Inimkeha on kuulus oma unikaalsuse poolest. Tänu erinevatele mutatsioonidele, mis meie kehas igapäevaselt esinevad, muutume individuaalseks, kuna mõned märgid, mida me omandame, erinevad oluliselt teiste inimeste samadest välistest ja sisemistest teguritest. See kehtib ka veregruppide kohta.
Tavaliselt aktsepteeritakse selle jaotamist 4 tüüpi. Siiski on see üliharv, kuid juhtub, et inimesel, kellel peaks olema üks veregrupp (vanemate geneetiliste omaduste tõttu), on täiesti erinev, spetsiifiline. Seda paradoksi nimetatakse "Bombay fenomeniks".
Mis see on?
Seda mõistet peetakse pärilikuks mutatsiooniks. See on äärmiselt haruldane - kuni 1 juhtum kümne miljoni inimese kohta. Bombay fenomen on saanud oma nime India linna Bombay järgi.
Indias on üks asula, mille rahvas on “kimäärne” veregrupp üsna levinud. See tähendab, et erütrotsüütide antigeenide määramisel standardmeetoditega näitab tulemus näiteks teist rühma, kuigi tegelikult inimese mutatsiooni tõttu esimene.
See on tingitud H-geenide retsessiivse paari moodustumisest inimestel. On normaalne, kuiinimene on selle geeni suhtes heterosügootne, siis tunnus ei ilmne, retsessiivne alleel ei saa oma funktsiooni täita. Vanemate kromosoomide vale kombinatsiooni tõttu moodustub retsessiivne geenipaar ja leiab aset Bombay fenomen.
Kuidas see areneb?
Nähtuse ajalugu
Seda nähtust kirjeldati paljudes meditsiiniväljaannetes, kuid peaaegu kuni 20. sajandi keskpaigani polnud kellelgi aimu, miks see juhtus.
See paradoks avastati Indias 1952. aastal. Uuringut läbi viinud arst märkas, et vanematel on samad veregrupid (isal oli esimene ja emal teine) ja sündinud lapsel kolmas.
Selle nähtuse vastu huvi tundes suutis arst kindlaks teha, et isa keha suutis kuidagi muutuda, mis võimaldas oletada, et tal on esimene rühm. Modifikatsioon ise tekkis ensüümi puudumise tõttu, mis võimaldaks sünteesida soovitud valku, mis aitaks määrata vajalikku antigeeni. Kui aga ensüümi ei olnud, ei saanud rühma õigesti määrata.
Kaukaasia rassi esindajate seas on see nähtus üsna haruldane. Mõnevõrra sagedamini võite Indias leida "Bombay vere" kandjaid.
Bombay vere teooria
Üks peamisi teooriaid ainulaadse veregrupi tekkeks on kromosomaalne mutatsioon. Näiteks neljanda veregrupiga inimesel on kromosoomides võimalik alleelide rekombinatsioon. See tähendab, et sugurakkude moodustumise ajal vastutavad geenidveregrupi pärimiseks võivad liikuda järgmiselt: geenid A ja B asuvad samas sugurakus (järgmine isend võib saada mis tahes rühma, välja arvatud esimene) ja teine sugurakk ei kanna veregrupi eest vastutavaid geene. Sel juhul on suguraku pärand ilma antigeenideta võimalik.
Ainus takistus selle levikule on see, et paljud neist sugurakkudest surevad isegi embrüogeneesi sisenemata. Siiski on võimalik, et mõned jäävad ellu, mis aitab hiljem kaasa Bombay vere moodustumisele.
Võib-olla geenide jaotumise rikkumine sügoodi või embrüo staadiumis (ema alatoitluse või liigse alkoholitarbimise tagajärjel).
Selle riigi arendamise mehhanism
Nagu öeldud, oleneb kõik geenidest.
Inimese genotüüp (kõikide tema geenide kogusumma) sõltub otseselt vanemast, täpsem alt sellest, millised tunnused vanematelt lastele edasi anti.
Kui uurite antigeenide koostist sügavam alt, märkate, et veregrupp on päritud mõlem alt vanem alt. Näiteks kui ühel neist on esimene ja teisel teine, on lapsel neist rühmadest ainult üks. Kui Bombay fenomen areneb, juhtuvad asjad veidi teisiti:
- Teist veregruppi juhib geen a, mis vastutab spetsiaalse antigeeni - A sünteesi eest. Esimesel ehk nullil puuduvad spetsiifilised geenid.
- Antigeeni A süntees on tingitud kromosoomi H diferentseerumise eest vastutava osa toimest.
- Kui selle DNA sektsiooni süsteemis esineb tõrge,siis ei suuda antigeenid õigesti diferentseeruda, mistõttu võib laps omandada vanem alt antigeeni A ning genotüübipaari teist alleeli ei saa määrata (tinglikult nimetatakse seda nn-ks). See retsessiivne paar surub maha saidi A tegevuse, mille tulemusena on lapsel esimene rühm.
Kokkuvõtteks selgub, et peamine protsess, mis põhjustab Bombay fenomeni, on retsessiivne epistaas.
Mittealleelne interaktsioon
Nagu öeldud, põhineb Bombay fenomeni areng geenide mittealleelsel interaktsioonil – epistaasil. Seda tüüpi pärand erineb selle poolest, et üks geen surub alla teise geeni, isegi kui allasurutud alleel on domineeriv.
Bombay fenomeni arengu geneetiline alus on epistaas. Seda tüüpi pärilikkuse eripära on see, et retsessiivne epistaatiline geen on tugevam kui hüpostaatiline, kuid mis määrab veregrupi. Seetõttu ei ole supressiooni põhjustav inhibiitorgeen võimeline tootma ühtegi tunnust. Seetõttu sünnib laps ilma veregrupita.
Selline interaktsioon on geneetiliselt määratud, seega on võimalik tuvastada retsessiivse alleeli olemasolu ühel vanemal. Sellise veregrupi kujunemist on võimatu mõjutada ja veelgi enam muuta. Seetõttu neile, kellel on Bombay fenomen, dikteerib igapäevaelu muster teatud reeglid, mida järgides saavad sellised inimesed elada normaalset elu ega karda oma tervise pärast.
Selle mutatsiooniga inimeste elujooned
Üldiselt inimesed-Bombay vere kandjad ei erine tavalistest. Probleemid tekivad aga siis, kui on vaja vereülekannet (suur operatsioon, õnnetus või veresüsteemi haigus). Nende inimeste antigeense koostise eripära tõttu ei saa neile üle kanda muud verd kui Bombay. Eriti sageli tekivad sellised vead äärmuslikes olukordades, kui pole aega patsiendi erütrotsüütide analüüsi põhjalikult uurida.
Test näitab näiteks teist rühma. Kui patsiendile antakse selle rühma verd, võib tekkida intravaskulaarne hemolüüs, mis põhjustab surma. Just selle antigeenide kokkusobimatuse tõttu vajab patsient ainult Bombay verd, mille Rh on alati sama, mis temal.
Sellised inimesed on sunnitud oma verd konserveerima alates 18. eluaastast, et hiljem oleks, mida vajadusel üle kanda. Nende inimeste kehas pole muid tunnuseid. Seega võib öelda, et Bombay fenomen on “eluviis”, mitte haigus. Saate temaga koos elada, peate lihts alt meeles pidama oma "ainulaadsust".
Probleemid isadusega
Bombay fenomen on "abielu äikesetorm". Peamine probleem seisneb selles, et isaduse määramisel ilma eriuuringuteta on võimatu nähtuse olemasolu tõestada.
Kui keegi äkki otsustab suhte selgeks teha, siis teavitage teda kindlasti, et sellise mutatsiooni esinemine on võimalik. Geneetilise sobivuse test tuleks sellisel juhul läbi viia ulatuslikum alt, uurides vere antigeenset koostist jaerütrotsüüdid. Vastasel juhul on lapse emal oht jääda üksi, ilma abikaasata.
Seda nähtust saab tõestada vaid geenitestide ja veregrupi pärilikkuse tüübi määramise abil. Uuring on üsna kulukas ja seda ei kasutata praegu laialdaselt. Seetõttu tuleks teistsuguse veregrupiga lapse sündimisel kohe kahtlustada Bombay fenomeni. Ülesanne pole lihtne, sest sellest teavad vaid paarkümmend inimest.
Bombay veri ja selle praegune esinemine
Nagu öeldud, on Bombay verega inimesed haruldased. Kaukaasia rassi esindajatel seda tüüpi verd praktiliselt ei esine; hindude seas on see veri tavalisem (eurooplastel esineb seda verd keskmiselt üks juhtum 10 miljoni inimese kohta). On olemas teooria, et see nähtus areneb hindude rahvuslike ja religioossete iseärasuste tõttu.
Kõik teavad, et Indias on lehm püha loom ja tema liha ei tohi süüa. Võib-olla seetõttu, et veiseliha sisaldab teatud antigeene, mis võivad põhjustada muutusi geneetilises koodis, ilmub Bombay veri tõenäolisem alt. Paljud eurooplased söövad veiseliha, mis on retsessiivse epistaatilise geeni antigeense supressiooni teooria tekkimise eeltingimus.
Mõju võivad avaldada ka kliimatingimused, kuid seda teooriat praegu ei uurita, seega on selle kohta tõendeidei mingit põhjendust.
Bombay vere tähtsus
Kahjuks pole tänapäeval paljud inimesed Bombay verest kuulnud. Seda nähtust teavad ainult hematoloogid ja geenitehnoloogia valdkonnas töötavad teadlased. Ainult nemad teavad Bombay fenomenist, mis see on, kuidas see avaldub ja mida tuleb selle avastamisel ette võtta. Selle nähtuse täpset põhjust pole aga veel kindlaks tehtud.
Evolutsiooni seisukoh alt on Bombay veri ebasoodne tegur. Paljud inimesed vajavad mõnikord ellujäämiseks vereülekannet või asendust. Bombay vere juuresolekul seisneb raskus selles, et seda ei saa asendada teist tüüpi verega. Seetõttu areneb sellistel inimestel sageli surm.
Kui vaadata probleemi teiselt poolt, on võimalik, et Bombay veri on täiuslikum kui standardse antigeense koostisega veri. Selle omadusi ei mõisteta täielikult, seega ei saa öelda, kas Bombay fenomen on needus või kingitus.
