On suur hulk raskeid pärilikke haigusi, millest vähesed teavad. Lõppude lõpuks on mõned neist patoloogiatest väga haruldased. Kahjuks on enamik pärilikke haigusi rasked ega ole ravitavad. Kõige sagedamini annavad nad endast tunda lapse esimestel eluaastatel. Ühte neist vaevustest peetakse Zellwegeri sündroomiks (Boweni tõbi). See on geneetilise koodi muutuste tulemus. Haigus moodustub emakas. Kahjuks peetakse patoloogiat nii haruldaseks, et seda diagnoositakse raseduse ajal harva. Täpsed andmed haiguse esinemissageduse kohta poistel ja tüdrukutel ei ole kättesaadavad.
Zelwegeri sündroom: patoloogia kirjeldus
On teada, et see haigus kuulub peroksisomaalsete patoloogiate rühma. Selle haiguse teine nimi on "tserebrohepatorenaalne sündroom". Selle termini põhjal saab mõista, millised organid on selles patoloogias mõjutatud. Mis on Zellwegeri sündroom ja miks see tekib? Isegi teadlased ei tea neile küsimustele vastuseid. Sellise patoloogia kohta on teada vaid väike osa teabest. Lõppude lõpuks on selle sündroomi esinemissagedus niinii väike, et seda pole võimalik lõpuni uurida. Kahjuks on hetkel sellise haiguse prognoos pettumus. Sarnase diagnoosiga sündinud lapsed elavad harva kuni 1 aasta. See on seotud tõsiste patoloogia sümptomitega. Nende hulgas on psühhomotoorse ja füüsilise arengu hilinemine, neeru- ja maksapuudulikkus. Lisaks kombineeritakse Zellwegeri sündroomi sageli teiste kõrvalekalletega. Mõned väärarengud ei sobi kokku eluga. Praegu puuduvad usaldusväärsed andmed selle kohta, kas kõrvalekalded on tingitud peroksisoomide puudulikkusest või esinevad need iseseisvate patoloogiatena. Selle patoloogia jaoks puudub etioloogiline ravi.
Zelwegeri sündroom: haiguse põhjused
Tserebrohepatorenaalne sündroom areneb rakuorganellide – peroksisoomide – puudulikkuse tõttu. Need on vajalikud redoksprotsesside läbiviimiseks. Kui peroksisoomid puuduvad, tekivad biokeemilised häired. Zellwegeri sündroomi põhjuseks peetakse koormatud pärilikkust. On teada, et haigus edastatakse vanematelt autosoom-retsessiivsel viisil. Rakupuudulikkust seostatakse mutatsioonidega 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksiini geenis. Hoolimata asjaolust, et teadlased on välja selgitanud, millised muutused kehas tekivad tserebrohepatorenaalse sündroomiga, pole nende arengu põhjus endiselt teada. Tõenäoliselt mõjutavad patoloogia tekkimist lisaks pärilikkuse ägenemisele ka provotseerivad tegurid. Nende hulgas on keemiliste ainete kahjulik mõjuraseda keha, alkohoolsete jookide ja narkootikumide sõltuvus. Samuti võivad stressi tõttu tekkida geenimutatsioonid.
Zellwegeri sündroomi kliiniline esitus
Zelwegeri sündroomi (Boweni tõbi) iseloomustavad muutused ajus, neerudes ja maksas. Patoloogiat saab kahtlustada kohe pärast lapse sündi. Selle haiguse all kannatavad lapsed sünnivad väikese kehakaaluga ja neil on väljendunud kolju düsmorfia. Esiosas on mõhk, väike fontanell on suurendatud. Esinevad sellised sümptomid nagu "gooti suulae", vesipea, kuklaluu lamenemine. Vastsündinute kaelal täheldatakse suurt hulka volte.
Esimestel elukuudel avastatakse seedesüsteemi patoloogiaid. Nende hulgas on kolestaasi sündroomid, kollatõbi, hepatomegaalia. Mõnel juhul täheldatakse neerupealiste atroofiat. Maksa ja neerude uurimisel avastatakse tsüstid (mitte alati). Lisaks on nägemispuuded. Nende hulgas on kaasasündinud katarakt, glaukoom, silma sarvkesta hägustumine. Mõnel juhul on nägemisnärvi kettad atroofeerunud. Nende sümptomite põhjal võib järeldada, et patsiendil on Zellwegeri sündroom. Lisaks nendele ilmingutele täheldatakse sageli südame ja suguelundite anomaaliaid.
Neuroloogilised häired
Närvisüsteem kannatab suuremal määral Zellwegeri sündroomi all. Lapse esimestest eluminutitest alates võib tuvastada väljendunud lihaste hüpotooniat, selle puudumistrefleksid. Lihaste nõrkuse tõttu ei saa laps ema rinda normaalselt imeda. Uurimisel täheldatakse kahepoolset nüstagmi. Üks neuroloogilistest häiretest on kramplik sündroom, mis võib lõppeda surmaga. Lapse psühhomotoorne areng ei vasta tema vanusele. Aju uurimine näitab tserebrospinaalvedeliku liigset kogunemist (hüdrotsfiilia), keerdude sujuvust ja sulci.
Diagnoos
"Zelwegeri sündroomi" diagnoos tehakse kliiniliste tunnuste, siseorganite uuringute andmete põhjal. Hoolimata asjaolust, et patoloogia on väga haruldane, võimaldab aju-, maksa- ja neerukahjustuse sümptomite kombinatsioon seda kahtlustada. Kliinilised tunnused on: kolju düsmorfia, hüpotensioon ja arefleksia. Uurimisel ilmneb kollatõbi, valgus- ja helireaktsiooni puudumine. Diagnoos muutub tõenäolisemaks pärast oftalmoloogilist läbivaatust. Kõhuõõne organite ultraheliuuringul tuvastatakse sapi paksenemise sündroom, hepatomegaalia, neerupealiste atroofia ja tsüstid. Maksa punktsioon paljastas fibroosi. Alajäsemete luude radiograafia näitab põlve- ja puusaliigese düsplaasiat. Lisaks võib täheldada südame, neerude ja suguelundite anomaaliaid.
Lõplik diagnoos tehakse pärast biokeemilist vereanalüüsi. Haiguse esinemist võib täpselt öelda peroksisomaalsete hapete taseme tõusuga vereplasmas. Samuti tehakse geneetiline diagnostika.
Peroksisomaalsete patoloogiate tüsistused
Zellwegeri sündroomi tüsistused on surmavad. Neid võib seostada siseorganite või aju kõrvalekalletega. Rasked tüsistused on äge maksa- ja neerupuudulikkus, generaliseerunud krambid, vesipea. Mõnel juhul tekivad südamehäirete tõttu tõsised tagajärjed. Nende hulgas - raske vereringepuudulikkus, pulmonaalne hüpertensioon. Seisundi progresseeruv halvenemine on tingitud hüpotensioonist, kuna esineb hingamislihaste nõrkus. Patoloogia ravi on sümptomaatiline. See hõlmab - parenteraalset toitumist, krambivastaste ravimite (ravimid "Seduxen", "Phenobarbital") kasutuselevõttu, vajadusel - mehaanilist ventilatsiooni.
Peroksisomaalsete haiguste prognoos
Zelwegeri sündroom on haigus, millele pole veel välja töötatud ravi. Kahjuks on selle patoloogia prognoos halb. Enamikul juhtudel ei ela lapsed üle 1 aasta. Surm saabub tõsiste siseorganite kõrvalekallete või haiguse tüsistuste tõttu.
