Laste hemofiilia on pärilik haigus, mis levib nii mees- kui ka naisliini kaudu, kuid avaldub ainult meestel. Haigus on seotud vere hüübimisprotsesside eest vastutavate ensüümide tootmise rikkumisega. Geen, mis edastab hemofiilia tunnust, käitub agressiivselt ainult siis, kui see on seotud x-kromosoomiga. Sel juhul võib haigus põhjustada verekaotust ja isegi surma. Siin ta on – retsessiivse geeni "salakaval" kandja.
Mõte "hemofiilia" ilmus 1820. aastal. Haiguse nime andis arst Johann Shenlein, ta võttis kreekakeelsed sõnad "armastus" ja "veri", kuna tunnus kandub edasi ainult sugukromosoomide kaudu. Saksa teadlane kirjeldas esmakordselt hemofiilia sümptomeid. Kuid põhjust pole kindlaks tehtud. Alles 19. sajandi keskel seostas vene füsioloog Aleksander Schmidt hemofiilia ja madalavere hüübimine.
Miks nimetatakse hemofiiliat "kuninglikuks haiguseks"?
Üks haiguse esinemise eeldusi on geenimutatsioon. On teada, et kuninglikes perekondades tekkisid sagedased sidemed kaugete sugulaste vahel. Arvatakse, et just see viis kõigepe alt selleni, et kuninganna Victoriast sai haiguse "kandja". Hiljem põdes hemofiiliat ka tema poeg Edward Augustus, kelle lapselapselapsed olid ka Vene tsarevitš Aleksei Nikolajevitš. Selline näeb välja retsessiivse geeni ülekande põhjal perekonna sugupuu.
Mis on hemofiilia?
Hematopoeetilised protsessid on üsna keerulised. Arvatakse, et inimese vere hüübimisel on oma "etapid", mida nimetatakse teguriteks. Nad said teaduses oma Rooma nimetused: ühest kolmeteistkümneni. Hüübimisfaktorid aktiveeruvad järjestikku ja sõltuv alt sellest, kumb neist "välja kukub", jagunevad ka haiguste liigid. Iga eelnev staadium käivitab järgmise, seega kui "keti" algusega seotud protsessid on organismis häiritud, loetakse haigus raskemaks. Viimane õige hüübimise tegur on sisselõike või haava kohas tekkinud tromb, mis peatab verevoolu. Laste hemofiilia põhjused on kõige sagedamini seotud nende protsesside rikkumisega. Foto näitab vereliistakuteta punaseid vereliblesid. Tavaliselt on nemad need, kes "tuulevad enda peale" punaseid vereliblesid, peatades vere ja moodustades trombi.
Sõltuv alt sellest, milline tegur puudub, on hemofiiliat kolme tüüpi:
- 85% inimestest maailmas, kellel on see retsessiivne tunnus, kannatab A-tüüpi hemofiilia all. Seda seostatakse antihemofiilse globuliini puudumisega.
- Hemofiilia B (jõulutõbi) on põhjustatud ensüümi nimega tromboplastiini puudus, mida plasmas lihts alt ei leidu. See on IX faktor. Umbes 13% geeni kandjatest kannatab selle vormi all.
- C-tüüpi hemofiilia, väga harv. Seda esineb ainult 3% hemofiiliaga patsientidest. Sellel puudub faktor XI, spetsiaalne valk, mis eelneb tromboplastiinile.
On ka teisi pärilikke haigusi, mis on seotud ühe või teise teguri "kaotusega". Mõnikord ilmnevad need ootamatult - hamba väljatõmbamise või juhusliku sügava kriimustuse ajal. Eriti ohtlik on hemofiilia lastel – väike laps ei anna paljudest tegudest aru, suureneb lapse vigastusoht.
Geeni pärand
Mis on hemofiilia geneetika seisukoh alt? Hemofiilia geen, nagu me varem märkisime, klammerdub X-kromosoomiga. Seetõttu on naised haiguse kandjad. Nende järglased võivad selle geeni ka oma poegadele edasi anda. Hemofiiliaga isa lapsed võivad samuti geeni pärida.
Naislapsed on geeni "kandjad", kuid nad ise on terved. Hemofiiliaga lapse saamise tõenäosus on 50%. Veelgi enam, "vanker" võib avalduda põlvkonna jooksul - vanaisast lapselapseni.
Tavaliselt teavad peredoma haigusest ja mõnel juhul kaasata oma probleemide lahendamisse geneetika. Mõnikord on üheks lahenduseks kunstlik viljastamine, kui vanemad valivad naissoost lapse. Kuid ärge unustage, et hemofiilia võib avalduda ka tema lastel.
Kuidas haigus lastel avaldub?
Esimesed hemofiilia sümptomid lastel võivad ilmneda kohe pärast sündi, kui sünnitusarst näeb, et veri nabanöörist ei peatu. Tavaliselt tehakse hemofiilia kahtluse korral naistele keisrilõige, kuna füsioloogiline sünnitus võib põhjustada ajuverejooksu või kahjustada lapse elundeid ja kudesid. Juba esimesel elukuul võib ema pärast vaktsineerimist märgata süstekohas väljendunud verevalumeid ja hematoome. Kergemad vormid väljenduvad limaskestade ja lihaste verejooksus.
Mida raskem on hemofiilia vorm, seda varem see ilmneb. Juba esimesel 4 kuul hammaste tulekul ei lakka verejooks poole tunni jooksul. Diagnoos kinnitatakse 8. või 9. kuul. Sel ajal laps juba aktiivselt liigub või hakkab kõndima, nii et ulatuslikud hemorraagid verevalumite ja verevalumite kohas ei saa tähelepanu äratada. Muude laste hemofiilia väliste tunnuste hulka kuuluvad: sagedane püsiv ninaverejooks või igemete veritsus, kahvatu ja sinine nägu.
Hematoomid suruvad artereid kokku ja pigistavad närvilõpmeid. Liigeste vigastused on eriti ohtlikud. Kui esimest korda löögikohas normaliseerub verevool aeglaselt, siis juba sekundaarse verevalumiga,fibriinsed trombid, need surnud rakud kogunevad kõhredesse. Liigesed paisuvad, laps võib kaotada kõndimisvõime, tal on tugev valu.
Haigetel lastel esineb sageli suuverejooksu, näiteks kui imik kogemata keelt hammustab, võib ta verd lämbuda. Mõnel juhul võivad pea verevalumid põhjustada pimedaksjäämist, mis on tingitud hematoomi liigsest survest silma veresoontele ja lihastele.
Juba kuuendast eluaastast avaldub haigus nagu täiskasvanutelgi. Laps näib olevat sattunud nõiaringi. Aneemiast põhjustatud lihasnõrkuse tõttu kukub ta sageli, lööb, saab vigastusi, mis põhjustab verejooksu, probleeme elundites ja liigestes.
Hemorraagia ajus ei ole haruldane. Suureks probleemiks on see, et hemofiiliat põdevad lapsed on eriti aktiivsed, kuna vereloome iseärasuste tõttu domineerivad erutusprotsessid pärssimise üle.
Kuidas diagnoosida?
Kuidas teha kindlaks, kas lastel on hemofiilia? Diagnostika on juba eos saadaval. Uuringud võimaldavad meil uurida koorioni villi juba 12. rasedusnädalal. Kui villust pole mingil põhjusel võimalik eemaldada, võite pärast 20. nädalat võtta embrüo verd. Uuringud võivad raseduse ajal põhjustada tüsistusi, seega kaaluge kindlasti plusse ja miinuseid. Lapse kaotamise oht on üsna suur, see on 1-6%. Tavaliselt kasutatakse seda uuringut muude patoloogiate ohu korral ja analüüs on ülioluline.
Sündinud inimese jaoks tehakse testhüübimist. Mõnikord on aga lapsel esimestel elukuudel raske tuvastada B-tüüpi hemofiilia vormi, kuna vereloomesüsteem ei ole veel täielikult funktsionaalne, hüübimisaktiivsus erineb normist isegi tervel lapsel.
Diagnoosi täpsustamiseks tehakse A- ja B-tüüpi hemofiilia kahtluse korral geneetiline test geenianomaalia tuvastamiseks. Täpsus 99%, kui on üks sugulastest – geenikandjatest.
Lisaks on võimalik teha test faktorite hüübimisaktiivsuse määramiseks, kuid need testid on üsna kallid ja neid kasutatakse praktikas harva. Tavaliselt juhinduvad nad tegelikust hüübimisajast. Kui rohkem kui 30 minutit, on diagnoos peaaegu kinnitatud.
Mõnikord võib MRI aidata kindlaks teha haiguse tagajärgi, näha peidetud hematoome, mis võivad olla kaudsed tõendid haiguse esinemise kohta.
Kuningliku haiguse ravi
Heemofiilia ravi lastel on enamasti konservatiivne. Esiteks on see asendusravi. Lapsele määratakse ravimid, mis sisaldavad suures koguses antihemofiilset globuliini sisaldavat plasmat. Need ravimid taastavad vere hemostaatilise võime.
Huvitaval kombel sisaldab emapiim suures kontsentratsioonis tromboplastiini ning 9. tüüpi hemofiilia korral võib imetamine ja määrimine verevalumid ja lõikehaavad olla tõhus ennetusmeede.
Teine võimalus on sugulaste vereülekanded. Antihemofiilne globuliin hävib väljaspool inimkeha,Seetõttu ei ole soovitatav kogutud plasmat süstida.
Narkoteraapia lõksud
Sagedased vereülekanded põhjustavad mõnikord antikehade kontsentratsiooni suurenemist veres, mis on reaktsioon võõrensüümide liigsele sisaldusele. Sel juhul on näidustatud kiireloomuline vereülekanne. Suur hulk antikehi vähendab uimastiravi efektiivsust, organism justkui taastab end algsesse olekusse.
Mõnel juhul on ette nähtud immunosupressiivne ravi. Siiski ei ole see efektiivne kõikidele patsientidele.
Õendusabi
Sellised lapsed registreeritakse alati. Laste hemofiilia põetamise protsessi peaks korraldama kohalik lastearst. Tavaliselt vaatab selliseid beebisid sageli õde, kontrollitakse regulaarselt verd ja jälgitakse lapse siseorganite tööd.
Vanemate jaoks on oluline vältida mis tahes ohtu, mis on seotud lapse vigastuste ja verevalumite tekkimise ohuga. Eemaldage rasked ja teravad esemed (nõelad, süstlad, käärid, noad, kahvlid) lapse vaateväljast.
Sellised lapsed, kuigi aktiivsed, väsivad kiiresti ja söövad halvasti. Parem on mitte koormata last mittevajalike asjadega. Sageli määratakse neile beebidele lihastoonuse tagamiseks õrn massaaž.
Lapse toitumine peaks olema võimalikult tasakaalustatud, parem on lisada dieeti rauarikkad toidud. On vaja välistada igemete lõikamise võimalus naha või luudega. Näiteks õunu on kõige parem koorida ja sidrunitelt või apelsinidelt eemaldada.luud.
Kui laps on piisav alt suur, siis võid talle selgitada tema haigusega kaasnevaid ohte ja rääkida käitumisreeglitest. Õpetage isikliku hügieeni reegleid: kuidas pesta hambaid nii, et igemed ei saaks vigastada, kuidas lõigata küüsi või milliseid mänguasju vältida (noolemäng, traumeerivad relvad).
On väga oluline, et vanemad ise teaksid, kuidas ettenägematu olukorra korral käituda. Esmaabikomplekt koos ampullide või süstitavate ravimitega peaks alati olema käepärast.
Kui lapsel on liigesevigastus, on vajalik jäseme liikumatus, esimestel sekunditel lokaalselt külma panna. Kui veremaht liigeses suureneb kiiresti, võib osutuda vajalikuks koepunktsioon, tavaliselt teevad kiirabi spetsialistid neid operatsioone lihts alt. Oluline on meeles pidada, et mida varem abi kutsutakse, seda suurem on eduka tulemuse võimalus.
Haigete laste õpetamise omadused
Lapse eakaaslastega suhtlemisel piiranguid ei ole. Õppetegevused hemofiiliahaigete lastega on praktiliselt samad, mis tavaliselt tehakse teiste lastega. Siiski on vaja, et õpetajad ja kasvatajad mõistaksid, kuidas hädaolukorras käituda. Õpetaja ülesanne on tagada sellisele õpilasele piisavad töö- ja puhketingimused. Ärge "keskendage" tähelepanu tema probleemile, samal ajal jälgige hoolik alt lapse seisundit. Ainus asi on see, et selliste laste kehakultuuri ja tööjõu tunnid peaksid piirduma nõrga koormusega. Poistel on parem mitte läheneda rasketele masinatele ega tõsta suuri raskusi ega osaleda rasketes spordialades.
Tähtiset laps tajuks oma haigust adekvaatselt, ei pingutaks ennast üle.
Sellise erilise klassikaaslasega tasub vestelda lapse eakaaslastega ja selgitada, kuidas õigesti käituda. Parem on leida sellisele lapsele vaikne tegevus, mille vastu ta huvi tunneb ja millega ta saab hakkama.
Kui laps on vigastatud, peate viivitamatult kutsuma kiirabi, määrima jääd ja proovima verejooksu peatada.
Hemofiilia lastel: kliinilised juhised
Hemofiilia viitab haigustele, mis nõuavad keskkonna erilist suhtumist. See on ravimatu. Siiski on juhtumeid, kus inimene elas terve elu ning jäi elujõuliseks ja tugevaks kõrge eani. Esiteks tasub teada, et sellised patsiendid on alati ohus. Operatsioone tehakse ainult erandjuhtudel, kasutades spetsiaalset toetavat ravi. Samas ei tohiks last kaitsta kogu maailma eest. Tal on õigus suhtlusele ja isiklikule ruumile. Sellise splyushka padja saate aga ka osta.
Ta kaitseb last mitte ainult verevalumite, vaid ka valjude helide eest. On vajalik, et laps teaks, kuidas käituda hädaolukorras ja kust saada õiget ravimit (üle 10-aastastele lastele). Ennetamine on parim viis oma lapse turvalisuse tagamiseks.
Iga hemofiiliahaige registreeritakse piirkonna polikliinikus või erikeskuses. Igaühel on eriline dokument – raamat. Selles märgib arst, millist ravi patsient saab ja kui tõhus see on. Pealegi,sisaldab teavet haiguse tüübi, raskusastme, ravimite ja ravi kohta, mida ta peab võtma. Hädaolukorras säästab see dokument selliste patsientide elusid.
Peate olema väga ettevaatlik kõigi kirurgiliste manipulatsioonide ja sekkumiste suhtes. Isegi sellise operatsiooni jaoks nagu hamba väljatõmbamine, paigutatakse sellised patsiendid tingimata spetsialiseeritud kliinikusse, kus sellised sekkumised viiakse läbi arstide järelevalve all. Ja kui inimest ootab kõhuoperatsioon, siis sel juhul on operatsioonieelne vereülekanne ja medikamentoosne ravi kohustuslik.
Hemofiiliahaiged vajavad mõnikord psühholoogilist abi. Paljud noored ei suuda üksi ületada mõningaid foobiaid, mis on seotud pideva sandistamisohuga. Psühholoogilised probleemid süvenevad täiskasvanuks saamise perioodil ja katsetel luua suhteid vastassooga. Mitte iga tüdruk ei julge riskida sellise geenihäirega inimesega pere loomisega. Stressifaktori vähendamiseks tuleks kindlasti konsulteerida geneetikuga. Tasub meeles pidada, et selline geen avaldub ainult meesliinis.
Kokkuvõtteks
Hemofiilia ei ole kerge haigus. Geneetika on nii täpne kui ka ettearvamatu teadus. Isegi terved inimesed ei saa aru, kuidas ja kus see või see varjatud märk avaldub. Meditsiinis on teada mitusada haruldast geneetilist häiret ja mutatsiooni, mis paljude aastakümnete jooksul ei avaldu sugukonnas kuidagi. Ja isegi kaks täiesti tervet inimest saavadsünnib eriline laps. Sel juhul on parim nõuanne koguda diagnoosi kohta kogu vajalik informatsioon, ärge heitke meelt ja tehke kõik selleks, et laps saaks tunda end õnnelikuna ja mis kõige tähtsam - vanemate poolt armastatuna.
