On palju haigusi, mida inimesed harva kogevad. Seetõttu teavad neist vähesed. Selliste probleemide hulka kuulub ka Wolf-Hirschhorni sündroom. Mis see on, kas see haigus on ohtlik ja milline on selliste patsientide eluprognoos – seda kõike arutatakse edasi.
Põhiteave
Esialgu tuleb märkida, et sellist geneetilist patoloogiat nagu Wolf-Hirshhorni sündroom kirjeldati üsna hiljuti, 1965. aastal. Seda tegid samaaegselt mitmed Saksa geneetikud. Selle probleemi aluseks on 4. kromosoomi lühikese õla deletsioon (spetsiaalsed kromosoomide ümberkorraldused, kui osa kromosoomist lihts alt kaob). See tähendab, et teatud geneetiliste muutuste tõttu on inimesel puudu osa ülalkirjeldatud 4. kromosoomist, mis toob kaasa välised ja sisemised muutused. Esialgu nimetati probleemi 4p-sündroomiks. Hiljem hakati patoloogiat nimetama selle avastamises osalenud teadlaste nimede järgi.
Mõned statistikat
Wolf-Hirschhorni sündroomi esineb suhteliselt harva. Haiguse avaldumise sagedus: üks juhtumkromosoomimuutused umbes sajal tuhandel tervel lapsel. Kui me räägime soost, siis sagedamini leitakse 4p-sündroom tüdrukutel kui poistel. Kui vaadata kvantitatiivset suhet, siis 75 haige tüdruku kohta on umbes 50 patoloogiaga meessoost last. Tuleb märkida, et teadlased ei anna sellele faktile selgitusi. Need näitajad on aga teadusmaailma jaoks väga olulised ja eksperdid on pikka aega tegelenud selle kromosoomide ümberkorralduse peamiste põhjuste väljaselgitamisega. Samuti tuleb märkida, et praeguseks on üksikasjalikult kirjeldatud umbes 130 selle haiguse juhtu, mis on selle probleemi uurimiseks täiesti piisav.
Sündroomi põhjuste kohta lastel
Kirjeldades sellist probleemi nagu Wolff-Hirschhorni sündroom, on oluline kõigepe alt kaaluda selle esinemise põhjuseid. Esialgu tuleb märkida, et teadlased ei oska nimetada selgeid väliseid põhjuseid, näiteks: halvad harjumused või vanemate vale elurütm. Sel juhul on asjad mõnevõrra keerulisemad.
Esialgu tuleb öelda, et see sündroom on ohtlik neile patsientidele, kellel on probleeme autosoomide jagunemisega (paaritud kromosoomid, mis on inimese kehas olenemata soost ühesugused, erinev alt sugukromosoomidest). Süveneme veidi meditsiinisse. Teadlased väidavad, et see patoloogia ilmneb 4p16 segmendi kaotuse korral (sel juhul kutsub 4p12-4p15 osakeste kadu esile täiesti erinevad muutused välimuses ja siseorganites). Samuti on oluline märkida, etSel juhul mängib pärilikkus tohutut rolli. Seega olid selle diagnoosiga laste emad või isad tingimata nende ümberkorralduste kandjad.
Järgmine punkt, mida tuleb tähele panna: sündroomi põhjuseks võivad olla rõngaskromosoomid 4p- (sel juhul ei jagune need mitte pikisuunas, nagu peaks, vaid risti). Peab kohe ütlema, et selliste sündmuste arenguga väikestel patsientidel eristuvad täiendavad sümptomid, mis ei ole iseloomulikud puhtale 4p-deletsioonile.
Peamine kliiniline tunnus
Mis näeb välja Wolf-Hirschhorni sündroom? Selle probleemiga kaasnevad sümptomid ja diagnoosi indikaatorid on erinevad. Lühid alt öeldes iseloomustavad seda patoloogiat mitte ainult lapse füüsilise, vaid ka psühhomotoorse arengu viivitused. See on probleemi peamine kliiniline tunnus.
Sümptomid
Rääkige kindlasti, millised sümptomid kaasnevad Wolf-Hirschhorni sündroomiga. Seega saab neid identifitseerida terve kompleksina. Siiski tuleb märkida, et juhtub ka seda, et lapsel on patoloogia peaaegu märkamatu ja välimuses pole olulisi muutusi. Sündroomi peamised sümptomid on järgmised:
- Ebaiseloomulik kolju struktuur ehk nn "sõdalasekiiver". Lapsel võib olla nokakujuline nina. Kõrvad muutuvad väga suureks, ulatuvad välja. Samuti võib esineda hüpertelorismi, kui silmade vaheline kaugus suureneb ebatavaliselt. Silmamunad isevõib areneda ka valesti.
- Mikrotsefaalia, kui haige lapse kolju on oluliselt väiksem kui tervel. Samuti väheneb aju suurus.
- Krambisündroom, st lapse mittespetsiifiline reaktsioon erinevatele välistele stiimulitele. Sel ajal võib laps isegi surra.
- Suulae, keel või ülahuul ei pruugi paraneda, mõnikord tekivad lõhed.
Siseorganid
Mõnikord tekib Wolff-Hirschhorni sündroom ilma siseorganeid kahjustamata. Kuid enamasti muutuvad need ka kromosoomide ebaõige jagunemise tõttu. Mis siis juhtuda võib?
- Kõige sagedamini kannatab süda, tekivad selle organi igasugused rikked.
- Võimalikud patoloogiad neerude arengus. Esineb tsüstiline düsplaasia (kui neeru parenhüümi moodustumine on häiritud), hüpoplaasia (kas elundi kui terviku või selle kudede alaareng). Vähem levinud on neerude agenees, polütsüstoos (neerukoes moodustuvad mitmed tsüstid), neeruvaagna düstoopia ja muud selle organi arengus esinevad patoloogiad.
- Tihti kannatab ka seedetrakt. Probleemide hulka kuuluvad sapipõie aplaasia (kaasasündinud puudumine), peensoole song, pimesoole liikuvus.
- Deformeerunud on ka ristluuosa piirkond, kuhu võivad tekkida lehtrid või ebakorrapärase kujuga lohud.
Samuti tuleb märkida, et selle sündroomiga sünnib laps kriitiliselt madala kehakaaluga. Ja seda hoolimata sellest, et emakannab last täisealiseks, 40 nädalat.
Vaimne areng
Mis on Wolf-Hirschhorni sündroomi puhul veel erilist? Karüotüüp, see tähendab kromosoomide komplekt, mittetäielik, deformeerunud. Selle tulemusena täheldatakse lisaks kõrvalekalletele füüsilises arengus ka vaimset alaarengut. See võib olla kerge, mõõdukas või raske. Tuleb märkida, et seda patoloogiate külge pole veel hästi uuritud, teadlased töötavad endiselt selles suunas. Kuid juba on tõendeid selle kohta, et võib tekkida väikeaju või kollakeha hüpoplaasia, mis mõjutab aju normaalset talitlust. Samas tahan märkida, et mõnikord on patsientidel ka väga mõõdukas vaimne alaareng, mille tulemusena saavad sellised lapsed ühiskonnas täielikult koos eksisteerida, sotsialiseeruda.
Diagnoos
Kuidas saab Wolf-Hirschhorni sündroomi diagnoosida? Arstidel on palju põhjusi kahtlustada, et midagi on valesti. Esimene asi, millele sünnitusarst tähelepanu pöörab, on lapse kaal sündimisel. Lapsed, kes saavad hiljem selle diagnoosi, sünnivad kriitiliselt madala kehakaaluga, kuni 2 kg. Samuti on põhjust kahelda beebi normaalses arengus vastsündinu välimus. Kui rääkida diagnoosi panemisest, siis see eristub paralleelselt Patau sündroomi diagnoosiga (lisa 13. kromosoomi olemasolu rakkudes, mis põhjustab sarnaseid sümptomeid). Sel juhul ilmnevad aga väga olulised erinevused, näiteks nahal esinevad spetsiaalsed mustrid, mida meditsiinis nimetatakse dermatoglüüfideks.
Testid
Diagnoosimiseks viiakse läbi tsütogeneetiline uuring, mille käigus tehakse kindlaks kromosoomide rikkumine. Sellisel juhul kinnitatakse diagnoos umbes 60% juhtudest. Uuringu üks alamliik on nn FISH-meetod, mil arstid määravad kindlaks kromosoomide mittespetsiifilise asukoha DNA-s.
Teisi uuringuid saab määrata ainult siseorganite häirete, nende arengus esinevate patoloogiate väljaselgitamiseks. Seega võib see vajada EKG-d ja ehhoCG-d, ultraheli, röntgeni-, CT- või MRI-d.
Ravi
Lisaks käsitleme Wolf-Hirschhorni sündroomi. Selle probleemi käsitlemine on see, mida tuleb öelda. Nagu juba selgunud, on tegemist kaasasündinud geneetilise patoloogiaga, millega ei saa täielikult toime tulla. Sellist ravi ei ole. Arstid viivad aga läbi sümptomaatilist ravi, suunates jõud kahjustatud elundite normaalse toimimise toetamiseks. Selle probleemi puhul on näidustatud ka geneetiline nõustamine. Sel juhul uuritakse haige beebi ema ja isa. Mõnikord võib ebanormaalselt arenenud siseorganite töö normaliseerimiseks olla näidustatud operatsioon.
Patsiendi eluea ennustused
Kui ohtlik on Wolf-Hirschhorni sündroom? Selle diagnoosiga patsientide fotod näitavad, et selle probleemiga lapsed näevad sageli tavainimestest erinevad. See mängib sellise inimese sotsialiseerumisel tohutut rolli. Kuidsageli osutuvad selle diagnoosiga inimesed üsna aktiivseteks ühiskonnaliikmeteks. Samas tuleb märkida, et imikute suurim risk surra on esimesel eluaastal. See kehtib eriti juhul, kui südame töö on kahjustatud. Praeguseks on meie riigis registreeritud selle patoloogiaga pikaealisuse juhtum. See mees suutis jõuda 25-aastaseks. Sellised juhtumid on aga väga harvad. Arstid märgivad, et mõned patsiendid (vastsündinud) surevad enne sellise diagnoosi panemist. Seega võib selle patoloogiaga laste suremus esimesel eluaastal olla oluliselt suurem, kui praegu eeldatakse.
