Närvisüsteemi geneetiliselt heterogeensete haiguste ulatuslik rühm, mis on pärilikud, on neuromuskulaarsed haigused. Müotoonia on sellise patoloogia tüüp. Seda haigust esindavad mitmesugused sündroomid. Kloori ja naatriumi ioonikanalite töö muutub. Lihaskiudude membraanide erutuvus suureneb. Nähtavaks muutuvad toonusehäired ja püsiv või mööduv lihasnõrkus. Selles artiklis käsitletakse Thomseni müotooniat.
Müotooniliste sündroomide tüübid
Müotoonilised sündroomid võivad olla düstroofsed ja mittedüstroofsed. Esimesse rühma kuuluvad domineeriv alt pärilikud haigused, mille kliiniline pilt koosneb kolmest juhtivast sündroomist:
- müotooniline;
- düstroofiline;
- vegetatiivne-troofiline.
Düstroofilise vormiga kaasneb lihaste hiline lõdvestumine pärast nende pinget, süvenev lihasnõrkus ja skeletilihaste düstroofia (atroofia).
Haiguse kirjeldus
Myotonia Thomsen (Leiden – Thomsen) on geneetiline haigus, mis mõjutab vöötlihaseid. Tugeva tegevuse lõpus tekivad toonilised lihasspasmid, motoorsed oskused on häiritud.
Sellel haigusel on autosoomne dominantne pärilikkuse tüüp, mis on üsna haruldane: statistika kohaselt leitakse Thomseni müotooniat seitsmel inimesel miljoni kohta. Esimesed haigusnähud ilmnevad vanuses 8–20 aastat, seejärel saadavad nad inimest kogu tema elu. Mehed põevad seda tüüpi müotooniat tõenäolisem alt.
Patoloogia arengu põhjused
CLCN1 geeni mutatsioon viib selle päriliku haiguseni. Etiopatogeneesis on häiritud müoneuraalne juhtivus ja täheldatakse intratsellulaarsete membraanide patoloogiat, mis on põhjustatud kloriidioonide tungimise vähenemisest plasmolemma lihaskiududesse. Defekt viib lõpuks ioonide tasakaalustamatuseni: kloriidioonid ei tungi mikrofibrillide sisse, vaid kogunevad mikrofibrillide pinnale, moodustades lihasmembraanis bioelektrilise ebastabiilsuse.
Kuidas Thomseni kaasasündinud müotoonia avaldub?
Lihastes suureneb atsetüülkoliin – ensüüm, mis reguleerib lihaskiudude erutatavust ja kontraktiilsust. Vähendab tserebrospinaalvedeliku ja vere aktiivsust.
Sellinekudede defekt on tüüpiline erinevatele müotooniatele. Valgusmikroskoopia abil saab tuvastada mõnede lihaskiudude hüpertroofiat. Mida ta ähvardab? Teist tüüpi lihaskude väheneb, lihasrakkude sarkoplasmaatilise retikulumi mõõdukas hüpertroofia areneb, mitokondrite suurus suureneb, vöötlihaste telofragma laieneb – seda kõike on näha elektronmikroskoopia abil.
Sümptomaatilised sümptomid
Thomseni müotooniaga ei tuvastata väliseid kliinilisi tunnuseid kohe pärast sündi. Põhimõtteliselt ilmnevad esimesed märgid lapsepõlves ja noorukieas.
Müotoonilise nähtuse eripära on:
- lihaste hüpotoonia rahuolekus;
- hüpertoonilisus, lihaskiudude spasmid pingutuse ajal;
- pikaajaline lihaste lõdvestumine pärast liikumise algust.
Müotoonilised rünnakud võivad mõjutada jalgu, käsi, õlalihaseid, kaela, nägu. Soov sirutada rusikasse surutud sõrmed laiali, astuda samm, sulgeda lõualuu, sulgeda silmad, kaasnevad lihasspasmid.
Thomsen-Beckeri müotooniaga on lapse füüsiline areng raskendatud, kui esimesed haigusnähud avastati varases lapsepõlves. Laps ei saa iga tegevuse jaoks õigel ajal istuda, tõusta ega kõndida, tema keha on kontrollimatu.
Mis tahes tahtliku liigutusega hilisemas eas ilmnevad skeletilihaste müotoonilised rünnakud kõndimisel, paigast tõusmisel, tasakaalu säilitamisel. Patsiendi esimese motoorse toiminguga kaasneb terav lihasspasm, mille järel inimene on immobiliseeritud. Kui ta tahab püsti tõusta, peab ta kindlasti millelegi toetuma. See on esimene samm, mida tehakse suurte raskustega, mõnikord põhjustavad toonilised spasmid patsiendi kukkumiseni. Maksimaalsel pingutusel on rusikasse koondatud sõrmi raske lahti saada, see võib kesta kuni kümme sekundit. Järgnevate liigutustega spasmid peatuvad.
Aktiivne tegevus aitab kaasa sellele, et mõjutatud lihased kohanduvad liikumisega, spasme ei täheldata üldse. Kuid lühike puhkus viib lihaste hüpertoonilisuse avaldumiseni sama tugevusega. Thomseni müotoonia korral on kliinik iseloomulik.
Täiskasvanueas on selle diagnoosiga patsient sportliku välimusega, kuna haigus mõjutab jäsemete ja torso lihaseid ning nende pideva ülekoormuse tõttu kasvab lihasmass. Lihased on hüpertrofeerunud ja näevad välja suured. Nad on väga pinges isegi nõrkade väliste stiimulite korral. Isegi kahjustatud lihaste kerge löögi korral ilmneb nende hüpertoonilisus. Ilmub pinges lihaste rull, mille lõdvestamiseks kulub aega.
Tahtliku liikumise alguses, mis nõuab haigete lihaste osalemist, ja kui nad puutuvad kokku külmaga, täheldatakse müotoonilist rünnakut. On palju muid provotseerivaid tegureid, nagu pikk staatilises asendis viibimine, terav vali heli, emotsionaalne purse.
Kuidas patoloogiat avastada?
Väliste tunnuste järgi diagnoosimist saab hõlpsasti määrata. Oluline on hoolik alt koguda perekonna ajalugu ja kliinilised tunnusedilmingud.
Esimesel vastuvõtul kasutab spetsialist neuroloogilist haamrit. Kerge koputusega probleemsetele lihaspiirkondadele määrab neuroloog lihaste kokkutõmbumisvõime ja fikseerib lõdvestusaja pärast ärritavat toimet. Kui kokkupuutekohas tekib rull, viitab see müotoonilisele sümptomile.
Arst kutsub patsienti suruma oma sõrmed rusikasse ja proovima neid lahti pigistada. Esimesed liigutused võivad olla rasked ja seejärel normaliseeruvad motoorsed oskused, mis tähendab, et on olemas toonilised spasmid.
Lihaskude on heas vormis ka puhkeolekus, kõõluste refleksid näitavad müotoonilisi märke.
Tooniline sümptomite kompleks on tüüpiline mitte ainult Thomseni müotooniale. See kaasneb Eulenburgi paramüotooniaga, Beckeri müotooniaga, Steineri müotooniaga, aga ka teiste neuromuskulaarsete ja endokriinsete häiretega. Diagnoosi eristamist ja teatud tüüpi müotoonia määramist on üsna raske diagnoosida.
Haiguse diagnoos
Nii, Thomseni müotoonia puhul on diagnoos järgmine. Soovitatav on määrata invasiivsed ja laboratoorsed uuringud:
- Lihase biopsia, et paljastada histoloogilised muutused kiududes, mis põhjustavad lihasrakkude talitlushäireid.
- Vere biokeemiline analüüs. Selle haiguse jaoks puuduvad spetsiifilised biokeemilised markerid. Sel viisil määratakse kreatiinfosfokinaasi aktiivsuse tase vereseerumis.
- DNA test. See võimaldab teil kindlaks tehamutatsioon geenis CLCN1. Analüüs on vajalik kliinilise diagnoosi kinnitamiseks.
- Elektromüograafia (EMG). Nõelelektrood võimaldab seda invasiivset uurimist. Lõdvestunud lihasesse sisestatakse instrument, määratakse müotoonilised tühjenemised ja registreeritakse motoorsete üksuste potentsiaal. Lihaseid stimuleeritakse elektroodiga ja koputades, mis viib nende kokkutõmbumiseni. Korduv stimulatsioon vähendab müotooniliste spasmide tugevust.
- Elektroneurograafia (ENMG). Lihaskoe funktsionaalset seisundit ja kokkutõmbumisvõimet diagnoositakse elektriimpulsiga stimulatsiooniga. ENMG-ga kasutatakse pinna- (naha) ja intramuskulaarseid (nõel) elektroode. Mootoriüksuste potentsiaali graafiline registreerimine toimub nõelelektroodidega. Mis on Thomseni müotoonia ravi?
Müotooniateraapia
Täielikku ravi ei ole võimalik saavutada. Füsioloogilise ja medikamentoosse ravi peamine eesmärk on sümptomite kõrvaldamine ja stabiilse remissiooni saavutamine. Kehtiv kohtumine:
- "Meksiletiin" – naatriumikanali blokaator, mille toime on suunatud lihaste hüpertoonilisuse vähendamisele.
- Diureetilised ravimid – ioonide tasakaalu säilitamiseks, magneesiumitaseme säilitamiseks ja kaaliumisisalduse vähendamiseks.
- Difeniin on tõhus krambivastane aine.
- "Diakarba" - parandab membraani läbilaskvust.
- "Kviiniin" - vähendab lihaste erutatavust, suurendab tulekindlat perioodi.
Kõigil ravimitel on palju kõrv altoimeid.
Füsioteraapia
Ainevahetusprotsesside paranemine lihaskoes ja selle toniseerivad spasmid saavutatakse abiga:
- harjutusravi;
- elektroforees;
- nõelravi;
- meditsiiniline ujumine.
Ennetusmeetmed
Thomseni müotoonia levimus on madal. Haigusel on soodne prognoos, kuid müotoonilistest rünnakutest on võimatu püsiv alt vabaneda. Ennetavad meetmed leevendavad patsiendi seisundit ja annavad võimaluse elada täisväärtuslikku elu.
Tuleb välistada tegurid, mis provotseerivad müotoonilisi krampe. Hüpotermia, stressirohked olukorrad, intensiivne füüsiline aktiivsus, äkilised liigutused, pikaajaline ühes asendis viibimine, emotsionaalsed murrangud on vastuvõetamatud.
Uurisime Thomseni müotooniat, kliinikut, diagnoosi, ravi.
