Tänapäeval on palju erinevaid haigusi, millega spetsialistid harva kokku puutuvad. Üks selline probleem on Pompe tõbi. Mis see on? Sellest ma tahan praegu rääkida.
Terminoloogia
Esialgu peate mõistma põhitingimusi. Niisiis on Pompe tõbi haruldane ainevahetushäire, millel on geneetiline päritolu. See on iga inimese jaoks vajaliku spetsiaalse ensüümi kaasasündinud puudumine, kuna see aitab kaasa glükogeeni (jõu ja energia allika) hävitamisele. Selle elemendi puudumisel koguneb patsient liiga palju eelnimetatud glükogeeni, mis põhjustab erinevaid probleeme. Samuti on oluline märkida, et see haigus mõjutab patsiendi lihaskiude.
Põhitõed haiguse kohta
Esialgu tuleb märkida, et selle haiguse sümptomid võivad ilmneda igal ajal ja igas vanuses, alates imikueast kuni täiskasvanueani. Kuid kõik patsiendid läbivad sama tee: glükogeeni järkjärguline akumuleerumine kehas, mis põhjustab alati lihasdüstroofiat. Sel juhul võib haiguse raskusaste olla erinev. Kõik sõltub selle avaldumise vanusest, samutiosalemisest erinevate organite ja süsteemide patogeenses protsessis (enamasti on tegemist hingamisteede, südame ja luustiku kahjustustega).
Samuti on oluline märkida, et Pompe tõbe on erinevat tüüpi. Niisiis räägivad arstid selle kursuse klassikalisest ja mitteklassikalisest vormist.
Klassikalise Pompe'i tõve sümptomid
Esialgu tuleb öelda, et see on haiguse kõige raskem ja eluohtlikum vorm. Kõige sagedamini avaldub see inimese elu alguses, eriti esimesel kuuel kuul. Sel juhul on tavaks rääkida sellistest sümptomitest:
- Müopaatia on väljendunud lihasnõrkus.
- Hüpotoonia – madal lihastoonus. Sellised lapsed ei suuda enamasti isegi pead tõsta.
- Kardiomegaalia – laienenud süda.
- Hepatomegaalia – maksa suurenemine.
- Makroglossia on laienenud keel.
- Selle probleemiga lapsed võtavad halvasti kaalus juurde, neil on probleeme füüsilise arenguga.
- Hingamisprobleemid.
Väärib märkimist, et just sel juhul on Pompe tõbi lastel kõige raskem. Ja sageli isegi esimesel eluaastal need beebid surevad. Alguses ei saa nad pead tõsta ja näevad välja nagu konnad. Nad omandavad kõik motoorsed oskused väga aeglaselt, samuti on nad võimelised neid teatud aja möödudes kaotama. Sageli ei suuda sellised purud õppida istuma, roomama ja kõndima. Lihasnõrkuse tõttu tekib neil järk-järgult kardiopulmonaalne rike. Kui eiet anda sellisele beebile õigeaegset abi ja mitte alustada õiget ravi, sureb laps kõige sagedamini enne oma esimest sünnipäeva.
Haiguse mitteklassikaline vorm
Kuidas Pompe tõbi oma mitteklassikalisel kujul kulgeb? Seega tuleb esialgu märkida, et see avaldub juba enne üheaastaseks saamist. Need lapsed täheldasid kõige sagedamini:
- Motoorsete oskuste arendamise ja omandamise viivitus.
- Lihasnõrkus, mis aina süveneb.
- Kardiomegaalia, võib tekkida ka südamepuudulikkus.
See haigusvorm erineb selle poolest, et see ei kulge nii kiiresti. Esimest sümptomatoloogiat ei pruugita üldse märgata, kuna see väljendub ainult lihasnõrkusena. Oluline on märkida, et ka sel juhul on vaja ravi alustada võimalikult varakult. Tõepoolest, teistsuguse stsenaariumi korral on lapsel oht varakult surra.
Haiguse kulg täiskasvanutel
Võttes arvesse, kuidas Pompe tõbi lastel esineb (artiklis on esitatud fotod selle haigusega imikute kohta), peame rääkima ka selle probleemi sümptomitest täiskasvanutel. Seega tuleb esialgu märkida, et esimesed haigusnähud ilmnevad noorukiea lõpus ja mõnikord hiljem. Täiskasvanute Pompe tõbi on palju kergem kui imikutel, kuid ravi tuleb alustada võimalikult varakult. Peamised sümptomid sel juhul:
- Lihaste nõrkus,peamiselt torso ja jalad.
- Hingamishäired, diafragma kahjustus.
- Kõnnak muutub, muutub kõikuvaks ja ebakindlaks.
- Valu lihastes.
- Väsinud pingutusest ja isegi treppidest ronimisest.
- Maks ja ka süda suurenevad.
Ravi
Pompe tõve kaalumisel tuleb uurida ka ravi. Väärib märkimist, et selle probleemiga ei ole nii lihtne tegeleda, te ei saa lihts alt minna apteeki ja osta ühte ravimit. Te vajate asendusravi, kui peate asendama ensüümi nimega müosüüm. Pärast seda haiguse progresseerumine patsientidel peatub ja saabub suhteline rahulik periood. Oluline on märkida, et see hooldusravi aitab säilitada elujõudu ja jõudu normaalseks eluks.
