Tänapäeval ei diagnoosita närvisüsteemi haigusi, mis on olemuselt pärilikud, meditsiinis nii sageli. Üks neist on Unferricht-Lundborgi tõbi ehk müokloonuse epilepsia. Sellel patoloogial on progresseeruv kulg, mis põhjustab inimesel dementsust. See on tingitud defektist mukopolüsahhariidide sünteesis ning degeneratiivsete muutuste tekkest väikeajus, ajukoores ja talamuses.
Haigus on haruldane ja seda diagnoositakse ühel patsiendil sajast tuhandest. Patoloogia ravi on ainult sümptomaatiline, sageli põhjustab see puude. Oluline on õigeaegselt panna täpne diagnoos ja määrata ravi, mis aeglustab haiguse progresseerumist.
Probleemi omadused ja kirjeldus
Müokloonus-epilepsia on päriliku iseloomuga närvisüsteemi degeneratiivne haigus, mida iseloomustavad teatud lihasrühmade äkilised kokkutõmbed, epilepsiahood ja progresseeruv kulg. Haigusedastatakse autosomaalselt retsessiivsel viisil ja on seotud 21. kromosoomi geenimutatsiooniga.
Patoloogia hakkab avalduma kuue kuni viieteistkümne aasta vanuselt epilepsiahoogudena koos öise müokloonusega. Seejärel täheldatakse lihaste kokkutõmbeid jäsemetel, torsol, see põhjustab probleeme enesehooldusega, neelamine ja kõndimine on häiritud. Eriti sageli avaldub haigus kokkupuutel tugeva sensoorse stiimuliga, nagu ere valgussähvatus, terav heli jne. Sel juhul tekib inimesel rünnak, millega võib kaasneda teadvusekaotus. Hilises arengustaadiumis avaldub patoloogia väikeaju ataksia, psüühikahäirete, dementsuse sümptomitena.
Patoloogias esinevad muutused talamuse tuumades, alumistes oliivides ja mustasaines. See väljendub neuronite arvu vähenemises ja nende tsütoplasmas spetsiifiliste amüloidmoodustiste – Lafora kehade – tuvastamises, mis koosnevad polüglükoosist. Neid kehasid leidub ka südame-, maksa-, seljaaju ja muude organite rakkudes.
Seega on müokloonus-epilepsia geneetiline haigus, mille sümptomid suurenevad müokloonuse, epilepsiahoogude ja kognitiivsete häirete näol. Kõiki neid märke täheldatakse koos üksteisega.
Esimest korda hakati patoloogiast rääkima 1891. aastal, kui selle avastas Saksa neuroloog G. Unferricht ja seejärel 1903. aastal G. Lunborg. Seetõttu nimetatakse progresseeruvat müokloonuse epilepsiatka Unferricht-Lundborgi haigus.
Enamasti diagnoositakse haigust Lõuna-Prantsusmaal, Hispaanias ja Balkani riikides ning Põhja-Aafrikas. Patoloogiad mõjutavad erinevast soost inimesi. Tavaliselt ilmneb see lapsepõlves või noorukieas.
Haiguse arengu põhjused
Müokloonuse epilepsia peamine põhjus on CSTB geeni mutatsioon 21. kromosoomis. Arvatavasti põhjustab selle defekt närvirakkudes ainevahetusprotsesside häireid, mis põhjustab haiguse arengut.
See patoloogia erineb selle poolest, et mõjutatud on ainult kesknärvisüsteemi rakud, lihaseid see ei mõjuta.
Enamikul juhtudel põhjustab patoloogia korduvate sektsioonide koopiate arvu tugev suurenemine geenipiirkonnas. Tavaliselt on tervel inimesel maksimaalselt kolm koopiat, selle haigusega patsiendil ulatub koopiate arv 90-ni.
Haiguse geneetilised variandid
Meditsiinis on tavaks eristada patoloogia puhul mitut võimalust:
- Autosoomne retsessiivne pärilik haigus, mis on seotud mukopolüsahhariidide intratserebraalse akumulatsiooniga.
- Progresseeruv patoloogia erinevate pärilikkuse staadiumitega, mida iseloomustab väikeaju ja pikliku medulla püramiidi kahjustus.
- Tserebellaarne düssünergia müoklooniline.
Sümptomid ja märgid
Müokloonuse epilepsia sümptomid hakkavad avalduma lapsepõlves epilepsiahoogudena. Kuu aega hiljem sümptomid ühinevadmüokloonus, millel pole kindlat asukohta. See ilmneb ootamatult ja seda iseloomustavad ühe või mitme lihase tõmblused korraga. Sellised ilmingud võivad olla üksikud või korduvad, sümmeetrilised ja asümmeetrilised. Esiteks, patoloogiat täheldatakse puusasirutajates, liigutused on väikese amplituudiga.
Kui müokloonus levib lihassüsteemi, on inimesel kiired jäsemete liigutused, seejärel levib patoloogia näole, kehatüvele, kaelale ja isegi keelele. Viimasel juhul areneb düsartria. Sümptomid süvenevad aktiivse liikumise, füüsilise aktiivsuse, tugevate emotsioonide korral. Une ajal need märgid tavaliselt puuduvad.
Haiguse progresseerumisel ilmnevad agitatsioon, eufooria, hallutsinatsioonid, segasus ja agressiivsus. Neuroloogilisel uuringul tuvastatakse jäsemete ja torso ataksia, lihaste hüpotensioon. Samuti täheldatakse mõnel juhul nägemishäireid, mis võivad viia täieliku pimeduseni. Selle kõigega kaasneb peavalu.
Haiguse progresseerumine
Erekate sümptomite tõttu ei saa patsient iseseisv alt kõndida, seista ega süüa. Epilepsiahooga kaotab inimene teadvuse, tekivad krambid, mida perioodiliselt korratakse. Müokloonuse progresseerumisel krambid vähenevad. Lapsed võivad kogeda psühhomotoorse arengu hilinemist.
Aja jooksul ilmnevad dementsus, ataksia, treemor, jäikus, düsartria. Mõnikord areneb psühhoosskisofreenia, täheldatakse enesetapukatseid. Haigus kulgeb kroonilises vormis, pidev alt progresseerudes. Tema prognoos on halb. Kaksteist aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist tekib tavaliselt täielik dementsus ja inimene muutub invaliidiks.
Diagnostilised meetmed
Müokloonus-epilepsia diagnoosimine lastel algab päriliku ajaloo uurimisega, patsiendi läbivaatamisega. Samuti on oluline läbi viia geeniuuringuid. Uurimisel määrab arst müokloonuse. Kui lapse vanus langeb haiguse progresseerumise haripunkti, on see kinnitav tegur. Diagnostikana kasutatakse neuroloogilisi tehnikaid.
Arst määrab järgmised uuringud:
- Elektroentsefalogramm taustarütmi vähenemise tuvastamiseks.
- Geneetiline uuring CSTB geeni mutatsiooni, selle struktuuri rikkumise tuvastamiseks.
- PCR, et tuvastada 21. kromosoomil oleva geeni teatud osade suur hulk koopiaid.
- Reaktsiooniproduktide kromatograafiline eraldamine.
- Maksarakkude uuring Lafora kehade olemasolu tuvastamiseks.
- Vereseerumi analüüs mukopolüsahhariidide taseme määramiseks.
- Naha biopsia koos bioloogilise materjali edasise uurimisega.
MRI-d tavaliselt ei määrata, kuna see tehnika ei näita selle haiguse kõrvalekaldeid.
Diferentsiaaldiagnoos
Samuti eristab arst patoloogiat selliste haigustega nagu puukentsefaliit, Koževnikovi epilepsia, Hunti väikeaju müoklooniline düssünergia,müoklooniline puudumine, skleroseeriv alaäge leukoentsefaliit, krooniline ataksia, Tay-Sachsi sündroom.
Teraapia
Kui lapsel on diagnoositud müokloonus-epilepsia, mis see on, ütleb arst, kes töötab välja ravistrateegia. Meditsiinis ei ole võimalik tuvastada patoloogia esmast defekti, seetõttu teostatakse ainult sümptomaatilist ravi.
Arst määrab müokloonuse epilepsia raviks järgmised ravimid:
- Antikonvulsandid: bensonaal, klonasepaam.
- Valproehappe vahendid, näiteks "Convulex". See ravimite rühm nõrgendab hästi müokloonust, vähendab epilepsiahoogude sagedust.
- Nootroopsed ravimid: Piratsetaam, Nootropil. Need ravimid aitavad aeglustada kognitiivsete häirete avaldumist.
- Vitamiinikompleksid, glutamiinhape.
Selline kompleksne ravi võib aeglustada müokloonuse epilepsia arengut, võimaldades inimesel elada vanaduseni. Tavaliselt määrab arst korraga kaks või kolm krambivastast ravimit, mille annus valitakse igal üksikjuhul individuaalselt.
Patoloogia raviks ei kasutata ravimit "fenütoiin", kuna see suurendab väikeaju sümptomeid, provotseerib liigutuste koordinatsiooni ja kognitiivseid häireid, samuti "karbamasepiin", kuna see ravim on antud juhul ebaefektiivne.
Samuti on oluline läbida psühholoogiline nõustamine erineva raskusastmega kognitiivsete häirete korralilmingud.
Prognoos
Müokloonus-epilepsia prognoos on ebasoodne, eriti kui ravi alustatakse hilja. Mõnel juhul on haiguse ravimresistentne vorm, mida on raske ravida. Sel juhul kasutatakse võimsaid antikonvulsante. Ravi puudumisel muutub patsient dementsuse ja ataksia tagajärjel invaliidiks. Statistika kohaselt põhjustab enamikul inimestel haigus täpselt ataksia. Kuid kaasaegne meditsiin võimaldab patsientidel elada kuni seitsekümmend aastat.
Ennetamine
Kuna haigus on pärilik, ei ole selle vältimiseks spetsiaalseid ennetusmeetmeid. Soovitatav on järgida tervislikku eluviisi ja patoloogia esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduda koheselt arsti poole, et välja töötada ravitaktika.
Haiguse ilmingute leevendamiseks ja selle progresseerumise aeglustamiseks on vaja rangelt järgida arsti ettekirjutusi ravimteraapia osas. Samuti on oluline käia rühma- ja individuaalpsühhoteraapia seanssidel, läbida õppeprotsessi korrektsioon.
Sageli vajavad lapsed emotsionaalse sfääri psühholoogilist korrigeerimist, see kehtib eriti noorukieas. Arstid soovitavad selles vanuses iga kuue kuu tagant läbida arst läbivaatusel. Samuti on oluline tuvastada teismelise depressiooni tunnused õigeaegselt, kuna enesetapukatsete tõenäosus on suur. Vanemad peaksid hoolik alt jälgima oma laste vaimset tervist, kellel on diagnoositudhaigus.
Järeldus
Müokloonus-epilepsia – piisav alt on haruldane geneetiline patoloogia, mis hakkab avalduma lapsepõlves. Ravi peaks olema sümptomaatiline, õigel ajal alustades on võimalik haiguse progresseerumist pidurdada, parandades seeläbi patsiendi elukvaliteeti. Rasketel juhtudel põhjustab haigus puude, inimene ei saa iseseisv alt liikuda, toitu süüa. Tal tekib dementsus.
Kaasaegses meditsiinis ei ole haiguse arengut põhjustava geenimutatsiooni põhjuseid kindlaks tehtud. Samuti puuduvad ennetavad meetmed, mis võiksid selle esinemist ära hoida. Sel juhul on peamine asi haiguse õigeaegne diagnoosimine.
Tuleb meeles pidada, et müokloonuse epilepsia avaldub sümptomite triaadina: epilepsiahood, kognitiivsed häired ja teatud lihasrühmade äkiline kokkutõmbumine (müokloonus). Need omadused on esialgse diagnoosi tegemisel põhipunktiks.
