Millised närvisüsteemi haigused eksisteerivad ja mis neid täpselt iseloomustavad, ei tea paljud. Paljud neist on aga väga rasked ja toovad kaasa pöördumatuid tagajärgi. Nende hulka kuulub Batteni tõbi, mis progresseerub kiiresti ja mõjutab ajurakke, nahka, silmi ja muid organeid.
See patoloogia on geneetiline, sellel on rasked sümptomid ja üsna ohtlikud tagajärjed, mis põhjustavad patsiendi surma.
Haiguse tunnused
Batteni tõbe peetakse haruldase häire kõige levinumaks vormiks, mida tuntakse paremini vahakujulise neuronaalse lipofustsinoosina (NLL). See on pärilik geneetiline haigus, mille võib vallandada kehakudede lipopigmentide suurenemine.
See haigus viitab neuraalse vahakujulise lipofustsinoosi esialgsele vormile. Batteni tõve peamiste vormide hulgas onon:
- vastsündinud lipofustsinoos;
- HIV infantiilne vorm;
- lapsed;
- NVL-i täiskasvanute vorm.
Selle haiguse varajased sümptomid ilmnevad tavaliselt 5–10 aasta vanuselt, kui vanemad märkavad, et täiesti tervel lapsel on ootamatud krambid või nägemine halveneb.
Mõnel juhul on haiguse käigu tunnused pigem mittespetsiifilised, ilmnevad komistamise, aegluse või kohmakusena. Aja jooksul muutuvad lapsed pimedaks, kaotavad intelligentsuse ja jäävad voodihaigeks. Enamasti lõpeb haigus noorukieas surmaga. Mõned patsiendid elavad kuni 20 aastat.
Peamised põhjused
Batteni tõve põhjuseks on teatud kehavalkude tootmisega seotud geenide kõrvalekalded. Haigus põhjustab rasvade ja valkude järkjärgulist kogunemist silma-, aju- ja naharakkudesse.
Teadlased suutsid tuvastada muteerunud geenides defektsed ensüümid, mis võimaldab tuvastada patoloogia kulgu algstaadiumis ja läbi viia ravi. Lisaks on see oluline ennetustöös.
On teatud riskifaktorid, mis suurendavad oluliselt haiguse tekkimise tõenäosust. Nende hulka kuulub geneetiline eelsoodumus. Lisaks põevad haigust nende vanemate lapsed, kes ise ei haigestu, kuid on defektse geeni kandjad.
Peamised sümptomid
Närvisüsteemi haiguse sümptomiteks on:
- nägemise kaotusja pimedus;
- vaimne funktsioon ja vaimne puudulikkus;
- probleemid lihaskonnaga;
- krambid;
- emotsionaalsed häired;
- krambid;
- haigestunud lihastoonus;
- liikumisprobleemid.
Haiguse käigu tunnused on kõigis selle vormides sarnased. Kuid nende ilmumise aeg, käigu tõsidus ja progresseerumise kiirus on mõnevõrra erinevad. Niisiis hakkavad vastsündinute lipofustsinoosiga sümptomid ilmnema lapsel vanuses 6 kuud kuni 2 aastat. Patoloogia areneb üsna kiiresti. Nende omadustega lapsed elavad tavaliselt alla 5 aasta, kuigi mõned elavad mitu aastat kauem.
Hiline infantiilne vorm hakkab imikutel arenema 2–4-aastaselt ja areneb samuti kiiresti. Sellised lapsed elavad üldiselt kuni 8-12 aastat. Batteni tõve lapsepõlves hakkavad sümptomid ilmnema 5-8-aastaselt, need ei edene väga kiiresti. Patsiendid jäävad ellu enamasti teismelise või 20. eluaastani, mõnikord ka 30. eluaastani.
Kui haigus esineb täiskasvanueas, ilmnevad esimesed nähud peamiselt 40-aastaselt. Sümptomid suurenevad üsna aeglaselt ja enamasti väljenduvad see kergemini. See haigusvorm lühendab aga oluliselt inimese eluiga.
Diagnostika
Närvisüsteemi haiguste diagnoosimine põhjustab teatud raskusi, kuna nende sümptomid on sageli sarnased muude patoloogiliste protsesside ilmingutega kehas. Esialgne diagnoos määrataksesilmapõhja uurimisel. Diagnoosi kinnitamiseks on määratud:
- vereanalüüs;
- uriinianalüüs;
- koebiopsia.
Aju anomaaliate tuvastamiseks on vaja ka teatud tüüpi uuringuid:
- MRI skaneerimine;
- kompuutertomograafia;
- elektroentsefalograafia.
Diagnoosi kinnitamiseks on ette nähtud elektrofüsioloogilised uurimismeetodid, et oleks võimalik tuvastada Batteni tõve kulgemisega seotud olemasolevaid nägemisprobleeme. Haigust provotseerivate kõrvalekallete tuvastamiseks määratakse DNA-test.
Ravi haigust
Kahjuks puuduvad Batteni tõve ravimeetodid, mis suudaksid peatada tüsistuste progresseerumist või arengut. Ravi on peamiselt suunatud olemasolevate sümptomite vähendamisele. Krambihoogudele kalduvatele patsientidele võib krambihoogude kontrolli all hoidmiseks määrata krambivastaseid ravimeid.
Lisaks võivad tegevusteraapia ja harjutused aidata patsientidel kauem funktsioneerida. Üks eksperimenta alteraapia meetoditest on vitamiinide E ja C tarbimine koos dieettoitumisega. See võib aeglustada laste haiguse arengut, kuid puuduvad tõendid selle kohta, et haiguse progresseerumine peatuks. Enne selliste ravimeetodite rakendamist pidage kindlasti nõu arstiga.
Alfatserliponaas on nüüd laialdaselt kasutusel. See ravim on näidustatud alla 3-aastastele lastele, samuti haiguse hilisemate vormide raviks, mis arenevad väga aeglaselt. Krambihoogude raskuse ja sageduse vähendamiseks on ette nähtud krambivastased ravimid.
Arst valib individuaalselt ravimi, et kõrvaldada haiguse progresseerumisel esinevad sümptomid. Hiljuti on tüvirakke laialdaselt kasutatud teraapias, kuid see tehnika on veel testimise etapis.
Ravi ajal on väga oluline lähedaste toetus, mis aitab patsiendil mingil määral toime tulla sügava puudega.
Haiguse prognoos
Batteni tõbe põdevad inimesed võivad jääda täiesti pimedaks, voodihaigeks ja liikumisvõimetuks. Põhimõtteliselt põhjustab patoloogia surma ja vähendab oluliselt eeldatavat eluiga. Õige ravi korral elavad mõned patsiendid aga kuni 30 aastat.
Profülaktika
Puuduvad teadaolevad profülaktikameetodid, mis aitaksid vältida Batteni tõve teket. Selle haiguse või defektsete geenide esinemisel inimesel on kindlasti vaja konsulteerida geneetikuga laste saamise otsuse osas.
Batteni tõbi on keeruline ja väga ohtlik patoloogia, kuna haigus provotseeribpaljude tüsistuste tekkimist ja lõpuks patsiendi surma.
