Wilsoni tõbi (hepatotserebraalne düstroofia, Wilson-Konovalovi sündroom) on üsna haruldane geneetiline haigus, mis on seotud vase metabolismi häirega organismis ning millega kaasneb maksa- ja kesknärvisüsteemi kahjustus.
Esimesed sellised sümptomid registreeriti 1883. aastal. Haiguse ilmingud olid sarnased hulgiskleroosi omadega, mistõttu nimetati seda haigust tol ajal "pseudoskleroosiks". Inglise neuroloog Samuel Wilson tegeles selle probleemi põhjaliku uurimisega, kes kirjeldas 1912. aastal praktiliselt täielikult haiguse kliinikut.
Wilsoni tõbi: põhjused
Nagu juba mainitud, on see haigus oma olemuselt geneetiline ja kandub vanem alt lapsele autosoomselt retsessiivsel viisil. Vase metabolismi rikkumine on seotud geenimutatsiooniga, mis asub kolmeteistkümnenda kromosoomi pikas harus. See on geen, mis kodeerib ATPaasi spetsiifilise vormi valku, mis vastutab vase transpordi ja selle tseruloplasmiini inkorporeerimise eest.
Selle mutatsiooni põhjused pole veel täielikult teada. Saaböeldakse vaid, et Wilsoni tõbe diagnoositakse palju sagedamini rahvaste seas, kus lähisugulaste vahelised abielud on tavalised. Lisaks diagnoositakse seda sündroomi palju sagedamini 15–25-aastastel meestel ja poistel.
Wilsoni tõbi: peamised sümptomid
See haigus võib avalduda erineval viisil. Ainevahetushäirete tagajärjel koguneb vask inimkehasse, mõjutades samal ajal maksa ja vahekeha läätsekujulisi tuumasid.
Patsientidel võivad esineda kas maksa- või neuroloogilised sümptomid. Mõnikord on ka valud liigestes, kõrge palavik ja kehavalud. Vase kogunemine aja jooksul, kui seda ei ravita, võib põhjustada maksatsirroosi. Mõnel juhul ilmnevad esm alt neuroloogilised sümptomid – muutused käitumises ja emotsionaalses seisundis, samuti värinad. Kahjuks tajutakse haiguse tunnuseid üsna sageli kui noorukiea ilminguid.
Ravimata vase kogunemine kehas põhjustab lugematuid häireid, sealhulgas diabeeti, aneurüsme, ateroskleroosi ja rahhiiti.
Wilson-Konovalovi tõbi: diagnoos
Selle haiguse diagnoos peab tingimata hõlmama biokeemilist vereanalüüsi. Vereproovi laboratoorsel uuringul pööratakse erilist tähelepanu vase tasemele: see väheneb veres, kuna kõikaine molekulid kogunevad kudedesse. Mõnikord on vajalik ka maksa biopsia. Maksakoe proovide uurimisel määratakse vase suurenenud kogus.
On veel üks oluline diagnostiline hetk. Patsientide silmi uurides võib sarvkestale näha pruunikaid rõngaid – see on nn Kaiser-Fleischeri sümptom.
Wilsoni tõbi – Konovalov: ravi
Praeguseks on ainsaks efektiivseks raviks kupreniil, mille baasil valmistatakse kõik olemasolevad ravimid. See aine vähendab vase taset kehas ja eemaldab selle ülejäägi. Haigusest igaveseks lahti saada on võimatu. Kuid selline ravi võimaldab patsientidel elada normaalset ja aktiivset elu.
Kui Wilsoni tõbi avastatakse liiga hilja, on keha, eriti närvikoe kahjustused kahjuks juba pöördumatud. Seetõttu on nii oluline haigus õigeaegselt diagnoosida ja ravi alustada.
