Enamiku asjatundmatute inimeste jaoks on hemofiilia nn kuninglik haigus, nad teavad sellest ainult ajaloost: nad ütlevad, et Tsarevitš Aleksei põdes seda. Teadmiste puudumise tõttu usuvad inimesed sageli, et tavalised inimesed ei saa hemofiiliat. On arvamus, et see mõjutab ainult iidseid perekondi. Sama suhtumine oli pikka aega "aristokraatliku" podagra suhtes. Kui aga podagra on toitumishaigus ja see võib nüüd haigestuda igaüks, siis hemofiilia on pärilik haigus ja sellesse võib haigestuda iga laps, kelle esivanematel oli selline haigus.
Mis on hemofiilia?
Inimesed kutsuvad haigust "vedelaks vereks". Tõepoolest, selle koostis on patoloogiline, millega seoses on koagulatsioonivõime halvenenud. Väikseimgi kriimustus – ja verejooksu on raske peatada. Need on aga välised ilmingud. Palju raskemad sisemised, esinevad liigestes, maos, neerudes. Hemorraagiad sisseneid saab nimetada isegi ilma kõrvaliste mõjudeta ja neil on ohtlikud tagajärjed.
Vere hüübimise eest vastutavad kaksteist spetsiaalset valku, mis peavad veres olema teatud kontsentratsioonis. Hemofiiliat diagnoositakse, kui üks neist valkudest puudub või on ebapiisavas kontsentratsioonis.
Hemofiilia tüübid
Meditsiinis eristatakse seda haigust kolme tüüpi.
- Hemofiilia A. Põhjustatud VIII hüübimisfaktori puudumisest või puudulikkusest. Kõige tavalisem haigustüüp on statistika järgi 85 protsenti kõigist haigusjuhtudest. Keskmiselt põeb seda tüüpi hemofiilia üks 10 000 beebist.
- Hemofiilia B. Sellega on probleeme IX faktoriga. Loetletud sama palju haruldasem, kuus korda väiksema riskiga kui A.
- Hemofiilia C. Tegur number XI puudub. See sort on ainulaadne: see on iseloomulik nii meestele kui naistele. Pealegi on aškenazi juudid kõige sagedamini haiged (mis üldiselt ei ole tüüpiline ühelegi vaevusele: nad on tavaliselt rahvusvahelised ja võrdselt "tähelepanelikud" kõigi rasside, rahvuste ja rahvuste suhtes). Ka hemofiilia C ilmingud jäävad üldisest kliinilisest pildist välja, mistõttu viimastel aastatel on see hemofiilia nimekirjast välja jäetud.
Väärib märkimist, et kolmandikus peredest esineb seda haigust (või diagnoositakse) esimest korda, mis saab hoobi ettevalmistamata vanematele.
Miks haigus tekib?
Seda põhjustab kaasasündinud hemofiilia geen, mis asub X-kromosoomis. Selle kandja on naine ja ta ise ei ole patsient, välja arvatud see, et võib esineda sagedasi ninaverejookse, liiga tugevaid menstruatsioone või aeglasem alt paranevaid väikseid haavu (näiteks pärast väljatõmmatud hammast). Geen on retsessiivne, nii et kõik, kelle ema on haiguse kandja, ei haigestu. Tavaliselt jaotatakse tõenäosus 50:50. See tõuseb, kui peres on haige ka isa. Tüdrukutest saavad veatult geenikandjad.
Miks hemofiilia on meeste haigus
Nagu juba mainitud, on hemofiilia geen retsessiivne ja kinnitub kromosoomile, mida tähistatakse kui X. Naistel on kaks sellist kromosoomi. Kui üks selline geen on mõjutatud, osutub see nõrgemaks ja teise, domineeriva geeni poolt surutakse alla, mille tulemusena jääb tüdruk ainult kandjaks, mille kaudu hemofiilia edasi kandub, kuid ta ise jääb terveks. On tõenäoline, et eostamisel võivad mõlemad X-kromosoomid sisaldada vastavat geeni. Kui aga loode moodustab oma vereringesüsteemi (ja see juhtub neljandal rasedusnädalal), muutub see elujõuetuks ja toimub spontaanne abort (raseduse katkemine). Kuna seda nähtust võivad põhjustada mitmesugused põhjused, siis tavaliselt ise katkestatud materjali kohta uuringuid ei tehta, mistõttu puudub selle probleemi kohta statistika.
Teine asi on mehed. Neil ei ole teist X-kromosoomi, see on asendatud Y-ga. Puudub domineeriv "X",seega, kui retsessiivne avaldub, siis algab haiguse kulg, mitte selle varjatud olek. Kuna aga kromosoome on endiselt kaks, on süžee sellise arengu tõenäosus täpselt pool kõigist võimalustest.
Hemofiilia sümptomid
Need võivad ilmneda juba lapse sündides, kui vastav faktor organismis praktiliselt puudub, ja ainult aja jooksul tunda anda, kui sellest puudus.
- Verejooks ilma nähtava põhjuseta. Pole harvad juhud, kui lapse sünnil on ninast, silmadest, nabast veri ja verejooksu on raske peatada.
- Hemofiilia (seda näitavad fotod) väljendub suurte ödeemsete hematoomide tekkes absoluutselt ebaolulisel löögil (näiteks sõrmega vajutamisel).
- Korduv verejooks näiliselt paranenud haavast.
- Suurenenud veritsus majapidamises: nina kaudu, igemetest isegi hambapesu ajal.
- Hemorraagiad liigestes.
- Vere jäljed uriinis ja väljaheites.
Siiski ei viita sellised "märgid" tingimata hemofiiliale. Näiteks ninaverejooks võib viidata nõrkusele veresoonte seintes, veri uriinis - umbes neeruhaiguse kohta ja väljaheites - umbes haavand. Seetõttu on vaja täiendavaid uuringuid.
Hemofiilia avastamine
Lisaks patsiendi ajaloo uurimisele ja tema uurimisele viivad laboriuuringuid läbi erinevad spetsialistid. Kõigepe alt määratakse kindlaks kõigi hüübimisfaktorite olemasolu veres ja nende kontsentratsioon. Paigaldatudaeg, mis kulus vereproovi hüübimiseks. Sageli kaasneb nende testidega DNA-test. Täpsema diagnoosi saamiseks võib vaja minna määratlust:
- trombiiniaeg;
- segane;
- protrombiiniindeks;
- fibrinogeeni tase.
Mõnikord küsitakse täpsemaid andmeid. Muidugi ei ole iga haigla varustatud vastavate seadmetega, mistõttu hemofiiliakahtlusega inimesed saadetakse verelaborisse.
Hemofiiliaga kaasnev haigus (foto)
Hemofiiliale on kõige iseloomulikum liigeseverejooks. Meditsiiniline nimetus on hemoartriit. See areneb üsna kiiresti, kuigi see on kõige iseloomulikum raskete hemofiilia vormidega patsientidele. Neil tekivad liigestes verejooksud ilma välise mõjuta, spontaanselt. Kergete vormide korral on hemoartriidi esilekutsumiseks vajalik trauma. Liigesed mõjutavad peamiselt need, mis kogevad stressi, st põlved, reieluu ja parietaalne liigesed. Teisel real on õlg, pärast neid - küünarnukk. Esimesed hemoartriidi sümptomid ilmnevad juba kaheksa-aastastel lastel. Liigesekahjustuste tõttu on enamik patsiente puudega.
Haavatav organ: neerud
Hemofiiliahaigus põhjustab väga sageli uriinis verd. Seda nimetatakse hematuriaks; võib kulgeda valutult, kuigi sümptom on endiselt murettekitav. Umbes pooltel juhtudel kaasneb hematuuriaga äge, pikaajaline valu. Neerudkoolikud, mis on põhjustatud verehüüvete surumisest läbi kusejuha. Kõige sagedasem hemofiiliaga patsientidel on püelonefriit, millele järgneb esinemissageduselt hüdronefroos ja viimasel kohal on kapillaaride skleroos. Kõikide neeruhaiguste ravi teevad keeruliseks teatud piirangud ravimitele: ei tohi kasutada midagi, mis verd vedeldab.
Hemofiiliaravi
Kahjuks on hemofiilia ravimatu haigus, mis saadab inimest terve elu. Siiani pole välja mõeldud viisi, mis suudaks sundida keha vajalikke valke tootma, kui ta seda sünnist saati ei oska. Kaasaegse meditsiini saavutused võimaldavad aga säilitada keha tasemel, kus hemofiiliaga patsiendid, eriti mitte väga raskes vormis, suudavad peaaegu normaalselt elada. Verevalumite ja verejooksude vältimiseks on vajalik puuduvate hüübimisfaktorite lahuste regulaarne infusioon. Need on isoleeritud inimdoonorite ja annetamiseks kasvatatud loomade verest. Narkootikumide kasutuselevõtul on püsiv alus ennetava meetmena ja terapeutilise meetmena eelseisva operatsiooni või vigastuse korral.
Paralleelselt peavad hemofiiliaga patsiendid liigeste töövõime säilitamiseks pidev alt läbima füsioteraapiat. Liiga ulatuslike, ohtlikuks muutunud hematoomide korral teevad kirurgid operatsioone nende eemaldamiseks.
Kuna annetatud verest valmistatud ravimite ülekandmine on vajalik, suurendab hemofiiliahaigus viirusliku hepatiidi, tsütomegaloviirusnakkuste, herpese ja, mis kõige hullem, HIVi riski. Kahtlemata kõik annetajadon testitud nende vere kasutamise ohutuse suhtes, kuid keegi ei saa anda garantiid.
Omandatud hemofiilia
Enamasti on hemofiilia pärilik. Siiski on teatud statistika juhtude kohta, kui see ilmnes täiskasvanutel, kes ei olnud seda varem põdenud. Õnneks on sellised juhtumid üliharvad – üks-kaks inimest miljoni kohta. Enamik haigestub haigusesse, kui nad on üle 60-aastased. Kõigil juhtudel on omandatud hemofiilia tüüpi A. Tähelepanuväärne on, et selle ilmnemise põhjused tuvastati vähem kui pooltel patsientidest. Nende hulgas on vähkkasvajad, teatud ravimite võtmine, autoimmuunhaigused, väga harva - patoloogilised, raske kuluga, hiline rasedus. Miks ülejäänud haigestusid, ei suutnud arstid kindlaks teha.
viktoriaanlik haigus
Esimest omandatud haiguse juhtumit kirjeldatakse kuninganna Victoria puhul. Pikka aega peeti seda ainsaks omataoliseks, kuna naistel ei täheldatud hemofiiliat ei enne ega peaaegu pool sajandit pärast seda. Kahekümnendal sajandil, kui tekkis statistika kuningliku haiguse omandamise kohta, ei saa aga pidada ainulaadset kuningannat: pärast sündi ilmnenud hemofiilia ei ole pärilik ega sõltu patsiendi soost.
