Edwardi sündroom tähendab (Downi sündroomi järel) teist kõige levinumat kromosomaalset haigust, mida iseloomustavad otseselt emakasisese arengu mitmed väärarengud, aga ka mõnede siseorganite süsteemide alaformatsioon. Olemasoleva statistika kohaselt on selle haiguse diagnoosimise sagedus ligikaudu 1:5000. Selles artiklis räägime üksikasjalikum alt, miks Edwardsi sündroomiga nakatumine tekib ja millised on peamised ravimeetodid.
Üldteave
Nii et ekspertide sõnul surevad selle diagnoosiga lapsed reeglina varajases eas paljude väärarengute tõttu arengus. Vaatamata sellele, et lapsed sünnivad ligikaudu õigel ajal, on nende füüsiline aktiivsus väga madal. Veelgi enam, Edwardsi sündroomiga lastel ei täheldata füüsilist ega vaimset täielikku arengut, mistõttu poisid surevad esimese kümne elupäeva jooksul ja tüdrukud kuue kuu jooksul (harva võivad nad elada kuni elu lõpuni).üks aasta).
Esmased sümptomid
Haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:
- madal kehakaal;
- neelamisraskused;
- füüsilise/vaimse arengu hilinemine;
- eriline välimus (lai kuklaks, külgedelt pigistatud kolju, väike lõualuu, kitsad silmad, moondunud kõrvad ja jäsemed);
- klitori hüpertroofia tüdrukutel;
- anomaalia poiste peenise struktuuris.
Edwardsi sündroom. Diagnoos
Selle haiguse määratlus on esiteks spetsiaalsete kromosoomitestide läbiviimine. Arvestades asjaolu, et ultraheliuuringut tehakse kogu raseduse ajal, ei ole selle haiguse esinemist siiski alati võimalik kindlaks teha. Niisiis saab Edwardsi sündroomi ultraheliuuringul tuvastada ainult kaudselt, see tähendab kaasnevate märkide järgi (näiteks nn "nabaarteri" puudumise tõttu spetsiaalses kanalis, platsenta enda suhteliselt väikese suuruse järgi jne..). Lisaks on ekspertide sõnul sõna otseses mõttes esimese kolme raseduskuu jooksul täiesti võimatu tuvastada loote arengus suuri kõrvalekaldeid. Seetõttu ei räägi me raseduse kunstlikust katkestamisest selleks lubatud ajal. Enamik naisi kipub
kandma loodet ja sünnitama õigel ajal Edwardsi sündroomiga lapsi.
Ravi
Kahjuks pärisPraegu ei oska arstid selle haiguse ravimiseks tõhusaid lahendusi pakkuda. Peaaegu 90% Edwardsi sündroomiga lastest sureb esimesel eluaastal (umbes 30% esimesel kuul). Need, kes suudavad ellu jääda, kannatavad kogu oma lühikese eksistentsi jooksul pidev alt mitmesuguste somaatiliste haiguste all ning neile on iseloomulik ka sügav vaimne alaareng.
Järeldus
Kokkuvõttes tuleb märkida, et tänapäeval püüavad teadlased leida sellise ebameeldiva probleemi jaoks vajalikku ravi, viies selles valdkonnas läbi arvuk alt uuringuid. Seni on aga kahjuks kõik jõupingutused asjatud. Olge terve!
