Limaskestade, silma kõvakesta ja naha kollasus peaks igale inimesele märku andma. Kõik teavad, et sellised sümptomid viitavad teatud häiretele sellise olulise organi nagu maks töös. Neid vaevusi peab kontrollima arst. Ta teeb õige diagnoosi ja määrab vajaliku ravi. Bilirubiini taseme tõusuga ilmneb reeglina kollatõbi. Healoomulisel hüperbilirubineemial on ka sarnased sümptomid. Artiklis analüüsime üksikasjalikum alt, mis tüüpi haigusega on tegemist, millised on selle põhjused ja ravimeetodid.
Healoomulise hüperbilirubineemia määratlus
Sisuliselt on bilirubiin sapipigment, sellel on iseloomulik punakaskollane värvus. Seda ainet toodetakse hemoglobiinis sisalduvatest punastest verelibledest, mis lagunevad maksa-, põrna-, sidekoe- ja luuüdirakkude involutiivsete muutuste tõttu.
Healoomuline hüperbilirubineemia on iseseisev haigus, mis hõlmabhepatosis pigmentosa, perekondlik cholemia simplex, vahelduv juveniilne kollatõbi, mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi, põhiseaduslik maksafunktsiooni häire, retentsiooni kollatõbi ja funktsionaalne hüperbilirubineemia. Haigus avaldub vahelduva või kroonilise kollatõvega, maksafunktsiooni ja selle struktuuri ilmsete häiretega ilma väljendunud rikkumisteta. Samal ajal puuduvad selged kolestaasi ja suurenenud hemolüüsi sümptomid.
Healoomulise hüperbilirubineemia (ICD kood 10: E 80 – bilirubiini ja porfiini metabolismi üldised häired) on ka järgmised koodid E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Kodeeritud on Gilberti sündroomid, Crigleri sündroomid ja muud häired vastav alt - Dubin-Johnsoni sündroomid ja Rotori sündroomid, bilirubiini metabolismi täpsustamata häire.
Esinemise põhjused
Healoomuline hüperbilirubineemia täiskasvanutel on enamikul juhtudel perekondlik haigus, mida edastatakse domineeriva tüübi kaudu. Seda kinnitab meditsiinipraktika.
Tekib hepatiidijärgne hüperbilirubineemia – tekib viirusliku ägeda hepatiidi tagajärjel. Samuti võib haiguse põhjuseks olla nakkuslik mononukleoos, pärast paranemist võivad patsiendid kogeda hüperbilirubineemia sümptomeid.
Haiguse põhjuseks on bilirubiini metabolismi rike. Seerumis suureneb selle aine sisaldus või on rikutud selle kogumist või plasmast maksarakkudesse ülekandmist.
Selline seisund on võimalik ka siis, kuibilirubiini ja glükuroophappe seondumisprotsessid on rikutud, seda seletatakse sellise ensüümi nagu glükuronüültransferaasi püsiva või ajutise puudulikkusega. Rotori ja Dubin-Johnsoni sündroomide korral on seerumi bilirubiini tase kõrgenenud, kuna pigmendi eritumine läbi hepatotsüütide membraanide sapiteedesse on häiritud.
Provokeerivad tegurid
Healoomuline hüperbilirubineemia, mille diagnoos kinnitab tõsiasja, et seda avastatakse kõige sagedamini noorukieas, võivad sümptomid ilmneda aastaid ja isegi kogu elu. Meestel avastatakse seda haigust palju sagedamini kui naistel.
Haiguse klassikaline ilming on kõvakesta kollasus, mõnel juhul võib ilmneda naha ikteriline värvus, mitte alati. Hüperbilirubineemia ilmingud on sageli katkendlikud, harvadel juhtudel püsivad, mitte mööduvad.
Suurenenud kollatõbi võivad vallandada järgmised tegurid:
- väljendav füüsiline või närviline väsimus;
- infektsioonide ägenemine, sapiteede kahjustused;
- ravimiresistentsus;
- nohu;
- erinevad kirurgilised sekkumised;
- alkoholi joomine.
Haiguse sümptomid
Lisaks sellele, et kõvakesta ja nahk muutuvad kollakaks, tunnevad patsiendid paremas hüpohondriumis raskustunnet. Seal onjuhtudel, kui düspeptilised sümptomid häirivad, on iiveldus, oksendamine, väljaheitehäired, isutus, suurenenud gaaside moodustumine soolestikus.
Hüperbilirubineemia ilmingud võivad põhjustada astenovegetatiivsete häirete ilmnemist, mis väljenduvad depressiooni, nõrkuse ja kiire väsimusena. Uuringul pöörab arst tähelepanu ennekõike kolletunud kõvakestale ja patsiendi naha tuhmkollane toon. Mõnel juhul ei muutu nahk kollaseks. Maksa palpeeritakse mööda rannikukaare servi ja seda ei pruugita tunda. Elundi suurus suureneb veidi, maks muutub pehmeks, patsient tunneb palpatsiooni ajal valu. Põrn ei suurene. Erandiks on juhud, kui hepatiidi tagajärjel tekib healoomuline hüperbilirubineemia. Hepatiidijärgne hüperbilirubineemia võib tekkida ka pärast nakkushaigust – mononukleoosi.
Healoomuline hüperbilirubineemia sündroom
Healoomuline hüperbilirubineemia hõlmab meditsiinipraktikas seitset kaasasündinud sündroomi:
- Crigler-Najjari sündroomide 1 ja 2 tüüp;
- Dubin-Johnsoni sündroomid;
- Gilberti sündroomid;
- Rootori sündroomid;
- Byleri tõbi (harv);
- Lucy-Driscolli sündroom (harv);
- Perekonna healoomuline vanusega seotud kolestaas – healoomuline hüperbilirubineemia (harv).
Kõik ülalnimetatud sündroomid esinevadbilirubiini metabolismi halvenemise tõttu, kui veres on suurenenud kudedesse akumuleeruva konjugeerimata bilirubiini tase. Bilirubiini konjugatsioon mängib organismis tohutut rolli, väga toksiline bilirubiin muudetakse vähetoksiliseks diglükoroniidiks – lahustuvaks ühendiks (konjugeeritud bilirubiin). Bilirubiini vaba vorm tungib kergesti elastsetesse kudedesse, jääb limaskestadele, nahale ja veresoonte seintele, põhjustades samal ajal kollatõbe.
Crigler-Najjari sündroom
Ameerika lastearstid V. Nayyar ja J. Krigler tuvastasid 1952. aastal uue sündroomi ja kirjeldasid seda üksikasjalikult. Seda nimetati Crigler-Najjari 1. tüüpi sündroomiks. Sellel kaasasündinud patoloogial on autosoomne retsensiivne pärimise viis. Sündroomi areng toimub kohe esimestel tundidel pärast lapse sündi. Need sümptomid on võrdselt levinud nii tüdrukutel kui poistel.
Haiguse patogenees on tingitud sellise ensüümi nagu UDFGT (ensüüm urndiin-5-difosfaatglükuronüültransferaas) täielikust puudumisest. Selle sündroomi 1. tüübi korral puudub UDFGT täielikult, vaba bilirubiin suureneb järsult, määrad ulatuvad 200 μmol / l ja isegi rohkem. Pärast sündi, esimesel päeval, on hematoentsefaalbarjääri läbilaskvus kõrge. Ajus (hallis aines) toimub kiire pigmendi kuhjumine, tekib kollane tuumakollatõbi. Test kordiamiiniga healoomulise hüperbilirubineemia diagnoosimiseks, fenobarbitaaliga - negatiivne.
Bilirubiini entsefalopaatia põhjustab nüstagmi, lihaste hüpertensiooni, atetoosi,opistotonus, kloonilised ja toonilised krambid. Haiguse prognoos on äärmiselt ebasoodne. Intensiivse ravi puudumisel on surmav tulemus võimalik juba esimesel päeval. Maks lahkamisel ei muutu.
Dabin-Johnsoni sündroom
Dubin-Johnsoni healoomulist hüperbilirubineemia sündroomi kirjeldati esmakordselt 1954. aastal. Enamasti on see haigus levinud Lähis-Ida elanike seas. Alla 25-aastastel meestel esineb seda 0,2-1% juhtudest. Pärand toimub autosomaalselt domineerival viisil. Sellel sündroomil on patogenees, mis on seotud bilirubiini halvenenud transpordifunktsioonidega hepatotsüütidesse, aga ka sellest tulenev alt rakkude transpordi ATP-sõltuva membraanisüsteemi rikke tõttu. Selle tulemusena on häiritud bilirubiini vool sapi, tekib bilirubiini tagasivool hepatotsüütidest verre. Seda kinnitab värvaine maksimaalne kontsentratsioon veres pärast kahe tunni möödumist bromsulfaleiiniga testimisel.
Morfoloogiline iseloomulik tunnus - šokolaadivärvi maks, kus jämedateralise pigmendi kogunemine on kõrge. Sündroomi ilmingud: püsiv kollatõbi, korduv nahasügelus, valud paremal pool hüpohondriumis, asteenilised sümptomid, düspepsia, põrna ja maksa suurenemine. Haigus võib alata igas vanuses. Hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite pikaajalisel kasutamisel, samuti raseduse ajal on oht.
Diagnoosige haigus bromsulfaleiini aluselproovid, koletsüstograafiaga koos kontrastaine hilinenud eritumisega sapi, kui sapipõies puudub kontrastaine. Kordiamiini ei kasutata sel juhul healoomulise hüperbilirubineemia diagnoosimiseks.
Kokku bilirubiini sisaldus ei ületa 100 µmol/L, vaba ja konjugeeritud bilirubiini suhe on 50/50.
Selle sündroomi ravi ei ole välja töötatud. Sündroom ei mõjuta oodatavat eluiga, kuid selle patoloogiaga elukvaliteet halveneb.
Healoomuline hüperbilirubineemia – Gilberti sündroom
See pärilik haigus on kõige levinum, me räägime teile sellest lähem alt. Haigus edastatakse vanematelt lastele, see on seotud bilirubiini metabolismis osaleva geeni defektiga. Healoomuline hüperbilirubineemia (ICD - 10 - E80.4) pole midagi muud kui Gilberti sündroom.
Bilirubiin on üks olulisi sapipigmente, hemoglobiini lagunemise vaheprodukt, mis osaleb hapniku transportimisel.
Bilirubiini taseme tõus (80–100 µmol/l), verevalkudega mitteseotud bilirubiini märkimisväärne ülekaal (kaudne) põhjustab kollatõve perioodilisi ilminguid (limaskestad, kõvakesta, nahk). Samal ajal jäävad maksaanalüüsid, muud näitajad normaalseks. Meestel esineb Gilberti sündroomi 2-3 korda sagedamini kui naistel. See võib esmakordselt ilmneda vanuses kolm kuni kolmteist. Sageli saadab haigus inimest kogu tema elu. Gilberti sündroom hõlmab fermentopaatilist healoomulist hüperbilirubineemiat (pigmenteeritud hepatoosid). Need tekivad reeglina sapipigmentide kaudse (konjugeerimata) fraktsiooni tõttu. See on tingitud maksa geneetilistest defektidest. Kulg on healoomuline - jämedad muutused maksas, väljendunud hemolüüsi ei esine.
Gilberti sündroomi sümptomid
Gilberti sündroomil puuduvad väljendunud sümptomid, see kulgeb minimaalsete ilmingutega. Mõned arstid ei pea seda sündroomi haiguseks, vaid viitavad sellele organismi füsioloogilistele omadustele.
Enamikul juhtudel on ainsaks väljenduseks kollatõve mõõdukad tunnused koos limaskestade, naha, silma kõvakesta määrdumisega. Teised sümptomid on kas kerged või puuduvad üldse. Võimalik, et neuroloogilised sümptomid on minimaalsed:
- nõrkus;
- pearinglus;
- väsimus;
- unehäired;
- unetus.
Gilberti sündroomi veelgi haruldasemad sümptomid on seedehäired (düspepsia):
- isutus või isutus;
- kibe röhitsemine pärast söömist;
- kõrvetised;
- mõru maitse suus; harva oksendamine, iiveldus;
- raskustunne, kõhutäis;
- väljaheitehäired (kõhukinnisus või kõhulahtisus);
- tuima valutava tegelase valu paremas hüpohondriumis. Võib esineda toitumisvigade korral pärast vürtsika ja rasvase toidu kuritarvitamist;
- võib kogeda maksa suurenemist.
Healoomulise hüperbilirubineemia ravi
Seedetrakti kaasuvate haiguste puudumisel määrab arst remissiooniperioodil dieedi nr 15. Ägedatel perioodidel, kui esineb sapipõie kaasuvaid haigusi, on ette nähtud dieet nr 5. Patsientide jaoks ei ole vaja spetsiaalset maksaravi.
Kasulik sellistel juhtudel vitamiinravi, kolereetiliste ainete kasutamine. Patsiendid ei vaja ka spetsiaalseid spaahooldusi. Maksapiirkonna elektri- või termilised protseduurid ei too mitte ainult kasu, vaid avaldavad ka kahjulikku mõju. Haiguse prognoos on üsna soodne. Patsiendid jäävad funktsionaalseteks, kuid on vaja vähendada närvilist ja füüsilist stressi.
Gilberti healoomuline hüperbilirubineemia ei vaja samuti eriravi. Patsiendid peaksid järgima mõningaid soovitusi, et mitte süvendada haiguse ilminguid.
Tabel 5.
- Lubatud kasutada: nõrk tee, kompott, rasvavaba kodujuust, nisuleib, köögiviljasupp, madala rasvasisaldusega veiseliha, murenevad teraviljad, kana, mittehappelised puuviljad.
- Süüa on keelatud: seapekk, värske saia, spinat, hapuoblikas, rasvane liha, sinep, rasvane kala, jäätis, pipar, alkohol, must kohv.
- Režiimi järgimine - raske füüsiline koormus on täielikult välistatud. Määratud ravimite kasutamine: krambivastased ained, antibiootikumid, anaboolsed steroidid, vajadusel - seksi analoogidhormoonid, mida kasutatakse hormonaalsete häirete raviks, aga ka sportlased – sportliku soorituse parandamiseks.
- Loobuge täielikult suitsetamisest ja alkoholi joomisest.
Kollatõve sümptomite ilmnemisel võib arst välja kirjutada mitmeid ravimeid.
- Barbituraatide rühm – epilepsiavastased ravimid vähendavad tõhus alt bilirubiini taset.
- Cholagogues.
- Vahendid, mis mõjutavad sapipõie ja ka selle kanalite funktsioone. Vältida sapikivitõve, koletsüstiidi teket.
- Hepatoprotektorid (kaitsvad ained, kaitsevad maksarakke kahjustuste eest).
- Enterosorbendid. Ravimid, mis suurendavad bilirubiini eritumist soolestikust.
- Düspeptiliste häirete (oksendamine, iiveldus, gaaside moodustumine) korral on ette nähtud seedeensüümid – aitavad seedimist.
- Fototeraapia – kokkupuude siniste lampide valgusega viib kudedes fikseeritud bilirubiini hävimiseni. Silmade kaitsmine on silmade põletuste vältimiseks hädavajalik.
Neid soovitusi järgides on patsientidel bilirubiini tase normaalne, haiguse sümptomid ilmnevad palju harvemini.
