstaadiumis peavad arstid neid sümptomeid sageli ekslikult bipolaarse häire, skisofreenia ja muude vaimuhaiguste ilminguteks. Ja patsiendid ise ega nende lähedased ei seosta käitumismuutusi alati päriliku patoloogiaga.
Haiguse progresseerumisel tekivad patsiendil neuroloogilised sümptomid. Esinevad puugid, tahtmatud grimassid, käte ja jalgade tõmblemine. Patsiendi jalalihased nõrgenevad ja atroofeeruvad. Pooltel juhtudel tekivad krambihood. Vanusega tekib patsiendil mäluhäired ja dementsus. Täheldatakse ka hääletõmbeid: patsiendid teevad tahtmatult kummalisi helisid (nuuskamine, nurrumine).
Millised on McLeodi sündroomi tagajärjed? See haigus kujutab endast tõsist ohtu patsiendi tervisele. Lõppude lõpuks kannatavad patsiendid mitte ainult vaimsete ja neuroloogiliste häirete all. Patoloogia arenedes võivad neil tekkida järgmised tüsistused:
- kardiomüopaatia;
- sõlmede moodustumine nahal (granulomatoos);
- aneemia.
Lisaks on patsientidel immuunsus järsult langenud. Sageli haigekannatavad bakteriaalsete ja seenhaiguste all, mis on neil rasked.
Diagnoos
Kuidas seda haigust ära tunda? Kõige täpsem diagnostiline meetod on spetsiaalne vereanalüüs punaste vereliblede fenotüübi määramiseks. See uuring tuvastab Kell rühma valgu olemasolu punastes verelibledes. Selliseid teste tehakse paljudes meditsiinilaborites.
Lisaks on ette nähtud uuring punaste vereliblede morfoloogia kohta. Patsientide vereproovis leitakse sakilised erütrotsüüdid – akantotsüüdid.
Määrake aju MRI. McLeodi fenotüübiga inimestel on otsmikusagarad tavaliselt vähenenud. Aju subkortikaalsetes tuumades on muutused.
Samuti on vaja läbi viia patsiendi neuroloogiline uuring. Patsientidel on tavaliselt kõõluste reflekside nõrkus.
Ravi
Praegu ei ole McLeodi sündroomi jaoks spetsiifilisi ravimeetodeid. Võimalik on läbi viia ainult sümptomaatilist ravi, mis mõnevõrra parandab patsiendi seisundit. Määratakse järgmised ravimirühmad:
- krambivastased ained: finlepsiin, naatriumvalproaat, fenasepaam, diasepaam;
- ebatüüpilised antipsühhootikumid: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olansapiin.
- nootroopsed ravimid (dementsuse korral): piratsetaam, tserebrolüsiin, vinpotsetiin, fenibut, aktovegiin.
Need ravimid ei suuda haiguse ilminguid täielikult peatada. Need aga vähendavad ebameeldivaid sümptomeid ja parandavad patsiendi elukvaliteeti.
Prognoos
Kui me räägime täieliku ravi võimalusest, siis on prognoos ebasoodne. Kaasaegne meditsiin ei saa mõjutada geenimuutusi.
Patsiendi oodatav eluiga sõltub patoloogia arengu iseärasustest. Kui haigus on raske, siis 5-10 aastat pärast esimeste patoloogia tunnuste ilmnemist surevad patsiendid sageli südamepuudulikkuse tõttu. Kui haiguse sümptomid ei ole väljendunud, ei pruugi MacLeodi fenotüüp oodatavat eluiga kuidagi mõjutada.
Ennetamine
McLeodi sündroomi spetsiifilist ennetamist ei ole välja töötatud. Sellist patoloogiat ei saa sünnieelse diagnoosiga tuvastada. Paar, kes plaanib last saada, peaks küsima nõu geneetikult. See on eriti oluline, kui mehe või naise perekonnas on haigust esinenud.
