Tänapäeval on teada palju silmahaigusi. Mõned neist on omandatud, teised aga päritud ja neid diagnoositakse peaaegu sünnist saati.
Artiklis räägime haigusest, mis kuulub teise rühma ja mida nimetatakse "pigmentoosseks retiniitiks". Mõelgem välja, mis selle ilmnemise põhjustab, ja arutame, kas on olemas tõhusaid viise probleemist vabanemiseks.
Mis on pigmentosa retiniit
Haigus on võrkkesta pärilik patoloogia, mille käigus tekivad fotoretseptorites düstroofsed muutused ning pigmendikihi epiteel ja kolded moodustuvad nagu luukehad.
Reeglina annab pigmentosa retiniit endast tunda juba varajases eas, kui laps pole veel 8-aastanegi, ja hakkab siis aktiivselt edenema. See ähvardab patsienti jääda 40–60-aastaseks pimedaks.
Haiguse arengu põhjused
Pigmentosa retiniidi tekke peamiseks põhjuseks on mitmete geenide mutatsioon, mis vastutavad teatud valkude sünteesi ja metabolismi eest sünnieelsel ajalareng.
Samal ajal tehti kindlaks peamised haiguse arenemise viisid:
- Sooga seotud. Sellisel juhul kandub patoloogia koos X-kromosoomiga em alt pojale.
- Autosoomne retsessiivne. Patoloogia kandub lapsele üle samaaegselt kahelt vanem alt.
- Autosoomne dominant. Patoloogia edastatakse ühelt lapse vanem alt.
Esineb olukordi, kus pigmentoosne retiniit diagnoositakse patsientidel, kelle perekonnas pole haigust varem esinenud. Kuid sellised juhtumid on üksikud. Tavaliselt on patoloogia pärilik ja mõjutab mitut sugupõlve põlvkonda.
Eriti ohus on sugulusabielus sündinud lapsed, mis suurendab oluliselt erinevate geenimutatsioonide tõenäosust.
Pigmentosa retiniidi klassifikatsioon
Sõltuv alt haiguse kulgemisest ja kahjustatud piirkondadest on haigusel kaks vormi:
1. Tüüpiline. Selle vormi puhul püsib nägemisteravus (nii perifeerne kui ka tsentraalne) pikka aega normi piires. Kuigi sel hetkel on varraste süsteem juba kahjustatud ja teatud silmapõhja piirkondadesse tekivad pigmendi kogunemise kolded.
2. Ebatüüpiline. Sellel vormil on veel mitu sorti:
- Pigmentideta retiniit. Selle liigi ajal puuduvad silmapõhjas pigmendikehad. Samal ajal täheldatakse ka ülejäänud haiguse sümptomeid.
- Sektoraalne hobuseraua pigmentaarne retiniit. Foto võrkkesta näitabpigmendikoldete olemasolu, mis on koondunud ühte silmapõhja osakonda ja millel on hobuseraua kuju. Selle haiguse korral võivad sümptomid täielikult puududa või kulgeda väga aeglaselt.
- Valge täpiline. Selle vormi ajal täheldatakse silmapõhjas mitmeid valgeid laike. Sümptomid on samad, mis pigmentosa retiniidi korral.
- Ümberpööratud. Seda tüüpi haiguste korral algab võrkkesta kahjustus selle keskosast, mõjutades samal ajal koonuse süsteemi. Protsessiga kaasneb valgusfoobia teke ja kesknägemise kiire halvenemine.
Haiguse tunnused
Sellise haiguse nagu pigmentosa retiniit puhul näitavad oftalmoskoopiaga tehtud silmade fotod kolme iseloomuliku tunnuse olemasolu:
- Reetina pigmendiepiteeli atroofia. Samal ajal täheldatakse väikseimate arterite ahenemist ja valgete vanuselaikude tekkimist.
- Optiline ketas muutub märgatav alt kahvatumaks.
- Nn luukehad ilmuvad piki silmapõhja perifeeriat ja väikeste venoossete veresoonte kulgu.
Haiguse sümptomid
Milliste muutustega kaasneb pigmentosa retiniit? Sümptomid võivad hõlmata järgmist:
- hämarusnägemine ("ööpimedus") võrkkesta düstroofsete nähtuste tagajärjel;
- talumatus ereda valguse suhtes;
- hägune nägemine;
- perifeerse nägemise vähenemine;
- silmade kohandamise raskused pärast heledat pimedat ruumi javastupidi;
- nyctalopia.
Ebatüüpiliste vormidega võib lisaks kaasneda valgusfoobia ja vähenenud värvinägemine.
Haiguse diagnoos
Pigmentosa retiniiti diagnoosib silmaarst. See juhtub anamneesi põhjal, mille käigus selgub, kas vähem alt ühel lähisugulastel oli sarnane haigus. Lisaks uuritakse fotoretseptori rakkude kadumise dünaamikat elektroretinograafia ja visuaalse testimise abil.
Retiniidile iseloomulike pigmenteerunud kahjustuste olemasolu saab tuvastada oftalmoskoopia ja silmapõhja fotoga.
Tuvastage võrkkesta fluorestseiini angiograafia (FAG) abil silmapõhja defektid, samuti pigmentepiteeli atroofia ja ödeem makula piirkonnas.
Lisaks määratakse värvinägemine, kohanemine pimedas ja kontrastitundlikkuse tase.
Pigmentosa retiniidi ravi
Kas sellisest haigusest nagu pigmentosa retiniit on võimalik vabaneda? Tänaseks välja töötatud ravi ei suuda kahjuks probleemist täielikult vabaneda. Ainus viis, kuidas arstid saavad aidata, on eemaldada mõned haiguse sümptomid.
Makula ödeemi korral määratakse diureetikumid, sealhulgas karboanhüdraasi inhibiitorid.
Läätse hägunemineeemaldatakse operatsiooni abil.
Veresoonte fotokoagulatsiooniks soovitavad arstid võtta veresoonte farmakoloogilisi preparaate.
Lisaks viiakse läbi vitamiiniteraapiat rõhuasetusega nikotiinhappe võtmisel. Samuti ollakse arvamusel, et nägemise halvenemise protsessi saab pidurdada, kui suurendada A-vitamiini tarbimist, mida leidub paljudes toidulisandites.
Lisaks soovitatakse patsientidel kanda spetsiaalseid tumedaid prille, mis neelavad lühilainelist päikesekiirgust. See aitab kaitsta võrkkesta kahjustuste eest.
Ül altoodud ravi aitab minimeerida sellise haiguse nagu pigmentosa retiniit progresseerumise kiirust. Ravi rahvapäraste ravimitega saab sel juhul kasutada ainult spetsiaalse dieedi järgimise vormis, mis tagab toidus minimaalse koguse puriiniühendeid ja kolesterooli. Lisaks on soovitatav lisada oma dieeti mustikad, kuna need on looduslik antioksüdant ja A-vitamiini allikas.
Teine viis sellisest probleemist nagu pigmentosa retiniit vabaneda on tüvirakkude ravi. Seda meetodit arendatakse praegu aktiivselt, kuid teadlased lubavad, et tulevikus hakatakse seda aktiivselt praktiseerima ja kasutama koos teiste ravikomponentidega.
Seda tüüpi ravi põhimõte on järgmine. Terve geeniga tüvirakkudest kasvatatakse võrkkesta rakke spetsiaalsetes laborites. Siis need implanteeritaksepigmentosa retiniidiga patsientidele, et taastada nende nägemine. Sel juhul ei lükka immuunsüsteem implantaati mingil juhul tagasi, kuna see on valmistatud patsiendi enda tüvirakkudest.
Ja kuigi hetkest, mil seda meetodit silmahaiguste ravis hakatakse kasutama, on veel kaugel, on tänaseks esimesed sammud hellitatud eesmärgi saavutamiseks juba astutud.
Haiguse arengu ennetamise viisid
Kuna pigmentosa retiniit esineb enamikul juhtudel geenitasandil, ei ole kahjuks võimalik selle avaldumist vältida. Ainus, mida patsient sellises olukorras teha saab, on probleemi arengut nii palju kui võimalik aeglustada ja pimedaksjäämise tekkimist edasi lükata.
Selleks on oluline registreeruda silmaarsti juures, külastada teda regulaarselt ja kuulata kõiki soovitusi. Ärge keelduge kandmast spetsiaalseid kaitseprille, mis kaitsevad võrkkesta ereda valguse negatiivsete mõjude eest.
Need, kellele meeldib lugeda, peaksid valima kõige mugavama fondi, mis ei nõua silmade pinget.
Olge terved!
