Üks levinumaid pärilikke haigusi on tsüstiline fibroos. Lapsel tekib patogeenne saladus, mis põhjustab seedetrakti ja hingamisteede häireid. Iseloomulik on see, et see haigus on krooniline ja avaldub enamasti siis, kui mõlemal vanemal on konkreetne defektne geen. Kui ainult ühel vanemal on selline mutatsiooniga sait, siis lapsed seda haigust ei päri. Tsüstilist fibroosi diagnoositakse tavaliselt lapse esimesel eluaastal (või isegi siis, kui ta on veel emakas).
Juhtumilugu
Tsüstiline fibroos lastel areneb 7. kromosoomi (selle õla) struktuuri rikkumise tagajärjel. Sel juhul muutub lima kehas viskoossemaks. On teada, et peaaegu kõik siseorganid on seda tüüpi saladusega kaetud. Tänu sellele on nende pind niisutatud ja eraldudes puhastab lima seda veelgi. Kuid kui ilmneb rike, jääb viskoosne saladus seisma,koguneb. Sellises keskkonnas paljunevad ka patogeensed mikroorganismid, mis viib püsiva nakatumiseni. Tulevikus on mõjutatud seedesüsteemi organid, keha kannatab ebapiisava hapnikuvarustuse all. Esimest korda kirjeldas lapse tsüstilise fibroosi 1938. aastal D. Andersen. Kuni selle ajani suri suur osa lapsi lihts alt kopsupõletikku ja muudesse tsüstilise fibroosi tagajärjel tekkinud haigustesse. Rohkem teavet selle haiguse kohta ilmus juba kahekümnenda sajandi lõpus. Peaaegu iga kahekümnes meie planeedi elanik on muteeriva tsüstilise fibroosi geeni kandja. See defekt ei ole kuidagi seotud vanemate halbade harjumustega rasestumise ajal, ravimite võtmisega. Samuti ei mõjuta selle olemasolu ebasoodsad keskkonnatingimused. Nii tüdrukud kui poisid haigestuvad ühtemoodi.
Tsüstilise fibroosi vormid
Sellel haigusel võib olla kolm peamist vormi.
- Esimene on kopsuhaigus. Seda esineb ligikaudu 15-20% kõigist juhtudest. Seda iseloomustab asjaolu, et bronhid on ummistunud paksu limaga. Mõne aja pärast suudavad nad täielikult ummistuda. Saladus muutub suurepäraseks kasvulavaks bakteritele ja mikroobidele. Aja jooksul kopsukoed paksenevad ja muutuvad kõvaks. Ilmuvad tsüstid. Lisaks halveneb kopsufunktsioon ainult. Inimene võib surra lämbumise tõttu.
- Lapse tsüstilisel fibroosil võib olla ka soolestiku vorm. Samal ajal on häiritud seedesüsteemi organite töö, toit seeditakse halvasti. See tingimus viib arengunidiabeet, peptiline haavand, maksatsirroos jne. Esineb 5% juhtudest.
- Kõige levinum vorm on segatud. Seda diagnoositakse 75%-l selle geneetilise haigusega patsientidest.
- Väga harv (umbes 1%) ja ebatüüpiline vorm.
Laste kopsude tsüstiline fibroos
Seda haigusvormi nimetatakse sageli hingamisteedeks. Reeglina ilmnevad vastsündinutel haiguse tunnused kohe. Laste tsüstilisel kopsufibroosil on järgmised sümptomid: köha, üldine letargia, kahvatu nahk. Aja jooksul köha intensiivistub, sellega kaasneb paks röga eraldumine. Gaasivahetusprotsessid on häiritud. Sõrmeotsad võivad pakseneda. Sageli põevad tsüstilise fibroosiga lapsed ka kopsupõletikku, mis on üsna raske. Hingamisteede kudesid mõjutavad mädased põletikulised protsessid. Pneumoonia muutub krooniliseks. Võib-olla sidekoe levik kopsudes. Aja jooksul ei ole "cor pulmonale" ilmnemise juhtumid haruldased.
Kopsu tsüstilise fibroosi sümptomid lastel ja täiskasvanutel on sarnased: nahk on mullavärvi, rindkere muutub tünnikujuliseks, sõrmeotsad on deformeerunud. Samuti on õhupuudus isegi puhkeolekus. Söögiisu vähenemise tõttu väheneb ka patsiendi kehakaal. Kuid haiguse sümptomid võivad ilmneda palju hiljem. See on patsiendile soodsam vorm.
Kopsu tsüstilise fibroosi staadiumid
Sellel haigusel on mitu etappi.
- Esiteksstaadiumi iseloomustab köha ilmnemine, tavaliselt kuiv ja ilma rögata. Mõnel juhul võib täheldada ka õhupuudust. Selle etapi eripära on see, et see võib kesta isegi mitu aastat (kuni 10).
- Teine etapp on bronhiidi ilmnemine kroonilises vormis, sõrmede falangite muutus. Köhimisel tekivad eritised. See haigusaste kestab ka üsna kaua - kuni 15 aastat.
- Tüsistused tekivad kolmandas etapis. Kopsu kuded on tihendatud, ilmuvad tsüstid. Selle taustal kannatab ka süda. Selle haigusperioodi kestus on 3-5 aastat.
- Neljandat etappi (mitu kuud) iseloomustavad ülirasked kahjustused hingamissüsteemis, südames. Tulemus on tavaliselt surmav.
Soolestiku tsüstilise fibroosi tunnused
Seda haigusvormi iseloomustab seedesüsteemi talitlushäire. Lapse soolestiku tsüstiline fibroos on eriti väljendunud täiendavate toitude sissetoomise ajal. Samal ajal täheldatakse rasvade ja valkude halba omastamist (süsivesikud imenduvad mõnevõrra paremini). Seoses lagunemisprotsesside arenguga soolestikus tekivad mürgised ühendid, magu paisub. Oluliselt suurenenud roojamise arv. Kui diagnoositakse tsüstiline fibroos (soole vorm), võib lastel tekkida ka pärasoole prolaps. Patsiendid kurdavad sageli suukuivust. Raskused kuivtoidu söömisel. Haiguse edasise progresseerumisega kehakaal väheneb.
Sellele haigusele on iseloomulik ka polühüpovitaminoos, kuna seedeprobleemide tõttu kogeb kehapeaaegu kõigi rühmade vitamiinide puudumine. Reeglina kaotavad lihased oma toonuse, nahk muutub vähem elastseks. Teine iseloomulik tsüstilise fibroosi tunnus lastel (sooletüüp) on erineva iseloomuga valu kõhus. Aja jooksul võivad tekkida nii peptiline haavand kui ka suhkurtõbi (latentne vorm). Haigus mõjutab ka neerude ja maksa tööd. Kui maks on kahjustatud, muutub väljaheide mustaks. Toksiinid kogunevad kehasse ja jõuavad vereringe kaudu ajju. Neil on negatiivne mõju närvirakkudele, areneb entsefalopaatia. Aitab kaasa ka põrna soolestiku tsüstilise fibroosi järkjärgulisele suurenemisele lastel. Allpool on esitatud foto patoloogiliselt muutunud soolestikust (ristlõikes).
Segahaigused
Seda tüüpi haigusi iseloomustavad nii kopsu- kui ka soolevormide tunnused. Reeglina täheldatakse vastsündinutel sagedast ja pikaajalist kopsupõletikku, bronhiiti. Peaaegu kõigil juhtudel esineb ka köha. Lisaks kaasneb segatüüpi tsüstilise fibroosiga lastel puhitus, väljaheide on tavaliselt vedel, selle värvus muutub roheliseks. Haiguse raskusaste sõltub sümptomite esmakordsest ilmnemise ajast. Reeglina on nii, et kui esimesed nähud avastatakse väga varases eas, siis on prognoos pigem ebasoodne.
Meconium ileus
Tsüstiline fibroos põhjustab kehasekretsioonide, sealhulgas mekooniumi – laste algse väljaheite – viskoossuse suurenemist. Selle tulemusena kasoole ummistus. Seda haigusvormi täheldatakse sünnist saati, kui mekoonium ei lahku. Laps muutub rahutuks, sageli röhiseb (isegi sapi lisanditega). Siis tekib puhitus, nahk muutub kahvatuks. Haiguse edasine kulg aitab kaasa sellele, et vastsündinu vähendab oluliselt motoorset aktiivsust (või isegi peatab selle üldse). Selle seisundi põhjuseks on trüpsiini puudumine. Mekooniumi iileus on üsna ohtlik ja vajab operatsiooni.
Haiguse diagnoos
Laste tsüstilise fibroosi diagnoosimine hõlmab pärilike ja kaasasündinud patoloogiate tuvastamist. Samuti analüüsitakse verd, uriini ja röga. Samuti on olemas koprogramm. See võimaldab teil määrata rasvasisalduse olemasolu lapse väljaheites. Samuti uuritakse hingamiselundeid (radiograafia, bronhograafia, bronhoskoopia). Vajalik on ka spiromeetria, mis võimaldab hinnata kopsude funktsionaalset seisundit. Tsüstilise fibroosi kahtluse korral (lastel ei pruugi sümptomid ilmneda) tehakse geneetiline test. Need aitavad tuvastada mutatsioonide olemasolu geenis, mis vastutab keha sekretoorse aktiivsuse eest. Vastsündinutele tehakse vastsündinu skriining (uuritakse trüpsiini kontsentratsiooni kuivanud verelaigus). Higi test on ka üsna informatiivne. Kui naatriumioone, klooriioone leidub higis suurenenud koguses, siis suure tõenäosusega võime rääkida selle haiguse esinemisest. Kui naine, kelle peres oli tsüstilise fibroosi diagnoosiga inimesi, ootab last, soovitavad arstiduurige lootevett umbes 18-20 nädala pärast.
Tsüstilise fibroosi ravi
Väärib märkimist, et sellest haigusest on võimatu täielikult vabaneda. Teraapia võib aga oluliselt parandada nii elukvaliteeti kui ka selle kestust. Varem surid paljud sarnase diagnoosiga patsiendid enne 20. eluaastat. Kuid nüüd saate õige ja õigeaegse raviga elada palju kauem. Soole vorm nõuab spetsiaalset dieeti. Toit peaks olema valgurikas (kala, muna). Lisaks on ette nähtud vitamiinipreparaatide kompleks. Samuti on vaja võtta ensüüme ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" jne). Väärib märkimist, et selliseid ravimeid tuleb võtta kogu elu. Seda, et ravi annab tulemuse, annab tunnistust väljaheite normaliseerumine, kaalulanguse puudumine ja isegi selle tõus. Kõhuvalu kaob ja väljaheites ei leidu rasvajääke.
Haiguse kopsuhaiguse korral on vaja ravimeid, mis aitavad vedeldada röga ja taastada bronhide funktsionaalsust (Mukosolvin, Muk altin). Kopsu tsüstilise fibroosi ravis on väga oluline vältida nakkusprotsesside teket kopsudes. Hea efekti annavad ka spetsiaalsed hingamisharjutused. Seda tuleb regulaarselt läbi viia. Raviks võib määrata ka antibiootikume. Haiguse unustamine märkimisväärseks ajaks aitab sellist radikaalset meetodit nagu kopsusiirdamine. Sellel on aga omad puudused: äratõukereaktsiooni oht, immuunsüsteemi pärssivate ravimite võtmine. PealegiPatsient peab olema piisav alt heas füüsilises vormis. Enamik neist siirdamistest tehakse välismaal.
Eriline nõuanne tsüstilise fibroosiga inimestele
Arstid soovitavad tungiv alt selle diagnoosiga patsiente õigeaegselt vaktsineerida läkaköha ja sarnaste haiguste vastu. Väga oluline on välistada lindude sulgedest potentsiaalsed allergeenid: loomakarvad, padjad ja tekid. Passiivne suitsetamine on samuti rangelt keelatud. Selline diagnoos hõlmab laste sanatoorset ravi. Kui haiguse raskusaste ei ole kriitiline, käib laps haridusasutustes, spordiklubides, viib üsna aktiivset elustiili. Tsüstilise fibroosi ravi alla üheaastastel lastel hõlmab spetsiaalsete segude (Dietta Extra, Dietta Plus) kasutamist. Lisaks on vaja ühekordset portsjonit suurendada 1,5 korda. Lisaks lisatakse beebi toidulauale väike kogus soola (see on suvel äärmiselt vajalik).
Patsiendi menüü väärib erilist tähelepanu. See peaks olema rasvarikas (koor, või, liha), kuna toitainete omastamine on häiritud. Joomine on samuti vajalik rikkalikult. Tasub meeles pidada, et ensüümpreparaatide võtmine on vajalik iga päev. Lisaks põhiravile võib kasutada ka alternatiivset ravi. Hõlbustada röga väljutamist, ürte nagu vahukomm, näsa. Võilill ja elecampane mõjuvad hästi seedesüsteemile. Inhalatsiooniks kasutatakse ka eeterlikke õlisid (lavendel, basiilik, iisop). Lisaks kasulik ja toniseerivtooted, nagu mesi.
Prognoosid
Kahjuks ei ole selle diagnoosiga oodatav eluiga kuigi pikk. Keskmiselt elavad patsiendid umbes 30 aastat (Venemaal) või kuni 40 või rohkem (välismaal). Kuid õigeaegne diagnoosimine ja õige ravi parandavad oluliselt patsiendi seisundit. Kõige ebasoodsam prognoos on tsüstilise fibroosi varajaste ilmingutega (imikutel). Kuid on ka juhtum, kui sarnase haigusega patsient elas üle 70 aasta. Selline eluea erinevus Venemaal ja teistes riikides on tingitud finantshetkest. Välismaal saavad patsiendid eluaegset riiklikku toetust. Tänu sellele saavad nad elada normaalset elu, õppida, luua perekondi ja sünnitada lapsi. Venemaa seevastu ei suuda patsiente korralikult varustada vajalike ravimitega (sh ensüümpreparaadid, spetsiaalsed antibiootikumid, mukolüütikumid). Ainult piiratud arv lapsi saab tasuta arstiabi ja hädavajalikke ravimeid. Patsiendid jäävad kogu eluks spetsiaalsele kontole. Sellise haiguse esinemise välistamiseks on vajalik geneetiku konsultatsioon juba raseduse planeerimise etapis.
Psühholoogilised näpunäited vanematele
Paljude väljaannete eesmärk on toetada vanemaid, kelle laps kannatab tsüstilise fibroosi all. Esiteks, ärge sattuge paanikasse. Haiguse kohta on vaja hankida võimalikult palju teavet, et aidata lapsel tõhus alt selle tagajärgedest üle saada. Oluline on talle oma armastust regulaarselt meelde tuletada.
Haigus ei mõjuta oluliselt mitte ainult füüsilist seisundit, vaid mingil määral ka emotsionaalset seisundit. Seetõttu ei saa raskusi vältida (samas on neid ka tervete laste kasvatamisel). Mõned manipulatsioonid võib usaldada väikseimale patsiendile. Eksperdid ütlevad, et sel juhul ei saa lapsed mitte ainult oma haigusest teada, vaid ka enese eest hoolitsedes tunnevad end palju paremini.
Et vanemad ei tunneks end tsüstilise fibroosi vastases võitluses üksi, on vaja suhelda peredega, kes seisavad silmitsi sarnase probleemiga. Seda saab teha spetsiaalsetes Interneti-foorumites. Fonde, kust saab taotleda nii psühholoogilist kui ka rahalist abi, on palju. Oluline on meeles pidada, et selline diagnoos ei ole lause. Paljud kuulsad inimesed kannatasid selle geneetilise haiguse all, kuid see ei takistanud neil elus edu saavutada. Laulja Gregory Lemarchal, koomiksinäitleja Bob Flanagan (elas 43-aastaseks) on vaid mõned näited sellest, kuidas sellise diagnoosiga saab elada ja kasvada. Lisaks ei seisa meditsiin paigal: USA-s tehakse ülemaailmseid uuringuid tsüstilise fibroosi geeniteraapia kohta. Kui teil on raske oma emotsioonidega üksi toime tulla, võite alati otsida abi psühholoogilt.
