Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on seisund, mida tuntakse mullipoisi sündroomina, kuna haiged isikud on nakkushaiguste suhtes väga haavatavad ja neid tuleb hoida steriilses keskkonnas. See haigus on immuunsüsteemi tõsise kahjustuse tagajärg, mistõttu viimast peetakse praktiliselt puuduvaks.
See on haigus, mis kuulub primaarsete immuunpuudulikkuste kategooriasse ja on põhjustatud mitmetest molekulaarsetest defektidest, mis põhjustavad T- ja B-rakkude funktsiooni halvenemist. Mõnikord on tapjarakkude funktsioonid häiritud. Enamasti diagnoositakse haigus enne 3 kuu vanuseks saamist sünnist. Ja ilma arstide abita suudab selline laps väga harva elada kauem kui kaks aastat.
Haigusest
Iga kahe aasta järel vaatavad Maailma Terviseorganisatsiooni eksperdid väga hoolik alt läbi selle haiguse klassifikatsiooni ja on kooskõlas immuunsüsteemi häirete ja immuunpuudulikkuse seisundite kaasaegsete kontrollimeetoditega. Viimase paarikümne aasta jooksul on nad tuvastanud kaheksa haiguse klassifikatsiooni.
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus on maailmas üsna hästi uuritud ja ometi pole haigete laste elulemus kuigi kõrge. Siin on oluline täpne ja spetsiifiline diagnoos, mis võtab arvesse immuunhäirete patogeneesi heterogeensust. Siiski tehakse seda sageli kas puudulikult või mitteõigeaegselt, suure hilinemisega.
Tüüpilised infektsioonid ja nahahaigused on raske kombineeritud immuunpuudulikkuse kõige levinumad tunnused. Allpool kaalume põhjuseid. Just nemad aitavad lastel diagnoosi panna.
Geeniteraapia edusammude ja luuüdi siirdamise võimaluse tõttu viimastel aastatel on SCID patsientidel hea võimalus arendada terve immuunsüsteem ja sellest tulenev alt loota ellujäämisele. Kuid siiski, kui tõsine infektsioon areneb kiiresti, on prognoos sageli ebasoodne.
Haiguse põhjused
Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse peamiseks põhjuseks on mutatsioonid geneetilisel tasemel, samuti palja lümfotsüütide sündroom, türosiinkinaasi molekulide puudulikkus.
Nende põhjuste hulka kuuluvad infektsioonid, nagu hepatiit, kopsupõletik,paragripp, tsütomegaloviirus, respiratoorse süntsütiaalviirus, rotaviirus, enteroviirus, adenoviirus, herpes simplex viirus, tuulerõuged, Staphylococcus aureus, enterokokid ja streptokokid, Pseudomonas aeruginosa. Eelsoodumust põhjustavad ka seeninfektsioonid: sapiteede ja neerude kandidoos, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Paljud neist patogeensetest teguritest esinevad ka absoluutselt terve inimese kehas, kuid ebasoodsate tingimuste tekkimisel võib tekkida olukord, kus keha kaitseomadused vähenevad, mis omakorda provotseerib immuunpuudulikkuse seisundite tekkimine.
Raskendavad asjaolud
Mis võib vallandada raske kombineeritud immuunpuudulikkuse? Ema T-rakkude olemasolu haigetel lastel. See asjaolu võib põhjustada naha punetust koos T-rakkude infiltratsiooniga, maksaensüümide hulga suurenemist. Ebapiisav alt võib organism reageerida ka sobimatule luuüdi siirdamisele, vereülekandele, mille parameetrid erinevad. Hülgamisnähud on järgmised: sapiteede epiteeli hävimine, nekrootiline erütroderma soole limaskestal.
Varasematel aastatel vaktsineeriti vastsündinuid vaktsiiniaga. Sellega seoses olid raske immuunpuudulikkusega lapsed suremas. Praeguseks on Calmette-Guerini batsilli sisaldav BCG vaktsiin kasutusel kõikjal maailmas, kuid sageli on see selle haigusega laste surma põhjuseks. Seetõttu vägaon oluline meeles pidada, et elusvaktsiinid (BCG, tuulerõuged) on SCID-ga patsientidel rangelt keelatud.
Põhilised kujundid
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus lastel on haigus, mida iseloomustab T- ja B-rakkude tasakaalustamatus, mille tagajärjeks on retikulaarne düsgenees.
See on üsna haruldane luuüdi patoloogia, mida iseloomustab lümfotsüütide arvu vähenemine ja granulotsüütide täielik puudumine. See ei mõjuta punaste vereliblede ja megakarüotsüütide tootmist. Seda haigust iseloomustab sekundaarsete lümfoidorganite väheareng ja see on ka SCID väga raske vorm.
Selle düsgeneesi põhjuseks on granulotsüütide prekursorite võimetus moodustada terveid tüvirakke. Seetõttu on vereloome ja luuüdi funktsioonid moonutatud, vererakud ei tule vastav alt oma funktsiooniga toime, immuunsüsteem ei suuda kaitsta keha infektsioonide eest.
Muud kujundid
Muud SCID vormid on järgmised:
- Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus. T-rakkude vähesus ja sellest tulenev alt vähene aktiivsus B-rakkudes.
- Adenosiindeaminaasi puudulikkus. Selle ensüümi puudumine võib põhjustada toksiliste ainevahetusproduktide liigset kogunemist lümfotsüütidesse, mis põhjustab rakusurma.
- T-raku retseptori gammaahelate puudulikkus. See on põhjustatud X-kromosoomi geeni mutatsioonist.
- Janus kinaasi-3 puudus,CD45 puudulikkus, CD3-ahela puudulikkus (kombineeritud immuunpuudulikkus, mille korral geenides esinevad mutatsioonid).
Arstide seas on arvamus, et on teatud rühm tuvastamata immuunpuudulikkuse seisundeid.
Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse põhjused ja sümptomid on sageli omavahel seotud.
Samas on mitmeid haruldasi immuunsüsteemi geneetilisi haigusi. Need on kombineeritud immuunpuudulikkused. Neil on vähem rasked kliinilised ilmingud.
Selle puudulikkuse vormiga patsiente aitab luuüdi siirdamine nii sugulastelt kui ka välisdoonoritelt.
Haiguse ilmingud
Neid seisundeid iseloomustavad järgmised ilmingud:
- Rasked infektsioonid (meningiit, kopsupõletik, sepsis). Terve immuunsusega lapsele ei pruugi need siiski tõsist ohtu kujutada, samas kui raske kombineeritud ID-ga (SCID) lapsele on need surmaohtlikud.
- Limaskestade põletiku ilmingud, lümfisõlmede turse, hingamisteede sümptomid, köha, vilistav hingamine.
- Neeru- ja maksafunktsiooni kahjustus, nahakahjustused (punetus, lööve, haavandid).
- Soor (suguelundite ja suu seeninfektsioonid); allergiliste reaktsioonide ilmingud; ensüümide häired; oksendamine, kõhulahtisus; kehvad vereanalüüsi tulemused.
Raske immuunpuudulikkuse diagnoosimine muutub nüüd üha keerulisemaks, kuna antibiootikumide kasutamine on väga lai alt levinud, mis omakorda kipub kõrvalmõjuna muutma haiguste kulgu.
Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse ravi on näidatud allpool.
Ravimeetodid
Kuna selliste raskete immuunpuudulikkuste ravimeetod põhineb luuüdi siirdamisel, on muud ravimeetodid praktiliselt ebaefektiivsed. Siin on vaja arvestada patsientide vanust (alates sünnihetkest kuni kahe aastani). Lastele tuleb pöörata tähelepanu, näidata nende vastu armastust, kiindumust ja hoolt, luua mugavus ja positiivne psühholoogiline kliima.
Pereliikmed ja kõik sugulased peaksid mitte ainult sellist last toetama, vaid säilitama ka peresisesed sõbralikud, siirad ja soojad suhted. Haigete laste isoleerimine on vastuvõetamatu. Nad peaksid jääma koju, perekonda, saades samal ajal vajalikku toetavat ravi.
Haiglaravi
Haiglaravi on vajalik raskete infektsioonide korral või kui lapse seisund on ebastabiilne. Samal ajal tuleb kindlasti välistada kontaktid lähedastega, kellel on hiljuti olnud tuulerõug või mõni muu viirushaigus.
Samuti on vaja rangelt järgida kõigi lapse kõrval viibivate pereliikmete isikliku hügieeni reegleid.
Siirdamiseks mõeldud tüvirakud saadakse peamiselt luuüdist, kuid mõnel juhul võib selleks otstarbeks sobida nabaväädiveri ja isegi lähedaste doonorite perifeerne veri.
Ideaalne variant on haige lapse vend või õde. Kuid siirdamine võib olla edukas ja"seotud" annetajatelt, st em alt või is alt.
Mida ütleb statistika?
Statistika kohaselt (viimase 30 aasta jooksul) on patsientide üldine elulemus pärast operatsiooni 60–70. Suurem eduvõimalus, kui siirdamine tehakse haiguse varajases staadiumis.
Selliseid operatsioone tuleks teha spetsiaalsetes meditsiiniasutustes.
Niisiis käsitleti artiklis rasket kombineeritud immuunpuudulikkust lapsel.
